Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng báo động

Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam chiếm tỷ lệ rất cao, đang ở mức báo động, do đó việc phát hiện được dị tật thai nhi sớm cực kỳ quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ giúp các mẹ hiểu hơn về dị tật thai nhi ở trẻ em, tỷ lệ, dấu hiệu, nguyên nhân và phương pháp chẩn đoán hiệu quả và an toàn nhất!

Trong quá trình mang mang thai, mẹ bầu cần quan tâm đến nhiều yếu tố khác nhau như chế độ dinh dưỡng, tinh thần, sinh hoạt, nghỉ ngơi,… và không thể thiếu đó là kiểm tra sức khỏe thai nhi định kỳ. Hiện nay, tại Việt Nam, tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam chiếm tỷ lệ rất cao, lên đến 3%. Chính vì vậy, việc khám thai định kỳ giúp mẹ bầu kiểm tra được tình trạng thai nhi cũng như dễ dàng phát hiện, chẩn đoán và sàng lọc kịp thời nếu thai nhi có dấu hiệu bị dị tật bẩm sinh ở giai đoạn này.

Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện nay

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của các bộ phận trên cơ thể thai nhi ngay từ trong bào thai. Những bất thường đó có thể là sự thay đổi về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan của thai nhi. Mức độ ảnh hưởng dị tật bẩm sinh đến sức khỏe của thai nhi còn tùy thuộc vào mức độ của dị tật đó như thế nào.

Trong một vài trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhẹ thì không cần phải điều trị. Nhưng nếu các dị tật đó ảnh hưởng đến thể năng của trẻ về thể chất hoặc tinh thần thì sẽ gây ảnh hưởng đến trẻ suốt cả cuộc đời. Do đó, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe thai nhi định kỳ để có thể sớm phát hiện tình trạng thai nhi ( nếu có).

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất cứ thời điểm nào ở trong thai kỳ, nhưng thường gặp nhất là độ chừng 3 tháng đầu của thai kỳ – Đây là giai đoạn dễ phát hiện trẻ bị dị tật nhất.

Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam đang ở mức đáng lo ngại

Tại Việt Nam, mỗi năm trung bình có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời nhưng trong đó trẻ chiếm tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 3%, tức là 100 trẻ em thì có tới 33 trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Theo thông tin từ Chi cục dân số kế hoạch hóa gia đình Hà Nội[1], ở Việt Nam mỗi năm có khoảng hơn 40.000 trẻ em bị mắc dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh,… Trong đó hơn 1.700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh. Đây là con số khá cao, đang ở mức báo động.

Giám đốc Bệnh viện phụ sản Hà Nội đã từng cho biết rằng số lượng những bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá là cao nhưng đại đa số chỉ đi kiểm tra xem thai kỳ là trai hay gái, ít người quan tâm đến việc kiểm tra sàng lọc kỹ càng, chẩn đoán dị tật thai nhi. Đây là tình trạng chung của bệnh viện phụ sản Hà Nội cũng như các bệnh viện phụ sản khác.

Bác sĩ còn cho biết, việc triển khai lấy máu gót chân của trẻ sau sinh để kiểm tra dị tật tại các cơ sở y tế cũng ít được sự cho phép từ gia đình vì cho rằng làm như vậy sẽ làm đau trẻ khi trẻ còn rất yếu. Gia đình khá xem nhẹ và chủ quan về dị tật bẩm sinh ở trẻ, đến khi phát hiện tình trạng bệnh thì đã quá muộn.

Trong khi đó, nỗi đau của những đứa trẻ sinh ra đã mắc dị tật bẩm sinh dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ thì nó phải tự gánh chịu, nhận đủ đau đớn và sự thiệt thòi, mang đến nỗi đau cho cả trẻ, gia đình và toàn xã hội.

Trong tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, nhưng nguy cao đó càng cao hơn khi mẹ bầu có những yếu tố sau đây:

• Mẹ mang bầu trên 35 tuổi: Đây là giai đoạn mang thai với nguy cơ dị tật thai rất cao
• Mẹ đã có tiền sử mang thai dị tật hoặc sẩy thai quá nhiều lần
• Tiền sử gia đình từng có người bị dị tật thai nhi
• Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng thai kỳ đầu nhưng chưa được tiêm phòng đầy đủ, hoặc tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại
• Mẹ tiếp xúc nhiều với khói thuốc hoặc bị đái tháo đường.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Thông thường, thai mắc dị tật thường dễ phát hiện nhất trong 3 tháng đầu thai kỳ, xuất hiện vào 2 giai đoạn đó là tam cá nguyệt thứ nhất và tam cá nguyệt thứ hai. Các dị tật phổ biến thường là hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh,… và các dị tật khác như hở hàm ếch, sứt môi, nứt đốt sống, dị tật ở tứ chi hoặc các bộ phận sinh dục,…

