Hội chứng Patau là bệnh di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Mẹ bầu hoàn toàn có thể phát hiện sớm hội chứng này thông qua việc thực hiện sàng lọc trước sinh, từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời nhất.
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là một trong những dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể. Đối với cơ thể bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Với những trẻ không may bị mắc Patau sẽ có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3 ở cặp nhiễm sắc thể thứ 13.
Điều này tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể được gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới nguy cơ sảy thai. Phôi thai bị nhiễm hội chứng này sẽ phát triển chậm cùng với rất nhiều biểu hiện bất thường khác.
Nhiều thai nhi bị mắc phải hội chứng Patau vẫn được sinh ra, khi đó, trẻ sẽ bị mắc các khuyết tật vô cùng nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh, rất hiếm có cơ hội có thể sống sót sau sinh.
Tuy nhiên, Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh chỉ 1/16000 thai kỳ, và thường thì bé gái hay gặp hơn bé trai. Tỷ lệ bị mắc hội chứng này sẽ tăng lên theo tỷ lệ tuổi mẹ.
Hơn 80% trẻ được sinh ra khi mắc hội chứng này sẽ chết trong năm đầu tiên. Còn 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Một số trường hợp vô cùng hiếm trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên.
Cơ chế phát sinh hội chứng Patau
Cho tới hiện tại vẫn chưa phát hiện ra nguyên nhân gây hội chứng Patau. Thường thì Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Do gập bất thường về việc phân chia tế bào, từ đó dẫn tới tình trạng sao chép sai lệch thông tin di truyền.
Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền. Có khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc hội chứng này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13, từ đó tạo thành ba nhiễm sắc thể.
Triệu chứng Patau ở trẻ em
Những đứa trẻ khi bị mắc hội chứng Patau thường sẽ gặp rất nhiều vấn đề sức khỏe. Khi còn là bào thai, khả năng tăng trưởng bị hạn chế, cân nặng thấp. Trẻ sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh vô cùng nặng nề.
Thường thì não bộ không chia làm 2 bán cầu, đây gọi là dị tật không phân chia não trước. Một số bất thường về ngoại hình có thể thấy được khi trẻ bị mắc hội chứng này như sau:
- Bị sứt môi, hở hàm ếch
- Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt.
- Trẻ có khoảng cách giữa hai mắt khá gần nhau
- Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó
- Một số trẻ bị mất mảng da đầu
- Tai thấp hoặc bị mất thính lực
- U máu.
Bên cạnh đó, trẻ bị mắc hội chứng này có những bất thường khác như:
- Khiếm khuyết thành bụng, gây ra tình trạng bị thoát vị rốn, ruột. Các nội tạng khác trong ở bụng bị lòi ra ngoài.
- Nang bất thường ở thận
- Dương vật nhỏ (bé trai) hoặc âm vật phì đại (đối với bé gái).
- Thừa ngón tay chân hoặc bàn chân bị biến dạng.
Đường lây truyền
Hội chứng Patau xảy ra là do các bất thường ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể khi thụ tinh. Vì thế, không có kết luận rõ ràng về những yếu tố, nguy cơ lây truyền. Nhiều chuyên gia cho rằng, nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng theo tỷ lệ tuổi mẹ.
Do đó, tuổi mẹ càng cao thì khả năng sinh con dị tật càng lớn.
Cách phòng ngừa
Để có thể phòng ngừa Hội chứng Patau thì sàng lọc trước sinh chính là cách hiệu quả nhất. Việc phát hiện được thai nhi mắc hội chứng này có thể được thực hiện ngay khi còn trong bụng mẹ với những phương pháp như sau:
Xét nghiệm double test/triple test
Đây là những xét nghiệm sinh hóa có thể thực hiện ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Thực hiện những xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra những nguy cơ thai nhi bị mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Patau.
Với những thai phụ có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm can thiệp khác để có kết quả một cách chính xác nhất.
