Teo cơ tủy sống là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền làm cho các cơ của người bệnh bị yếu dần theo thời gian, từ đó mà gây ra các vấn đề khó khăn trong việc vận động. Đây là căn bệnh di truyền gây tử vong cho nhiều trẻ sơ sinh. Hiện nay đã có những phương pháp điều trị để làm giảm các triệu chứng teo cơ SMA cho người bệnh. 

Để có thể kịp thời phát hiện và chữa trị căn bệnh nguy hiểm này, bố mẹ cần phải theo dõi các triệu chứng hàng ngày của trẻ xem có gì bất thường trong vận động hay không. Dưới đây là bài viết đầy đủ các nội dung về căn bệnh di truyền này, mời các bạn cùng CHEK Genomics tìm hiểu. 

Bệnh teo cơ tủy sống do di truyền là gì? 

Teo cơ tủy sống có tên tiếng anh là Spinal Muscular Atrophy (SMA). Được biết đến là một căn bệnh teo cơ di truyền do tổn thương các tế bào thần kinh vận động kiểm soát hoạt động của cơ tủy sống. Với tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 trẻ được sinh ra và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50 người. Căn bệnh này thường được bắt gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Đa phần các bệnh nhân mắc SMA là do tình trạng thiếu một protein nơron vận động. Từ đó gây ra các ảnh hưởng đến khả năng vận động cơ bắp của trẻ. 

Những đứa trẻ mắc bệnh sẽ gặp phải nhiều khó khăn trong việc di chuyển, đi lại, cầm, nắm, nâng, đỡ,.. Các cơ bắp trên cơ thể của trẻ sẽ bị teo đi theo thời gian, làm cho nó yếu dần đi. Nếu tình trạng này tiếp tục tiếp diễn và kéo dài trong thời gian sẽ khiến chó cơ thể gặp các cản trở về đường hô hấp. 

Nguyên nhân khiến cho tình trạng trên xảy ra là do các tế bào thần kinh trong não và tủy sống của người bệnh đã bị hỏng. Não của họ sẽ không thể thực hiện chức năng tiếp nhận các thông tin ban đầu và gửi tín hiệu điều khiển chuyển động cơ đến các bộ phận trên cơ thể. 

Bệnh teo cơ tủy sống ở từng đối tượng sẽ có những sự khác biệt nhất định. Căn bệnh này chỉ gây cho người bệnh khó khăn trong vận động. Khả năng ảnh hưởng đến trí tuệ, trí thông minh của người bệnh thường rất nhỏ. 

Các triệu chứng của từng loại teo cơ tủy sống 

Triệu chứng của bệnh SMA tùy thuộc vào từng loại người bệnh mắc phải mà có những triệu chứng khác nhau. Liệt kê qua 5 loại SMA như sau:

Teo cơ tủy sống loại 0 

Loại SMA này chiếm 2% trường hợp bệnh và xảy ra trong giai đoạn tiền sản. Các triệu chứng nhận biết rõ trong giai đoạn trước khi sinh như thai nhi bị giảm chuyển động trong bụng mẹ.

Những trẻ bị mắc SMA loại 0 chỉ có một bản sao duy nhất của gen SMN2. Vì vậy nếu được hỗ trợ hô hấp kịp thời sau sinh, trẻ cũng chỉ có thể sống được trong vài tuần mà thôi. 

Teo cơ tủy sống loại 1 

Đây là loại teo cơ tủy sống nghiêm trọng nhất trong tổng 4 loại SMA với tên gọi là Werdnig Hoffmann[1] . Khi trẻ em mắc phải loại teo cơ này sẽ mất đi khả năng ngồi hoặc khả năng tự nâng đầu mà không có sự giúp đỡ từ những người khác. Do teo cơ nặng nên trân và tay của trẻ rất yếu, các hoạt động hoặc nhai nuốt thường khó khăn và cần hỗ trợ.

