Hội chứng Fanconi: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị

Hội chứng Fanconi là bệnh hiếm gặp, tuy nhiên đây được đánh giá là căn bệnh nguy hiểm, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong. Để biết thêm thông tin chi tiết về loại bệnh này, hãy cùng CHEK Genomics theo dõi bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là gì?

Thận có chức năng đào thải các loại chất độc ra ngoài cơ thể của con người, góp phần điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, huyết áp và kích thích quá trình sản sinh hồng cầu.

Hội chứng Fanconi là bệnh lý rối loạn các chức năng của ống thận làm cho thận bị suy yếu và làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, kali,… trong nước tiểu. Chính vì vậy gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe như làm cơ thể chậm phát triển, gây tổn thương đặc biệt đến xương, thận,…

Nguyên nhân

Người mắc hội chứng Fanconi có thể là do di truyền hoặc do mắc phải.

Do di truyền

di truyền

Di truyền là nguyên nhân chính của bệnh Fanconi. Hội chứng này thường đi kèm với một số bệnh di truyền khác, trong đó có cystinosis[1]. Cystinosis là hội chứng rối loạn chuyển hóa gen lặn nhiễm sắc thể thường, cystine được tích tụ trong tế bào, mô và không được bài tiết qua nước tiểu.

Cystinosis gây rối loạn chức năng ống thận và ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của bệnh nhân, gây ra tình trạng bệnh gan to, các bệnh về mắt, suy giáp,…Có thể làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để kiểm tra xem cơ thể có mang mầm bệnh Fanconi hay không.

Ngoài ra, hội chứng Fanconi còn đi kèm với các loại bệnh khác như: Wilson, hội chứng không dung nạp fructose di truyền, bệnh galactose máu, hội chứng Lowe,…

Do mắc phải

Ngoài mắc phải do di truyền, người mắc hội chứng Fanconi còn do tiếp xúc với các loại thuốc khác nhau như thuốc hóa trị như ifosfamide, streptozocin,… hay các thuốc kháng virus như didanosine, cidofovir,… Bên cạnh đó, người mắc bệnh còn do tiếp xúc với các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân,…

Hội chứng Fanconi mắc phải có thể do các bất thường sau khi người bệnh cấy ghép thận, đau tủy xương, thoái hóa bột hoặc do thiếu vitamin D, tích đạm.

Triệu chứng

triệu chứng thiếu máu fanconi

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh Fanconi do di truyền đó là bệnh còi xương do giảm photpho máu, toan hóa ống lượn gần, hạ kali máu, đa niệu, khát nước nhiều và đi tiểu quá mức. Đây là những biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh.

Trẻ em nếu mắc hội chứng Fanconi thì sẽ có dấu hiệu chậm lớn, kém phát triển, mắc bệnh thận mãn tính hoặc võng mạc mất sắc tố. Trong một số trường hợp phải cấy ghép thận để điều trị hoặc bệnh trở nặng, suy thận thì có thể dẫn đến tình trạng tử vong.

Người lớn mắc hội chứng Fanconi thường không biểu hiện triệu chứng cho tới khi xảy ra những rối loạn trong thời gian dài, điển hình là rối loạn toan hóa ống thận, hạ photpho máu, hạ kali máu,… Triệu chứng phổ biến đó là mệt mỏi, đau nhức xương và yếu ớt.

Chẩn đoán

 

Để chẩn đoán hội chứng Fanconi cần kết hợp giữa xét nghiệm chẩn đoán và khám lâm sàng.

Việc khám lâm sàng giúp phát hiện được những triệu chứng thường gặp của bệnh như chậm lớn, kém phát triển ở trẻ hay nhức xương, mỏi cơ ở người lớn. Nếu cơ thể có những dấu hiệu bất thường như trên thì cần đi khám ngay để sớm phát hiện tình trạng bệnh, tránh trường hợp để bệnh trở nặng. Tham khảo dịch vụ Tư vấn di truyền – Phân tích nguy cơ mắc bệnh Fanconi

Việc xét nghiệm chẩn đoán như: xét nghiệm máu, nước tiểu,… giúp tìm hiểu những dấu hiệu bất thường của cơ thể, dễ dàng phát hiện được điểm bất thường trong quá trình đào thải nước tiểu của thận, nồng độ các chất trong máu và nước tiểu,… để dễ dàng chẩn đoán bệnh và điều trị kịp thời.

Ngoài ra, thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán giúp dễ dàng thấy được những tổn thương hay biến chứng thất thường của người bệnh. Góp phần quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh, đánh giá tình trạng bệnh và tìm ra hướng điều trị tốt nhất.

Điều trị

Hội chứng Fanconi tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng nếu được điều trị tích cực thì sẽ kiểm soát tốt được bệnh. Việc điều trị bệnh nên nghe theo lời khuyên và chỉ định trực tiếp từ bác sĩ để mang lại hiệu quả tốt nhất.

Việc điều trị giúp cơ thể bạn kiểm soát được bệnh, giúp bảo vệ được thận và xương và giúp cơ thể có những chuyển biến tích cực. Đặc biệt, người bệnh cần khám định kỳ để quá trình điều trị diễn ra suôn sẻ và hiệu quả, tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.

Những người mắc hội chứng Fanconi có thể can thiệp điều trị bằng Natri bicarbonat, bù kali nếu thiếu kali. Trong quá trình điều trị, người bệnh nên bổ sung vitamin D cho cơ thể và phosphate và theo dõi định kỳ thường xuyên.

Tỉ lệ mắc bệnh thiếu máu Fanconi ở người

Bệnh thiếu máu Fanconi là rối loạn di truyền dẫn đến suy tủy xương. Tủy xương có chức năng sản xuất tế bào máu, gồm các tế bào hồng cầu với vai trò mang oxy đến các mô và cơ quan, tế bào máu trắng giúp chống nhiễm trùng và tiểu cầu có chức năng thúc đẩy quá trình cầm máu.

Những người mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể chuyển biến thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính hoặc khối u ở đầu, cổ, hệ tiêu hóa và đường sinh dục. Khả năng phát triển bệnh này ở những bệnh nhân Fanconi là 10-30%.

Tỷ lệ mắc bệnh thiếu máu Fanconi ở nam và nữ là tương đương nhau. Người mắc bệnh ở tất cả lứa tuổi nhưng chủ yếu từ 15-20 và 65-70 tuổi. Trong đó, tỷ lệ mắc Fanconi ở người châu Á cao gấp đôi người châu Âu.

Đối tượng nào dễ bị mắc hội chứng Fanconi

Rối loạn di truyền này có thể mắc ở tất cả các đối tượng và bất kì lứa tuổi nào kể cả trẻ nhỏ và người lớn. Bệnh có thể mắc phải do nguyên phát hoặc thứ phát.

Ở trẻ nhỏ có thể làm xét nghiệm nhi khoa để đánh giá nguy cơ và đưa ra phương án trị liệu phù hợp.

Chế độ ăn uống dành cho người bị hội chứng Fanconi

Đối với những người mắc hội chứng Fanconi, chức năng thận bị suy giảm nghiêm trọng. Chính điều đó làm cho thận không hoạt động như bình thường, làm thận không thể lọc bỏ hết độc tố trong máu. Do đó, bạn nên có một chế độ ăn dinh dưỡng phù hợp để đảm bảo sự cân bằng cho cơ thể cũng như góp phần làm tình trạng bệnh chuyển biến theo chiều hướng tốt.

Protein

Protein

Protein là chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể, giúp phát triển cơ, mô và hỗ trợ các hoạt động khác của cơ thể. Người mắc hội chứng Fanconi sẽ bị giảm khả năng lọc máu và thận. Việc bổ sung protein giúp loại bỏ urê, cung cấp chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Người mắc bệnh nên cung cấp cho cơ thể những loại protein có nguồn gốc từ thực vật như trứng, thịt gà, cá, thịt bò.

Calo

Calo

Calo cung cấp cho cơ thể người bệnh năng lượng để duy trì các hoạt động thường ngày. Tuy nhiên người bệnh không nên bổ sung nhiều đường cho cơ thể để tránh tình trạng bệnh diễn ra xấu hơn.

Kali

Kali

Kali là loại khoáng chất cần thiết mà người mắc hội chứng Fanconi nên bổ sung. Vì trong quá trình mắc bệnh, người bệnh sẽ bị hao hụt rất lớn lượng kali trong cơ thể, chính vì vậy người bệnh cần bổ sung lượng Kali theo ý kiến của bác sĩ. Kali có nhiều trong các thực phẩm như đậu, sữa, thịt, trái cây,…

Phốt pho

Phốt pho

Đây là khoáng chất vi lượng cần thiết cho cơ thể mà người mắc bệnh nên bổ sung. Tuy nhiên liều lượng bổ sung cho cơ thể cần tham khảo ý kiến bác sĩ để tình trạng bệnh chuyển biến tốt. Các thực phẩm giàu phốt pho như sữa, phô mai, đậu, các loại hạt,…

Vitamin

thực phẩm giàu vitamin

Đối với người bị hội chứng Fanconi bổ sung vitamin và khoáng chất cho cơ thể là việc cần thiết, tuy nhiên có một số loại vitamin và khoáng chất không cần thiết sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe người bệnh. Chính vì vậy, mọi liều lượng thức ăn cung cấp cho cơ thể đều cần theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ.

Trên đây là những thông tin chia sẻ về hội chứng Fanconi. CHEK Genomics hy vọng bài viết sẽ mang đến cho bạn những thông tin thật bổ ích!

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.