Siêu âm thai
Việc siêu âm thai là điều cần thực hiện theo định kỳ đối với chị em phụ nữ khi mang thai. Siêu âm không không chỉ giúp xác định được tuổi thai nhi, mà còn giúp đánh giá được các chỉ số cơ bản của thai, đo được độ mờ da gáy, từ đó thấy được những bất thường về hình thái, đặc trưng khi trẻ bị nhiễm hội chứng Patau.
Chính vì thế, thai phụ cần thực hiện siêu âm thai theo định kỳ để biết được sự phát triển của thai nhi trong bụng và phát hiện ra những bất thường nếu có.
Xét nghiệm NIPS
NIPS hay NIPT (Non-Invasive Prenatal Screening – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là phương pháp sàng lọc mới nhất hiện nay sử dụng phương pháp giải trình tự DNA[1] của con trong máu mẹ. Từ đó, giúp phát hiện ra các di truyền nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPS được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Kết quả của xét nghiệm được đánh giá chính xác lên đến 99,9%, giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật bẩm sinh trước mà không cần dùng thêm xét nghiệm khác.
Phương pháp này giúp sàng lọc chính xác tình trạng của thai nhi mà không hề làm ảnh hưởng đến bào thai.
Chẩn đoán hội chứng Patau
Chẩn đoán hội chứng Patau được thực hiện bằng việc kiểm tra thể chất, thăm khám lâm sàng. Những chỉ định như CT scan, chụp cộng hưởng từ giúp phát hiện các dị tật ở não, tim, thận.
Để xác định được một cách chính xác sự hiện diện hội chứng Patau, yêu cầu thai phụ cần tiến hành xét nghiệm di truyền, thực hiện làm nhiễm sắc thể đồ để có được kết quả chuẩn xác nhất. Từ đó, đưa ra các phương án tiếp theo sao cho hợp lý.
Cách điều trị
Cách điều trị Hội chứng Patau được thực hiện như sau:
Nếu xác định thai nhi mắc hội chứng Patau, bác sĩ sẽ thực hiện tư vấn di truyền, đưa ra cho ba mẹ những lời khuyên tốt nhất.
Có rất nhiều phương án được ba mẹ lựa chọn, có ba mẹ chọn cách đình chỉ thai kỳ, cũng có ba mẹ muốn giữ bé, tiếp tục mang thai cho tới khi bé chào đời ngay cả khi biết được cơ hội sống sót sau sinh của thai nhi là vô cùng thấp.
Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, việc điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào những vấn đề thể chất bé mắc phải. Bác sĩ sẽ phẫu thuật nhằm sửa chữa những khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt,…
Bên cạnh đó có có thêm những phương pháp khác như: vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ nhằm cho các trẻ bị mắc hội chứng Patau được phát triển và hòa nhập với cộng đồng.
Tư vấn di truyền nhằm giúp đưa ra cho quý phụ huynh những lời khuyên về các vấn đề như:
- Hiểu được chi tiết về ý nghĩa kết quả xét nghiệm về nhiễm sắc thể mang lại
- Hiểu được rằng việc sinh ra một đứa trẻ khác sẽ có nguy cơ cao bị ảnh hưởng bởi bệnh
- Hiểu thêm về những lựa chọn chẩn đoán cho những lần mang thai tiếp theo.
Hy vọng với những thông tin trên đây mà CHEK Genomics mang tới đá giúp bạn đọc hiểu hơn về nguyên nhân, cơ chế, biểu hiện, cách can thiệp đối với hội chứng Patau. Có thể thấy, việc thực hiện sàng lọc trước sinh là việc làm quan trọng mà hầu hết mẹ bầu cần phải thực hiện để nhằm đảm bảo những điều tốt nhất dành cho con yêu của mình.
Để được tư vấn kỹ hơn về dịch vụ Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPS, quý khách hàng hãy liên hệ ngay với CHEK Genomics để được chúng tôi hỗ trợ và tư vấn nhanh nhất!
