Theo các nghiên cứu khoa học, khoảng 5-10% các ca ung thư vú là do mang gen ung thư vú di truyền từ người thân trong gia đình. Dẫu cho số lượng ca mắc ung thư vú đang tăng theo từng năm nhưng nhiều người đặc biệt là chị em phụ nữ lại chưa có những hiểu biết đầy đủ và toàn vẹn về loại bệnh này. Hy vọng với bài viết dưới đây bạn sẽ có cái nhìn toàn cảnh về gen ung thư vú di truyền, một trong những nhân tố gây nên ung thư vú.

Mục lục nội dung:

Tỷ lệ mắc bệnh do mang gen ung thư vú di truyền

Các công trình nghiên cứu khoa học đã đưa ra con số là khoảng 5% đến 10% trường hợp ung thư vú được cho là do di truyền, gen ung thư vú di truyền này gây ra bởi các gen bất thường được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Trước hết ta cần hiểu gen là gì để có cái nhìn tổng quát nhất về gen ung thư vú di truyền. Gen được định nghĩa là các đoạn DNA ngắn (axit deoxyribonucleic) được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. DNA chứa các thông tin để xây dựng protein. Và protein có khả năng kiểm soát cấu trúc và chức năng của tất cả các tế bào tạo nên cơ thể con người ta.

Một phép so sánh có thể dễ dàng hình dung chính là gen của bạn sẽ giống như một cuốn sổ tay hướng dẫn cho sự phát triển và chức năng của tế bào. Những thay đổi hoặc sai sót trong DNA giống như lỗi đánh máy tính. Gen có thể cung cấp bộ hướng dẫn sai, dẫn đến sự phát triển của chức năng của tế bào bị lỗi.

Ở bất kỳ người nào, nếu có một lỗi trong một gen, thì lỗi đó sẽ xuất hiện trong tất cả các tế bào chứa cùng một gen. Nó giống như bạn đang có một hướng dẫn sử dụng mà trong đó tất cả các bản sao đều có cùng một lỗi đánh máy, gây nên những tổn thất không nhỏ.

Người ta thường chia DNA thành 2 loại:

Loại được di truyền: Những thay đổi DNA kế thừa được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những thay đổi DNA kế thừa được gọi là thay đổi dòng mầm hoặc đột biến.
Loại xảy ra theo thời gian: Những thay đổi DNA xảy ra trong suốt cuộc đời, do quá trình lão hóa tự nhiên hoặc tiếp xúc với hóa chất trong môi trường, được gọi là thay đổi soma.

Một số thay đổi DNA là vô hại, nhưng những thay đổi khác có thể gây bệnh hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Những thay đổi DNA ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe được gọi là đột biến. Gen ung thư vú di truyền cũng xuất phát từ những đột biến gen như vậy.

Hầu hết là do Đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Gen ung thư vú di truyền xảy ra chủ yếu do đột biến gen BRCA1 và BRCA2:

Trong cơ thể chúng ta, tất cả đều có gen BRCA1 và BRCA2. BRCA có khả năng sửa chữa tổn thương tế bào và giữ cho các tế bào vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường. Tuy nhiên khi những gen này chứa các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, các BRCA này sẽ không hoạt động bình thường và nguy cơ mắc các bệnh như ung thư vú, buồng trứng và các bệnh ung thư khác sẽ tăng lên.

Đột biến BRCA1 và BRCA2 có thể chiếm tới 10% tất cả các trường hợp ung thư vú, hoặc cứ 10 trường hợp thì có 1 trường hợp. Điều ấy cho thấy rằng: dù có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nhưng nó không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh ung thư vú. Dù gen ung thư vú di truyền xảy ra chủ yếu cho hai loại đột biến gen này nhưng không vì thế mà bệnh nhân lại hoang mang khi mắc hai loại BRCA này.

Xem thêm Mối quan hệ giữa Gen BRCA1 và BRCA2 trong Ung thư vú

Các chứng minh khoa học đã cho thấy bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú và có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thường có tiền sử gia đình bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Về cơ bản, bạn có nhiều khả năng bị mắc gen ung thư vú di truyền nếu:

Bạn có người thân cùng huyết thống (bà, mẹ, chị, dì)
bạn bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi.
Có cả ung thư vú và ung thư buồng trứng trong cùng một gia đình hoặc ở một cá nhân.
Bạn có (những) người thân bị ung thư vú thể ba âm tính.
Có những bệnh ung thư khác trong gia đình bạn ngoài ung thư vú, chẳng hạn như tuyến tiền liệt, u ác tính, tuyến tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, ruột kết và / hoặc sarcoma.
Một người đàn ông trong gia đình bạn bị ung thư vú.
Có một gen ung thư vú bất thường được biết đến trong gia đình bạn.

Dẫu vậy gen ung thư vú di truyền có thể không xảy ra ở bạn bởi không phải tất cả thành viên trong gia đình sẽ mắc bệnh tương tự. Theo thống kê, cứ một phụ nữ trung bình ở Hoa Kỳ có khoảng 12%, có nguy cơ phát triển ung thư vú trong đời. Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc đột biến BRCA2 (hoặc cả hai) có thể có tới 72% nguy cơ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ.

Ung thư vú liên quan đến đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có xu hướng phát triển ở phụ nữ trẻ hơn. Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng có nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, ruột kết và tuyến tụy, cũng như ung thư hắc tố.

