Bệnh Galactosemia là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách phòng và Điều trị

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia, đây là một loại bệnh lý di truyền gen lặn, cơ thể trẻ không thể chuyển hóa được đường galactose thành năng lượng mà lại tích tụ trong máu. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh gây ra nhiều biến chứng và có thể ảnh hưởng tới tính mạng của trẻ.

bệnh galactosemia

Dưới đây là những thông tin bạn cần biết được CHEK Genomics tổng hợp và chia sẻ.

Bệnh galactosemia là gì?

Galactosemia (GALT) là một bệnh lý di truyền lặn, được xem là một chứng rối loạn di truyền khiến cơ thể một người không thể chế biến được đường đơn Galactose (Ga), chất được tìm thấy phổ biến trong các loại thực phẩm hằng ngày như bơ, sữa, ….

Bệnh Galactosemia thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh, khi mắc bệnh cơ thể của trẻ không thể chuyển hoá được loại đường galactose[1] thành năng lượng mà lại tích tụ ở trong máu. Theo đó, khi trẻ ăn các sản phẩm từ sữa, men trong cơ thể trẻ sẽ phá vỡ đường lactose thành galactose và glucose. Vì vậy, trẻ không thể thấp thu được bất kỳ loại sữa nào từ người, kể cả động vật. 

Thông thường, GALT thường tồn tại ở thể cổ điển, là thể thường gặp nhất của bệnh GALT bẩm sinh. Và đây cũng là thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ.

Nguyên nhân

nguyên nhân gây bệnh GALT

Nguyên nhân chính gây ra bệnh GALT là do rối loạn di truyền, có thể một trong các của chu trình chuyển hoá Ga thành glucose có vấn đề, thậm chí bị hỏng.

Theo đó, chu trình chuyển hoá Ga thành glucose trải qua 3 bước, cụ thể:

Bước 1: Enzyme galactokinase xảy ra quá trình xúc tác đính phosphate và đường galactose, từ đó chuyển hóa galactose thành galactose-1-phosphate. Quá trình này diễn ra sử dụng ATP.

Bước 2: Quá trình Xúc tác enzim galactose-1-phosphate uridyl transferase GALK và uridyl diphospho galactose UDPG nhằm hỗ trợ phản ứng galactose-1-phosphate thành Glucose-1-phosphate và UDPGal

Bước 3: Quá trình xúc tác UDP-galactose-4-epimerase (GALE) đồng phân hóa UDP-Galactose thành UDP-glucose

Như vậy, trong chu trình này ta thấy rằng nếu thiếu một trong những enzim xúc tác thì phản ứng không thể diễn ra, khiến galactose không thể chuyển hóa thành glucose để cơ thể sử dụng. Cụ thể:

  • Thiếu galactokinase GALK.
  • Thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT (Galactosemia thể cổ điển).
  • Thiếu galactose-epimerase (GALE)

Hiện nay, đối với bệnh Galactosemia, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai và bé gái như nhau. Ngoài ra, đây cũng được xem là một trong những căn bệnh có tỷ lệ mắc khá thấp, bệnh Galactosemia bẩm sinh cổ điển chỉ xuất hiện ở khoảng 1/30.000 – 60.000 trẻ sơ sinh với tần số người mang gen là 1/125 . Hay đối với các loại khác xảy ra ít hơn nữa, chỉ khoảng 1/100.000

Tỷ lệ mắc thấp, tuy nhiên đây là một trong những bệnh khá nguy hiểm ở trẻ nhỏ, vì vậy việc biết và trang bị nhiều kiến thức đối với căn bệnh này là vô cùng cần thiết.