Theo thống kê thì có khoảng 10% trẻ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành nếu như được hỗ trợ tốt về hô hấp. Hội chứng này xuất hiện ở trẻ trước 6 tháng tuổi và gây tử cong trong vòng 1 năm. Khi vừa mới chào đời trẻ đã gặp các vấn đề về hô hấp, co giật và thiếu khả năng di chuyển ở các chi. Ngoài ra nhiều trẻ còn gặp khó khăn khi bú và cột sống bị cong dần theo thời gian. 

Nguyên nhân khiến cho loại SMA1 là loại nguy hiểm nhất là do các cơ chi phối cử động thở của người bệnh cũng rất yếu. Những trẻ em mắc loại này đều cần phải được thở máy. Nếu không được thở máy thì sẽ không sống qua 2 tuổi đối với phần lớn trẻ được chẩn đoán do suy hô hấp. Đối với những trẻ có tình trạng bệnh nặng thì có thể tử vong ngay trong những tuần đầu tiên. 

Teo cơ tủy sống loại 2 

Teo cơ tủy sống loại 2 thường xuất hiện ở các trẻ từ 6 – 18 tháng tuổi với các triệu chứng có thể nhận biết. Nếu không được phát hiện và điều trị y tế kịp thời thì rẻ có thể mất đi khả năng ngồi của một người bình thường vĩnh viễn. Khi tình trạng bệnh của trẻ mới chớm sẽ không có nhiều khác thường. Trẻ vẫn có thể ngồi học trên ghế, tuy nhiên các hoạt động như đi lại, chạy nhảy sẽ gặp nhiều khó khăn.

Trường hợp trẻ mắc SMA có tỷ lệ tử vong do suy hấp là rất cao. Nếu như người bệnh không có các dấu hiệu của suy hô hấp thì phần lớn những bệnh nhân mắc teo cơ tủy sống loại 2 có thể sống được lâu hơn, thậm chí là kéo dài đến tuổi trưởng thành. 

Teo cơ tủy sống loại 3 

Kugelberg Welander hay teo cơ tủy sống loại 3 thường xuất hiện ở trẻ sau khi đã 18 tháng tuổi. Ở loại teo cơ này sẽ làm cho nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp ở trẻ tăng lên. Các triệu chứng của trẻ ở loại 3 này là vẹo cột sống, co rút các cơ hoặc gân bị rút ngắn, các phần thiếu linh hoạt làm hoạt động di chuyển gặp khó khăn. Các trẻ sẽ gặp phải các vấn đề trong hoạt động động chạy nhảy, đi đứng, leo trèo. Trẻ có thể gặp khó khăn ngay cả khi đứng lên khỏi ghế và dáng đi cũng bất thường. 

Teo cơ tủy sống loại 4

Teo cơ tủy sống loại 4 rất hiếm gặp, đối tượng của nó là những bệnh nhân lớn hơn 21 tuổi. Các bệnh nhân mắc loại bệnh này có thể sẽ gặp các triệu chứng như khó thở, co giật, cơ tứ chi yếu. Tuy nhiên trường hợp bệnh này chỉ gây ảnh hưởng đến các chi phía trên của bệnh nhân. Nếu như bệnh nhân được cải thiện tình trạng của cơ bằng các phương pháp điều trị vật lý trị liệu thì tình trạng sẽ được cải thiện tích cực hơn. 

Một số trường hợp người bệnh bị vẹo cột sống và bị mất chức năng khiến cho các khớp bị biến dạng. Vì vậy mà tùy thuộc vào mức độ bệnh và tình hình sức khỏe tổng thể của người bệnh mà bác sĩ sẽ có những phương pháp can thiệp và thời gian điều trị cho từng bệnh nhân là khác nhau. 

