Tư vấn di truyền có tên tiếng Anh là Genetic counseling.  Đây là một tiến trình tư vấn y khoa được thực hiện với mục tiêu giúp các cá nhân, các thành viên gia đình hiểu về tình trạng di truyền và các nguy cơ sức khỏe liên quan của bản thân cũng như của gia đình. 

Dễ hiểu hơn, tư vấn di truyền là một cuộc thảo luận lâu dài giữa hai phía là bệnh nhân và chuyên gia tư vấn. Trong suốt quá trình tư vấn, các vấn đề liên quan đến tính di truyền nói chung và các căn bệnh di truyền chuyên biệt nói riêng sẽ được hai bên đưa ra trao đổi một cách cụ thể. 

Những thông tin cung cấp từ bệnh nhân sẽ giúp chuyên gia tư vấn chẩn đoán, phân tích về nguy cơ mắc các loại bệnh ở những gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền. Từ đó đưa ra những lời khuyên cụ thể trong việc kết hôn, sinh đẻ đề phòng và hạn chế hậu quả xấu di truyền lại cho thế hệ sau.

Người đảm nhận vai trò tư vấn di truyền là một chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học, có thể chỉ ra các kiểu di truyền, những phương thức khoa học để từ đó chẩn đoán và điều trị. 

Để có thể biết được tại sao cần phải tư vấn di truyền thì chúng ta cần biết được tầm quan trọng của quá trình tư vấn này. Thực tế cho thấy, việc hiểu về các nguy cơ của bản thân về các vấn đề di truyền khá phức tạp, nhưng tư vấn di truyền sinh ra là để làm cho những vấn đề này trở nên dễ hiểu hơn.

Nó giúp bạn và gia đình nhận biết và thích ứng với các yếu tố nguy cơ di truyền một cách chính xác. Quá trình tư vấn này là quan trọng đối với mỗi cá nhân, mỗi gia đình theo những cách khác nhau, chẳng hạn như:

Tư vấn di truyền hỗ trợ lập kế hoạch mang thai

Trước và trong khi mang thai, tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu những rủi ro của mình khi sinh con với các tình trạng bệnh lý di truyền, có thể liên quan đến xét nghiệm di truyền khi mang thai. Cụ thể, trong quá trình tư vấn có thể giải thích các tình trạng di truyền xảy ra trong các gia đình, tiết lộ bản chất của vô sinh hay tình trạng sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu. 

Tư vấn di truyền giúp giải quyết tiền sử di truyền của gia đình

Nếu con bạn hoặc người thân trong gia đình có tình trạng di truyền hoặc các triệu chứng về bệnh lý di truyền thì một chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn và gia đình tìm hiểu hơn về tình trạng bệnh, có những chẩn đoán hoặc xét nghiệm di truyền để có kết quá chính xác nhất. 

Tư vấn di truyền giúp chủ động trong chăm sóc sức khỏe

Một số bệnh lý nguy hiểm như ung thư, tim mạch đều có khả năng di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn chủ động xác định các yếu tố nguy cơ di truyền, dựa trên đánh giá của chuyên gia về tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn. Chuyên gia tư vấn sẽ giúp bạn thực hiện xét nghiệm di truyền phù hợp và giải quyết các rủi ro thông qua các khuyến nghị y tế được cá nhân hóa để bạn và bác sĩ của bạn thực hiện.

Thông thường sẽ có hai phần trong quá trình tư vấn: tư vấn trước xét nghiệm di truyền và tư vấn sau xét nghiệm di truyền.

Trong lần tư vấn đầu tiên, tư vấn viên di truyền sẽ đưa ra các câu hỏi nhằm xác định tại sao bệnh nhân/gia đình lại tìm đến xét nghiệm di truyền, xác định thông tin nào họ cần sau buổi tư vấn, thu thập và ghi chép lại bệnh sử của gia đình cũng như đánh giá về bệnh sử cá nhân. 

Các thông tin quan trọng bệnh nhân/gia đình sẽ được cung cấp trong buổi tư vấn trước xét nghiệm có thể bao gồm:

• Các bệnh lý mà bệnh nhân có nguy cơ mắc 
• Cách thức di truyền của bệnh và tỷ lệ mắc bệnh
• Những xét nghiệm hiện có và hạn chế của xét nghiệm
• Các giải pháp liên quan đến sinh nở

Quy trình tư vấn di truyền gồm:

• Thảo luận về lý do tại sao bạn cần tư vấn di truyền, và những mong đợi của bạn từ dịch vụ này.
• Cung cấp bệnh sử chi tiết của bạn và gia đình bạn (ít nhất là 3 thế hệ).
• Tìm hiểu các phương án xét nghiệm di truyền, giúp bạn quyết định xét nghiệm nào hữu ích với trường hợp của bạn.
• Thảo luận về các nguy cơ, lợi ích, và hạn chế của xét nghiệm di truyền.
• Có thể cần kiểm tra thể trạng cũng như tiến hành xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.
• Quyết định phương án xét nghiệm di truyền nào là tốt nhất với trường hợp của bạn.
• Yêu cầu xét nghiệm di truyền thông qua CHEK Genomics.

Sau xét nghiệm di truyền, Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ liên hệ với bệnh nhân để giải thích kết quả. Phần tư vấn sau xét nghiệm này nhằm mục đích cung cấp lại thông tin cho bệnh nhân và tập trung hỗ trợ và chuẩn bị tinh thần để các gia đình đối mặt với các hệ quả về kinh tế, xã hội, y tế, tâm lý và cảm xúc liên quan đến kết quả xét nghiệm di truyền vừa được thực hiện.

Trong một xét nghiệm di truyền có thể cho ra 3 loại kết quả cụ thể như sau:

Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính

Kết quả này có nghĩa là phát hiện sự thay đổi trong một gen, trên nhiễm sắc thể. Tùy vào xét nghiệm mà kết quả đưa ra chẩn đoán về những đột biến di truyền cụ thể, xác định nguy cơ mắc bệnh trong tương lai hoặc sẽ đề xuất tiến hành thêm các xét nghiệm khác.

Vì là xét nghiệm di truyền cho nên kết quả xét nghiệm dương tính không chỉ mang ý nghĩa với riêng bản thân bệnh nhân mà còn có thể có ý nghĩa với một số người thân trong gia đình.

Lưu ý, kết quả xét nghiệm di truyền dương tính thường không thể xác định một cách chính xác nguy cơ mắc bệnh di truyền. Nó cũng không được dùng để dự đoán diễn biến hay mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Kết quả xét nghiệm di truyền âm tính

Khi nhận được kết quả này, có nghĩa là không thấy sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể cụ thể. Kết quả âm tính cho thấy bạn không mang đột biến gen cụ thể, không có nguy cơ mắc một bệnh di truyền, hội chứng rối loạn cụ thể.

Kết quả xét nghiệm di truyền không xác định

Kết quả này đôi khi có thể xuất hiện vì mỗi người có những biến thể chung, tự nhiên trong ADN được gọi là đa hình, không làm ảnh hưởng đến sức khỏe. Nếu như xét nghiệm di truyền tìm thấy sự thay đổi trong ADN nhưng lại không liên quan đến các chứng rối loạn thì khó có thể phân biệt đó là đột biến gây bệnh hay đa hình tự nhiên.

Kết quả này không thể xác định hay loại trừ chẩn đoán cụ thể. Chúng ta cũng không thể dùng kết quả này để chỉ ra liệu một người có gia tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn hay không.

Công nghệ NGS là gì? 

Giải trình tự gen là kỹ thuật truyền thống từ lâu đời cho khả năng xác định trình tự DNA của các gen cụ thể, mã hóa hoặc không mã hóa cho các protein chức năng liên quan. Trong tư vấn di truyền không thể thiếu được công nghệ giải trình tự gen. Phương pháp này giúp các chuyên gia tư vấn biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang thông tin di truyền nào không.

Những công nghệ này có thời gian đọc lâu, dữ liệu đầu ra nhỏ và khá tốn kém. 

Tuy nhiên, công nghệ NGS mới ra đời đã khắc phục hết những hạn chế này. NGS là viết tắt của cụm từ Next-Generation Sequencing được biết đến với tên gọi là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Đây là công nghệ cho khả năng giải mã cùng lúc hàng triệu ADN, từ đó giúp nâng cao hiệu suất quá trình giải mã hệ gen người.

Công nghệ NGS hiện nay có lưu lượng xử lý gấp 100 – 1000 lần giải trình tự gen thông thường. Nó cho phép đọc trình tự gen với độ dài có thể bằng cả hệ gen, vì thế nên giá thành cho một lần giải trình tự hệ gen người giảm sâu, từ đó thúc đẩy sử dụng trong vì thế mà còn được ứng dụng lâm sàng thường ngày thay vì chỉ trong nghiên cứu cơ bản.

Công nghệ Sanger là gì?

Công nghệ Sanger hay đầy đủ là Sanger Sequencing đây là phương pháp giải trình tự gen được nhà hóa học người Anh – Frederick Sanger và cộng sự phát minh năm 1977. Sanger là công nghệ giải trình tự lâu đời, được sử dụng phổ biến trước khi có sự xuất hiện của NGS.

Công nghệ Sanger cho phép xác định thứ tự chính xác của nucleotide trong một đoạn DNA nhất định. Nó còn được biết đến với các tên gọi như trình tự kết thúc chuỗi hay giải trình tự dideoxy.

Phương pháp này khá tốn kém, tốn thời gian tốn hóa chất.

Khi lựa chọn một đơn vị để xét nghiệm di truyền thì bạn cần xác định xem phòng xét nghiệm tại đó đã được cấp chứng nhận CAP và CLIA hay chưa. 

CAP là viết tắt của College of American Pathologists – Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ. Đây là cơ quan công nhận chất lượng của các phòng xét nghiệm. Chứng nhận này được ưu tiên lựa chọn bởi hơn 8.000 phòng thí nghiệm tại hơn 50 quốc gia trên khắp thế giới. CAP xây dựng các quy định nghiêm ngặt nhất, yêu cầu các phòng xét nghiệm được công nhận bởi CAP phải tuân thủ, duy trì thực hiện đồng thời thúc đẩy một môi trường cải tiến chất lượng liên tục.

CLIA là viết tắt của Clinical Laboratory Improvement Amendments. Đây là chứng nhận của Hoa Kỳ về quy định cải tiến phòng xét nghiệm lâm sàng. 3 cơ quan chịu trách nhiệm về CLIA gồm có cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), Trung tâm Dịch vụ Medicare & Medicaid (CMS) và Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). 

Để có thể thực hiện xét nghiệm trên mẫu sinh phẩm con người thì các phòng xét nghiệm cần đạt chứng nhận CLIA.

Những phòng xét nghiệm có hai chứng nhận là CAP và CLIA sẽ có độ tin cậy cao nhất.