Tầm quan trọng của Đột biến gen trong ung thư phổi

Việc xác định và phân loại đột biến gen trong ung thư phổi đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị. Vậy đột biến gen trong ung thư phổi có những loại nào? Phương pháp điều trị cho từng loại là gì? Cùng tham khảo bài viết dưới đây để có câu trả lời nhé!

Những đột biến gen nào liên quan đến ung thư phổi

đột biến gen trong ung thư phổi

Đột biến gen có thể ngăn DNA tự sửa chữa. Chúng cũng có thể cho phép các tế bào phát triển không kiểm soát hoặc sống quá lâu trong cơ thể. Cuối cùng, những tế bào  này tạo thành khối u, từ đó khởi tạo nên quá trình hình thành ung thư.

Đột biến gen gây ung thư phổi có thể xảy ra theo một trong hai cách khác nhau.

Đột biến xoma hay còn gọi là đột biến mắc phải chúng là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư. Nó xảy ra khi bạn tiếp xúc với hóa chất, thuốc lá, tia cực tím, vi rút và các chất có hại khác trong khoảng thời gian dài hoặc trong suốt cuộc đời của bạn.

Đột biến gen là đột biến di truyền, chúng được truyền từ mẹ hoặc cha sang con cái thông qua trứng hoặc tinh trùng. Bệnh ung thư là do di truyền chiếm khoảng 5 – 10% tổng số các bệnh ung thư.

Các dạng đột biến gen trong ung thư phổi

Một số đột biến gen khác nhau góp phần vào sự lây lan và phát triển của ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Dưới đây là một số đột biến gen phổ biến nhất:

TP53

gen tp53

Gen TP53 có chức năng sản xuất protein p53 khối u. Protein này giám sát các tế bào về tổn thương ADN và hoạt động như một chất ức chế khối u. Điều này có nghĩa là nó ngăn ngừa các tế bào bị tổn thương phát triển quá nhanh hoặc mất kiểm soát.

Đột biến TP53 phổ biến trong bệnh ung thư, chiếm khoảng 50% trong tất cả các bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ. Chúng thường mắc phải và xảy ra ở những người hút thuốc và chưa từng hút thuốc lá.

Nghiên cứu cho thấy đột biến TP53 kết hợp với đột biến gen EGFR, ALK hoặc ROS1 có liên quan đến thời gian sống sót ngắn hơn.

Có tranh cãi về việc liệu bệnh nhân ung thư có nên mặc định  được sàng lọc đột biến gen TP53 hay không, vì hiện tại không có liệu pháp nhắm mục tiêu nào cho đột biến này.

Nghiên cứu về các liệu pháp nhắm mục tiêu TP53 đang được tiến hành.

KRAS

gen kras

Đột biến trong gen KRAS được tìm thấy trong khoảng 30 % tổng số bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ và phổ biến hơn ở những người hút thuốc. Những người có sự thay đổi di truyền này có triển vọng tồi tệ hơn so với những người không có nó.

ERFG

Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) là một loại protein trên bề mặt tế bào giúp tế bào phát triển và phân chia. Một số tế bào ung thư phổi không tế bào nhỏ có quá nhiều protein này, khiến chúng phát triển nhanh hơn bình thường.

Có tới 23% khối u ung thư phổi không tế bào nhỏ chứa đột biến EGFR. Những đột biến này phổ biến hơn ở một số quần thể nhất định, bao gồm cả phụ nữ và những người không hút thuốc.

ALK

Khoảng 5% khối u ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen kinase lympho không sinh sản (ALK). Sự thay đổi này là phổ biến ở những người trẻ tuổi và những người không hút thuốc. Nó cho phép các tế bào ung thư phát triển và lan rộng.

MET và METex14

Gen MET[1] bị thay đổi trong tối đa 5% trường hợp ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Ung thư phổi dương tính với MET có xu hướng hung dữ hơn ung thư phổi không có đột biến này.

Loại bỏ MET exon 14 (METex14) là một đột biến MET liên quan đến khoảng 3% đến 4% trường hợp NSCLC.