Tựu chung lại bố mẹ nên để ý và quan sát đến con cái nhiều hơn, bởi các triệu chứng bệnh có thể nhận biết được ngay tại nhà trên cơ thể trẻ như: 

• Trẻ bị co giật, các cơ yếu, thở khó khăn, nhai nuốt không tốt, khó.
• Các chi trên cơ thể cùng với cột sống và vùng ngực thay đổi hình dạng do các cơ của cơ thể yếu.
• Khả năng vận động kém, gặp khó khăn trong đi đứng, chạy nhảy, đi lại, ngồi hay ngay cả các hoạt động nhai nuốt đơn giản nhất. 

Nguyên nhân trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống 

Đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 5 

Theo các nghiên cứu dựa trên sự phân tích gen của người mắc bệnh, phát hiện ra sự xuất hiện đột biến gen survival monitor neuron trên nhiễm sắc thể số 5 của người bệnh. Đây là loại gen có chức năng là tổng hợp protein để nuôi dưỡng các tế bào thần kinh tủy sống. Vì vậy đột biến gen trên NST số 5 sẽ gây ra những ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ cũng như hoạt động của các tế bào thần kinh vận động tủy sống.

Gen SMN có tổng 9 exon lần lượt là 1, 2a, 2b, 3, 4, 5, 6, 7, 8. Gồm 2 bản sao giống nhau nhưng khác một vài nucleotide phân biệt thành SMN1 và SMN2. Gen SMN1 giữ vai trò là tổng hợp các protein là chủ yếu còn gen SMN2 có protein được tạo thành mang ít chức năng hơn. Loại đột biến gen này sẽ làm mất đi exon thứ 7 và 8 trên gen SMN1. Đột biến khiến gây ra bệnh ở 95% thể SMA nặng ở các người bệnh. 

Nguyên nhân gây ra căn bệnh teo cơ tủy sống là do các dây thần kinh điều khiển chuyển động của người bệnh không thể truyền thông tin đến được với các cơ của cơ thể. Các cơ trung tâm của cơ thể sẽ là một trong những bộ phận cơ bị ảnh hưởng đầu tiên. Các cơ trung tâm có xu hướng yếu và xấu dần theo thời gian. 

Theo các số liệu được ghi lại thì đa số người mắc bệnh teo cơ tủy sống là do gặp phải tình trạng thiếu hụt một protein vận động. Loại protein vận động này phân bố ở hầu hết các tế bào của cơ thể. Là loại protein có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động trong não của người. 

Ở người có mức protein vận động thấp sẽ khiến suy giảm hoặc mất đi chức năng của các tế bào vận động thuộc khu vực sừng trước của tủy sống. Từ đó mà con người mất đi khả năng vận động và làm việc. Dẫn đến hậu quả là teo cơ toàn bộ hệ thống của cơ xương những người bị bệnh.

Bố mẹ mang gen bệnh di truyền sang con

Nếu cả bố và mẹ đều mang trong người gen bệnh thì tỷ lệ mắc bệnh ở nhưng những trẻ mang gen bệnh là 75%. Với 50% khả năng con sinh ra sẽ là trẻ lành có mang gen bệnh, 25% còn lại là những trẻ mắc bệnh thể nặng. 

Cách chẩn đoán và Điều trị

Chẩn đoán

Để chẩn đoán được chính xác nhất khi bố mẹ quan sát được các dấu hiệu bệnh ở trẻ cần đưa con đến các cơ sở uy tín để được thăm khám và điều trị kịp thời. 

Thăm khám trực tiếp kiểm tra lâm sàng

Khi đến các cơ sở y tế, các bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành thăm khám đồng thời kiểm tra các vấn đề có liên quan đến teo cơ. Ngoài ra trẻ sẽ được kiểm tra tình hình của cột sống, chức năng cơ và xương trên toàn cơ thể. 

Bố mẹ cần phải quan sát cụ thể tình trạng của con như các triệu chứng cơ thể con trẻ đang gặp phải hay con có những cảm nhận gì với các tình trạng đó.  Qua các bài kiểm tra cũng như thăm khám trực tiếp sẽ giúp bác sĩ đánh giá được sơ bộ khả năng hiện tại của trẻ như: khả năng vận động, di chuyển, sức khỏe phối và tình trạng hô hấp. 