Các dị tật bẩm sinh này có ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của đứa trẻ rất lớn. Trong một số trường hợp dị tật bẩm sinh nhẹ vẫn có thể cải thiện và khắc phục tình trạng bệnh. Tuy nhiên, nhiều trường hợp dị tật không thể điều trị được mà phát hiện muộn có thể dẫn đến tình trạng sảy thai, tử vong sau sinh, sinh non,…

Do đó, để giảm rủi ro cho mẹ bầu cũng như thai nhi thì cần phát hiện dấu hiệu của thai nhi bị dị tật bẩm sinh sớm để chủ động được trong việc phát hiện bệnh của thai nhi. Đa số các dị tật thai nhi hiếm có biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng mà thường biểu hiện qua cân nặng, chiều cao tử cung, huyết áp, nước tiểu và máu của thai phụ,..

Các dấu hiệu thai nhi bị dị tật điển hình là:

• Dị tật do sự bất thường nhiễm sắc thể: như hội chứng Down, hội chứng Edward, Patau,… Trong trường hợp trẻ mắc các hội chứng này thì không thể điều trị khỏi, trẻ phải ôm dị tật đến hết cuộc đời. Nhưng gia đình và xã hội vẫn có thể hỗ trợ cho trẻ cải thiện về trí tuệ
• Dị tật tai tim: Đây là loại dị tật mang tính di truyền. Trong các gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh thì trẻ sinh ra có nguy cơ bị dị tật tim khá cao. Một số loại dị tật tim bẩm sinh điển hình như dị tật gây tắc nghẽn, dị tật vách ngăn,…
• Dị tật do hệ thần kinh: Đây là loại dị tật thường xuất hiện ở 3 tháng giữa thai kỳ. Chính vì thế giai đoạn này, mẹ bầu cần kiểm tra kỹ lưỡng thai kỳ hoặc có thể bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng, nhất là sắt và axit folic,… để giảm nguy cơ dị tật của thai kỳ.

Nguyên nhân gây dị tật thai kỳ

Mang thai ngoài 35 tuổi

Theo nghiên cứu, phụ nữ ngoài 35 tuổi khi mang bầu hoặc người bố trên 50 tuổi sẽ có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh cao hơn người bình thường. Ở độ tuổi này, trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha không được đảm bảo, do đó quá trình phân chia nhiễm sắc thể có thể xảy ra bị lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền, làm tăng nguy cơ gây dị tật thai kỳ.

Mẹ mang thai khi mắc bệnh truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ mang thai nếu mắc các virus như Rubella, Herpes, Cytomegalo,… thì sẽ khiến thai kỳ dễ mắc các dị tật. Đặc biệt, nếu mẹ nhiễm trùng trong lúc mang thai do nhiễm virus Zika hoặc CMV thì làm tăng nguy cơ mắc dị tật thai nhi, và có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho cả thai nhi và mẹ bầu.

Bố hoặc mẹ có tiền sử bị dị tật

Bố hoặc mẹ nếu có tiền sử bị dị tật hoặc bệnh di truyền thì khả năng sinh con mắc các bệnh đó rất cao. Trong trường hợp khác đó là bố mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh thì trẻ sinh ra khả năng dị dạng rất cao. Trường hợp khác đó chính là mẹ bầu trước đó bị sảy thai nhiều lần, sinh non thì khả năng trẻ bị dị tật thai kỳ cũng rất cao.

Mẹ bầu tiếp xúc với nhiều chất độc hại khi mang thai

Môi trường cũng là yếu tố chính gây nên dị tật thai nhi. Trong quá trình mang thai, nếu người mẹ tiếp xúc nhiều với các chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, chất kích thích,… thì cũng làm tăng nguy cơ gây dị tật thai nhi. Đặc biệt, thai phụ cần lưu ý về chụp X – quang trong quá trình mang thai cũng có thể gây ra dị tật nghiêm trọng cho thai kỳ.

Dưới đây là các chất kích thích thai phụ không nên sử dụng để tránh tình trạng dị tật thai nhi:

• Rượu: Trong quá trình mang thai, nếu người mẹ sử dụng rượu thường xuyên sẽ làm tăng nguy cơ mắc hội chứng FASD ở thai nhi. Hội chứng này khiến cho trẻ chậm phát triển, dị tật ở tim và não, dị tật hệ thống xương. Các chuyên gia khuyến cáo không nên sử dụng rượu bia khi mang thai, chỉ một lượng cồn rất nhỏ cũng đủ gây gây ảnh hưởng đến thai kỳ
• Thuốc lá: Trong quá trình mang thai, nếu mẹ bầu hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá thụ động cũng làm tăng nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ. Theo các chuyên gia, lượng nicotin và carbon monoxide có trong thuốc lá có khả năng tổn thương đến não của em bé. Việc mẹ hút thuốc hoặc tiếp xúc thường xuyên với khói thuốc có thể gây dị tật tại não cho thai kỳ.
• Caffeine: Theo nghiên cứu, nếu mẹ tiêu thụ từ 200-350 mg caffeine mỗi ngày trong khi đang mang thai có thể gây nguy cơ dị tật thai nhi, tăng nguy cơ sinh non hoặc nhẹ cân ở trẻ.

Thai kỳ tự ý sử dụng thuốc

Trong quá trình mang thai, nếu mẹ bầu uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ sẽ ảnh hưởng xấu đến thai nhi, tăng nguy cơ bị dị tật ở trẻ. Do đó, trong quá trình mang thai, thai phụ không được tự ý uống thuốc khi không có chỉ định từ bác sĩ.

Theo nghiên cứu, thuốc isotretinoin – thuốc có chức năng điều trị mụn trứng cá, có khả năng gây nguy cơ dị tật bẩm sinh rất cao. Đây là thuốc được chống chỉ định đối với phụ nữ mang thai. Nếu trong quá trình mang thai, thai phụ sử dụng loại thuốc này thì sinh con ra có khả năng bị đầu nhỏ, mất thính giác, sứt môi, dị tật tim bẩm sinh,… rất cao.

Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi

Tâm trạng của người mẹ khi mang thai cũng ảnh hưởng rất lớn đến thai kỳ. Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi,… nhất trong 3 tháng đầu có thể gây dị tật thai nhi như hở hàm ếch, sứt môi,…

Mẹ bầu mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai

Theo nghiên cứu cho thấy các bà mẹ mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai thì thai nhi có nguy cơ mắc bẩm sinh cao, nhất là khuyết tật não, cột sống và tim,…

Những loại thuốc gây dị tật thai nhi

Thuốc kháng sinh

Trong trường hợp mẹ bầu mắc phải các bệnh viêm nhiễm như viêm họng, viêm hô hấp, viêm phụ khoa,… thì cần sử dụng các loại thuốc kháng sinh. Tuy nhiên, không phải bất cứ loại thuốc kháng sinh nào mẹ bầu cũng có thể sử dụng, dưới đây là những thuốc kháng sinh chống chỉ định cho phụ nữ đang mang thai:

• Aminoglycosid
• Chloramphenicol
• Fluoroquinolones
• Nitrofurantoin
• Streptomycin
• Sulfonamid
• Tetracycline
• Trimethoprim

Thuốc chống đông máu

Thuốc chống đông máu được sử dụng cho những mẹ bầu đang mắc các bệnh về tim mạch. Tuy nhiên, có một vài loại thuốc chống đông máu ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi, có thể gây dị tật bẩm sinh thai nhi, cần chống chỉ định đối với phụ nữ mang thai, điển hình là các loại thuốc dưới đây:

• Rivaroxaban
• Apixaban
• Edoxaban
• Warfarin

Thuốc chống co giật

Trong trường hợp mẹ bầu gặp phải các triệu chứng như bệnh co giật, động kinh, sốt cao,… thì được chỉ định sử dụng thuốc chống co giật. Tuy nhiên, có nhiều loại thuốc chống co giật mang tiềm ẩn nguy cơ gây dị tật thai nhi, dưới đây là các thuốc chống co giật chống chỉ định cho phụ nữ có thai:

• Carbamazepine
• Lamotrigine
• Levetiracetam
• Phenobarbital
• Phenytoin
• Trimethadione
• Valproate

Thuốc chống trầm cảm

Thuốc chống trầm cảm được sử dụng để điều trị các bệnh do stress, lo âu. Nhưng theo nghiên cứu, các thuốc chống trầm cảm có ảnh hưởng xấu đến thai nhi, điển hình là các loại dưới đây:

