Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Bệnh Wilson là một trong những bệnh di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ con người. Bệnh Wilson là bệnh liên quan...

Hội chứng Jacobs là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và Điều trị

Hiện nay, có rất nhiều hội chứng xảy ra ở cả nam và nữ do sự rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, trong đó...

Sàng lọc nguy cơ bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra do các đột biến di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, làm giảm khả năng cung cấp oxy của...

Hội chứng siêu nữ là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán

Hội chứng siêu nữ là do sự xuất hiện của rối loạn di truyền gây ra. Nó tác động trực tiếp đến nhận thức, hành...

Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và Điều trị

Hội chứng Turner là một trong những hội chứng xảy ra ở giới nữ, gây nên những ảnh hưởng và hậu quả nghiêm trọng đến...

Homocystin niệu – Căn bệnh di truyền hiếm quái ác

Homocysteine ​​là một axit amin góp phần tạo ra các protein khác mà cơ thể cần. Thông thường, rất ít homocysteine ​​lưu lại trong máu...

Bệnh teo cơ Duchenne là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và điều trị

Bênh teo cơ Duchenne là một trong những bệnh khá nguy hiểm, thường xuất hiện ở nam giới. Ngay từ còn trong bụng mẹ, trẻ...

Thiếu men Biotinidase: Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Thiếu men Biotinidase là một loại bệnh hiếm gặp và thường xảy ra với trẻ sơ sinh. Tình trạng thiếu men này gây ra nhiều...

Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ

Trong số các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ thì có 08 loại dị tật phổ biến nhất, hầu hết chúng đều chưa...

Hội chứng Fanconi: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị

Hội chứng Fanconi là bệnh hiếm gặp, tuy nhiên đây được đánh giá là căn bệnh nguy hiểm, nếu không được điều trị kịp thời...

Bệnh Siro niệu: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị, Cách phòng ngừa

Những người mắc bệnh siro niệu (MSUD) không thể phân hủy ba axit amin cụ thể có trong thực phẩm chứa protein. Các axit amin...

Bệnh Pompe – Căn bệnh di truyền nguy hiểm

Bệnh Pompe là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh gây yếu cơ ở trẻ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng...