Bệnh Thalassemia là gì? Biểu hiện và cơ chế di truyền từ Bố/mẹ sang con

Bệnh Thalassemia hay còn được gọi là tan máu bẩm sinh là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải bệnh này mỗi năm. Vậy bệnh Thalassemia là gì? Triệu chứng bệnh ra sao? Có nghiêm trọng không và có chữa được không? Hãy tìm câu trả lời trong những chia sẻ của chúng tôi trong bài viết dưới đây nhé!

bệnh thalassemia

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một loại bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh xảy ra do các bất thường của cấu trúc protein trong hồng cầu làm nhiệm vụ vận chuyển oxy, được gọi là hemoglobin. Các hồng cầu bị phá huỷ quá mức sẽ khiến các bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh bị thiếu máu.

Bệnh Thalassemia có ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bệnh nhân, đặc biệt là  những tác động nghiêm trọng đến giống nòi.

Năm 1960, Việt Nam ghi nhận ca mắc tan máu bẩm sinh đầu tiên. Tính đến nay đã có khoảng 10 triệu người có gen bệnh, trong đó khoảng 20.000 người bị thể nặng. Mỗi năm sẽ có khoảng 2.000 trẻ sơ sinh bị nhiễm bệnh. Thalassemia đa số gây bệnh tại các khu vực của dân tộc Mường, Tày hay Êđê,…[1]

Bệnh Thalassemia thể nhẹ là gì? Nên ăn gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của người bệnh là khác nhau tùy theo loại bệnh Thalassemia mà họ mắc phải. Với dạng thể nhẹ, người bệnh thường sẽ không có triệu chứng gì khác biệt. Nếu có, sẽ chỉ gặp phải tình trạng thiếu máu nhẹ. 

Những bệnh nhân mắc Thalassemia có khả năng hấp thu sắt cao hơn người bình thường. Đồng thời việc truyền máu nhiều lần cũng gây nên quá tải sắt. Bệnh nhân có thể tham khảo một số thực phẩm như sau:

  • Sữa và các chế phẩm từ sữa: sữa chua, phô mai, sữa là những thực phẩm nên dùng. Trà, cà phê và đậu nành cũng rất tốt cho người bệnh.
  • Các loại trái cây có chứa nhiều vitamin C không nên uống vào bữa ăn như cam, bưởi, ổi,…
  • Hạn chế sử dụng các thực phẩm làm hấp thu sắt như thịt đỏ, hải sản, khoai tây,..
  • Ưu tiên sử dụng dầu ô liu, dầu hướng dương, các thực phẩm giàu vitamin E hay các loại củ có chứa nhiều Caroten như ngô, cà rốt, cà chua, đu đủ,…

Biểu hiện bệnh Thalassemia ở trẻ em

máu người bệnh thalassemia

Đa số, các bệnh nhân mắc Thalassemia là trẻ em thường gặp phải tình trạng phì đại xương, gò má cao, mũi dẹt hay các tuyến trên cơ thể phát triển không đầy đủ. Tuỳ theo các mức độ mắc bệnh nặng nhẹ khác nhau, mà bệnh gây ra các biểu hiện khác nhau ở trẻ. Cụ thể:

Mức độ nặng

Với những trẻ mắc Thalassemia nặng, biểu hiện sẽ xuất hiện ngay khi bé vừa ra đời. Rõ ràng nhất là trong giai đoạn từ 4-6 tháng tuổi. Lúc này, trẻ thường xanh xao, da vàng, chậm phát triển. Thường sốt và bị rối loạn tiêu hoá. Nếu được truyền máu, chăm sóc đầy đủ, bé vẫn phát triển tốt tới năm 10 tuổi.

Sau 10 tuổi, bé sẽ dần gặp phải một số tình trạng nghiêm trọng hơn như dậy thì muộn, biến dạng xương, sỏi mật, da sạm xỉn hay không phát triển thể lực. Đến khoảng 20 tuổi, sẽ dễ bị suy tim, xơ gan, đái tháo đường,…

Mức độ trung bình

Những trẻ mắc Thalassemia ở mức độ trung bình thường cần truyền máu ở giai đoạn từ 4-6 tuổi. Nếu trong giai đoạn này, trẻ không được phát hiện bệnh kịp thời và tiến hành điều trị, sẽ dễ mắc phải các biến chứng khác như sỏi mật, gan to, lách to,….

Các bệnh như suy tim, xơ gan, đái tháo đường sẽ thường xảy ra ở độ tuổi trung niên. Tuy nhiên, nếu được truyền máu, thải sắt đầy đủ, bệnh nhân hoàn toàn có thể phát triển bình thường, không để lại biến chứng.

Mức độ nhẹ

Những trẻ mắc Thalassemia ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện gì rõ ràng. Các triệu chứng mệt mỏi, xanh xao chỉ xuất hiện khi phụ nữ mang thai hay ra kinh nguyệt nhiều hay vào những thời kỳ tăng nhu cầu về máu khác. 

Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia

tuổi thọ

Đối với những trường hợp mắc Thalassemia thể nặng, nếu bệnh khởi phát khi trẻ còn là thai nhi, khả năng tử vong là rất cao. Hoặc nếu trẻ mắc bệnh mà không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây tử vong khi 15 – 20 tuổi. Đồng thời, chi phí điều trị bệnh cũng rất tốn kém.

Các trường hợp mắc Thalassemia thể trung bình và nhẹ, tuổi thọ cũng khá cao khi được điều trị, chăm sóc đầy đủ. 

Bệnh Thalassemia có chữa được không?

bệnh thalassemia có chữa được không

Với bệnh Thalassemia hiện nay, phòng ngừa và sàng lọc trước khi sinh vẫn là biện pháp được khuyến cáo để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra có gen và khởi phát bệnh.

Tham khảo: Dịch vụ Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPS

Thalassemia hoàn toàn có thể chữa được khi sử dụng phương pháp ghép tế bào gốc. Tức là tiến hành cấy ghép tủy xương – nơi sản sinh ra hồng cầu. Tuy nhiên tỷ lệ cấy ghép thành công sẽ thấp nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt tại gan nặng.

Trong trường hợp không thể chữa khỏi, vẫn có nhiều biện pháp khác để trì hoãn tiến triển của bệnh, làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Bệnh Thalassemia có di truyền không?

Bệnh Thalassemia có di truyền không

Tuy không phải là một loại bệnh truyền nhiễm như gan virus hay lao phổi, nhưng Thalassemia lại là một bệnh di truyền. Bệnh nhân mắc chứng này do nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, đây là một bệnh có tính chất gia đình.

Để biết liệu Bố/mẹ có mang gen bệnh cho thế hệ sau hay không, cả 2 nên đi xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn – Có thể sàng lọc tới 700 bệnh di truyền ở trẻ có thể mắc phải nếu bố/mẹ mang gen bệnh trong người.

hotline 091 176 3082 checkco.com

Hỏi-Đáp

Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp giúp điều trị bệnh Thalassemia. Phương pháp chữa trị dứt điểm là ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, cách này cũng rất khó thực hiện do khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Một số biện pháp khác cũng được các bác sĩ tiến hành phổ biến là:

  • Điều trị thiếu máu bằng cách truyền máu. 
  • Điều trị ứ sắt.
  • Cắt lách.
  • Điều trị hỗ trợ cùng vitamin C, vitamin E và Acid Folic. 
  • Theo dõi Hemoglobin 1 tháng/lần, Chiều cao, cân nặng 3 tháng/lần, Ferritin 6 tháng/lần và kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần.
Bệnh Thalassemia có di truyền không?
Có. Thalassemia là một bệnh rất nguy hiểm, gây nên nhiều gánh nặng cho bệnh nhân và cộng đồng. Người bệnh cần truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị bệnh lên tới hàng tỷ đồng.
Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?
Có. Thalassemia là một bệnh rất nguy hiểm, gây nên nhiều gánh nặng cho bệnh nhân và cộng đồng. Người bệnh cần truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị bệnh lên tới hàng tỷ đồng.
Bệnh Thalassemia hồng cầu có hình gì?
Bệnh Thalassemia tạo ra các tế bào hồng cầu không bình thường (có thể hình thành tế bào hồng cầu lõm, lồi, hồng cầu khuyết,…) và làm thay đổi các tính chất của hồng cầu (hồng cầu có mặt ngoài lồi lõm, khả năng đàn hồi kém, khả năng liên kết với oxy kém,…).

Trên đây là những thông tin tổng quan về bệnh Thalassemia mà chúng tôi muốn cung cấp và chia sẻ cho bạn. Hãy quan tâm nhiều hơn tới sức khỏe bản thân, thực hiện các biện pháp phòng tránh bệnh kịp thời.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.