Hội chứng Turner là một trong những hội chứng xảy ra ở giới nữ, gây nên những ảnh hưởng và hậu quả nghiêm trọng đến sức khoẻ con người, về cả tinh thần lẫn thể chất.
Vậy hội chứng Turner là gì? Khi trẻ bị mắc bệnh này thì ba mẹ nên làm thế nào? Liệu có cách để phòng tránh hay không? Bài viết của CHEK Genomics dưới đây sẽ giúp các bạn giải đáp các thắc mắc đó, đồng thời cho bạn góc nhìn toàn diện hơn về hội chứng này. Hãy cùng tham khảo nhé.
Hội chứng Turner là gì?
Trong các nghiên cứu, hội chứng Turner (tiếng anh: Turner Syndrome) là biểu hiện của sự rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và rất thường gặp ở nữ giới, từ đó có thể gây ra những rối loạn trong cơ thể, hạn chế sự phát triển về thể chất lẫn tinh thần. Hiện nay, theo thống kê tỷ lệ các bé gái mắc bệnh này là 1/4000, tức cứ 4000 bé gái được sinh ra thì sẽ có 1 bé bị bệnh, và có tới hơn 90% trường hợp các thai nhi khi mắc Turner sẽ xảy bị sảy thai tự nhiên.
Biểu hiện của hội chứng Turner
Khi mắc bệnh Turner, tùy theo tình trạng sức khoẻ và nguyên nhân gây bệnh mà mỗi bé sẽ có những triệu chứng hay biểu hiện bệnh khác nhau. Nhìn chung, đa số các bé khi mắc bệnh thường sẽ có các dấu hiệu như sau: cổ ngắn và lõm, trên cổ xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai và có tai thấp,…
Vóc dáng nhỏ
Đây được xem là đặc điểm phổ biến nhất ở những người mắc bệnh này. Đó là do sự biến mất của gen tăng trưởng SHOX. Theo đó, quá trình chậm tăng trưởng này có thể xảy ra ngay từ khi trẻ mới được sinh ra, biểu hiện rõ ràng qua cơ thể trẻ, sẽ nhỏ hơn so với một đứa trẻ bình thường.
Đến khi trẻ 3 tuổi, sẽ xuất hiện thêm các dấu hiệu rõ ràng hơn. Nếu trẻ không được thay thế hormon thì quá trình tăng trưởng ở tuổi dậy thì rất khó xảy ra, thậm chí có thể khiến hạn chế sự phát triển đó đến năm trẻ 20 tuổi. Thông thường, những người mắc hội chứng Turner thường có xu hướng thấp hơn 20cm so với người bình thường.
Suy buồng trứng sớm
Người mắc hội chứng Turner rất dễ bị suy buồng trứng sớm. Biểu hiện này chiếm tới 90% người mắc bệnh. Trong khi đó, buồng trứng đối với giới nữ đóng chức năng rất quan trọng, giúp sản xuất trứng và tăng hormon sinh dục nữ. Khi người bệnh suy buồng trứng sẽ kèm theo các biểu hiện nguy hiểm khác như: tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, thậm chí mất khả năng sinh sản. Theo thống kê, chỉ có chưa đến 1% người mắc bệnh có thể mang thai và sinh con tự nhiên.
Trong số những người mắc bệnh, chỉ có ⅓ trong số đó có dấu hiệu phát triển của tuyến vú, tuy nhiên quá trình dậy thì lại bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Ngoài ra, khi mắc bệnh, người bệnh cũng sẽ có chân tóc thấp ở phía sau cổ, từ khi sinh ra tay chân đã bị sưng.
Bên cạnh đó, nếu không được chữa trị kịp thời thì cơ thể người bệnh về sau còn có thể mắc các dị tật khác như: tiểu đường, thị giác ảnh hưởng, hormon tuyến giáp yếu dần,… Và đặc biệt, những người mắc hội chứng Turner sẽ dễ mắc các vấn đề với hình ảnh không gian.
Hội chứng Turner ảnh hưởng tới sức khỏe như thế nào?
Người mắc bệnh Turner sẽ gặp những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Có thể kể đến một số các ảnh hưởng như sau:
- Thận: có khoảng 30% người mắc bệnh gặp phải các vấn đề về thận, từ đó ảnh hưởng đến nhiễm trùng đường tiểu đồng thời làm tăng huyết áp ở nhiều người.
- Tim: một trong những biểu hiện là hẹp động mạch chủ. Thay vì có 3 lá như người bình thường, người mắc hội chứng Turner sẽ chỉ có 2 lá ở van động mạch chủ.
- Tai: đa phần là bị viêm tai giữa, đồng thời xuất hiện các biểu hiện của suy giảm thính giác khá nghiêm trọng.
- Tuyến giáp: trẻ mắc bệnh thường ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, từ đó gây ra thiểu năng tuyến giáp.
Nguyên nhân bệnh Turner
Theo đó, khi trẻ được sinh ra, cơ thể đứa con sẽ được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể (NST) đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ từ đó tạo thành 23 cặp NST. Có thể nói, NST đóng vai trò vô cùng quan trọng, nhất là trong việc di truyền và ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
Hội chứng Turner (TS) xảy ra khi trong cơ thể trẻ bị mất một phần, thậm chí là toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính ở nữ giới. Các NST này chứa các gen đóng vai trò quyết định đến các tính trạng của cơ thể như chiều cao, màu mắt. Những người mắc hội chứng Turner, cơ thể sẽ chỉ có 1 NST X thay vì 2 NST X như người bình thường.
Như vậy, chính sự phân li bất thường của các NST giới tính khi xảy ra hiện tượng phân bào giảm nhiễm hay trong quá trình phân bào nguyên nhiễm đã tạo nên thể monosomy[1] hoặc thể khảm, từ đó gây nên hội chứng Turner.