Triệu chứng

triệu chứng bệnh galactosemia

Như đã được đề cập ở trên, bệnh Galactosemia thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh bởi 3 nguyên nhân chính (thiếu GALK, GALT hay GALE) theo đó gây ra 3 thể bệnh khác nhau. Vì vậy ở mỗi thể bệnh cũng sẽ có những triệu chứng mắc bệnh khác nhau cần được chú ý. Hơn nữa, tuỳ vào thể mắc bệnh mà mức độ nghiêm trọng cũng sẽ không giống nhau. Tuy nhiên, cả 3 thể này nhìn chung đều rất nguy hiểm, nếu không phát hiện và điều trị sớm thì sẽ rất dễ gây ra các biến chứng khác, ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Do thiếu GALK

Với những trẻ mắc bệnh Galactosemia ở thể này thường xảy ra tình trạng u não giả hay đục thuỷ tinh thể. Quá trình mắc bệnh xảy ra khi galactose ở trong máu và các mô tế bào vượt quá ngưỡng quy định sẽ có xu hướng chuyển hoá thành galactitol. Khi đó, trẻ sẽ có những dấu hiệu cho thấy bệnh có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.

Do thiếu GALT

Bệnh Galactosemia do thiếu GALT còn được gọi là Galactosemia cổ điển. Khi trẻ bị nhiễm thể này, cơ thể sẽ có nhiều biểu hiện khác nhau, cụ thể:

  • Trẻ rất chậm phát triển, thậm chí quá trình phát triển này có thể không diễn ra
  • Trẻ rất dễ bị phản ứng lại trước các đồ ăn có chứa sữa, biểu hiện là thường xuyên nôn mửa, thậm chí là xảy ra tình trạng tiêu chảy
  • Đường huyết trong cơ thể thấp đồng thời lượng amoniac trong máu tăng rõ rệt.
  • Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy, đặc biệt phản ứng với thực đơn ăn chứa sữa.
  • Da có hiện tượng vàng do tế bào gan bị tổn thương.
  • Thận bị tổn thương nghiêm trọng.
  • Tràn dầu đục thuỷ tinh thể
  • Các chất albuminuria, chloremic acidosis, aminoaciduria trong cơ thể đều tăng
  • Bé chậm phát triển ngôn ngữ cũng như trí tuệ, chậm chạp.

Do thiếu GALE

Trong 3 thể thì đây là thể rất hiếm gặp. Nếu có mắc thì cũng không gây ra quá nhiều biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, ba mẹ cũng nên chú ý đến chế độ ăn của trẻ, nên thực hiện chế độ ăn kiêng, hạn chế các loại thực phẩm có chứa galactose nhằm đề phòng các triệu chứng nặng hơn gây nguy hiểm.

Đây là thể rất hiếm gặp, thường không gây biến chứng nguy hiểm, nhưng cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem, hạn chế galactose phòng các dấu hiệu cấp tính nguy hiểm.

Cách chẩn đoán, xét nghiệm

Ngay sau khi được sinh ra, ba mẹ nên cho trẻ đi khám bằng cách thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm này sẽ sàng lọc sớm Galactosemia thông qua mẫu máu hoặc nước tiểu của trẻ để biết được nồng độ Galactose cũng như phân tích Enzim.

Xét nghiệm bằng mẫu nước tiểu 

xét nghiệm mẫu nước tiểu

Theo đó, việc chẩn đoán lượng galactose trong máu dựa trên lâm sàng và hỗ trợ bởi nồng độ galactose cao đồng thời cho thấy sự có mặt của các chất giáng hóa khác glucose (galactose, galactose 1-phosphate) xuất hiện trong nước tiểu. Bên cạnh đó, sự chẩn đoán này cũng được xác định khi phân tích các enzim tồn tại trong hồng cầu, ở mô gan, thậm chí là cả hồng cầu và mô gan. Trong trường hợp này, hầu hết các tiểu bang sẽ yêu cầu thường quy sàng lọc sơ sinh đối với sự thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyl transferase.

Tuy nhiên, việc xét nghiệm bằng mẫu nước tiểu thường cho kết quả không chính xác bằng việc xét nghiệm qua mẫu máu. 

Xét nghiệm bằng mẫu máu gót chân

lấy máu gót chân

Hiện nay, việc xét nghiệm sàng lọc Galactosemia ở trẻ sơ sinh được cho là đơn giản nhất thông qua lấy mẫu máu gót chân, hay một vài giọt máu được thu thập vào vòng tròn trên tờ giấy lẫy mấu đặc biệt. Xét nghiệm này được giải thích rằng, da gót chân là vị trí ít nhạy cảm nhất, vì vậy  sẽ không gây đau đớn nhiều cho trẻ.