Bố mẹ cần cung cấp cho bác sĩ đầy đủ tiền sử mắc bệnh có liên quan đến gia đình. Đặc biệt là đã có thành viên nào ở 2 bên gia đình đã từng mắc bệnh này hay chưa hoặc cần thiết sẽ làm xét nghiệm người mang gen lặn. Rất có thể yếu tố đó sẽ góp phần quan trọng trong quá trình chẩn đoán bệnh.

Nói tóm lại, tất cả những yếu tố kể trên đều rất quan trọng để có thể chẩn đoán chính xác nhất và loại bỏ được các nguyên nhân gây bệnh không cần thiết có ảnh hưởng đến bệnh nhi. 

Làm các xét nghiệm cận lâm sàng

Bên cạnh việc thăm khám trực tiếp bệnh nhân cần tiến hành một số xét nghiệm sinh hóa giúp chẩn đoán bệnh như:

• Xét nghiệm men cơ creatine kinase: Xét nghiệm này giúp đánh giá được mức độ tổn thương của cơ đồng thời hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh có liên quan đến hoạt động của các cơ.
• Xét nghiệm sinh thiết cơ: Xét nghiệm này nhằm tìm ra các tế bào bất thường về cấu trúc và chức năng cơ của người bệnh.
• Điện tâm đồ tiềm năng ECG: xét nghiệm sẽ đánh giá được mọi hoạt động của tim và phổi.
• Các xét nghiệm đột biến gen của SMN1: xét nghiệm giúp xác định đột biến xóa đoạn của exon 7 và exon 8 trong NST số 5 của người.

Ngoài ra để chẩn đoán di truyền có thể thực hiện bằng cách lấy mẫu villusic chorionic hoặc phân tích ADN bào thai trước khi sinh. Với những bệnh nhân có nguy cơ bị lây SMN1 có thể làm các phân tích vận chuyển bằng phương pháp sử dụng mẫu máu hoặc mẫu nước bọt. 

Sau khi làm các xét nghiệm lâm sàng, kết quả sẽ được các bác sĩ tổng hợp để đưa ra các kết luận về bệnh cho người đến thăm khám.

Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm nhi khoa để phân tích tình trạng của bé, kết quả thu được sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp xử lý phù hợp nhất.

Thông qua xét nghiệm di truyền, sau khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có triệu chứng SMA (Newborn screening – Babygene)

2. Thông qua kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính (Newborn screening – Babygene)

Điều trị

Nếu như với các phương pháp điều trị từ trước vẫn chưa thể chữa dứt điểm mà chỉ giúp cải thiện và nâng cao tinh thần của những người mắc bệnh. Thì bây giờ điều đó không còn khó khi y học ngày càng phát triển và đội ngũ chuyên gia đã và đang có các nghiên cứu về phương pháp cải tiến giúp chữa trị bệnh hiệu quả nhất.

Sử dụng liệu pháp gen trong điều trị teo cơ tủy sống

Liệu pháp này sẽ thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc ứng dụng vào điều trị để thay thế các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương của người bệnh. Từ đó giúp các tế bào có thể hoạt động bình thường trở lại. Đồng thời các chức năng vận động và hệ miễn dịch cũng được điều hòa trở lại. Liệu pháp này được coi là bước đột phá trong nghiên cứu khoa học giúp chữa trị căn bệnh teo cơ.

Sử dụng thuốc trong điều trị teo cơ

Phương pháp sử dụng thuốc để điều chỉnh gen cũng được các bác sĩ chuyên khoa chỉ định. Các loại thuốc được chỉ định cho quá trình điều trị gồm:

Thuốc Nusinersen

Loại thuốc này sẽ được các bác sĩ điều trị tiêm trực tiếp vào phần dịch xung quanh tủy sống của người bệnh. 

Nusinersen có trong thuốc sẽ giúp làm tăng exon 7 trong bản sao gen SMA2. Từ đó gen SMA2 sẽ có thể sản xuất ra protein SMN khỏe mạnh, có đầy đủ năng lượng. 

