Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Bệnh này hoàn toàn có thể phát hiện và can thiệp sớm, cùng CHEK Genomics tìm hiểu thêm thông tin về bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trong bài viết dưới đây.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, một cặp cơ quan có kích thước bằng quả óc chó phía trên thận. Các tuyến thượng thận sản xuất các hormone quan trọng, bao gồm:
- Cortisol, điều chỉnh phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng
- Mineralocorticoid[1], chẳng hạn như aldosterone giúp điều chỉnh mức natri và kali
- Androgen, chẳng hạn như testosterone là hormone sinh dục nam cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển ở cả nam và nữ
Ở những người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, một sự thay đổi gen (đột biến) dẫn đến thiếu một trong những loại enzym cần thiết để tạo ra những hormone này.
Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này khác nhau, tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt enzym. Bệnh là sự mất cân bằng của các hormone cơ thể cần để có thể hoạt động bình thường bao gồm quá ít cortisol, quá ít aldosterone, dư thừa androgen hoặc sự kết hợp của những sự mất cân bằng này.
Các triệu chứng còn phụ thuộc vào độ tuổi, giới tính của trẻ.
Một số loại CAH có thể khiến một đứa trẻ có nhiễm sắc thể nữ (XX) phát triển cơ quan sinh dục không rõ ràng hoặc có bộ phận sinh dục giống như nam giới. Các loại khác có thể khiến đứa trẻ mang nhiễm sắc thể nam (XY) phát triển bộ phận sinh dục giống nữ.
Trẻ sơ sinh bị CAH nặng không được điều trị thường có một số triệu chứng sau trong vài tuần đầu sau sinh gồm nôn mửa, mất nước, không tăng cân.
Trẻ sơ sinh mắc các dạng CAH nhẹ hơn có thể không có triệu chứng. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên mắc CAH từ nhẹ đến trung bình có thể có các triệu chứng:
- Phát triển chiều cao hơn mức trung bình trong thời thơ ấu và ngừng phát triển sớm hơn so với các bạn cùng tuổi (có thể dẫn đến chiều cao trung bình của họ khi trưởng thành thấp hơn mức trung bình nếu họ không được điều trị)
- Có bộ phận sinh dục lớn hơn trung bình (con gái)
- Không có những thay đổi này khi dậy thì, hoặc có những sự phát triển này sớm hơn hoặc muộn hơn so với các bạn cùng lứa tuổi
- Dư thừa androgen dẫn đến chiều cao hạn chế, dậy thì sớm, phát triển lông mu và mụn trứng cá nặng. Hormone androgen dư thừa ở phụ nữ có thể dẫn đến lông mặt, lông trên cơ thể quá nhiều và giọng nói trầm hơn.
- Phụ nữ có kinh nguyệt không đều, hoặc hoàn toàn không có kinh nguyệt và có vấn đề với việc mang thai. Họ cũng có thể có các đặc điểm của phái nam như mọc râu trên khuôn mặt, nhiều lông trên cơ thể và giọng nói trầm
CAH rất nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi các vấn đề về sinh sản phát sinh ở tuổi trưởng thành.
Nguyên nhân tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Nguyên nhân phổ biến nhất của CAH là do thiếu enzym 21-hydroxylase. CAH đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase. Cơ thể cần loại enzyme này để tạo ra lượng hormone thích hợp. Có những thiếu hụt enzym khác hiếm gặp hơn cũng gây ra CAH .
CAH là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó được di truyền từ cha mẹ và có mặt ngay từ khi sinh ra. Trẻ em mắc bệnh có hai cha hoặc mẹ đều mắc CAH hoặc cả hai đều mang gen thay đổi gây ra tình trạng này. Đây được gọi là kiểu di truyền lặn trên NST thường.
Xét nghiệm sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh ở đâu
Hiện nay, phần lớn các cơ sở y tế như các bệnh viện đều có xét nghiệm sàng lọc CAH. Mặc dù vậy, bạn vẫn nên lựa chọn cơ sở uy tín để lựa chọn xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này.
Siêu âm trước khi sinh có thể phát hiện bệnh trước khi trẻ được sinh ra. Nhưng thông thường người ta sẽ phỏng đoán bệnh khi trẻ mới được sinh ra hoặc ngay sau đó dựa trên các triệu chứng của bệnh (chẳng hạn như bộ phận sinh dục xuất hiện bất thường).
Không chỉ trẻ em là cả người lớn cũng nên thực hiện xét nghiệm này khi có một số dấu hiệu điển hình của CAH.
Một gợi ý uy tín cho bạn là CHEK Genomics – Xét nghiệm Gen và Tư vấn di truyền hàng đầu hiện nay.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không
Những người bị CAH cổ điển có nguy cơ bị khủng hoảng tuyến thượng thận. Đây là một trường hợp nguy cấp đe dọa tính mạng cần được điều trị ngay lập tức. Khủng hoảng tuyến thượng thận có thể xảy ra trong vài ngày đầu sau khi sinh. Nó cũng có thể được kích hoạt ở mọi lứa tuổi do bệnh truyền nhiễm hoặc một vấn đề về thể chất.
- Khi bị mắc bệnh, nồng độ cortisol trong máu rất thấp có thể gây tiêu chảy, nôn mửa, mất nước, lượng đường trong máu thấp, co giật và sốc.
- Nồng độ aldosterone thấp sẽ dẫn đến mất nước, lượng natri thấp và kali cao.
- Dạng CAH phi lớp không gây ra khủng hoảng tuyến thượng thận.
Ngoài ra, những người mắc CAH cả hai dạng phi lớp và cổ điển đều có thể gặp các vấn đề về khả năng sinh sản.
Chăm sóc trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh
Với việc điều trị bằng hormone được khuyến nghị và theo dõi chặt chẽ với bác sĩ, trẻ em mắc CAH hoàn toàn có thể lớn lên và phát triển như những đứa trẻ khác. Ở tuổi trưởng thành, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều có thể có con.
Một đứa trẻ bị CAH nặng có thể phải cần điều trị bằng hormone suốt đời và thêm cortisol trong thời gian bị bệnh, căng thẳng hoặc chấn thương.
Điều trị bằng hydrocortisone sẽ thay thế sự thiếu hụt cortisol, ngăn ngừa lượng đường trong máu thấp và huyết áp thấp. Nó có thể giúp ngăn ngừa các tác động đến tăng trưởng và dậy thì. Trẻ em bị thiếu hụt aldosterone có thể cần điều trị bằng fludrocortisone (một loại thuốc hoạt động giống như aldosterone) để duy trì sự cân bằng muối trong cơ thể. Một số trẻ sơ sinh cũng có thể phải bổ sung muối bằng đường uống.
Phẫu thuật bộ phận sinh dục có thể được xem xét để chỉnh sửa hình dáng và chức năng của nó ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh.
