Trong số các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ thì có 08 loại dị tật phổ biến nhất, hầu hết chúng đều chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn. Vậy đặc điểm của những dị tật này là gì? Cách xét nghiệm như thế nào? Nên ăn gì và kiêng gì để giảm nguy cơ mắc dị tật cho thai nhi? Cùng CHEK Genomics tìm hiểu trong bài viết sau.
Trẻ em là một trong những đối tượng cần được yêu thương và quan tâm hơn bao giờ hết. Tuy nhiên, không phải đứa bé nào sinh ra cũng may mắn được khoẻ mạnh và lành lặn về mặt thể chất. Hiện nay, có rất nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh để rồi không thể có một cuộc sống “hoàn hảo” như bao đứa trẻ khác. Dị tật không chỉ để lại hậu quả ở hiện tại mà còn ảnh hưởng rất nhiều đến tương lai của trẻ. Hơn ai hết, ba mẹ chính là người ở bên quan tâm và chăm sóc trẻ.
Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh, hay còn gọi là dị tật thai nhi là những thay đổi bất thường trong cấu trúc hay chức năng vốn có gây nên những khuyết tật về thể chất lẫn tinh thần ở trẻ.
Các Dị tật bẩm sinh bao gồm cả bệnh và hội chứng, xảy ra ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau, có thể xảy ra ở tất cả bộ phận trên cơ thể, thậm chí có trường hợp dị tật nặng có thể dẫn đến tử vong. Dị tật bẩm sinh dù nhẹ hay nặng thì cũng ảnh hưởng rất lớn đến sinh hoạt cũng như sự phát triển của trẻ. Vì vậy, các ba mẹ nên tìm hiểu thật kỹ vấn đề này để trẻ sau khi sinh ra được khoẻ mạnh, phát triển bình thường.
Các dị tật bẩm sinh ở trẻ cần được phát hiện sớm để có phương pháp điều trị phù hợp. Điều này hoàn toàn có thể giúp trẻ được phát triển bình thường.
Hiện nay, dị tật bẩm sinh có thể biểu hiện qua các hình thái bên ngoài, cũng có thể là các dị tật trong nội tạng, vì vậy cần khám toàn diện để được chẩn đoán nhanh và chính xác nhất.
Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh
Hội chứng Down
Đây là hội chứng hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc là 1/700. Những bé mắc hội chứng Down thường có các biểu hiện sau: lùn, má phệ, cổ rụt, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần. Với những trẻ mắc bệnh này có thể sống tới tuổi trưởng thành, tuy nhiên phải cần đến sự quan tâm và chăm sóc đặc biệt từ người nhà.
Các nghiên cứu trong Y học cho rằng, người mẹ trên 35 tuổi và người bố trên 50 hạn chế việc sinh con bởi tỷ lệ con mắc hội chứng Down là rất lớn, khuyến khích sinh con khi còn trẻ, trước ngưỡng tuổi kể trên.
Trong các dị tật bẩm sinh ở trẻ phổ biến thì hội chứng Down hiện nay không phải hiếm, tuy nhiên lại chưa có các biện pháp dự phòng hoặc chữa trị nào để trẻ cải thiện phần nào. Theo đó, các mẹ trong quá trình mang thai nên đi khám thường xuyên để nắm được tình hình của trẻ đồng thời khi mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.
Dị tật sứt môi và hở hàm ếch
Ở nước ta, trong số các dị tật bẩm sinh thì tỷ lệ trẻ bị dị tật sứt môi – hở hàm ếch là tương đối cao. Theo thống kê hiện nay, trung bình cứ khoảng 800 – 1000 trẻ được sinh ra thì sẽ có 1 bé bị mắc dị tật này. Dị tật sứt môi – hở hàm ếch khiến các mô tạo nên môi và vòm miệng ở trẻ không thể được hợp nhất, nếu có thì cũng chỉ diễn ra một phần, dẫn đến làm biến dạng khuôn mặt.
Dị tật sứt môi – hở hàm ếch do một số nguyên nhân sau gây nên: dùng thuốc bừa bãi không đúng chỉ định của bác sĩ trong khi mang thai, nhất là trong thời kỳ đầu của thai nghén, gia đình có người từng mắc bệnh hoặc do nhiễm chất độc hoá học. Dị tật này tuy không ảnh hưởng quá lớn đến sự phát triển trí tuệ của trẻ nhưng lại gây ra những vấn đề về thẩm mỹ đồng thời ảnh hưởng đến việc ăn uống nuốt của trẻ, khiến trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hay các bệnh về đường răng miệng.
Với dị tật sứt môi – hở hàm ếch, ba mẹ có thể cho trẻ can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, phẫu thuật cần được thực hiện sớm, tốt nhất trong vòng 12 tháng đầu sau sinh. Bởi nếu phẫu thuật muộn thì rất dễ ảnh hưởng đến phát âm của trẻ về sau.
Tim bẩm sinh
Trong các dị tật bẩm sinh phổ biến thì dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật rất hay gặp ở trẻ, gây nên những ảnh hưởng vô cùng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ, nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến tử vong.
Trẻ bị mắc tim bẩm sinh có thể bởi nhiều nguyên nhân: gia đình có người có tiền sử mắc bệnh hay các tác nhân khác như tia X, tia phóng xạ, chất độc hóa hoá học,…
Trẻ bị mắc tim bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa trị được, tuỳ thuộc vào tình trạng bệnh và thời gian mắc bệnh ở trẻ. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, trẻ có thể uống thuốc hoặc dùng phương pháp để can thiệp tim mạch (thông tim). Nếu tình trạng nặng hơn thì có thể làm phẫu thuật tim. Ba mẹ nên cho trẻ đi khám sớm để được phát hiện và chữa trị kịp thời.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra do hiện tượng đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ mắc bệnh là 1/20000 – 1/10000. Hầu hết những thai nhi bị mắc hội chứng Patau thường chết lưu, nếu sống thì cũng chỉ trong thời gian ngắn sau khi chào đời. Số khác sống được đến thời niên thiếu nhưng lại bị ảnh hưởng vô cùng nghiêm trọng đến sức khoẻ, nhất là suy dinh dưỡng nặng. Hiện nay, rất hiếm trẻ có thể sống được đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Turner
Hội chứng turner chỉ xảy ra đối với các bé gái với tỉ lệ là 1/ 5000. Trẻ mắc bệnh này là do đột biến số lượng NST, chỉ có 45 NST thay vì 46 như người bình thường (thiếu 1 NST X ở cặp 23). Những trẻ mắc hội chứng thường có cơ thể hấp bé, khuôn mặt hình tam giác nhọn cằm, tuyến vú không phát triển, đặc biệt buồng trứng bị teo và không có khả năng sinh sản.
Hội chứng turner đến nay vẫn chưa có cách chữa trị, tuy nhiên đã có một số phương pháp điều trị khác thay thế như điều trị GH, điều trị hormon nữ, liệu pháp thay thế estrogen phần nào giúp làm giảm các triệu chứng bệnh.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là do sự đột biến số lượng NST xảy ra ở nam (XXY), với tỉ lệ mắc bệnh là 1/1000 – 1/500. Các đặc điểm nhận biết những người mắc bệnh này bao gồm: chậm lớn, ngực to, người cao tỉ lệ cơ thể không cân đối, trí tuệ kém phát triển, thậm chí là vô sinh.
Hiện nay, đã có nhiều phương pháp điều trị phần nào giảm thiểu các tác động của bệnh. Tuy nhiên, chưa có phương pháp nào được thực hiện nhằm sửa chữa các NST giới tính.
Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)
Hội chứng siêu nữ hay còn được gọi là hội chứng 3X. Trong các dị tật bẩm sinh phổ biến thì đây được xem là hội chứng rối loạn di truyền và chỉ xảy ra ở nữ giới với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000. Những bé gái mắc hội chứng này sẽ có 3 NST giới tính X thay vì chỉ có 2 NST giới tính XX ở những bé gái bình thường. Bệnh này gây ra các ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của trẻ như: chân dài, cao, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, trí nhớ kém và thường đi kèm với một số dị tật ở tim, buồng trứng, sứt môi,…
Hội chứng Edwards
Edwards cũng là một trong các dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Hội chứng Edwards xảy ra ra do thừa một NST số 18 (trisomy 18) trong bộ gen với tỉ lệ ảnh hưởng 1/8000 – 1/3000.
Hội chứng Edwards gây ra hậu quả vô cùng nghiêm trọng, thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh bởi sự bất thường trong bộ NST khiến cho thai kỳ không thể phát triển bình thường được. Theo thống kê hiện nay, có đến khoảng 80% trẻ bị hội chứng Edwards mất trong tuần sinh đầu tiên, số còn lại chỉ sống được đến 1 năm tuổi nhưng bị chậm phát triển rất nặng.
Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy được xem là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi sớm nhất bằng hình ảnh. Phương pháp này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Tuỳ vào kết quả siêu âm độ mờ da gáy mà cho thấy nguy cơ dị tật, cụ thể:
Nếu độ mờ da gáy <2.5 mm: nguy cơ dị tật thai nhi là thấp
Nếu độ mờ da gáy từ 3 mm trở lên: có sự bất thường của nhiễm sắc thể
Cần kết hợp phương pháp này với các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khác để kết quả chính xác hơn.
Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test
Xét nghiệm này có thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh thai nhi ở tất cả mọi phụ nữ mang thai, đặc biệt ở những mẹ có sinh con có nguy cơ mắc bệnh cao. Thời điểm để thực hiện hai xét nghiệm này khác nhau:
- Đối với xét nghiệm Double test: thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ.
- Đối với xét nghiệm Triple test: thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 – 19 của thai kỳ.
Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
Đây là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có xâm lấn vì vậy chỉ nên thực hiện khi có sự nghi ngờ dị tật thai nhi cần chẩn đoán chính xác do kết quả đo những phương pháp ở trên có sự bất thường. Việc thực hiện phương pháp này khá khó, các mẹ nên đến các bác sĩ chuyên khoa để được thực hiện.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPS
Phương pháp này được xem là phương pháp mới và đem lại hiệu quả cao, vừa không cần xâm lấn đồng thời được đánh giá tốt tính đến thời điểm hiện tại. Cơ chế xét nghiệm này dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ trong những tuần đầu mang thai.
Chi tiết Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPS
Các loại thực ăn gây dị tật thai nhi
Thực đơn ăn uống của mẹ trong thời gian mang thai đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của trẻ khi còn đang ở trong bụng mẹ. Khi còn trong bụng, thai nhi đã có thể mắc dị tật bẩm sinh. Mẹ nên tìm hiểu kỹ các loại thức ăn có thể gây ra dị tật thai nhi để tránh, cụ thể:
Gan động vật
Trong gan động vật chứa rất nhiều vitamin A, tuy nhiên lại không được khuyến khích đối với phụ nữ mang thai. Bởi khi bổ sung quá nhiều vitamin A cần thiết cho cơ thể sẽ ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi trong bụng. Bên cạnh đó, gan động vật cũng là món ăn tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây hại cho sức khỏe của bé.
Các loại thức ăn chiên rán
Các loại thức ăn chiên rán làm tăng nguy cơ gây bệnh về tim mạch, tiểu đường hay các biến chứng liên quan khác. Ngoài ra, trong các món ăn này còn chứa nhiều nhôm và phèn chia, nếu tích tụ thành lượng lớn thì rất ảnh hưởng đến sự phát triển não của thai nhi, tăng nguy cơ mắc bệnh.
Các đồ xông khói
Đồ xông khói thường chứa nhiều độc tố khi phát nhiệt, làm tăng nguy cơ dị tật về trí tuệ cho trẻ khi mẹ thường xuyên ăn các thứ này khi mang thai
Các loại đồ ngọt
Đồ ngọt ảnh hưởng rất nhiều đến sức khoẻ của mẹ và trẻ. Nếu ăn nhiều đồ ngọt có chứa carbohydrate[1] cao sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi đồng thời gây ra các biến chứng sinh nở nguy hiểm.
Rau sam
Trong rau sam chứa rất nhiều các vitamin tốt cho cơ thể. Tuy nhiên đối với mẹ bầu nên tránh ăn loại rau này, nhất là trong 3 tháng đầu của thai nhi. Nguyên nhân là vì độc tố trong rau sam tích tụ lâu ngày trong cơ thể mẹ sẽ là nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Ngoài ra, rau sam là loại có tính hàn cao dễ gây kích thích tử cung dẫn đến sảy thai, sinh non, thậm chí nguy hiểm cho cả mẹ.
Rau ngót
Rau ngót là một trong những loại thức ăn gây dị tật thai nhi. Bởi vì hàm lượng chất dinh dưỡng trong rau ngót quá cao khiến cơ thể bé không hấp thụ được hết dẫn đến tăng nguy cơ dị thật thai nhi. Ngoài ra, loại rau này còn làm tăng nguy cơ sảy thai rất lớn.
Thức ăn chưa được nấu chín
Trong các loại thức ăn sống hoặc tái tồn tại rất nhiều vi khuẩn hay chất hoá học độc hại. Những vi khuẩn này có thể gây biến chứng thai kỳ, các mẹ nên tránh. Bên cạnh đó, những loại đồ ăn này cũng gây tổn thương đến hệ thần kinh của bé.
