Hội chứng Edwards là một trong số những bệnh lý rối loạn di truyền ở thai nhi. Bệnh gây ra là do sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Nếu không may thai nhi bị mắc hội chứng này sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới thể chất, tinh thần của trẻ. Hãy cùng CHEK Genomics tìm hiểu kỹ về hội chứng nguy hiểm này ngay bài viết sau đây!
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards còn được gọi là hội chứng Trisomy 18, xảy ra do bệnh nhân bị thừa nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỷ lệ thai nhi bị mắc hội chứng này là khoảng 1:4000 đến 1:8000 trẻ [1].
Edwards là bệnh khá phổ biến, ảnh hưởng đến việc em bé sinh ra có thể sống sót được bao lâu. Hầu hết các trẻ sơ sinh bị mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Tỷ lệ trẻ sống được hơn 1 năm tuổi là 5 – 10%.
Đặc điểm của hội chứng Edwards
Thai nhi khi bị trisomy 18 sẽ chậm phát triển trong tử cung, có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn một cách nghiêm trọng. Trong suốt thai kỳ hoặc ngay sau sinh thường có nhiều dị tật bẩm sinh xuất hiện.
Khi sinh ra, trẻ thường bị nhẹ cân cùng với đó là nhiều biểu hiện khác thường về ngoại hình như: trán hẹp, sọ dài, khe mắt hẹp, tai thấp, miệng bé, hàm nhỏ, ngón cái quặp vào lòng bàn tay,.. cùng nhiều dị tật khác.
Nguyên nhân
Trong cơ thể của những người bình thường, mỗi tế bào sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (NST). Theo đó, những em bé bị mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Sự thừa nhiễm sắc thể này đã ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ.
Việc xuất hiện 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên của quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Cụ thể là vì các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.
Một vài dạng hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards thể thuần nhất (47,XX(XY),+18)
Những thai nhi mắc Trisomy 18 này đều sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong các tế bào. Dạng này được gọi là thể thuần nhất và những bé bị Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng.
Thật đáng tiếc là hầu hết các em bé nếu như gặp phải hình thức này đều chết trước khi được sinh ra.
Hội chứng Edwards thể khảm (46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18)
Số ít trẻ sẽ bị mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong một số tế bào, những tế bào khác thì hoàn toàn bình thường. Thể khảm này sẽ ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh dựa trên số lượng, loại tế bào bị thừa NST. Những trẻ sinh ra với Edward thể khảm có thể sống được ít nhất một năm, có khả năng sống được đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Edwards một phần
Rất hiếm các trường hợp (khoảng 1:100) mắc hội chứng này. Theo đó, một phần của NST số 18 gắn vào một NST khác khi phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm.
Những người khi bị mắc hội chứng này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 bị gắn vào một NST khác. Đây là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tuỳ vào độ dài của đoạn NST 18 gắn trên NST khác mà các biểu hiện của bệnh nhân khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
Hội chứng Edwards một phần tác động đến bé như thế nào sẽ tùy vào phần nhiễm sắc thể 18 có trong các tế bào.
Triệu chứng hội chứng Edwards
Hội chứng này có thể nhận biết được bằng các dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ, khiếm khuyết đa cơ quan, tăng nguy cơ tử vong sơ sinh. Các triệu chứng với dị tật điển hình gồm có:
- Đặc trưng sọ mặt: đầu nhỏ, chẩm nổi rõ, tai dị dạng thấp, lỗ mũi hếch, miệng, hàm nhỏ.
- Cổ ngắn
- Bàn tay nắm chặt, ngón trỏ chồng lên ngón 3 và ngón 4. Ngón cái kém phát triển
- Biến dạng ngực: ngực lõm, xương ức ngắn và nhô. Cùng với đó hai núm vú nhỏ và cách xa nhau
- Bàn chân bị biến dạng.
- Dị tật cấu trúc tim xảy ra ở hơn 90% trẻ sơ sinh với những dị tật hay gặp như: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tim trái giảm sản, khuyết tật van tim,…
- Gây ra các bất thường tại các cơ quan khác: hô hấp, tiêu hóa, thần kinh, niệu dục, cơ xương.
- Nguyên nhân gây tử vong là ngưng thở trung ương, suy tim, suy hô hấp, tắc nghẽn đường hô hấp.
Cách phát hiện hội chứng Edwards (trisomy 18)
Chúng ta có thể phát hiện được hội chứng Trisomy 18 qua các xét nghiệm sau đây:
Xét nghiệm sàng lọc
Những xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện nay gồm có: siêu âm, Double test, Triple test, NIPS,… Trong đó, xét nghiệm Double test, Triple là các xét nghiệm sinh hóa, chi phí thực hiện khá rẻ, tuy nhiên độ chính xác của những xét nghiệm này thường không cao, không khẳng định được thai nhi có mắc bệnh thật sự hay không.
Xét nghiệm NIPS là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được đánh giá cao vì có tính ưu việt, cho kết quả chính xác lên tới trên 99%, giúp các thai phụ giải tỏa được nỗi lo lắng của mình.
Xét nghiệm này có thể được xét nghiệm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đặc biệt, xét nghiệm này tuyệt đối an toàn đối với cả mẹ bầu và thai nhi.
Xét nghiệm chẩn đoán
Đây là các xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật bẩm sinh bằng cách tác động vào bào thai để lấy mẫu như: chọc ối, sinh thiết nhau thai. Nhưng những thủ thuật này lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ như: nhiễm trùng ối, rò rỉ ối, sảy thai.
Với những đặc điểm của từng loại xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những xét nghiệm sao cho phù hợp với điều kiện của các cá nhân. Trong đó, thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.
NIPS dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ. Với xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện được thai nhi có bị dị tật bẩm sinh không. Từ đó, có những phương án điều trị sao cho phù hợp nhất.
Cách điều trị
Cho tới nay khoa học vẫn chưa thể tìm ra được cách chữa trị đối với hội chứng Edwards. Trẻ khi mắc hội chứng này sẽ gặp các bất thường về thể chất, làm cho các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn cho việc điều trị.
Tùy vào triệu chứng cụ thể của của trẻ để có được những biện pháp hỗ trợ phù hợp. Các liệu pháp điều trị giúp trẻ có thể hòa nhập được với xã hội.
Cũng như những người bình thường khác, trẻ em khi bị mắc Trisomy 18 cũng có tính cách, sở thích riêng và cũng có những việc trẻ có thể tự làm. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Edwards cần phải được cho học tạo những trường chuyên biệt.
Bên cạnh đó, phụ huynh nên chú ý chăm sóc trẻ bị Edwards một cách cẩn thận, chu đáo để trẻ không cảm thấy tự ti và cảm nhận được sự yêu thương của mọi người.
CHEK Genomics là một trong những cơ sở thực hiện xét nghiệm sàng lọc uy tín hiện nay với đội ngũ y bác sĩ giỏi và trang thiết bị công nghệ hiện đại, chuyên nghiệp. Khi thực hiện xét nghiệm tại đây, quý khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm về độ chính xác của xét nghiệm.
Hy vọng với toàn bộ chia sẻ trên đây của chúng tôi về hội chứng Edwards sẽ thật sự hữu ích đối với các mẹ bầu. Liên hệ ngay với CHEK Genomics để được chúng tôi tư vấn và hỗ trợ mọi thắc mắc của quý khách hàng về dịch vụ!
