Gen HER2 được tìm thấy ở bên ngoài mô vú, có khả năng kích thích tăng trưởng tế bào ung bướu. Ung thư vú HER2 dương tính là dạng ung thư ác tính cao được xác định khi trên bề mặt của tế bào ung thư có mật độ protein HER2 vượt ngưỡng.

Ung thư vú dương tính HER2 có khả năng phát tán và tăng trưởng cao hơn các ung thư vú khác. Các xét nghiệm HER2 cho ra kết quả giúp cho việc định hướng điều trị chính xác, đem lại kết quả tốt nhất cho người bệnh.

Mục lục nội dung:

Gen HER2 là gì?

HER2 là thụ thể yếu tố phát triển mô 2, có vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư vú. Đạm HER2 được tìm thấy ở bên ngoài của mô vú có khả năng kích thích tăng trưởng của tế bào ung bướu. Các tế bào ung thư có mức chỉ số HER2 cao hơn bình thường được xem là dương tính HER2.

Những tế bào ung thư vú dương tính HER2 thường phát tán và tăng trưởng nhanh hơn các ung thư vú khác, chúng đáp ứng tốt với các điều trị nhắm đích trực tiếp đạm HER2.

Những bệnh nhân mắc ung thư vú cần phải xét nghiệm tình trạng HER2 trong cơ thể để bác sĩ trị liệu biết loại gen này có đóng trong trò gì đối với sự phát triển của ung thư không. Trạng thái của HER2 giúp xác định ung thư xâm lấn đến mức nào và điều trị bằng phương pháp nào là thích hợp nhất.

Để cơ thể có sức khỏe và hoạt động bình thường thì các gen chứa các mã để tạo ra các protein khác nhau. Một số gen và protein được tạo ra có thể gây ảnh hưởng đến hoạt động của ung thư vú và cách mà nó đáp ứng với một phương pháp điều trị cụ thể. Các tế bào ung thư sẽ được trích từ các mô của người bệnh để kiểm tra và xác định các gen bình thường và các gen bất bình thường.

Vai trò của gen HER2 với ung thư vú

Gen HER2 giữ chức năng tạo ra protein hay còn gọi là protein HER2/neu. Protein HER2 hay protein HER2/neu là các thụ thể ở trên các tế bào vú. Bình thường các thụ thể HER2 có tác dụng giúp kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào vú để chúng được phát triển khỏe mạnh, phân chia bình thường và tự sửa chữa.

Tuy nhiên trong khoảng 25% bệnh nhân ung thư vú có gen HER2 không hoạt động chính xác, phát triển và phân chia mất kiểm soát gây ra tình trạng khuếch đại gen HER2. Tất cả các gen HER2 phân chia quá mức khiến có các tế bào vú tạo ra quá nhiều thụ thể HER2 làm cho các tế bào vú phát triển và phân chia mất kiểm soát.

Ung thư vú có khuếch đại HER2 hoặc có tình trạng biểu hiện quá mức protein HER2 gọi là HER2 dương tính. Khi ung thư vú dương tính với HER2 sẽ có xu hướng phát triển nhanh hơn và nhiều khả năng có thể phát triển thành ung thư vú di căn sớm cùng với tình trạng tái phát sớm hơn vo với ung thư vú âm tính HER2.

Các xét nghiệm gen HER2 hiện nay

Hiện nay để xét nghiệm gen HER2 có bốn xét nghiệm được đưa ra gồm:

Loại 1: Xét nghiệm ImmunoHisto Chemology (IHC) nhằm phát hiện những người bệnh có quá nhiều protein HER2 trong các tế bào ung thư hay không. Kết quả của xét nghiệm IHC có thể cho ra bốn kết quả: 0 – âm tính, 1+ – âm tính, 2+ – bất định và 3+ – dương tính (biểu hiện quá mức protein HER2)
Loại 2: Xét nghiệm Fluorescence In Situ Hybridization – FISH, xét nghiệm này nhằm kiểm tra người bệnh mắc ung thư vú trong tế bào ung thư có quá nhiều bản sao HER2 hay không. Kết quả xét nghiệm của FISH có thể là: dương tính – khuếch đại gen HER2 hoặc âm tính – không khuếch đại gen HER2.
Loại 3: Xét nghiệm Subtraction Probe Technology Chromogenic In Situ Hybridization – SPoT-Light HER2 CISH, xét nghiệm giúp phát hiện những bệnh nhân mắc ung thư vú ở trong tế bào ung thư của họ có quá nhiều bản sao gen HER2 hay không. Kết quả của xét nghiệm SPoT-Light HER2 CISH có thể: dương tính – khuếch đại gen HER2 hoặc âm tính – không khuếch đại gen HER2.
Loại 4: Xét nghiệm Inform Dual In Situ Hybridization – HER2 Dual ISH nhằm tìm ra trong các tế bào ung thư của người bệnh ung thư vú có quá nhiều bản sao gen HER2 không. Kết quả của xét nghiệm HER2 Dual ISH có thể: dương tính – khuếch đại gen HER2 hoặc âm tính – không khuếch đại gen HER2.

