Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Bệnh Wilson là một trong những bệnh di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ con người. Bệnh Wilson là bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng khiến cơ thể rơi vào tình trạng không thể bài tiết lượng đồng dư thừa từ đó gây ra những tác động xấu đến các cơ quan như mắt, thận hay hệ thống thần kinh.

bệnh wilson

Vậy cụ thể Wilson là bệnh gì? Các triệu chứng được biểu hiện ra sao? Và nên bổ sung thực phẩm gì khi cơ thể có dấu hiệu của bệnh Wilson? Tất cả đều được bật mí trong bài viết phía dưới.

Bệnh wilson là gì?

Wilson - bệnh di truyền gen lặn

Bệnh Wilson là một dạng bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường làm cho cơ thể không thể thải trừ được lượng đồng dư, lượng đồng dư tích trữ lâu ngày trong các mô cơ thể sẽ rất độc, gây ra những ảnh hưởng không nhỏ đến sức khoẻ con người, thậm chí nếu không phát hiện sớm và điều trị đúng cách còn có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. 

Bệnh có thể xuất hiện rất sớm, khi trẻ mới 5 tuổi. Vì vậy, các gia đình cần quan tâm nhiều hơn đến sức khoẻ của các thành viên, nhất là các trẻ nhỏ để có thể phát hiện bệnh sớm và có phương pháp điều trị phù hợp, an toàn. 

Nguyên nhân

Do di truyền 

di truyền

Nguyên nhân gây nên bệnh Wilson là do protein[1] vận chuyển đồng trong cơ thể bị lỗi hay còn gọi là rối loạn chuyển hoá đồng. Bệnh Wilson có tính di truyền từ ba mẹ sang con cái. Theo thống kê, trẻ có ba mẹ đã mắc bệnh Wilson thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh từ khi bẩm sinh là rất cao, sau đó khởi phát khi đến một độ tuổi nhất định nào đó. 

Do chế độ ăn uống

chế độ ăn uống

Ngoài do di truyền thì yếu tố ăn uống cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây nên bệnh Wilson. Có thể nói, đồng là một thành phần không thể thiếu tác động đến sự phát triển của dây thần kinh, xương cũng như giúp đẩy mạnh hoạt động của nhiều loại enzyme.

Vì vậy, việc bổ sung đồng hằng ngày thông qua thức ăn là điều vô cùng cần thiết. Tuy nhiên, với cơ thể của trẻ nhỏ thì chỉ cần một lượng đồng rất nhỏ giúp duy trì sức khỏe và thúc đẩy sự phát triển bình thường của cơ thể. Nhưng nếu mỗi ngày, cơ thể bé được cung cấp quá nhiều đồng thì sẽ vô tình làm nguyên tố vi lượng này dư thừa, gây ứ đọng lại ở da, nước tiểu hay mồ hôi.

Lượng đồng này không được đào thải, lâu ngày “tích tiểu thành đại”, lượng đồng dư thừa đó lại quay ngược lại gây những ảnh hưởng xấu cho sức khỏe. 

Do đột biến gen

đột biến gen

Khi cơ thể xảy ra sự đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13, trẻ sẽ mắc bệnh Wilson. Trên NST này thường giàu GC nên dễ xảy ra biến đổi trong quá trình phiên mã, tỷ lệ mắc bệnh là 1/30.000 – 1/100.000 người.

Như vậy, sự đột biến gen đã gây nên sự rối loạn quá trình vận chuyển đồng đồng thời chuyển đồng thành dạng tự do, ứ đọng lại trong các cơ quan trên cơ thể và không thể đào thải thông qua hệ bài tiết như các sản phẩm khác. 

Triệu chứng

triệu chứng bệnh wilson

Người bị bệnh Wilson thường có những dấu hiệu bất thường ở vùng đáy não như giãn não thất, teo vỏ não hay biến đổi tỷ trọng. Ngoài ra, có thể kể đến những triệu chứng bệnh Wilson như sau:

  • Về thần kinh: gây rối loạn cơ như: cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ hay thắt lưng. Bên cạnh đó còn có những triệu chứng khác như: bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ nói chậm, âm thanh không rõ ràng, thậm chí là loạn âm; đi đứng khó khăn; rối loạn mắt, rối loạn vận mạch; với những trường hợp nặng hơn còn có thể xảy ra động kinh, thậm chí là đột quỵ.
  • Về tâm thần: Người mắc bệnh Wilson thường xảy ra các rối loạn cảm xúc. Có rất nhiều trường hợp bệnh nhân bị suy yếu trí tuệ, nặng hơn có thể bị sa sút về mặt tâm thần, loạn thần. 
  • Rối loạn sắc tố: Đồng cũng có thể ứ đọng lại ở vùng giác mạc và thuỷ tinh thể gây đục mắt. Ngoài ra, mắt người bệnh cũng có thể xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu ở quanh giác mạc, vị trí mặt sau màng Descemet. 
  • Rối loạn tiêu hóa: Bệnh Wilson khiến người bệnh gặp phải các vấn đề về tiêu hoá như: đau bụng, chán ăn, buồn nôn, đại tiện lỏng, kèm theo đó là các triệu chứng khác như: sốt, chảy máu mũi, chảy máu lợi hay da bị vàng, … 
  • Gây biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương hay xương dễ gãy. Bởi khi đó, lớp vôi ở trên các dây chằng và đầu sụn ở khớp sẽ bị mòn dần. 
  • Rối loạn nội tiết: Những người mắc bệnh Wilson sẽ gây nên những ảnh hưởng nhất định trong hoạt động sinh dục bình thường. Bên cạnh đó, vùng gian não cũng có thể xảy ra rối loạn thực vật như: ngủ nhiều, thân nhiệt tăng hạ thất thường, bị đái tháo đường, … Nhiều bệnh nhân còn xảy ra tình trạng thiếu máu huyết tán hay gây tổn thương thận gây protein niệu. 

Cách chẩn đoán

Các bác sĩ nghi ngờ bệnh Wilson dựa trên các triệu chứng. Bên cạnh đó, việc thực hiện các xét nghiệm là cơ sở để chẩn đoán bệnh Wilson, bao gồm: 

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu: nhằm theo dõi chức năng máu đồng thời kiểm tra nồng độ của protein ceruloplasmin liên kết với đồng ở trong máu hay nồng độ đồng có trong máu. Ngoài ra còn có thể đo được lượng đồng được bài tiết ra cơ thể thông qua xét nghiệm nước tiểu. 
  • Kiểm tra mắt: nhằm tìm dấu vết vòng Kayser-Fleischer – là một triệu chứng điển hình liên quan đến lượng đồng dư thừa ở trong mắt. Bệnh Wilson cũng được cho là liên quan đến một loại đục thủy tinh thể gọi là đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương (sunflower cataract). Vì vậy, kiểm tra mắt sẽ được coi là một trong những cách kiểm tra bệnh Wilson hiệu quả. 
  • Sinh thiết (thông qua thử nghiệm với các mẫu mô gan): nhằm kiểm tra và xác định lượng đồng dư thừa 
  • Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn: Phương pháp xét nghiệm di truyền có thể xác định được liệu có phải do đột biến gen gây ra bệnh Wilson hay không? Bên cạnh đó, qua phương pháp này cũng giúp bác sĩ biết được thành viên nào là người mắc bệnh trong một gia đình, từ đó sàng lọc và đề xuất các phương pháp điều trị trước khi xuất hiện các triệu chứng nguy hiểm. 

Lưu ý: Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh, nên đưa trẻ đi khám và xét nghiệm khi bé được 1 tuổi.  Bởi khi thực hiện xét nghiệm trong thời gian sớm hơn 1 năm tuổi, rất có thể bỏ sót bệnh. 

Điều trị

Sử dụng thuốc

thuốc

Bạn có thể dùng thuốc nhằm loại bỏ lượng đồng dư thừa trong cơ thể. Khi tình hình đã ổn định hơn, có thể sử dụng thuốc để tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích lũy lại trong các cơ quan. Tuy nhiên, có một lưu ý rằng, việc dùng thuốc này là thường xuyên cho đến hết đời. Không nên chủ quan dừng thuốc, bởi chỉ cần bạn dừng, lượng đồng lại tiếp tục được tích tụ trong cơ thể. 

