Xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định quan hệ huyết thống và phát hiện các bệnh di truyền có liên quan đến gen và bộ nhiễm sắc thể người. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích mà nó đem lại thì cũng có những hạn chế nhất định. Cùng chúng tôi đi tìm hiểu ngay bây giờ về xét nghiệm di truyền nhé.
Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền được sử dụng nhằm mục đích phát hiện những thay đổi của các rối loạn di truyền. Loại xét nghiệm này cho phép phân tích gen có khả năng gây ra di truyền và xác định quan hệ huyết thống cũng như truy ra nguyên gốc của một người nào đó.
Những trường hợp nào cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền?
Đối tượng cần phải xét nghiệm di truyền là các gia đình có tiền sử bị bệnh lý di truyền, đặc biệt là các gia đình đã có người xuất hiện những biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua nhiều thế hệ. Ở Việt Nam thường gặp các bệnh lý di truyền là các bệnh lý về huyết học như: Thiếu máu huyết tán Thalassemia, máu khó đông Hemophilia; bệnh lý về cơ như: Nhược cơ Duchenne, bệnh lý teo cơ tủy; bệnh lý về chuyển hóa như: thiếu hụt Citrin[1], Wilson.
Các thai phụ bị sảy thai nhiều lần cũng có thể gặp các bất thường về gen và nhiễm sắc thể nên họ cũng là đối tượng cần phải xét nghiệm di truyền. Những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến sảy thai liên tiếp thường là do gặp các bất thường về hormone hoặc bất thường về gen, nhiễm sắc thể, cuối cùng là bất thường giải phẫu tử cung và đôi khi không rõ nguyên nhân.
Nếu các cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử người thân mắc các bệnh lý di truyền cũng nên xét nghiệm di truyền để sàng lọc.
Bên cạnh đó các xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định tùy vào mục đích và trường hợp ứng dụng khác nhau.
Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền trong y học
Xét nghiệm di truyền là phương pháp nhanh chóng góp phần tìm ra được nguyên nhân gây bệnh và kết hợp việc điều trị thích hợp cho bệnh nhân.
Mức độ biểu hiện bệnh do sự tổng hợp tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường sống của họ, đồng thời còn là sự tương tác giữa các gen với nhau. Tìm ra các bất thường xảy ra trong gen cùng các tố phần khác góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện những bất thường về gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể của em bé, từ đó giúp giảm gánh nặng về mặt tâm lý và kinh tế cho gia đình, xã hội. Đưa ra được các phương án điều trị hoặc phương án xử lý tốt nhất cho thai phụ.
Thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với các gia đình hiếm muộn. Chuyển phôi thất bại có thể là do phôi đã mang các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Vậy nên việc sàng lọc trước chuyển phôi giúp tìm ra các phôi khỏe mạnh, nâng cao tỷ lệ đậu thai cho các mẹ.
Các xét nghiệm ADN có vai trò quyết định trong xác định quan hệ huyết thống giữa các thế hệ trong gia đình, đặc biệt là việc xác định được chính xác thân nhân các liệt sĩ đã bị thất lạc từ lâu.
Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư hoặc một vài bệnh mãn tính dựa vào sự khác biệt thông tin sinh học giữa các cá thể. Sự khác biệt này sẽ làm cho mỗi người có nguy cơ mắc bệnh ung thư hoặc bệnh mãn tính ở các mức độ khác nhau. Biết được nguy cơ mắc bệnh của bản thân sẽ giúp bạn có ý thức chủ động để phòng tránh và giữ gìn sức khỏe của bản thân và đẩy lùi các khả năng bị bệnh.
Xét nghiệm di truyền giúp cá thể hóa việc sử dụng thuốc và liều lượng thích hợp cho từng đối tượng. Nếu như trước đây chưa thể lý giải được vì sao khi sử dụng thuốc lại xảy ra hiện tượng có người hợp dùng thuốc này nhưng có người lại hợp dùng thuốc khác, mà những loại thuốc đó lại chỉ để điều trị cho một căn bệnh.
Đứng trước các thắc mắc này người ta chỉ giải thích nôm na là do cơ địa từng người khác nhau. Mãi cho đến nay khi y học phát triển hơn, để giải thích cho hiện tượng này người ta đã có thể giải thích được bằng cách dựa trên sự khác biệt về bộ gen của từng người.Vậy nên tuy không gây ra bệnh nhưng vẫn có sự khác biệt trong điều trị bằng thuốc và liều lượng sử dụng của từng cá thể.
Các phương pháp xét nghiệm di truyền
- Sàng lọc sơ sinh: Là phương pháp được áp dụng ngay sau khi sinh nhằm mục đích xác định các rối loạn di truyền xảy ra trong trẻ sơ sinh, từ đó đưa ra các cách điều trị kịp thời. Tham khảo dịch vụ sàng lọc sơ sinh trên hệ gen.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Sử dụng khi cần xác định hoặc loại trừ một nhiễm sắc thể cũng như các tình trạng bệnh di truyền cụ thể. Ngoài ra còn áp dụng cho các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng.
- Thử nghiệm chất mang: Sử dụng khi cần xác định cơ thể người có mang một bản sao của đột biến gen nhưng lại xuất hiện hai bản sao gây ra tình trạng rối loạn di truyền. Áp dụng trên các đối tượng trong gia đình có tiền sử người thân mắc các chứng rối loạn di truyền.
- Xét nghiệm trước sinh: Áp dụng cho các bà bầu trước khi sinh nhằm phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm trước sinh sẽ giúp cho các cặp bố mẹ cân nhắc về quyết định mang thai. Tuy nhiên không thể dựa hoàn toàn vào xét nghiệm này được bởi bản thân chúng không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền cũng như những dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ. Tham khảo xét nghiệm NIPS tại CHEK.
- Xét nghiệm tiền cấy ghép: Được áp dụng để phát hiện ra các thay đổi di truyền trong phôi, mục đích giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc xuất hiện các nhiễm sắc thể đặc biệt.
- Xét nghiệm pháp y: Áp dụng với mục đích pháp lý khi muốn xác định phạm nhân hoặc tội phạm nào đó để loại trừ hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người.
Rủi ro của xét nghiệm di truyền
Các rủi ro vật lý liên quan đến hầu hết các xét nghiệm di truyền được ghi nhận là rất nhỏ. Đối với các xét nghiệm chỉ yêu cầu lấy mẫu máu hoặc phết tế bào niêm mạc thì rủi ro của nó gần như bằng 0. Tuy nhiên đối với các xét nghiệm kiểm tra di truyền trước sinh lại có thể gây nguy cơ sảy thai do nó tác động trực tiếp vào nước ối và các mô xung quanh của thai nhi.
Xuất hiện nhiều rủi ro từ việc xét nghiệm di truyền có liên quan đến các mối quan hệ trong gia đình và xã hội. Có thể trong một số trường hợp, các xét nghiệm có thể làm cho trong gia đình bị căng thẳng do kết quả xét nghiệm làm lộ thông tin của các thành viên khác trong gia đình. Khi xét nghiệm ra các kết quả không tốt, nó có thể gây ra cho người bệnh nhiều cảm xúc như tức giận, lo lắng, chán nản và tội lỗi.
Xét nghiệm di truyền có thể mang lại các rủi ro sau:
- Tạo cho người thực hiện cảm giác lo lắng và căng thẳng.
- Kết quả xét nghiệm trong một vài trường hợp có thể không chắc chắn.
- Gây các tác động tiêu cực đến các mối quan hệ trong gia đình cũng như cá nhân.
- Xét nghiệm di truyền không phù hợp với các tiêu chí nhất định của xét nghiệm nói chung.
Hạn chế
Các xét nghiệm di truyền chỉ có thể cung cấp các thông tin hạn chế về tình trạng di truyền của bạn. Nó thường không thể xác định được bạn có đang xuất hiện các triệu chứng của rối loạn hay không và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng như rối loạn đó có bị tiến triển theo thời gian hay không. Hạn chế lớn khác của xét nghiệm di truyền là nó thiếu các chiến lược điều trị cho nhiều rối loạn di truyền khi mà chúng đã được chẩn đoán thông qua xét nghiệm.
Chuyên gia di truyền học có thể giải thích chi tiết cho người thực hiện những lợi ích cũng như rủi ro và hạn chế mà một xét nghiệm cụ thể có thể gặp phải. Bất kỳ ai có mong muốn thực hiện các xét nghiệm di truyền đều phải tìm hiểu và cân nhắc các yếu tố rủi ro trước khi đưa ra quyết định làm xét nghiệm.
Hạn chế của xét nghiệm gen di truyền phòng ung thư
Xét nghiệm gen di truyền phòng ung thư hay xét nghiệm gen sàng lọc ung thư là tìm kiếm những thay đổi xảy ra trong cấu trúc gen có liên quan đến các nguy cơ mắc bệnh ung thư từ trung bình đến cao ở người thực hiện. Bên cạnh những lợi ích chúng đem lại thì các xét nghiệm gen phòng bệnh ung thư cũng có thể đem lại những hạn chế riêng. Một vài trường hợp cho ra kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền ung thư nhưng không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư. Tuy nhiên kết quả này sẽ làm ảnh hưởng đến tâm lý của bạn và người thân trong gia đình. Đồng thời kết quả âm tính cũng không đảm bảo chắc chắn rằng bạn sẽ không bị mắc bệnh ung thư.
Kết
Xét nghiệm di truyền ít khi gây ra rủi ro khi lấy mẫu để xét nghiệm nhưng nó vẫn gây tác động trực tiếp đến tâm lý khiến người xét nghiệm cảm thấy tiêu cực. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi cung cấp phần nào giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm di truyền. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào hãy đặt câu hỏi cho CHEK Genomics để nhận được giải đáp sớm nhất.
Đừng quên theo dõi CHEK để cập nhật tin tức bổ ích hàng ngày bạn nhé!.