Người bệnh ung thư vú cần được kiểm tra tình trạng gen HER2 để điều chỉnh hướng điều trị phù hợp và tốt nhất. Những bệnh nhân có IHC 3+, FISH dương tính, SPoT-Light HER2 CISH dương tính hoặc HER2 Dual ISH dương tính thì mới có thể đáp ứng được với các thuốc điều trị ung thư vú dương tính với HER2.

Kết quả kiểm tra IHC 2+ gọi là bất định – borderline. Những người bệnh có kết quả IHC 2+ sẽ được tiến hành kiểm tra lại mẫu bệnh phẩm bằng xét nghiệm HER2 để có được tính chính xác cao hơn như: xét nghiệm FISH, SPoT-Light HER2 CISH và HER2 Dual ISH.

Một số bệnh ung thư vú dương tính HER2 có thể trở thành âm tính theo thời gian. Ung thư vú âm tính HER2 cũng có thể trở thành dương tính theo thời gian. Nếu như ung thư vú tái phát trở lại và đã tiến triển thì các bác sĩ cần phải xem xét chỉ định sinh thiết và kiểm tra tình trạng HER2 của bệnh nhân.

Xét nghiệm Gen HER2 có chính xác không?

Một số kết quả xét nghiệm tình trạng HER2 được các nghiên cứu chỉ ra có thể không chính xác do các phòng nghiên cứu khác nhau có các quy tắc khác nhau trong phân loại tình trạng dương tính hay âm tính HER2.

Một số nhà nghiên cứu bệnh học cũng sử dụng các tiêu chí khác nhau để quyết định HER2 là dương tính hay âm tính. Hầu hết các trường hợp xảy ra điều này khi kết quả HER2 là bất định, hay HER2 không dương tính cũng không âm tính.

Ở các trường hợp khác, mô bệnh ung thư vú của một bệnh nhân chỉ được lấy từ một khu vực có HER2 dương tính còn các mô khác của ung thư có kết quả HER2 âm tính.

Kết quả xét nghiệm không chính xác khiến người bệnh có thể không được chẩn đoán ung thư vú, họ sẽ không nhận được cách thức điều trị và chăm sóc tốt nhất. Nếu như một phần hoặc tất cả các phần của ung thư vú dương tính với HER2 nhưng kết quả xét nghiệm phân loại là âm tính với HER2 thì bác sĩ điều trị sẽ không khuyên người bệnh điều trị chống HER2 dù người bệnh có thể có lợi từ Herceptin, Perjeta, Kadcyla, Tykerb.

Nếu ung thư vú âm tính HER2, kết quả xét nghiệm phân loại là HER2 dương tính thì bệnh nhân sẽ được các bác sĩ chỉ định thuốc điều trị chống HER2 dù họ không có khả năng nhận bất kỳ lợi ích nào và bị ảnh hưởng bởi thuốc điều trị chống HER2.

Tham khảo Dịch vụ Tầm Soát Ung Thư Di Truyền tại Chek.

Cách điều trị khi xét nghiệm HER2 cho kết quả dương tính

Cách điều trị khi xét nghiệm HER2 cho kết quả dương tính gồm một số phương pháp điều trị sau:

Herceptin – tên hóa học trastuzumab: phương pháp này có tác dụng chống ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu hóa học khiến chúng không thể phát triển được hơn nữa.
Kadcyla – tên hóa học T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine: phương pháp này là sự kết hợp của Herceptin với thuốc hóa trị liệu emtansine. Kadcyla được chế tạo để đưa emtansine đến các tế bào ung thư – tế bào đích bằng cách gắn emtansine vào Herceptin sau đó mang emtansine đế các tế bào ung thư dương tính HER2.
Netlynx – tên hóa học neratinib: Phương pháp này có tác dụng chống lại bệnh ung thư vú dương tính HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận tín hiệu tăng trưởng của các tế bào ung thư khiến chúng không tăng trưởng được nữa.
Perjeta – tên hóa học pertuzumab: Phương pháp này nhằm chống lại ung thư vú dương tính HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận được các tín hiệu tăng trưởng.
Tykerb – tên hóa học lapatinib: Phương pháp này chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các protein có khả năng gây ra tăng trưởng các tế bào không mất kiểm soát.

Mặc dù ung thư vú gen HER2 dương tính được xem là một dạng nguy cơ cao của ung thư vú nhưng nó vẫn đáp ứng tốt với nhiều phương pháp điều trị. Người bệnh cần hiểu rõ chẩn đoán và an tâm điều trị để đem lại kết quả tốt nhất.

Hãy hỏi bác sĩ điều trị của mình tất cả những câu hỏi mà bạn cảm thấy cần về loại ung thư này mà bạn muốn biết. Kết hợp điều trị và chăm sóc sức khỏe hợp lý để việc điều trị đem lại hiệu quả.

Ngoài ra, CHEK Genomics còn có các dịch vụ nổi bật khác như: Xét nghiệm ung thư giai đoạn muộn, Sinh thiết lỏng Guardant 360, Sàng lọc sơ sinh, Sàng lọc người mang gen lặn, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS,…Liên hệ Hotline để được tư vấn cụ thể.