BRAF

gen braf

Khoảng 3 – 4% trường hợp NSCLC cho kết quả dương tính với đột biến BRAF. Hầu hết những người có những đột biến này là những người đã từng hoặc đang hút thuốc lá. Những đột biến này cũng phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới.

ROS1

Đột biến này ảnh hưởng đến 1- 2% khối u NSCLC. Nó phổ biến hơn ở những người trẻ tuổi chưa từng hút thuốc.

Ung thư dương tính với ROS1 có thể hung dữ hơn và có thể di căn đến các vùng như não và xương.

Một số đột biến ít phổ biến hơn liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bao gồm:

Xét nghiệm đột biến gen ung thư phổi

Khi bạn được chẩn đoán mắc Ung thư phổi không tế bào nhỏ lần đầu tiên, bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để tìm một số đột biến gen nhất định.

Các xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm phân tử, dấu ấn sinh học hoặc xét nghiệm di truyền. Họ cung cấp cho bác sĩ của bạn hồ sơ bộ gen của khối u. 

Biết liệu bạn có một trong những đột biến này hay không sẽ giúp bác sĩ tìm ra cách điều trị tốt nhất cho bạn. Liệu pháp nhắm mục tiêu có sẵn cho các bệnh ung thư có đột biến gen EGFR, KRAS, ALK và các gen khác.

Xét nghiệm di truyền sử dụng một mẫu mô mà bác sĩ lấy ra khỏi khối u của bạn trong quá trình sinh thiết. Các mẫu mô được gửi đến phòng thí nghiệm để thử nghiệm. Xét nghiệm máu cũng có thể phát hiện đột biến gen EGFR.

Kết quả xét nghiệm sẽ được trả về trong 1- 2 tuần.

Cách điều trị ung thư phổi đột biến gen

Phương pháp điều trị mà bác sĩ đưa ra được dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền, cũng như loại và giai đoạn ung thư.

Một số loại thuốc nhắm mục tiêu đột biến gen ung thư phổi không tế bào nhỏ. Bạn có thể lấy những thứ này như một lần điều trị đơn lẻ.

Chúng cũng được kết hợp với hóa trị liệu, một liệu pháp nhắm mục tiêu khác hoặc các phương pháp điều trị ung thư phổi khác.

Các chất ức chế EGFR ngăn chặn tín hiệu từ protein EGFR giúp ung thư ở dạng đột biến này phát triển. Nhóm thuốc này bao gồm:

Các loại thuốc nhắm mục tiêu đột biến gen ALK bao gồm:

  • Alectinib (Alecensa)
  • Brigatinib (Alunbrig)
  • Ceritinib (Zykadia)
  • Crizotinib (Xalkori)
  • Lorlatinib (Lorbrena)

Liệu pháp nhắm mục tiêu cho bệnh ung thư phổi dương tính với ROS-1 bao gồm:

  • Ceritinib (Zykadia)
  • Crizotinib (Xalkori)
  • Etrectinib (Rozlytrek)
  • Lorlatinib (Lorbrena)

Các loại thuốc nhắm mục tiêu đột biến BRAF bao gồm:

  • Dabrafenib (Tafinlar)
  • Trametinib (trametinib)
  • Capmatinib (Tabrecta) để điều trị ung thư phổi có đột biến METex14.

Nếu hiện tại không có thuốc điều trị đột biến cụ thể của bạn, bạn có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng. Những nghiên cứu này thử nghiệm các liệu pháp nhắm mục tiêu mới.

Tham gia thử nghiệm cho phép bạn tiếp cận với các loại thuốc mới cho loại NSCLC của bạn trước khi chúng được sử dụng cho người khác.

Kết luận 

Qua bài viết trên, chúng tôi đã cung cấp đầy đủ thông tin cơ bản về các loại đột biến gen trong ung thư phổi. Hy vọng những thông tin trên hữu ích với bạn đọc, đừng quên theo dõi CHEK Genomics để cập nhật thêm nhiều kiến thức bổ ích khác nhé!

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *