Sàng Lọc Sơ Sinh Trên Hệ Gen

Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh để nhằm sớm phát hiện ra bệnh lý, các rối loạn chuyển hóa. Qua đó, để có hướng điều trị kịp thời cho bé, giúp hạn chế các rối loạn về thể chất, tinh thần. Điều này giúp giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh, cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.

So với sàng lọc sơ sinh thông thường thì hiện nay phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dựa trên hệ gen được nhiều người đánh giá cao. Sàng lọc sơ sinh trên hệ gen đồng hành và hỗ trợ cùng các xét nghiệm sinh hóa, mang lại nhiều thông tin hữu ích cho gia đình của trẻ. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên hệ gen là xét nghiệm dựa trên cơ sở vật liệu di truyền hay ADN. Việc giải trình tự thế hệ mới giúp phát hiện ra các đột biến gây bệnh có liên quan đến các rối loạn di truyền.

Xét nghiệm này được đánh giá cao hơn so với sàng lọc sơ sinh thông thường bởi những ưu điểm sau đây:

• Xét nghiệm sử dụng công nghệ SNP Array kiểm tra được hơn 117 bệnh lý sơ sinh. Nhờ đó, làm giảm thiểu tối đa khả năng mang dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ.
• Kết quả xét nghiệm xác định được nguyên nhân gây ra bệnh, phát hiện sớm bệnh ngay cả khi chưa có biểu hiện.
• Độ chính xác của xét nghiệm cực cao, vì ADN là vật liệu di truyền.
• Thay vì lấy máu gót chân như xét nghiệm thông thường, xét nghiệm gen có thể sử dụng máu cuống rốn, tránh gây đau đớn cho trẻ.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dựa trên hệ gen được các chuyên gia khuyến khích bố mẹ thực hiện cho trẻ sơ sinh. Điều này như một cách can thiệp sớm để đảm bảo cho trẻ có thể phát triển trí não và thể chất tốt hơn. 

Hiện CHEK Genomics đang là đơn vị đi đầu trong lĩnh vực y khoa thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên hệ gen. Ngay khi bố mẹ có nhu cầu về dịch vụ, hãy liên hệ ngay với CHEK Genomics để được hỗ trợ tốt nhất.

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh là vô cùng cần thiết để sớm phát hiện các rối loạn chuyển hóa di truyền ở trẻ. Những bệnh lý này vô cùng nguy hiểm đối với trẻ, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. 

Cho nên, các chuyên gia khuyến cáo nên cho trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để: 

• Phát hiện sớm bệnh hiếm, có những biện pháp thực hiện điều trị kịp thời ngay sau sinh.
• Giúp mang lại cho bé chất lượng cuộc sống tốt hơn, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm, đảm bảo cho bé phát triển một cách tốt nhất.
• Mang lại những thông tin bệnh lý hữu ích và kịp thời cho bác sĩ trong việc chẩn đoán, cũng như đề ra các hướng điều trị kịp thời.

Nên sàng lọc sơ sinh khi nào?

Nên thực hiện sàng lọc sơ sinh ngay từ lúc bé mới sinh ra. Trường hợp nếu như các mẹ sinh bé tại những cơ sở không có đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm, nhân viên của CHEK Genomics có thể đến để hỗ trợ thu mẫu cho bé.

Nếu qua 48h sau khi bé sinh ra mà chưa lấy mẫu thực hiện sàng lọc sơ sinh thì kết quả có chính xác không?

Đối với sàng lọc sơ sinh trên hệ gen, không có một khoảng thời gian quy định cho việc lấy mẫu. Bố mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm này càng sớm (lúc vừa sinh ra) hoặc khi bé đã lớn. 

Mẫu bệnh phẩm yêu cầu sẽ là 1.5ml máu cuống rốn hoặc máu tĩnh mạch của bé (trong trường hợp không lấy mẫu được lúc bé sinh).

Kết quả này có nghĩa là bé đang mang gen đột biến bất thường di truyền nào đó. 

Từ đó, bác sĩ sẽ có những phương pháp xét nghiệm chuyên sâu để cho kết quả chính xác và phương án điều trị hiệu quả nhất cho bé.

Nếu bé là người mang gen gây bệnh, thì đây sẽ là cơ sở dữ liệu để tư vấn lập gia đình cho trẻ trong tương lai, tránh trường hợp gây bệnh di truyền cho con, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho những thế hệ sau. 

Nếu em bé là con đầu lòng và bố mẹ vẫn có kế hoạch sinh bé sau thì bố mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để tìm hiểu thêm về tình trạng mang gen của mình để có kế hoạch cho bé sau tốt hơn.

Kết quả này có nghĩa là bé đang mang gen lặn gây bệnh di truyền. Bé có thể không có biểu hiện bệnh hoặc có triệu chứng rất nhẹ. Bố mẹ cần tham khảo thêm ý kiến bác sĩ để có những phương pháp điều chỉnh chế độ ăn uống hoặc quản lý sức khỏe cho bé. 

Đúng vậy. Nếu xét nghiệm mà trẻ không mang đột biến gen có nghĩa là em bé của bạn không có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền. Từ đó cha mẹ có thể yên tâm chăm sóc bé yêu của mình.