Bệnh teo cơ Duchenne là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và điều trị

Bênh teo cơ Duchenne là một trong những bệnh khá nguy hiểm, thường xuất hiện ở nam giới. Ngay từ còn trong bụng mẹ, trẻ đã có thể được chẩn đoán từ đó có các phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả. Tuỳ vào nguyên nhân gây bệnh và tình trạng sức khoẻ mà người bệnh sẽ có những biểu hiện, triệu chứng khác nhau.

bệnh teo cơ Duchenne

Vậy khi trẻ hay các thành viên trong gia đình có người có nguy cơ mắc bệnh hoặc đã mắc bệnh teo cơ Duchenne thì nên làm gì? Làm thế nào để biết thông tin về bệnh này để biết cách phòng tránh? Tất cả đều được giải đáp qua bài viết bên dưới. Hãy tham khảo ngay nhé! 

Bệnh teo cơ Duchenne là gì

Bệnh teo cơ Duchenne hay còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy – DMD) là bệnh xuất hiện ở nam giới. Theo đó, những người mắc bệnh này thì cơ bắp sẽ yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Bệnh này có sự di truyền về thần kinh cơ rất phổ biến ở người với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/5000-1/3500 bé trai. 

Khi xảy ra sự đột biến ở gen này thì cơ thể mất đi khả năng tổng hợp được protein Dystrophin ở màng tế bào cơ vân. Quá trình này xảy ra trong một thời gian dài có thể làm thoái hóa và teo cơ dần. Gen bị đột biến này nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu người mẹ mang gen bệnh trong quá trình mang thai thì 50% con trai sinh ra bị bệnh và 50% con gái sinh ra có thể mang gen bệnh trong cơ thể. Tuy nhiên, nhìn chung thì bệnh teo cơ Duchenne vẫn thường xảy ra ở nam giới là chủ yếu. 

Triệu chứng

triệu chứng bệnh teo cơ Duchenne

Những năm đầu tiên

teo cơ chân

Bệnh teo cơ Duchenne (DMD) xuất hiện khá sớm, trong những năm đầu trẻ được sinh ra thì đã có thể xuất hiện các triệu chứng bệnh. Các triệu chứng này thường biểu hiện ở trẻ từ 2-3 tuổi. Các trẻ em bị bệnh DMD thường có các cơ gần thân trước (cơ gốc chi) yếu và teo dần theo thời gian. 

Ví dụ điển hình như cơ ở vùng đùi, háng, cánh tay hay vùng vai. Tuy nhiên, lâu dần theo thời gian, bệnh có thể xuất hiện thêm ở nhiều bộ phận khác, khi bệnh tiến triển cũng là lúc cơ thể trong tình trạng yếu và teo cơ sẽ lan rộng. Nó đặc biệt ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ, nhất là ở cơ vùng cẳng chân, cẳng tay, cổ và thân người.

Tiến triển bệnh DMD ở các trẻ nhìn chung khá giống nhau. Tuy nhiên, tùy thuộc vào tình trạng cơ thể và nguyên nhân gây bệnh mà cũng có thể xảy ra những biểu hiện khác nhau. 

Hiện nay, đa số trẻ em bị mắc bệnh teo cơ Duchenne đều có sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc phát triển như một đứa trẻ bình thường khác. Có thể lấy ví dụ cho trường hợp này như sau: khi trẻ ngồi hoặc đứng không cần đến sự trợ giúp từ ba mẹ hay gia đình. Ngoài ra, cũng có thể xuất hiện các triệu chứng điển hình khác như trẻ có thể đi bộ bằng ngón chân; dáng đi có các dấu hiệu bất thường với mặt chân đế rộng, tư thế hơi ưỡn; khó khăn trong leo cầu thang hay khó để tự mình đứng lên được từ tư thế ngồi (dấu hiệu Gower); và rất nhiều lần trẻ bị ngã. Bên cạnh đó, cũng có thể quan sát qua biểu hiện to ra bất thường của cơ vùng cẳng chân do sẹo cơ (giả phì đại).

Trẻ từ 5 đến 9 tuổi

Trẻ 3-5 tuổi tưởng chừng như sẽ có những biểu hiện cải thiện cho các triệu chứng xuất hiện ở trước đó (từ 2-3 tuổi). Tuy nhiên, điều này cũng có thể là do sự tăng trưởng và phát triển tự nhiên của cơ thể trẻ. Và các triệu chứng bất thường có thể xảy ra bất cứ lúc nào nếu bệnh tiến triển. Có thể kể đến một số biểu hiện rất phổ biến như cong vẹo cột sống, teo cơ ngực, hay xuất hiện triệu chứng co rút bất thường của một số khớp. Đó chính là biểu hiện các mô dày lên và ngắn lại như sợi cơ gây biến dạng gây nên các co rút. Triệu chứng này tạo ra rất nhiều khó khăn bởi cần hạn chế chuyển động của các vùng bị ảnh hưởng, đặc biệt là các khớp. Trước biểu hiện này, trẻ cần được điều trị vật lý trị liệu kịp thời, thậm chí có thể nẹp chân trong độ tuổi từ 8 – 9 tuổi để hỗ trợ trẻ đi lại tốt hơn. 

Trẻ từ 10-12 tuổi

Khi trẻ bước vào tuổi vị thành niên (từ 10-12 tuổi), thì đa số những trẻ mắc bệnh teo cơ Duchenne đều cần đến xe lăn trong quá trình di chuyển. Điều này vô hình trung gây ra rất nhiều khó khăn, bất tiện cho trẻ. Bởi ở độ tuổi này, bên cạnh vấn đề về sức khoẻ thì trẻ cũng đã có những tổn thương về mặt tâm lý. Nếu không nhận được sự quan tâm và chăm sóc từ phía gia đình, sẽ tạo nên cho trẻ những rào cản trong tâm lý. 

Trẻ khi đến độ tuổi trưởng thành hơn nếu bị DMD thì sẽ bị giảm mật độ xương, thậm chí tăng nguy cơ gãy một số xương như xương háng hay xương cột sống. Điều này gây ra rất nhiều hệ quả, trẻ sẽ có những biểu hiện của suy giảm trí tuệ và khuyết tật học tập ở mức độ từ nhẹ đến trung bình.

Đến cuối độ tuổi thiếu niên, bệnh teo cơ Duchenne có thể bị các biến chứng ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của trẻ, thậm chí nếu nguy hiểm hơn còn ảnh hưởng đến tính mạng. Các biến chứng đó bao gồm suy yếu và thoái hóa cơ tim (bệnh cơ tim). Theo đó, bệnh cơ tim là một trong những nguyên nhân hàng đầu làm suy giảm khả năng bơm máu của tim khiến nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) và suy tim. 

Một biến chứng nghiêm trọng hơn cũng có liên quan đến DMD, chính là sự suy yếu và giảm chức năng của hệ hô hấp. Do sự suy yếu của cơ hoành, cơ gian sườn hay các cơ hô hấp phụ khác nữa mà sẽ có những tác động làm suy chức năng hô hấp và các biến chứng phổi, từ đó làm giảm nghiêm trọng khả năng thông khí của phổi.

Bên cạnh đó, khi trẻ mắc teo cơ Duchenne cũng có thể dẫn đến việc yếu đi của các cơ thở ra, đặc biệt là cơ bụng cũng làm giảm hiệu quả động tác ho từ đó dẫn đến viêm phổi ứ đọng hay xẹp phổi. Ngoài ra, bệnh DMD cũng có thể làm rối loạn chức năng của hệ tiêu hoá dẫn đến táo bón, nặng hơn có thể bị tiêu chảy. Thực chất xảy ra trường hợp đó khi thức ăn di chuyển qua đường tiêu hóa khá chậm và các cơ không có sự phối hợp hoạt động với nhau. 

Một phần ba số bệnh nhân bị DMD có thể bị suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhau. Bao gồm mất khả năng học tập, giảm tập trung chú ý và rối loạn phổ tự kỷ.

Biến chứng

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khá nguy hiểm, nếu nặng thì còn có thể làm hỏng tim, dẫn đến tử vong. Ngoài ra, phổi và các bộ phận khác trên  cơ thể cũng sẽ bị ảnh hưởng rất nhiều. Một số biến chứng mà trẻ có thể gặp phải sau khi lớn lên như sau: 

  • Cột sống bị vẹo
  • Cơ bắp các chân ngắn và chắc, hay còn gọi là hiện tượng co rút cơ chân
  • Thường xuyên bị nhức đầu
  • Giảm khả năng ghi nhớ và học tập
  • Khá khó thở
  • Thường xuyên cảm thấy buồn ngủ 
  • Khó tập trung được khi làm việc 

Nhìn chung, bệnh teo cơ Duchenne không gây ra quá nhiều đau đớn cho trẻ về mặt thể xác. Tuy nhiên, nếu để bệnh lâu ngày và tiến triển mạnh hơn sẽ ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ của bé, vừa làm mất đi tương lai bé về sau. Thực tế, các trẻ mắc bệnh DMD vẫn có thể tự kiểm soát được bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ đã bị mắc chứng rối loạn  vấn các đề về học tập và học hành. Nhưng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường không gây ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Nguyên nhân

nguyên nhân teo cơ Duchenne

Đột biến gen Dystrophin gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X tại vị trí Xq21 là nguyên nhân gây nên bệnh teo cơ Duchenne. Trong cơ thể con người có nhiều gen khác nhau, mỗi gen có trách nhiệm sản xuất ra loại protein nhất định.

Theo đó, gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X ở vị trí Xp21.2, có độ dài 2400kb (là gen dài nhất trong cơ thể con người). Gen này có tổng cộng 79 exon và chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein dystrophin đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào cơ trong cơ thể.

Có thể nói, Dystrophin hoạt động như một “bộ giảm sốc”, cho phép các cơ co lại và thư giãn mà không gây ra sự tổn thương. Cơ thể nếu không có dystrophin, cơ bắp không thể nào hoạt động hay tự sửa chữa được. 

Bên cạnh đó, những hoạt động bình thường hàng ngày cũng là nguyên nhân khiến màng cơ dễ bị tổn thương. Các tổn thương này tạo ra những vết rách vi thể trên màng của tế bào, làm cho canxi dễ đi vào tế bào, mà canxi lại là một chất rất độc hại đối với cơ.

Theo đó, canxi sẽ làm tổn thương các tế bào cơ sau đó dần dần giết chết các tế bào cơ. Các tế bào cơ bị triệt tiêu bởi canxi sẽ được thay thế bởi mô sẹo và tế bào mỡ. Như vậy, việc mất đi tế bào cơ sẽ làm cho cơ thể trẻ yếu hơn, dần dần tình trạng yếu cơ một rõ rệt hơn. 

Ngoài ra, các đột biến xảy ra trên gen Dystrophy có thể là đột biến mất đoạn, đột biến điểm và chuyển đoạn. Trong đó, tình trạng mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất trong bệnh này. 

Bệnh teo cơ Duchenne có chữa được không?

Vì là một dạng bệnh lý di truyền nên bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền rất khó để chữa trị hoàn toàn. Hiện nay, chưa có một phương pháp điều trị bệnh teo cơ Duchenne hiệu quả nào được chứng minh. Vì vậy, biện pháp tốt nhất ở thời điểm hiện tại là những cặp vợ chồng nào có dự định sinh con thì nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để chẩn đoán trước sinh đồng thời dự đoán trước những khả năng sinh con ra liệu có nguy cơ mắc bệnh teo cơ Duchenne hay không từ đó có những biện pháp, phương pháp nhằm ngăn chặn những nguy hiểm mà bệnh có thể gây ra. 

Không chỉ mỗi ba mẹ trẻ, mà các thành viên trong gia đình cũng nên thực hiện các xét nghiệm nhằm hạn chế các nguy cơ sinh con bị bệnh, nhất là trong trường hợp ba mẹ đã có một đứa con trước đó thì đứa trẻ đó cũng nên làm xét nghiệm Creatine Kinase để có thể tính được xác suất mắc bệnh của đứa con tiếp theo, từ đó có các biện pháp phòng tránh, điều trị kịp thời nhằm hạn chế tối đa con bị mắc bệnh.

Nếu thấy trẻ có những triệu chứng nghi là bệnh teo cơ Duchenne gây ra, ba mẹ nên đưa trẻ tới bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và làm Xét nghiệm nhi khoa để chắc chắn rằng liệu trẻ có mang gen bệnh trong người không.

Khi này, vẫn có một số phương pháp có thể điều trị được, nhằm kiểm soát những triệu chứng mà bệnh teo cơ Duchenne gây ra. Hiện nay, phương pháp điều trị được áp dụng phổ biến và hiệu quả nhất, đó là thông quan việc điều trị nội khoa kết hợp với vật lý trị liệu để làm cho bệnh tiến triển chậm hơn, song song với đó có thể kéo dài tuổi thọ của người bệnh. Phương pháp này cụ thể như sau: 

Điều trị bệnh teo cơ Duchenne nội khoa

thuốc

Có thể áp dụng một số thuốc điều trị như:

  • Prednisolon 5mg, uống từ 1- 2 viên/ngày trong vòng 2- 3 tháng, hoặc Prednisolon 5mg/kg/tuần, uống trong 2 ngày, nghỉ 5 ngày, cứ uống liên tục như vậy trong vòng 2- 3 tháng.
  • ATP 25- 30mg, uống từ 1- 2 viên/ngày
  • Moriamin hay viên đạm…
  • Vitamin E 400 1 viên/ngày, uống liên tục trong vòng 1 tháng.
  • Bên cạnh đó, có thể sử dụng thêm vitamin A, B, C trong những trường hợp cần thiết, tuỳ thuộc vào tình trạng sức khoẻ của từng người. 