Các loại đồ uống có chứa caffeine
Caffeine là chất kích thích có trong hầu hết các loại cà phê, trà, nước ngọt. Trẻ sơ sinh không hấp thụ được caffeine, lâu ngày bị tích tụ trong cơ thể dẫn đến sự phát triển chậm của thai nhi. Ngoài ra, caffeine cũng làm tăng nguy cơ sinh non, thậm chí là tử vong.
Rượu
Ngoài caffeine , rượu được xem là tác nhân gây ra dị tật bẩm sinh nguy hiểm hơn cả, làm tăng nguy cơ sảy thai và thai chết lưu. Trong quá trình mang thai, nếu mẹ có sử dụng rượu dù chỉ một ít cũng có thể gây nên hội chứng rượu bào thai, là nguyên nhân gây các dị tật bẩm sinh, nhất là dị tật tim hay thiểu năng trí tuệ.
Các loại thực phẩm chống dị tật thai nhi
Trứng
Trong trứng chứa nhiều folate và các dưỡng chất thiết yếu tác động đến sự phát triển của trẻ như vitamin B2, protein, …. Người mẹ khi mang thai nên bổ sung nhiều trứng để tốt hơn cho mẹ lẫn bé, vừa giảm nguy cơ mắc các bệnh dị tật.
Các loại rau có màu xanh đậm
rau bina, cải xanh, súp lơ,… là những loại rau cực kỳ tốt cho mẹ và bé bởi giàu folate, giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ. Mẹ nên bổ sung các loại rau trong thực đơn ăn hằng ngày để đảm bảo sức khỏe tốt hơn.
Củ cải đỏ
Củ cải đỏ được rất nhiều chuyên gia nổi tiếng trên thế giới khuyên dùng, có khả năng chống dị tật thai nhi cao. Bởi trong củ cải đỏ không chỉ chứa nhiều folate mà còn có magie, vitamin C, chất xơ là những chất rất bổ dưỡng.
Các loại hạt
Các loại hạt như đỗ xanh, đỗ tương, đậu đỏ, lạc, vừng đen, vừng trắng,…hay óc chó, hạnh nhân,… giúp bổ sung các chất cần thiết cho cơ thể, vừa ngăn ngừa dị tật thai nhi vô cùng hiệu quả bởi trong các loại hạt này chứa một hàm lượng folate vô cùng cao. Đặc biệt, các mẹ đang bầu ở tháng thứ 3 nên cho vào thực đơn các loại thức ăn này, đem lại hiệu quả rất nhiều.
Bơ
Bơ cũng là lựa chọn tuyệt vời cho các mẹ đang trong thời gian thai kỳ. Không cần quá nhiều mà chỉ cần nửa quả bơ đã có thể cung cấp đủ lượng folate cần thiết cho cơ thể.
Cách phòng tránh
Không phải dị tật bẩm sinh nào cũng có thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, “có kiêng có lành”, các mẹ nên chủ động các phương pháp phòng ngừa trước và trong thời kỳ mang thai để con sinh ra được khoẻ mạnh, phát triển bình thường:
- Nên bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong suốt thời gian mang thai, nhất là trong các tháng đầu: chú ý bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể, nhất là lượng axit folic. Việc bổ sung này nên được thực hiện liên tục và đều đặn, nếu có thể biết được thời điểm mang thai, có thể bổ sung 1 tháng trước khi mang thai.
- Chú ý kiểm soát lượng đường huyết trong quá trình mang thai, bởi nếu mẹ bị tiểu đường trong thai kỳ thì rất dễ tăng nguy cơ gây ra các dị tật bẩm sinh ở trẻ và các biến chứng ở sản phụ.
- Duy trì cân nặng đều, ở mức hợp lý: Việc này không chỉ giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn mà còn giúp giảm thiểu được các dị tật ở trẻ.
- Hạn chế sử dụng các chất kích thích: các chất kích thích vô cùng nguy hiểm, không những ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ sau này, nguy hiểm hơn có thể gây chết lưu, sảy thai.
- Không sử dụng thuốc bừa bãi, chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Việc sử dụng thuốc không đúng liều lượng hay không theo đơn kê, hướng dẫn của bác sĩ sẽ ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe trẻ, dễ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.
- Khám thai định kỳ: theo dõi tình trạng của thai, giúp phát hiện kịp thời các bất thường nhằm có phương pháp điều trị, can thiệp phù hợp.
Trên đây là toàn bộ thông tin về các dị tật bẩm sinh ở trẻ. CHEK Genomics Hi vọng qua đây sẽ giúp các ba mẹ có thể chăm sóc con cái tốt hơn. Nếu cần tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ.