• Bupropion
• Citalopram
• Escitalopram
• Sertraline
• Fluoxetin
• Paroxetine

Thuốc chống nôn

Thuốc chống nôn Ondansetron được kê cho các mẹ bầu để ngăn ngừa nôn do sử dụng thuốc ung thư hoặc xạ trị. Tuy nhiên, cần lưu ý hạn chế sử dụng loại thuốc này để tránh ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Thuốc chống nấm

Trong trường hợp mẹ bầu mắc các bệnh về nấm âm đạo, nấm miệng, nấm da,… thường được kê các liều thuốc chống nấm. Tuy nhiên có một số loại thuốc chống nấm mà mẹ bầu đặc biệt nên tránh như:

• Fluconazol
• Miconazole
• Itraconazole

Thuốc kháng Histamin

Đây là loại thuốc kê để chống say, nôn khi đi tàu. Mẹ bầu nên cẩn trọng với loại thuốc này vì đây là loại thuốc có khả năng gây dị dạng ở trẻ.

Thuốc giảm huyết áp

Dưới đây là những thuốc giảm huyết áp mẹ bầu cần cẩn trọng khi sử dụng:

• Nhóm ức chế men chuyển
• Thuốc chẹn beta
• Thuốc chẹn kênh canxi
• Nhóm thuốc lợi tiểu thiazid

Thuốc ung thư

Tất cả các loại thuốc chống ung thư đều có hại cho thai nhi, làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ. Do đó, trong trường hợp mẹ bầu đang điều trị ung thư cần phải báo ngay cho bác sĩ để có liệu trình điều trị phù hợp. Dưới đây là một số thuốc chống ung thư chống chỉ định cho phụ nữ đang mang thai:

• Busulfan
• Chlorambucil
• Cyclophosphamide
• Mercaptopurine
•  Methotrexate
• Doxorubicin

Retinol

Đây là loại thuốc bôi ngoài da dùng để trị mụn, kích thích sản xuất collagen. Tuy nhiên có nhiều nghiên cứu cho thấy loại thuốc này có khả năng gây dị tật thai kỳ

Siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Siêu âm thai nhi từ tuần 12 – 13

Trong giai đoạn này, mẹ bầu nên siêu âm đo độ mờ da gáy. Đây chính là thời điểm dễ dàng phát hiện những bất thường của thai nhi về mặt hình thái. Ở thời điểm này dễ dàng thấy được sự bất thường của các nhiễm sắc thể nguy hiểm trong thai kỳ.

Siêu âm thai nhi vào tuần thứ 18

Ở giai đoạn này, thai phụ nên siêu âm để đánh giá tốt nhất về mặt hình thái của thai nhi. Bác sĩ có thể dễ dàng quan sát các cơ quan của thai nhi để dễ dàng phát hiện được những điểm bất thường của thai nhi. Ngoài ra ở giai đoạn này, bác sĩ có thể quan sát được cấu trúc của não, tim, gan, thận, ruột,… để nhận biết được những điểm bất thường nếu có.

Vào tuần thứ 22, mẹ bầu nên đi khám sàng lọc thai kỳ để có thể phát hiện được những điểm bất thường khác ở tim.

Siêu âm thai nhi từ tuần 28 – 32

Ở giai đoạn này, thai phụ nên đi khám để kiểm tra kỹ càng về mặt hình thái của thai nhi cũng như chẩn đoán được những dị tật bên trong nếu có. Bác sĩ có thể dễ dàng quan sát tất cả bộ phận, cơ quan của thai kỳ từ đầu đến chân và nếu phát hiện được những bất thường thì sẽ thông báo tiếp tục theo dõi tình trạng bệnh nhi. Ở từng thời điểm thích hợp, bác sĩ sẽ dành cho thai phụ những lời khuyên tốt nhất để giữ cho thai nhi luôn trong trạng thái khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Kết luận

Cùng với nền công nghiệp hiện đại hóa, tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam đang ngày càng cao. Ngoài ra, một phần nguyên nhân cũng là do những ông bố bà mẹ còn chủ quan trong quá trình mang thai, chưa lường hết được sự ảnh hưởng của dị tật bẩm sinh đối với sự hình thành và phát triển của trẻ trong tương lai.

Để hiểu rõ hơn và có cái nhìn toàn diện hơn, bố mẹ cần tư vấn di truyền để chuyên gia tư vấn cụ thể nguy cơ di truyền cho thế hệ con cháu. Liên hệ ngay Hotline.