Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và Điều trị

Hội chứng Turner là một trong những hội chứng xảy ra ở giới nữ, gây nên những ảnh hưởng và hậu quả nghiêm trọng đến...

Homocystin niệu – Căn bệnh di truyền hiếm quái ác

Homocysteine ​​là một axit amin góp phần tạo ra các protein khác mà cơ thể cần. Thông thường, rất ít homocysteine ​​lưu lại trong máu...

Bệnh teo cơ Duchenne là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và điều trị

Bênh teo cơ Duchenne là một trong những bệnh khá nguy hiểm, thường xuất hiện ở nam giới. Ngay từ còn trong bụng mẹ, trẻ...

Thiếu men Biotinidase: Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Thiếu men Biotinidase là một loại bệnh hiếm gặp và thường xảy ra với trẻ sơ sinh. Tình trạng thiếu men này gây ra nhiều...

Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ

Trong số các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ thì có 08 loại dị tật phổ biến nhất, hầu hết chúng đều chưa...

Hội chứng Fanconi: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị

Hội chứng Fanconi là bệnh hiếm gặp, tuy nhiên đây được đánh giá là căn bệnh nguy hiểm, nếu không được điều trị kịp thời...

Bệnh Siro niệu: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị, Cách phòng ngừa

Những người mắc bệnh siro niệu (MSUD) không thể phân hủy ba axit amin cụ thể có trong thực phẩm chứa protein. Các axit amin...

Bệnh Pompe – Căn bệnh di truyền nguy hiểm

Bệnh Pompe là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh gây yếu cơ ở trẻ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng...

Bệnh Galactosemia là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách phòng và Điều trị

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia, đây là một loại bệnh lý di truyền gen lặn, cơ thể trẻ không thể chuyển hóa được đường...

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ nếu không được phát hiện sớm sẽ ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn ngữ của...

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD là căn bệnh di truyền khá phổ biến và nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Vì thế, việc hiểu rõ về bệnh...

Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách xét nghiệm

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và khả năng sinh...