Phục hồi chức năng

phục hồi chức năng cho trẻ teo cơ triệu chứng bệnh teo cơ Duchenne

  • Thực hiện luyện tập và vận động thường xuyên, xoa bóp các cơ nhằm hạn chế thoái hóa cơ. Với phương pháp này, cần có sự giúp đỡ của người thân. 
  • Tắm đồng thời ngâm cơ thể trong nước ấm khoảng 15- 20 phút/ngày.
  • Kỹ thuật chạy điện: liệu pháp này nhằm hỗ trợ hệ thống hô hấp được hoạt động tốt hơn
  • Thực hiện phẫu thuật chỉnh hình trong một số trường hợp khẩn cấp và thực sự cần thiết 
  • khi bệnh nhân có dấu hiệu bị tổn thương cơ tim và có những biểu hiện của rối loạn tim mạch thì có thể sử dụng thêm máy điều hòa nhịp tim 
  • Ngoài ra, nếu cơ thể người bệnh có các biến chứng nguy hiểm như suy tim, phì đại cơ tim thì cần xem xét kết hợp giữa uống thuốc và kỹ thuật ghép tim nhằm giúp quá trình điều trị được hiệu quả hơn. 

Như vậy, bệnh teo cơ Duchenne là một dạng bệnh lý di truyền ở người, biểu hiện qua tình trạng rối loạn cơ. Bệnh DMD nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời thì gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe cũng như đời sống sinh hoạt của người bệnh. Hiện nay, nhìn chung bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khó có khả năng hồi phục, vì vậy phòng bệnh là cách tốt nhất nhằm hạn chế tối đa các nguy cơ gây bệnh thông qua phương pháp chẩn đoán trước sinh.

Cách chẩn đoán và xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền phân tử

Xét nghiệm di truyền phân tử là cách kiểm tra lượng axit deoxyribonucleic (DNA)[1] qua đó có thể xác định đột biến di truyền xảy ra trong cơ thể, bao gồm mất đoạn, nhân đôi hay đột biến điểm đơn lẻ. Theo đó, xét nghiệm di truyền phân tử có thể thông qua việc xét nghiệm mẫu tế bào máu hoặc tế bào cơ. Phương pháp này cũng có thể được sử dụng nhằm chẩn đoán bệnh teo cơ Duchenne trước khi sinh.

Xét nghiệm máu

xét nghiệm máu

Khi tế bào cơ bị tổn thương, lượng enzyme creatine kinase (CK) sẽ tăng cao. Vì vậy, có thể thông qua biểu hiện này mà có thể xác nhận rằng cơ bị tổn thương hoặc bị viêm hay không. Tuy nhiên, việc nồng độ CK tăng cao (thường trong khoảng hàng nghìn hoặc hàng chục nghìn) cũng không thể khẳng định sự xác nhận của bệnh teo cơ Duchenne.

Bên cạnh đó, cũng có thể sử dụng các xét nghiệm chuyên biệt trên các mẫu sinh thiết cơ từ đó xác định được sự tồn tại và mức độ cụ thể của các protein trong tế bào. Phương pháp này có thể sử dụng nhiều kỹ thuật như nhuộm miễn dịch, miễn dịch huỳnh quang hoặc Western blot.

Các xét nghiệm này dựa trên cơ chế sử dụng một số kháng thể có thể gây ra phản ứng với một số protein nhất định, ví dụ như dystrophin. Theo đó, các kháng thể sẽ tiếp xúc với các mẫu mô từ sinh thiết cơ, từ đó có thể xác định sự hiện diện của các protein  với số lượng hoặc kích thước ra sao. 

Ngoài ra, cũng có thể sử dụng kết hợp thêm các phương pháp khác như điện cơ đồ, đo chức năng hô hấp hay đo điện tim, siêu âm tim. Theo đó: 

  • Điện cơ đồ chỉ góp phần hỗ trợ quá trình chẩn đoán, tuy nhiên lại không có giá trị chẩn đoán xác định.
  • Đo chức năng hô hấp nhằm đo mức độ hạn chế thông khí do bị biến dạng lồng ngực hay cơ hô hấp bị yếu. 
  • Đo điện tim và siêu âm tim để nắm bệnh lý cơ tim giãn. 

Trên đây là toàn bộ bài viết về bệnh teo cơ Duchenne. Hy vọng qua đây sẽ giúp các ba mẹ có thêm nhiều thông tin hữu ích từ đó có thể chăm sóc sức khỏe con cái được tốt hơn, nhất là các trẻ mắc bệnh Duchenne từ nhỏ. Nếu có bất cứ thắc mắc cần tư vấn, liên hệ ngay với CHEK Genomics để được giải đáp đầy đủ.

hotline 091 176 3082 checkco.com

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *