Thiếu men G6PD là căn bệnh di truyền khá phổ biến và nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Vì thế, việc hiểu rõ về bệnh để có những biện pháp thực hiện tầm soát ngay sau sinh là việc cần thiết mà ba mẹ cần làm để nhằm để hành trang cho con yêu của mình với những điều tuyệt vời nhất, giúp bé phát triển tốt và khỏe mạnh.

Mục lục nội dung:

Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân dẫn tới tình trạng này là do trẻ nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ.

Đó là lý do vì sao mà nguy cơ mắc bệnh của bé trai sẽ cao hơn bé gái. Sự thiếu hụt men G6PD là do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, ở đây có hơn 140 loại đột biến gây ra sự thiếu hụt men G6PD.

Vì những sai khác, thay đổi trong cấu trúc đã làm vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men trong tế bào, làm rối loạn chuyển hoá cơ thể.

Thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh gây bệnh gì?

Những trẻ bị thiếu men G6PD nếu không tiếp xúc với các chất oxy hóa cao, nhiều trẻ thậm chí sẽ không có bất kỳ triệu chứng gì. Nhưng mức độ thiếu men G6PD nặng, thường xuyên tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao sẽ làm cho tế bào hồng cầu bị vỡ, gây ra tình trạng tán huyết ngay sau sinh.

Khi vỡ hồng cầu sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do[1], đó là lý do vì sao em bé vừa sinh ra đã bị vàng da, vàng mắt, suy thận vì nồng độ bilirubin ở trong máu tăng cao.

Triệu chứng vàng da sẽ xuất hiện trong vòng từ 1 – 4 ngày cùng thời gian hay sớm hơn vàng da sinh lý. Mức độ vàng da sẽ nặng nề hơn, cùng với đó là tình trạng thiếu máu.

Nếu như bilirubin tự do ứ nhiều, trẻ sẽ có biểu hiện bị vàng da nặng, đặc biệt là ở 2 tuần đầu sau sinh. Bilirubin thấm vào não chính là lý do gây ra các biến chứng thần kinh không hồi phục. Từ đó làm ảnh hưởng đến trí não của bé khiến bé bị chậm phát triển.

Tình trạng tán huyết kéo dài gây ra vấn đề thiếu máu, cùng với đó lượng oxy không đủ để cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể. Trẻ luôn có biểu hiện lừ đừ, kém linh hoạt, thở gấp, tim đập nhanh, chậm phát triển thể chất.

Trẻ bị suy dinh dưỡng, khả năng miễn dịch kém, dễ bị nhiễm các bệnh nhiễm trùng như viêm đường hô hấp, tiêu chảy,…

Trẻ thiếu G6PD có nguy hiểm không?

Men G6PD do hồng cầu sản sinh ra có chức năng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công bởi các chất oxy hóa. Nếu như thiếu G6PD sẽ khiến cho màng hồng cầu bị kém bền, dễ bị vỡ trước.

Đây chính là tác nhân gây stress oxy hóa, gây ra tình trạng bị thiếu máu do bị tan huyết. Trường hợp trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hụt G6PD nghiêm trọng nếu như không được điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của não bộ và khả năng vận động sau này của bé.

Do đó, việc sớm phát hiện ra tình trạng bé bị bệnh thiếu men G6PD, ba mẹ nên thực hiện sàng lọc sớm để từ đó tránh để trẻ tiêu thụ các thực phẩm có nguy cơ gây dị ứng như: đậu tằm, thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa.

Không phải hầu hết bệnh nhân bị thiếu men G6PD cũng gặp nguy hiểm, họ hoàn toàn có thể sống bình thường chỉ cần không sử dụng thức ăn và những thực phẩm có khả năng oxy hóa.

Cách chẩn đoán trẻ bị thiếu men G6PD

Bệnh thiếu G6PD mặc dù khá phổ biến, nhưng cho tới nay vẫn chưa hề có phương pháp điều trị dứt điểm. Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh là điều đặc biệt cần thiết để đảm bảo có những chế độ chăm sóc bé đúng cách.

Thực tế cho thấy, với những trẻ bị thiếu G6PD có thể phát triển bình, không có biểu hiện của bệnh nếu như được chăm sóc đúng cách. Việc không sớm phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây ra tình trạng tán huyết, vàng da và tăng bilirubin trong máu với những di chứng cực kỳ nặng nề.

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh nên được tiến hành càng sớm càng tốt ngay từ khi bé sinh ra. Theo đó, bé sẽ được lấy máu ở gót chân để tiến hành xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD.

Nếu có nhu cầu về dịch vụ sàng lọc sơ sinh với kết quả nhanh chóng, chính xác và chuyên nghiệp nhất, bạn hãy liên hệ ngay với CHEK Genomics để được hỗ trợ dịch vụ tốt nhất.

Thiếu G6PD nên ăn gì? Không nên ăn gì?

Nên ăn gì?

Bệnh thiếu men g6pd ở trẻ là bệnh vừa nguy hiểm, nhưng cũng vừa không nguy hiểm. nếu có phương pháp chăm sóc, điều trị đúng cách sẽ giúp trẻ phát triển như bạn cùng trang lứa.

Với chế độ ăn của trẻ thiếu men g6pd, ba mẹ nên chọn những thực phẩm giàu chất chống oxy hóa, đủ chất béo, hạn chế carbohydrate tinh chế. Cụ thể như sau:

Với những bé đang bú sữa mẹ thì nên bổ sung thêm các loại sữa tự làm như sữa hạnh nhân, hạt điều, hạt sen, sữa đặc không ngọt, sữa dê.
Với bé uống sữa ngoài nên chọn loại sữa nguồn gốc đạm đậu nành
Sử dụng thực phẩm chế biến tươi, dùng đồ ăn đồ không chứa chất bảo quản
Ăn nhiều thực phẩm giàu chất chống oxy hóa như: cà chua, quả lựu, cam, nho, chà là, rau bina, quả mơ, quả óc chó, hạt hướng dương,…
Đặc biệt nên ăn lựu nhiều, vì lựu giúp tăng mức hemoglobin, ngăn ngừa tình trạng bị thiếu máu.
Trẻ bị bệnh nên tăng cường sử dụng ngũ cốc nguyên hạt như: lúa mạch, yến mạch, kê,…
Bổ sung các vitamin nhóm B như: vitamin B5, B8 và B12.

Không nên ăn gì?

Trẻ bị thiếu men g6pd nếu như sử dụng các loại thực phẩm có chứa có chất oxy hóa cao sẽ gây ra các hiện tượng như: sốt cao, nhức đầu, khó thở, vàng da, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh,…

Theo đó, những loại thực phẩm tuyệt đối nên tránh xa bao gồm:

Kiêng ăn các loại đậu có chứa phức hợp glycosid như: đậu phộng, đậu tằm, đậu lăng, đậu nành, đậu hà lan,…
Nên cho trẻ kiêng những loại trái cây, cũng như các loại thức uống bổ sung nhiều vitamin C như: táo, dứa, cam, chanh, bưởi, vải, đào,..
Bổ sung trái cây chứa vitamin K như chuối…
Tuyệt đối không dùng các màu thực phẩm tổng hợp
Không nên uống các loại thuốc nam hay thuốc đông y
Nếu trẻ bị thiếu men g6pd vẫn đang uống sữa mẹ mẹ cần tránh những thực phẩm này, vì những thực phẩm này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
Tránh sử dụng những loại đồ hộp có sẵn
“Nói không” với những loại nước ngọt, đồ uống công nghiệp
Không dùng thuốc bổ chứa sắt.

Thiếu G6PD không nên uống thuốc gì?

Nên uống thuốc gì?

Trường hợp trẻ thiếu men g6pd bị sốt, mẹ có thể cho bé uống thuốc hạ sốt có thành phần chính là paracetamol. Loại thuốc này được khuyến cáo là có thể sử dụng đối với bệnh nhân G6PD, vì thế cha mẹ hoàn toàn có thể cho trẻ sử dụng loại thuốc này với đúng liều lượng, tuy nhiên không sử dụng kéo dài

Thiếu G6PD tránh thuốc gì

Những trường hợp bé bị bệnh thiếu men g6pd, ba mẹ đặc biệt chú ý không cho trẻ sử dụng các loại thuốc sau đây:

Các loại thuốc giảm đau, hạ sốt như: Acetanilid, Ibuprofen, Probenecid
Thuốc chống viêm: Celebrex, Mesalazine, Nimesulide
Thuốc kháng sinh: Ciprofloxacin, Acetylphenylhydrazine, Paraminosalicylic Acid, Isoniazid,Norfloxacin, Furazolidone
Kháng khuẩn: Levofloxacin, Moxifloxacin, Acid Nalidixic, Nitrofurantoin, Nitrofural, Nitrofurazone, Perfloxacin, Sulfathiazole, Niridazole, Beta-naphthol,Ciprofloxacin,
Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Chloroquine, Mepacrine, Pamaquine, Trimethoprim
Thuốc kháng histamin như: Astemizol,…

Cùng với đó là nhiều thành phần khác, tốt nhất ba mẹ nên chú ý hỏi trước ý kiến của bác sĩ về các thành phần thuốc nên tránh.

Cha mẹ cần chú ý tuyệt đối không nên cho trẻ sử dụng thuốc Cifga. Đây là thuốc kháng sinh kháng khuẩn với thành phần chính là Ciprofloxacin có thể dẫn tới nguy cơ thiếu máu tán huyết.

Trẻ thiếu G6PD uống sữa gì?

Hiện nay trên thị trường có rất nhiều các loại sữa, nhưng sữa nào phù hợp với men G6PD thì không phải ai cũng chọn lựa được. Hầu hết trong thành phần sữa bột đều có chứa những thành phần được khuyến cáo hạn chế hoặc không dùng đối với trẻ bị thiếu men G6PD bao gồm: Sắt, thành phần từ đậu nành, axit ascorbic,….

Đối với trẻ <1 tuổi: Bạn nên chia sữa bột với hàm lượng Soy lecithin và đường thấp để nhằm giúp trẻ có thể dễ tiêu hóa. Sữa dê cũng là 1 lựa chọn phù hợp/ Ba mẹ có thể tham khảo một số dòng sữa khác như: Meiji, Morinaga, Nan pro, Enfamil,, Similac….
Đối với trẻ >1 tuổi: Nên chọn sữa tươi và sữa hạt như sữa bò, sữa dê tươi, sữa ngô, hạnh nhân, yến mạch, gạo lứt, hạt sen,…

Trẻ thiếu G6PD uống thuốc hạ sốt nào

Nếu trẻ sốt 38,5 độ C, ba mẹ nên dùng thuốc hạ sốt paracetamol. Ba mẹ nên đặc biệt chú ý đến liều lượng uống, không nên uống quá liều lượng sẽ gây ra những biến chứng nặng nề.

Liều lượng khuyến cáo là 10mg/kg, dùng thuốc lặp lại cách ít nhất 6 tiếng. bạn cũng có thể dùng các loại thuốc khác như: aspirin, ibuprofen nhưng cần được bác sĩ tư vấn.

Ibuprofen và aspirin thường có nhiều tác dụng phụ. Vì thế, Ibuprofen và aspirin được chỉ định phối hợp với paracetamol hoặc khi trẻ dị ứng với paracetamol.

Với những chia sẻ trên đây đã giúp bạn đọc có thể hiểu hơn về trình trạng trẻ bị thiếu men g6pd là như thế nào, có nguy hiểm không. Cũng như các chế độ dinh dưỡng, chăm sóc bé. Đặc biệt, ba mẹ nên đặc biệt ghi nhớ, sàng lọc sơ sinh ngay hôm nay chính là điều quan trọng bảo vệ con em mình!

Mọi thắc mắc cần giải đáp, vui lòng liên hệ với CHEK Genomics qua Hotline.