“Dị tật bẩm sinh là gì?” luôn là thắc mắc cũng như nỗi lo của những mẹ bầu. Bởi sức khỏe của con khi mới chào đời luôn là nỗi bận tâm và lo lắng lớn nhất của mọi nhà. Tuy nhiên căn bệnh này ngày càng có xu hướng gia tăng ở thai nhi. Vậy nguyên nhân nào khiến trẻ bị bệnh và giải pháp như thế nào hiệu quả nhất để ngăn ngừa cũng như giảm thiểu dị tật ở trẻ, mời bạn đọc bài viết sau.
Dị tật bẩm sinh là gì?
Về khái niệm, căn bệnh dị tật ở trẻ còn được gọi là rối loạn bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc hoặc các chức năng của trẻ đã hình thành và xuất hiện từ lúc mang thai. Với sự phát triển của y tế, những rối loạn bẩm sinh ở trẻ có thể được phát hiện sớm qua việc chẩn đoán trước khi sinh, sàng lọc sơ sinh hoặc chậm hơn là ở giai đoạn trẻ nhỏ (tức là trẻ đã được sinh ra và phát hiện có những biểu hiện bệnh).
Khi xuất hiện các biểu hiện của bệnh cần được phát hiện sớm để có những phương pháp xử trí và phẫu thuật kịp thời ngay những ngày đầu trẻ ra đời. Những biểu hiện của bệnh không chỉ nhìn thấy được qua những sự khác biệt ở hình thái bên ngoài của trẻ, mà còn có thể là các dị tật nội thể mà phải cần phải khám toàn diện để chẩn đoán.
Nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ mẹ bầu cần biết
Nguyên nhân dẫn đến sự phát bệnh ở trẻ được chia ra làm hai yếu tố chính là do di truyền và do môi trường.
Dị tật do nguyên nhân di truyền
Đột biến di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ biểu hiện qua gen. Theo đó, có 3 yếu tố liên liên quan đến dị tật bẩm sinh, bao gồm:
Sự bất thường của nhiễm sắc thể
Khi nhiễm sắc thể (NST) có những thay đổi bất thường về số lượng hoặc cấu trúc thì hoàn toàn có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh. Những trường hợp dị tật do sự bất thường của NST nhìn chung khá nguy hiểm. Theo đó, các hợp tử mang NST bất thường sẽ không phát triển thành phôi, hoặc nếu có thì tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Gây nên hội chứng Down).
Để sàng lọc được các dạng bất thường này thường dùng phương pháp: Double test, Triple test hoặc NIPS. Các xét nghiệm phù hợp có thể kể đến như: Nhiễm sắc thể đồ, FISH[1], Giải trình tự toàn bộ bộ gen theo phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới.
Các bất thường đơn gen
Bất thường đơn gen có nghĩa là hiện tượng rối loạn di truyền do một gen duy nhất xác định, bao gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen này có thể lặp lại vào các lần mang thai tiếp theo, có tỷ lệ nguy cơ tuỳ thuộc vào từng loại bệnh và từng gen bất thường.
Bất thường đơn gen có nhiều dạng di truyền như: di truyền theo kiểu trội, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể và di truyền liên kết giới tính với tỷ lệ lên tới 25%. Phương pháp siêu âm thai kỳ chính là lựa chọn tốt nhất để có thể sàng lọc một phần các bệnh lý bất thường đơn gen.
Các yếu tố di truyền khác
Ngoài hai nguyên nhân được kể trên thì dị tật bẩm sinh cũng xảy ra do một số yếu tố khác như: bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc có thể kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền khác nhau.