Lượng protein được sản xuất ra từ bản sao gen SMA2 được bù đắp vào phần protein bị thiếu hụt gây ra đột biến gen SMA.

Thuốc Evrysdi

Loại thuốc này được chỉ định cho người lớn, trẻ em và trẻ em sơ sinh trên 2 tháng tuổi sử dụng để chữa bệnh. Thuốc được bào chế ở dạng lỏng để người bệnh uống dễ dàng ngay tại nhà. 

Eveysdi sẽ can thiệp vào quá trình cắt nối thay thế ở mạch gen bản sao SMN2. Từ đó giúp khôi phục được sự sản xuất ra các protein có chức năng bình thường để bù đắp lượng protein đang bị thiếu hụt. 

Vào ngày 23 tháng 12 năm 2016, FDA đã thông báo rằng họ đã phê duyệt Spinraza(Biogen) cho SMA, làm cho nó trở thành liệu pháp đầu tiên được chấp thuận cho SMA. Tuy nhiên, chi phí điều trị quá cao, vượt quá khả năng kinh tế của hầu hết các gia đình bệnh nhân (con phải tiêm 6 mũi trong 2 tháng đầu, và duy trì 4 tháng 1 lần cho khoảng thời gian sau, 1 mũi tiêm gia đình phải trả 125.000$).

Gần đây, vào ngày 3 tháng 12 năm 2018, FDA chấp nhận hồ sơ xin đạt chuẩn và công bố đánh giá ưu tiên cho AVXS-101của Novartis, thuốc điều trị liệu pháp gen cho SMA.

Bên cạnh đó, các chương trình thử nghiệm thuốc điều trị cho SMA cũng đang được tiến hành trên thế giới như SPR1NT dành cho trẻ SMA dưới 6 tháng tuổi và có 2 đến 4 bản sao của gen SMN2. (https://studysmanow.com/spr1nt-sma-research-study)

Cách phòng tránh

Để phòng tránh được bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ, gia đình cần phải thực hiện những điều sau trước khi có ý định mang thai:

• Nếu trong gia đình có người thân từng mắc bệnh này thì phải tham khảo các tư vấn di truyền từ bác sĩ chuyên gia hoặc các chuyên gia y tế.
• Làm các kiểu tra để xét nghiệm được tầm soát đột biến của gen SMN ở cả vợ và chồng trước khi mang thai.
• Thực hiện các kiểm tra chẩn đoán trước sinh về đột biến gen SMN cho cả mẹ và thai nhi. 

Ngoài các cách phòng ngừa trên, bố cần có chế độ sống lành mạnh, ăn uống khoa học, tránh xa các chất kích thích và thường xuyên luyện tập thể dục thể thao. Bên cạnh đó cần phải nghỉ ngơi, thư gián và chú ý khi hoạt động cần phải đúng tư thế. Hãy để ý đến sức khỏe của cơ thể để giúp cho bạn có một hệ thống cơ xương khỏe mạnh và một sức khỏe tuyệt vời. 

Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không?

Teo cơ tủy sống là một bệnh lý di truyền từ bố mẹ đã mang bệnh sang cho con cái. Loại đột biến gen ở người này là di truyền theo xác suất nên việc phòng bệnh gặp nhiều khó khăn. Bố mẹ nên đi kiểm tra gen để biết được tiên lượng có nguy cơ truyền bệnh sang con cái hay không. 

Gen gây bệnh là gen lặn trên nhiễm sắc thể số 5 nên tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới và nữ giới là ngang nhau (tỉ lệ 1:1). Những người mang trong mình gen bệnh thường không có biểu hiện bệnh xuất hiện sớm. Những người mang bệnh nếu lấy vợ hoặc lấy chồng cũng bị đột biến gen này thì con của họ có thể có triệu chứng bệnh nặng.

Khoảng 40 đến 60 người sẽ xuất hiện 1 người mang gen lỗi gây bệnh teo cơ tủy sống. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến, con sinh ra sẽ mang xác suất bị bệnh như sau:

• Xác suất sinh con là người lành mang gen bệnh là 50%.
• Xác suất sinh con là người khỏe mạnh, phát triển bình thường, không mang gen bệnh trong cơ thể là 25%.
• Xác suất con sinh ra mắc các bệnh teo cơ tủy sống ở thể nặng là 25%.

Nếu cả bố và mẹ đều có cơ thể khỏe mạnh không mang gen bệnh thì 100% con sinh ra sẽ không bị mắc phải căn bệnh này. Trường hợp một trong hai vợ, chồng hoặc cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến gây bệnh thì bố mẹ cần đến gặp các bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn. Một trong các cách ngăn chặn là hỗ trợ sức khỏe thai sản và duy trì sức khỏe thai nhi. 

Bệnh teo cơ tủy sống có nguy hiểm không?

Bệnh teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền nguy hiểm. Tuy căn bệnh này rất hiếm gặp nhưng tỷ lệ tử vong do nó lại vô cùng cao. Trường hợp tử vong của bệnh có thể lên đến con số 95% trẻ bị teo cơ tủy sống nặng tử vong trước khi được 2 tuổi. 

Do hệ thống trung tâm điều khiển vận động cơ thể là não bộ và tủy sống bị hỏng nên người bệnh gặp rất nhiều khó khăn trong việc di chuyển và vận động. Một số bệnh nhân ở thể nặng có thể còn bị liệt, suy hô hấp, khó nuốt và gây ra co rút cơ.  

Dù trước đây chưa có phương pháp điều trị giúp bệnh được chữa khỏi hoàn toàn mà chỉ giúp cho bệnh được cải thiện các triệu chứng. Hiện tại đã có các phương pháp tốt hơn, tiên tiến hơn nhưng giá thành lại khá cao. 

Bệnh teo cơ tủy có chữa được không?

Hiện nay bệnh teo cơ tủy sống vẫn chưa thể chữa khỏi được. Các nhà nghiên cứu còn đang tiến hành để tìm ra những phương pháp mới điều trị cho người mắc bệnh. Điều trị và các phương pháp hỗ trợ có sẵn của hiện tại chỉ có tác dụng kiểm soát được các triệu chứng và giúp cho bệnh nhân mắc SMA có chất lượng cuộc sống tốt hơn mà thôi. 

Để điều trị bệnh teo cơ tủy sống thì các chuyên gia sẽ bổ sung đến người bệnh các bài tập và thiết bị giúp cơ cử động và thở dễ dàng hơn và tham gia vào trực tiếp quá trình chăm sóc bệnh nhân. 

Lời kết

Teo cơ tủy sống tủy hiếm gặp ở trẻ em nhưng bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Bệnh không chỉ gây đến các hoạt động vận động cơ bản của trẻ mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng trẻ. 

Hiện nay, với chi phí điều trị quá lớn, hầu hết các gia đình và bệnh nhân hiện nay chỉ mong chờ đến các chương trình thử nghiêm thuốc của các công ty Dược. Tuy nhiên, những chương trình này đều có những yêu cầu rất gắt gao cho việc chấp nhận ứng viên như trẻ dưới 6 tháng (hầu hết là chưa có biểu hiện bệnh), chưa đứng lên hoặc bước đi lần nào.

Do vậy việc chẩn đoán sớm đóng vai trò cực kì quan trọng trong việc duy trì điều trị sức khỏe cho con. Sàng lọc sức khỏe sơ sinh ngay khi con vừa ra đời là lựa chọn tốt nhất cho các bậc phụ huynh trong việc phòng tránh các trường hợp xấu nhất như vậy.

Trong trường hợp cần thêm thông tin về căn bệnh hoặc chi tiết chương trình thử nghiệm lâm sàng, gia đình có thể liên hệ với Chekco Genomics để được tư vấn và hỗ trợ.