Thiếu men Biotinidase: Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Thiếu men Biotinidase là một loại bệnh hiếm gặp và thường xảy ra với trẻ sơ sinh. Tình trạng thiếu men này gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khoẻ và sự phát triển về cơ thể của trẻ. Vậy thiếu men Biotinidase là gì? Tại sao lại mắc phải bệnh này và cách phòng tránh, chữa trị bệnh diễn ra như thế nào? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu ngay.

thiếu men biotinidase

Thiếu men biotinidase là gì?

Trong cơ thể con người, Biotin có tác dụng tăng cường quá trình chuyển hoá protein, chất béo hay đường từ thức ăn hàng ngày thành các chất dinh dưỡng đi nuôi cơ thể. Ngoài ra, biotin cũng tham gia vào quá trình biểu hiện gen, dị hóa axit amin,… 

Theo thống kê, cứ khoảng 40.000 đến 60.000 trẻ em sinh ra thì mới có 1 trẻ mắc phải tình trạng thiếu men Biotinidase (BTD). Tỷ lệ mắc bệnh không cao nhưng ảnh hưởng của bệnh tới cơ thể lại rất nguy hiểm.

Như vậy, có thể hiểu thiếu hụt enzym Biotinidase, hay còn được viết tắt là BTD là tình trạng tái sử dụng và sản xuất vitamin biotin bị rối loạn. Gây ra những tác động xấu cho quá trình chuyển hóa các chất béo, protein và carbohydrate.

Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu men biotinidase

nguyên nhân thiếu men biotinidase

Khác với người bình thường, enzyme biotinidase có trong cơ thể không giúp phân tách biocytin[1] hoặc chuỗi peptide-biotinyl để tạo ra biotin và lysine tự do nữa. Lúc này, enzym biotinidase thiếu hụt làm cho quá trình tái sử dụng biotin bị suy giảm. Do vậy, nguyên nhân chính gây ra tình trạng thiếu men biotinidase là do thiếu hụt enzym biotinidase.

Xét về mặt di truyền, thiếu biotinidase là bệnh gây ra do sự đột biến trên gen BTD. Có đến hơn 150 loại biến đổi trên gen BTD làm suy giảm hoặc thậm chí là mất hoàn toàn chức năng của enzym Biotinidase.

Thông thường, trẻ em mắc bệnh thiếu men biotinidase là do nhận gen lặn gây bệnh từ cả bố và mẹ.

Thiếu đi enzyme biotinidase, lượng biotin sản sinh không còn được như cơ thể khỏe mạnh. Khả năng chuyển hóa các protein, carbohydrate và các chất béo cũng bị ảnh hưởng. Đặc biệt, cơ thể còn có nguy cơ bị tích tụ các chất độc như dihydroxy isovalerate do lượng biotin thiếu hụt làm cho 2 axit amin thiết yếu như leucine và isoleucine không được phá vỡ hoàn toàn.

Thiếu hụt men biotinidase gây ảnh hưởng không tốt đến mắt, tai, não và da. Đồng thời cũng làm xuất hiện nhiều triệu chứng bất thường trong quá trình chuyển hóa chất của cơ thể. Với những ca mắc bệnh nghiêm trọng còn có thể gặp tình trạng nhiễm axit, hôn mê hay tử vong.

Triệu chứng bệnh

trẻ bị phát ban trên da
trẻ bị phát ban trên da

Thông thường, với những trẻ mắc phải tình trạng thiếu men Biotinidase, chỉ vài ngày sau sinh, trẻ sẽ nhanh chóng xuất hiện các triệu chứng như: co giật, liệt, suy nhược cơ, mất thính lực, rụng tóc, mất màu tóc, mất điều hòa thân nhiệt hoặc phát ban trên da,…

Nếu đã xuất hiện những triệu chứng trên mà trẻ không được điều trị kịp thời, sẽ dễ rơi vào tình trạng hôn mê và tử vong. Trí tuệ, thần kinh và tinh thần cũng sẽ sa sút nặng nề khi các độc tố tích tụ trong cơ thể không được chuyển hóa kịp thời. 

Trong nhiều trường hợp, triệu chứng bệnh thiếu men Biotinidase xuất hiện muộn khi trẻ đã lớn hơn hoặc khi đã tới tuổi trưởng thành. Các dấu hiệu của bệnh lúc này cũng không có gì khác biệt so với trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, độ nghiêm trọng của bệnh đã giảm đi đáng kể bởi qua giai đoạn sơ sinh, chỉ có một phần hoạt tính enzyme Biotinidase có thể sống sót được. 

Có một số bệnh nhân mắc bệnh nhưng không hề xuất hiện triệu chứng từ khi mới sinh cho tận đến khi trưởng thành.

Tóm lại, triệu chứng bệnh thiếu men Biotinidase ở mỗi bệnh nhân là khác nhau tùy thuộc vào lượng enzyme mà họ thiếu hụt. Càng thiếu nhiều enzyme Biotinidase thì triệu chứng bệnh càng nghiêm trọng và ảnh hưởng lớn tới tính mạng của người bệnh.

Tình trạng của bệnh nhân thiếu biotinidase được coi là nghiêm trọng khi lượng hoạt tính enzyme đạt ít hơn 10%. Lượng hoạt tính enzyme trong khoảng 10-30% thì thường gây triệu chứng nhẹ hơn.

Ngoài các triệu chứng do bệnh thiếu Enzyme Biotinidase bẩm sinh gây ra, còn tình trạng thiếu hụt Biotin trong khẩu phần ăn. Triệu chứng bệnh thường khá giống nhau, song mức độ nguy hiểm và khả năng điều trị là khác nhau.

Sàng lọc và chẩn đoán thiếu men Biotinidase

Triệu chứng ở mỗi bệnh nhân là khác nhau, độ tuổi xuất hiện triệu chứng cũng khác nhau. Không phải ai cũng chịu ảnh hưởng của bệnh từ khi còn là trẻ sơ sinh. Do đó việc phát hiện và điều trị sớm tình trạng thiếu men Biotinidase càng sớm sẽ càng mang lại nhiều tiến triển tốt cho người bệnh.

Để sàng lọc và chẩn đoán bệnh thiếu hụt enzym biotinidase, có thể dựa vào các dấu hiệu lâm sàng, dựa vào việc xác định hoạt độ enzyme biotinidase trong mẫu máu tươi. Hoặc thông qua việc thực hiện các xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen BTD.

Các thí nghiệm sàng lọc bệnh thiếu men Biotinidase thực hiện tốt nhất là với trẻ ở độ tuổi sơ sinh (Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh). Thông qua việc xét nghiệm các mẫu máu khô, các chuyên gia có thể chẩn đoán bệnh dựa vào lượng enzyme. Nếu lượng enzyme thiếu hụt không quá lớn, vẫn đủ để phục vụ cho quá trình hoạt động của cơ thể thì sẽ được liệt vào nhóm “nguy cơ thấp”. Còn nếu gặp tình trạng giảm hoặc mất hoàn toàn sự hoạt động của enzyme thì sẽ được liệt vào nhóm nguy cơ cao.

Việc sàng lọc thiếu hụt men Biotinidase ở trẻ sơ sinh có tác dụng chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh là cao hay thấp. Từ đó tạo cơ sở để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu và chính xác hơn. Tuy nhiên, kết quả từ các thí nghiệm sàng lọc có thể sai lệch nếu mẫu máu lấy từ trẻ bảo quản không đúng cách, không đúng thời gian.

Ngoài việc dựa vào các dấu hiệu lâm sàng của bệnh, kết quả xét nghiệm hoạt độ enzyme Biotinidase trong mẫu máu, các xét nghiệm sinh học phân tử cũng giúp xác định đột biến gen BTD.

Nếu xuất hiện các biểu hiện nghi ngờ của bệnh hay mang trong mình gen bệnh, đừng ngần ngại thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm nhất có thể để ngăn chặn sự hình thành và phát triển của tình trạng thiếu men biotinidase.  

Cách điều trị bệnh

Một trong những phương pháp phổ biến, hiệu quả nhất trong điều trị bệnh thiếu men biotinidase là bổ sung Biotin hàng ngày. Cách thức này cực kỳ hiệu quả với các bệnh nhân thiếu Biotinidase nhưng vẫn có lượng hoạt tính enzyme carboxylase đáp ứng được các hoạt động bình thường của cơ thể.

Mỗi bệnh nhân cần bổ sung khoảng 5-20mg biotin một ngày. Dùng theo dạng uống, không ảnh hưởng gì tới chế độ ăn uống hàng ngày nhưng cần dùng thường xuyên, dùng suốt đời.

Đối với những người bệnh thiếu hụt biotinidase nhiều hơn, để đáp ứng được nhu cầu hoạt động của cơ thể, cần dùng lượng thuốc nhiều hơn, đảm bảo quá trình trao đổi chất.

Tuy nhiên, ngoài việc dùng thuốc, quan trọng nhất là sàng lọc, phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm. Người bệnh sẽ hoàn toàn có được cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường khi được chữa trị bệnh kịp thời. Các thuốc điều trị bệnh thiếu men Biotinidase cũng đã được chứng minh là không gây tác dụng phụ nghiêm trọng khi sử dụng suốt đời.

Biotin có trong những thực phẩm nào?

Để điều trị bệnh thiếu men biotinidase hay ngăn ngừa sự thiếu hụt biotin, ngoài việc sử dụng thuốc hay các sản phẩm chức năng, bạn hoàn toàn có thể bổ sung biotin từ những loại thực phẩm hàng ngày như:

Biotin trong lòng đỏ trứng

lòng đỏ trứng

Trứng là một trong số nguồn cung biotin cực kỳ lớn, đặc biệt là lòng đỏ trứng. Theo nghiên cứu, trong một quả trứng đã nấu chín, ngoài chứa vitamin nhóm B, protein, sắt hay photpho thì còn chứa đến khoảng 10 mcg biotin.

Trứng cũng là một loại thực phẩm quen thuộc, thường có trong những bữa ăn hàng ngày. Có rất nhiều món bạn có thể chế biến từ trứng như làm bánh, trứng chiên, trứng hấp,…

Tuy nhiên, khi dùng trứng để bổ sung biotin, tốt nhất là bạn nên nấu chín hoàn toàn để có thể hấp thụ biotin tốt nhất và tránh được tình trạng ngộ độc.

Cá hồi

thịt cá hồi

Nhắc tới các loại thực phẩm giàu biotin, không thể bỏ qua cá hồi. Không chỉ giàu axit béo omega 3, cá hồi còn chứa một lượng lớn biotin. Thường xuyên sử dụng loại cá này sẽ giúp cho quá trình điều trị tình trạng thiếu men biotinidase được hiệu quả hơn. 

Biotin trong gan và các loại thịt

gan lợn

Gan là nơi lưu trữ hàm lượng biotin lớn nhất trong cơ thể. Do vậy, trong các thực phẩm có nguồn gốc từ động vật, gan là loại có chứa nhiều biotin nhất. Theo thống kê, trong 75 gam gan bò nấu chín, có tới 31 mcg biotin. Trong 75gr gan gà nấu chín lại có tới 138 mcg biotin. Cách chế biến gan và bổ sung thêm gan vào khẩu phần ăn hàng ngày cũng không có gì khó khăn. Có rất nhiều món cho bạn lựa chọn như gan xào hành tây, pate gan, mỳ,….

Tuy nhiên, sử dụng quá nhiều nội tạng cũng mang đến nhiều ảnh hưởng không tốt cho cơ thể. Do vậy, bạn nên tham khảo liều lượng từ các chuyên gia nếu đang mắc phải tình trạng thiếu men biotinidase ở mức độ nặng.

Bên cạnh gan, thịt cũng là một nguồn cung biotin dồi dào. Trong 75gr thịt sẽ có khoảng 4 mcg biotin.

Các loại nấm 

Hàm lượng biotin cao có trong hầu hết tất cả các loại nấm không chỉ giúp bảo vệ nấm khỏi ký sinh trùng và còn là món ăn mang lại nhiều lợi ích cho các bệnh nhân thiếu men biotinidase. Theo nghiên cứu, trong 120g nấm sẽ có chứa khoảng 2,59ug biotin. Bạn có thể chế biến nấm xào, lẩu nấm, canh nấm,… và thêm chúng vào thực đơn để bổ sung đầy đủ biotin cho cơ thể mỗi ngày.

Biotin trong các loại đậu

Đậu phộng, đậu nành là 2 loại thực phẩm họ đậu giàu biotin nhất cho bạn tham khảo. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra, trong 28 gam đậu phộng rang có khoảng 5 mcg biotin. Trong 100gr đậu nành nguyên hạt thì có khoảng 19,3 mcg biotin. Đem luộc đậu rồi trộn chung với salad vừa bổ sung chất xơ lại vừa tăng cường biotin. 

Thiếu men biotinidase là căn bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Một khi đã mắc bệnh cần xác định sẵn sàng sống chung với tình trạng này suốt đời.

Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, người bệnh vẫn hoàn toàn có thể có được cuộc sống như những người khoẻ mạnh bình thường.Mấu chốt là phương pháp điều trị hiệu quả và tinh thần lạc quan, mạnh mẽ của người bệnh.

CHEK Genomics hy vọng thông qua bài viết, bạn đã hiểu hơn về bệnh thiếu men biotinidase, biết được nguyên nhân, triệu chứng cũng như cách sàng lọc, điều trị bệnh. Nếu cần tư vấn cụ thể, liên hệ ngay với Hotline.

hotline 091 176 3082 checkco.com

Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.