Dị tật do sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường
Ngoài những nguyên nhân do yếu tố di truyền gây ra thì còn tồn tại các nguyên nhân chủ quan và khách quan khác dưới các tác động bên ngoài như: có lối sống không lành mạnh, các thói quen xấu, …
Do truyền nhiễm
Nếu sản phụ nhiễm các loại virus như nguy hiểm rubella, herpes,… trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ thì nguy cơ khiến trẻ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh rất cao. Ngoài ra, nếu thời gian mang thai trẻ, nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể là nguyên nhân gây các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
Chế độ dinh dưỡng
Chế độ dinh dưỡng là một trong những yếu tố hết sức quan trọng trong quá trình mang thai. Người mẹ và gia đình cần tìm hiểu thật kỹ các chất thiết yếu để bổ sung khi mang thai. Nếu người mẹ không được bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là lượng axit folic hoặc lượng Iot cần thiết thì sẽ ảnh hướng rất nhiều đến sự phát triển của trẻ, nhất là đối với hệ thần kinh.
Do sử dụng thuốc trong thai kỳ
Việc sử dụng thuốc tự do, không theo chỉ định của bác sĩ cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bởi khi người mẹ cho thuốc vào cơ thể, các chất độc hại của thuốc cũng sẽ đi vào cơ thể bé cùng với virus gây bệnh từ người mẹ sẽ ảnh hưởng rất xấu đến thai nhi. Vì vậy trong thời kỳ mang thai, mẹ bé và gia đình cần hết sức lưu ý, phải cẩn thận và dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
Do nhiều yếu tố môi trường khác
Trong thời kỳ mang thai người mẹ cũng hết sức lưu ý đến các chất tiếp xúc hằng ngày. Nếu sản phụ có tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,… hay sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá,… cũng có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Nghiêm trọng hơn, việc sử dụng các chất kích thích nhiều trong thời gian mang thai không những làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến tâm lý trẻ về sau, mà còn có thể khiến cho thai bị lưu dẫn đến sảy thai hay sinh non.
Cách phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ
Sàng lọc trước sinh, Sàng lọc sau sinh
Các dị tật bẩm sinh ở trẻ đa phần đều xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Mẹ bầu nên đi sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh hoặc các xét nghiệm thai nhi cần thiết. Ba tháng đầu của thai kỳ là khoảng thời gian tiên quyết và vô cùng quan trọng đối với việc phát hiện dị tật sớm ở trẻ.
Thai phụ cần phải được chăm sóc và tư vấn khám thai định kỳ. Bên cạnh đó cần phải thực hiện các chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, ưu tiên các thực phẩm có chứa nhiều axit folic.
Sàng lọc người mang gen lặn
Ngoài ra, Dịch vụ xét nghiệm Sàng lọc người mang gen lặn giúp phát hiện sớm gen đột biến trên bộ gen của bố mẹ có nguy cơ ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi sau này.
Trước hôn nhân, bố và mẹ nên làm xét nghiệm để kiểm tra xem có khả năng mang gen bệnh di truyền sang cho con hay không. Trường hợp là những bệnh di truyền đơn gen, cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ bé thứ 2 hoặc thứ 3 mắc bệnh khá cao, vì vậy nên cần sàng lọc trước để có hướng xử lý kịp thời, đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của con cái sau này.
Hiện nay phương pháp phẫu thuật nhi khoa được lựa chọn để chữa trị các bất thường cấu trúc dị tật bẩm sinh ở trẻ. Được điều trị sớm ở các trẻ có vấn đề về chức năng như rối loạn di truyền máu, rối loạn tế bào liềm, suy giáp bẩm sinh.
Lời kết
Bài viết trên đây đã giải thích cặn kẽ cho thắc mắc dị tật bẩm sinh là gì. Để cho trẻ có được sinh ra khỏe mạnh, gia đình cùng mẹ bầu cần có những chế độ ăn uống lành mạnh và chế độ khám thai định kỳ. Bên cạnh đó cần chú ý đến các vấn đề về môi trường sống xung quanh, tránh tiếp xúc với các chất độc hại, chất hóa học. Chúc mẹ bầu có sức khỏe thật tốt và em bé thật khỏe mạnh.
