NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) là phương pháp xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn, giúp sàng lọc các đột biến nhiễm sắc thể có khả năng làm ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi.

Xét nghiệm NIPS giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán truyền thống như chọc ối, sinh thiết nhau thai với nhiều rủi ro. NIPS được đánh giá đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi, độ chính xác lên tới 99,98%.

Vì là phương pháp sàng lọc dựa vào ADN của thai nhi trong máu mẹ. Qua đó, khảo sát những bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Cho nên, NIPS được sử dụng để sàng lọc các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể:

• NST21 (Hội chứng DOWN): Hội chứng này do thai nhi bị thừa NST số 21 trong gene. Đây là căn bệnh di truyền phổ biến nhất đối với trẻ sơ sinh. Trẻ bị Down có ngoại hình như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ, kém tiếp thu, khó hòa nhập xã hội, thường hay bị mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,…
• NS18 (Hội chứng Edward): Trẻ bị mắc hội chứng Edwards thường có tuổi thọ dưới 1 tuổi. Đặc điểm chung của hội chứng này là chậm phát triển, trương lực cơ tăng, bất thường bàn tay hoặc bàn chân, dị tật ở tim, cũng như các cơ quan khác, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
• NST13 (Hội chứng Patau): Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 tuổi. Trẻ bị nhiễm hội chứng này sẽ có các bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
• Phát hiện ra 8 đột biến vi mất đoạn, bao gồm: mất đoạn 1p36; mất đoạn 2p33.1; DiGeorge (mất đoạn 22q11.2); Đột biến Angelman/Prader-Willi syndrome (mất đoạn 15q11.2); Hội chứng Cri du Chat (do bị mất đoạn 5p15.2); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (do bị mất đoạn 4p16.3); Hội chứng Williams; Hội chứng Jacobsen
• Phát hiện ra 4 bệnh liên quan đến NST giới tính.

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS sẽ mang lại nhiều ưu điểm vượt trội như sau: 

• Đây là phương pháp tiên tiến nhất giúp phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi từ tuần thứ 10 để có phương án xử lý kịp thời.
• Đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai
• Kỹ thuật thực hiện đơn giản bằng việc lấy 7-10ml máu mẹ và tiến hành xét nghiệm mà không cần phải làm thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Cho giá trị chẩn đoán cao, giúp phát hiện được các bất thường lệch bội, có thể thấy tỷ lệ dương tính giả rất thấp. 
• Tất cả các thai phụ đều có thể sử dụng NIPS làm phương pháp tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể đầu tay.
• Thời gian trả kết quả nhanh, khoảng 1 tuần.
• Xét nghiệm này có thể được thực hiện cho cả thai đôi, thai đơn, thụ tinh nhân tạo, cho trứng, mang thai hộ.

Ngay khi mẹ bầu bước sang tuần thứ 10 của thai kỳ là đã có thể thực hiện xét nghiệm này để sớm phát hiện được ra những dị tật có thể xảy ra ở thai nhi. 

Xét nghiệm được khuyến cáo tất cả các thai phụ nên thực hiện khi mang thai. Theo khuyến cáo của bác sĩ, sàng lọc NIPS cần được thực hiện với những trường hợp cụ thể sau:

• Phụ nữ lớn tuổi (>35 tuổi), bởi phụ nữ lớn tuổi thường có nguy cơ cao sinh con dị tật.
• Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao và trung bình với lệch bội. 
• Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con từng bị dị tật
• Có tiền sử người nhà bị mắc các bệnh di truyền
• Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền, làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, cùng các hóa chất độc hại.

So với double test và triple test, xét nghiệm NIPS được đánh giá cao hơn bởi:

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn ngay từ khi thai phụ bước sang tuần thứ 10 thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm nhanh chóng từ 7-10 ngày làm việc.

Nếu kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa có nghĩa là nguy cơ bị tam bội NST 13, 18 và 21, và lệch bội giới tính của thai nhi là rất thấp. Cho nên, thai phụ có thể yên tâm chăm sóc thai kỳ theo các chỉ định của bác sĩ.

Kết quả dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao bị ảnh hưởng bởi lệch bội NST. Để khẳng định kết quả này, bác sĩ sẽ phải tiến hành chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau. Điều này sẽ cho kết quả chẩn đoán sau cùng để bác sĩ có thể đưa ra các phương pháp liên quan sau đó.

Xét nghiệm NIPS mang đến hiệu quả vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp khác trong việc xác định nhiều hội chứng dị của thai nhi. Nhiều mẹ bầu muốn sử dụng kỹ thuật này nhưng lại không biết nên sàng lọc trước sinh NIPS ở đâu tốt và đảm bảo nhất? Để thực hiện xét nghiệm này, các mẹ bầu cần đặc biệt thận trọng, lựa chọn các địa chỉ uy tín như CHEK Genomics.

CHEK Genomics là đơn vị hàng đầu tại Việt Nam về lĩnh vực giải mã gen và di truyền học. CHEK Genomics luôn cập nhật công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, hiện đại và tiên tiến nhất. 

Cùng với đó, chúng tôi sở hữu đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực y học, công nghệ và di truyền học, đảm bảo mang tới chất lượng dịch vụ tốt nhất với kết quả chính xác nhất hiện nay.

Không chỉ thế, CHEK Genomics cung cấp gói sàng lọc trước sinh NIPS với mức chi phí hợp lý. Quy trình xét nghiệm tại đây vô cùng đơn giản, chuyên nghiệp, và nhanh chóng, trả kết quả nhanh nhất cho khách hàng.

Để được tư vấn kỹ hơn về dịch vụ, quý khách hàng vui lòng liên hệ ngay với CHEK Genomics qua thông tin sau:

• Phòng 216, Harbour View Tower, số 35 Nguyễn Huệ, phường Bến Nghé, Quận 1, TP. HCM.
• Số điện thoại: 091 176 3082.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS là xét nghiệm giúp phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường. Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể bé trai (Y) hoặc nhiễm sắc thể bé gái (X).

Cho nên, kết quả NIPS có thể vô tình tiết lộ giới tính thai nhi. Tuy nhiên, Pháp luật Việt Nam quy định cấm tiết lộ giới tính thai nhi dưới mọi hình thức, CHEK Genomics sẽ không báo cáo giới tính thai trong kết quả NIPS.

Sẽ có một phần nhỏ tỷ lệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS không đưa ra được kết quả, do các nguyên nhân như tỷ lệ DNA của thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction) thấp, thai phụ có khối u ác tính hoặc thai phụ đang được điều trị các bệnh lý đông máu.

Tuy nhiên, tỷ lệ này cực thấp, nên các mẹ bầu không phải quá lo lắng khi thực hiện NIPS. Bởi đây là một phương pháp xét nghiệm đem lại kết quả với độ chính xác cao và cung cấp được nhiều thông tin sớm trong thai kỳ.

NIPS là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn cung cấp được nhiều thông tin về sức khỏe thai nhi từ những giai đoạn sớm và không phải phòng xét nghiệm nào cũng báo cáo được kết quả sàng lọc thai đôi (song thai). 

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPS tại CHEK Genomics chỉ báo cáo được có một hoặc cả hai em bé bị bệnh mà không thể báo chính xác được là em bé nào có bệnh. Để có được kết quả chẩn đoán cuối cùng, bác sĩ sẽ tiến hành các phương pháp như chọc ối và sinh thiết nhau thai.