Quá trình xét nghiệm thường được thực hiện với trẻ sau sinh từ 2 – 3 ngày đầu. Theo đó, nếu kết quả xét nghiệm trên mẫu máu gót chân cho thấy nguy cơ cao, trẻ sẽ được lấy mẫu máu tĩnh mạch để xét nghiệm lại lần nữa.

Xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch

Quá trình xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch được các chuyên gia y tế thực hiện theo một quy trình nhất định, cụ thể:

  • Quấn dây thun quanh cánh tay trên của trẻ nhằm hạn chế được dòng máu chảy đồng thời giúp đưa kim vào tĩnh mạch dễ hơn.
  • Dùng cồn sát khuẩn làm sạch vùng đưa kim vào tĩnh mạch, gắn ống vào kim để lấy máu.
  • Khi lấy đủ lượng máu cần thiết, tiến hành tháo băng ra khỏi cánh tay của trẻ đồng thời đặt bông gòn hoặc miếng gạc lên vị trí kim để cầm máu. Ba mẹ nên giữ bông một lúc.
  • Dùng áp lực nhỏ lên vị trí đã được lấy máu.

Hiện nay, việc xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch sẽ cho ra kết quả chính xác hơn, từ đó bác sĩ sẽ chẩn đoán, đưa ra các phương pháp và hướng điều trị phù hợp nhất.

Phòng ngừa và điều trị

dinh dưỡng cho trẻ

Trẻ bị mắc bệnh Galactosemia bẩm sinh cần được gia đình cho điều trị sớm ngay sau khi sinh. Đối với các trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường đơn bẩm sinh, bác sĩ và gia đình cần phối hợp với nhau để có thể chăm sóc trẻ tốt nhất.

Đặc biệt, chế độ dinh dưỡng là một trong những yếu tố đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm của bệnh Galactosemia cũng như tác động nhiều đến các phương pháp điều trị.

Thực hiện chế độ ăn uống free-lactose. Theo đó, ba mẹ không nên cho trẻ ăn các loại thực phẩm có chứa lactose trong thực đơn mà nên bổ sung những thực phẩm có lợi cho sức khỏe. Chế độ ăn tuỳ thuộc vào điều kiện kinh tế và tình trạng sức khoẻ của bé, thường sẽ bao gồm rau, trái cây, ngũ cốc, bánh mì, chất béo và đường không chứa galactose.

Hiện tượng đục thủy tinh thể do Galactosemia: đối với những trẻ sơ sinh sau khi phát hiện bệnh cần ngay lập tức thực hiện chế độ ăn uống không chứa galactose. Bên cạnh đó, tuỳ vào tình trạng bệnh mà có thể phẫu thuật nếu đục thủy tinh thể nặng.

Thường xuyên theo dõi tình hình sức khỏe của trẻ mắc bệnh bằng cách xét nghiệm máu và nước tiểu. Đây là các phương pháp điều trị hiệu quả nhất nhằm phát hiện sớm nếu Galactosemia không được kiểm soát tốt.

Hỏi - đáp

Ai dễ có nguy cơ mắc bệnh galactosemia
Bệnh Galactosemia thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, nhất là trẻ sơ sinh. Vì vậy, ngay sau khi sinh, ba mẹ nên đưa trẻ đi sàng lọc kịp thời. Nếu phát hiện bệnh sớm thì sẽ tốt hơn cho trẻ, bác sĩ có thể dễ hơn trong việc đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. 
Bệnh Galactosemia có di truyền không?
Nếu cả ba và mẹ đều có gen bệnh thì khả năng trẻ sau khi sinh ra mắc bệnh này là 25%. Ngoài ra, cũng có khả năng trẻ không mắc bệnh nhưng lại mang gen bệnh, tới 50%. 

Trên đây là toàn bộ những thông tin về bệnh Galactosemia. Hi vọng qua bài viết này, các ba mẹ sẽ có thêm nhiều kiến thức hữu ích để có thể chăm sóc con cái tốt hơn. Mọi thắc mắc cần tư vấn, liên hệ với CHEK Genomics qua Hotline.

hotline 091 176 3082 checkco.com

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.