Các loại thuốc sử dụng trong trường hợp này bao gồm: 

  • Penicillamine: loại thuốc này được coi là tác nhân giúp tạo phức với đồng ngăn chặn sự hấp thu đồng của cơ thể. Tuy nhiên, loại thuốc này cũng dễ gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, ảnh hưởng đến da, thận, ức chế tủy xương, thậm chí còn làm các triệu chứng thần kinh trở nên tệ hơn. Vì vậy, chỉ sử dụng thuốc khi không dị ứng với các thành phần của thuốc và theo chỉ định của bác sĩ. 
  • Trientine: Nhìn chung, cơ chế hoạt động của trientine cũng giống như penicillamine là tạo phức với đồng để ngăn không cho đồng vào cơ thể. Loại thuốc này ít gây ra tác dụng phụ hơn, tuy nhiên cũng phải cực kỳ thận trọng khi sử dụng thuốc này.
  • Kẽm acetat: Loại thuốc này giúp ngăn chặn cơ thể không hấp thu đồng từ thức ăn. 

Bên cạnh đó, tuỳ vào tình trạng sức khoẻ và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ cũng có thể cho bạn dùng thêm một vài loại thuốc khác nhằm giảm nhẹ các triệu chứng.

Phẫu thuật

phẫu thuật

Nếu bệnh nhân mắc bệnh Wilson đã bị tổn thương gan nghiêm trọng thì có thể thực hiện ghép gan theo lời khuyên và hướng dẫn của bác sĩ. Theo đó, người bệnh sẽ được thay thế gan cũ bằng gan mới từ người hiến tạng, gan mới sẽ khoẻ mạnh hơn rất nhiều. 

Các trường hợp gan được cấy ghép này có thể đến từ người hiến tặng đã mất, hoặc có trường hợp người hiến tặng vẫn còn sống, có thể là bạn bè, người thân trong gia đình, … 

Với căn bệnh Wilson, cần phải được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Các trường hợp được điều trị sớm đều có kết quả tốt. Nếu không được điều trị sẽ gây ra các biến chứng rất nặng, thậm chí là tử vong. Đa số các trường hợp tử vong trước 30 tuổi. 

Hỏi-Đáp

Bệnh wilson nên ăn gì?
Những vitamin và khoáng chất có trong các loại rau củ quả và trái cây sẽ hỗ trợ khả năng giải độc của cơ thể, đồng thời bài tiết lượng đồng dư thừa gây bệnh wilson.

Bệnh wilson sống được bao lâu?
Nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay trong giai đoạn đầu thì người bệnh vẫn có thể sống lâu với cuộc sống hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, nếu không được điều trị thì căn bệnh này có thể gây tử vong trước tuổi 40, thậm chí là sớm hơn tuỳ vào tình trạng sức khoẻ mỗi người. 

Bệnh wilson có sinh con được không?
Wilson là một bệnh di truyền từ ba mẹ sang con cái. Như vậy, người mắc Wilson vẫn có thể sinh con bình thường, tuy nhiên, bố mẹ mang gen bệnh nên thực hiện tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm người mang gen lặn để đảm bảo con cái khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Bệnh wilson kiêng ăn gì?

Các bệnh nhân mắc Wilson nên tránh các đồ ăn chứa nhiều đồng như gan bò, đậu mắt đen, nấm, cá cao, hạt điều, … 

Ngoài ra, bạn cũng không nên sử dụng bất kỳ loại vitamin hoặc khoáng chất nào có chứa đồng.

Bệnh wilson có chữa được không?
Wilson là căn bệnh đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị nào. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học công nghệ, đã có rất nhiều phương pháp giúp điều trị bệnh, giúp làm chậm quá trình khởi bệnh hay làm giảm, thậm chí là hoàn toàn khỏi các triệu chứng bệnh. 

Trên đây là toàn bộ bài viết về bệnh Wilson, CHEK Genomics hy vọng qua đây các bạn sẽ có thêm nhiều thông tin bổ ích để chăm sóc sức khỏe của bản thân và gia đình được tốt hơn. Ngoài ra, bố mẹ cần tư vấn di truyền để hiểu rõ tiền sử bệnh của gia đình, tiên lượng nguy cơ di truyền cho con cháu thế hệ sau.

Liên hệ ngay Hotline để được tư vấn giải đáp cụ thể.

hotline 091 176 3082 checkco.com

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.