Gen ung thư vú di truyền như đột biến BRCA1, BRCA2 còn có thể xảy ra ở nam giới và trẻ vị thành niên nhưng nguy cơ trở thành ung thư vú lại không cao như ở chị em phụ nữ

Nguy cơ ung thư vú di truyền do đột biến các gen khác

Dựa trên nghiên cứu cho đến nay, các chuyên gia đã ước tính mức độ nguy cơ ung thư vú có thể liên quan đến mỗi đột biến gen. Các mức độ rủi ro của gen ung thư vú di truyền thường được định nghĩa là:

Đột biến gen nguy cơ cao

Nguy cơ cao: Nguy cơ ung thư vú suốt đời được ước tính là lớn hơn 50%. Nguy cơ từ trung bình đến cao.

Đột biến gen có nguy cơ trung bình

Nguy cơ từ trung bình đến cao: Ước tính nguy cơ ung thư vú suốt đời nằm trong khoảng từ 25% đến hơn 50

Đột biến gen có nguy cơ vừa phải

Nguy cơ không chắc chắn: Không có đủ bằng chứng từ các nghiên cứu để liên kết đột biến với sự gia tăng nguy cơ ung thư vú, nhưng nó có liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng và có thể là các bệnh ung thư khác.

Đột biến gen ung thư vú với nguy cơ không chắc chắn

Đột biến gen khác

Bên cạnh đột biến gen do BRCA, gen ung thư vú di truyền còn có thể gây ra bởi:

Đột biến gen nguy cơ cao PALB2: Gen cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein hoạt động với protein BRCA2 để sửa chữa DNA bị hư hỏng và ngăn chặn sự phát triển của khối ung thư vú
PTEN: Gen PTEN giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Nguy cơ ung thư vú suốt đời của phụ nữ có đột biến PTEN được ước tính là 25% đến 50%, mặc dù một số nghiên cứu đã báo cáo nguy cơ cao hơn, ở mức 77% đến 85%. Tuổi trung bình khi chẩn đoán là 38 đến 50 tuổi.
TP53: Gen TP53 cung cấp hướng dẫn cho cơ thể để tạo ra một loại protein ngăn chặn sự phát triển của khối u. Một nghiên cứu của Viện Ung thư Quốc gia cho thấy phụ nữ mắc hội chứng Li-Fraumeni[1] có 54% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 70. Ngoài ra, phụ nữ mắc hội chứng này có xu hướng phát triển ung thư vú ở độ tuổi sớm hơn và có thể có nhiều khả năng bị HER2 – ung thư dương tính. Nguy cơ mắc bất kỳ loại ung thư nào ở phụ nữ có đột biến TP53 lên đến gần 100%. Ở nam giới lên tới 73%.
Đột biến gen ung thư vú di truyền có nguy cơ trung bình đến cao có thể kể đến một loại gen như:
ATM: Gen ATM giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng. DNA mang thông tin di truyền trong tế bào. Nghiên cứu cho thấy những người mang đột biến ATM có nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời từ 33% đến 38% (ở tuổi 80). Tuy nhiên, đối với những người có một loại đột biến nào đó ảnh hưởng đến một vị trí cụ thể trên gen ATM, nguy cơ suốt đời được ước tính là 69%.
CDH1: Gen CDH1 tạo ra một loại protein giúp các tế bào liên kết với nhau để tạo thành mô.
NBN: Gen NBN cũng có thể là một trong những loại gen ung thư vú di truyền, có khả năng kiểm soát việc sản xuất một loại protein gọi là nibrin, giúp sửa chữa các tổn thương DNA trong tế bào. Những người mắc hội chứng đứt gãy Nijmegen thấp hơn mức trung bình, có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư (bao gồm cả ung thư vú) và có nhiều vấn đề sức khỏe khác.
NF1: Đột biến NF1 gây ra một tình trạng gọi là u xơ thần kinh loại 1, làm tăng nguy cơ ung thư hệ thần kinh trung ương và một loại ung thư cụ thể phát triển trong thành dạ dày hoặc ruột, được gọi là u mô đệm đường tiêu hóa. Nguy cơ suốt đời của bệnh ung thư nói chung là gần 60%.

Tùy vào bệnh nền, cơ địa mỗi người mà mỗi bệnh nhân lại mắc bệnh ở mức nặng nhẹ khác nhau.

Xét nghiệm gen ung thư vú di truyền

Hiện nay với y học hiện đại ta hoàn toàn có thể xét nghiệm gen ung thư vú di truyền để xác định xem ai đó có thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường hay không. Chuyên gia y tế cũng có thể yêu cầu xét nghiệm các đột biến trong gen ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 và / hoặc MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Những loại gen này có thể được kiểm tra riêng lẻ hoặc như một phần của bảng gen lớn hơn bao gồm BRCA1 và BRCA2. Quyết định về những xét nghiệm cần thực hiện dựa trên tiền sử cá nhân hoặc với sự đồng thuận từ gia đình cũng như từ ý muốn cá nhân của bệnh nhân.

Chi tiết: Dịch vụ Xét Nghiệm Gen Ung Thư Vú BRCA1 và BRCA2 tại CHEK Genomics

Nhắc đến ung thư vú hiện nay đây là nỗi lo của nhiều quốc gia trên thế giới bởi mỗi năm lượng người mắc bệnh lại tăng thêm, trên thế giới con số đã lên đến hàng trăm ngàn người bị. Vì thế nếu có sự chuẩn bị từ sớm với những hiểu biết về gen ung thư vú di truyền ta sẽ biết cách phòng tránh và quan tâm đến cơ thể mình nhiều hơn.

CHEK Genomics là công ty chẩn đoán phân tử đi đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gen và tư vấn di truyền. Ngoài Dịch vụ xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2, tại Chek còn cung cấp các dịch vụ như: Xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant360, xét nghiệm ung thư giai đoạn muộn, tầm soát ung thư di truyền, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc người mang gen lặn,…Liên hệ ngay để biết thêm chi tiết.