Cách chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng
Có thể chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng Turner hay không qua các biểu hiện lâm sàng như:
- Cơ thể lùn: người mắc chứng Turner thường thấp hơn 20cm so với người bình thường.
- Không biểu hiện các đặc tính sinh dục như: người mắc hội chứng Turner không có kinh nguyệt, tuyến vú kém hoặc không phát triển, …. khi bước vào giai đoạn dậy thì.
- Thừa da cổ/mang cánh bướm: vùng sau gáy có nhiều da thừa làm cổ to hơn so với bình thường
- Tóc mọc thấp: Đường tóc mọc thấp
- Cẳng tay có xu hướng cong ra ngoài: khi trưởng thành, ở nữ giới thường có góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ, còn ở người mắc hội chứng Turner là 15-30 độ
- Nhiều nếp da ở góc mắt
Chẩn đoán
Chẩn đoán trước sinh
Thông qua việc siêu âm đã có thể cho thấy các dấu hiệu của hội chứng Turner. Ngoài ra, các xét nghiệm tiền sản như chọc ối hay sinh thiết gai (lấy mẫu lông nhung đệm) (CVS) cũng có thể phát hiện sớm các bất thường ở nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, phương pháp này nhìn chung vẫn khá nguy hiểm. Bởi nếu áp dụng không đúng cách, rất dễ gây ra nhiễm trùng ối, vỡ ối, thậm chí là sảy thai, gây nhiều nguy hiểm đến mẹ và thai nhi.
Bên cạnh đó, cũng có thể sử dụng phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPS để chẩn đoán hội chứng Turner. Qua xét nghiệm này có thể phân tích được ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ từ đó giúp sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải sau khi sinh ra.
Hiện nay, phương pháp này được sử dụng rất phổ biến bởi sự an toàn cho cả bé và bé, đồng thời có độ chính xác lên tới 99,9%. Thông thường, quá trình xét nghiệm được thực hiện trong tuần thứ 10 của thai kỳ bằng cách lấy từ 7-10 ml máu mẹ.
Sau khi phân tích và cho ra kết quả, bác sĩ có thể dựa vào đó để kết luận thai nhi có nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền Turner hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS được các chuyên gia khuyên dùng.
Chẩn đoán sau sinh
Ngay sau khi sinh ra, trẻ có thể đã có những biểu hiện của hội chứng Turner. Hoặc khi lớn lên, khi nữ giới bước vào độ tuổi dậy thì, thì cũng có thể xuất hiện các biểu hiện vô cùng rõ ràng. Ngay khi xác định được có phải là Turner hay không, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm máu đặc biệt nhằm đếm số lượng nhiễm sắc thể từ đó xác định có bất thường nào hay không.
Phương pháp này được gọi là xét nghiệm máu karyotype. Ngoài ra, cũng có thể kết hợp xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim hay tai để chẩn đoán hội chứng Turner được chính xác hơn.
Cách xét nghiệm
Hiện nay, việc xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Quá trình xét nghiệm bao gồm:
- Mẫu máu: thực hiện quấn băng thun ở cánh tay, sau đó đưa kim vào tĩnh mạch và lấy máu (thực hiện bởi bác sĩ hay chuyên gia y tế). Sau khi lấy đủ lượng máu cần thiết, tiến hành thực hiện xét nghiệm Karyotype.
- Mẫu tế bào thai: có thể là nước ối hoặc lông nhung màng đệm nhau thai.
- Mẫu tế bào tủy xương: thực hiện bằng phương pháp sinh thiết tủy xương.
Sau khi thu thập xong các mẫu, kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ tiến hành nuôi cấy mẫu tế bào trong môi trường đặc biệt, sau đó thu hoạch vào thời gian thích hợp. Tiến hành nhuộm đặc trưng tế bào bằng kỹ thuật GTG.
Sau khi nhuộm tế bào, sử dụng kính hiển vi để khảo số lượng – cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể với độ phóng đại 1000 lần, sau đó sử dụng phần mềm chuyên dụng để phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.
Điều trị
Điều trị GH
Theo WHO 2007, hương pháp điều trị GH được chỉ định với các bệnh nhân có tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp hơn 20cm so với bình thường. Nên tiến hành điều trị khi trẻ từ 7-8 tuổi, thậm chí là 2 tuổi. Khi đó, quá trình điều trị sẽ hiệu quả hơn.
Với phương pháp điều trị GH, liều GH là 0,05mg/kg/ngày, thực hiện tiêm dưới da hằng ngày, vào buổi tối. Nên theo dõi quá trình phát triển chiều cao của trẻ và tăng liều GH cho phù hợp.
Dừng việc điều trị GH khi chiều cao phát triển bình thường.
Điều trị hormone nữ
Các bệnh nhân từ 12-15 tuổi được chỉ định phương pháp điều trị hormon nữ nếu các biểu hiện giới tính không xuất hiện. Theo đó, bệnh nhân được sử dụng liều estrogen như sau:
Ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, sử dụng 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen sẽ được theo dõi và tăng dần 3-6 tháng/ lần cho đến khi liều ethinyl estradiol là 2mg/ngày. Tuỳ theo tình trạng từng người mà điều chỉnh liều cho phù hợp.
Progesterone, biệt dược Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt có thể tăng liều 1 viên/ngày. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được bổ sung từ ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh còn Progesterone bổ sung từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.
Hỏi-Đáp
Trên đây là toàn bộ thông tin về hội chứng Turner. CHEK Genomics hi vọng qua bài viết này, các bạn sẽ hiểu hơn về Turner từ đó có các cách phòng tránh hiệu quả nhất. Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần giải đáp, liên hệ ngay Hotline để được tư vấn.
