Xét Nghiệm Gen Ung Thư Vú BRCA1 và BRCA2

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở nữ giới. Theo báo cáo từ GLOBOCAN (Tổ chức Ghi nhận Ung thư toàn cầu), năm 2020 tại Việt Nam có đến 21.555 ca mắc mới ung thư vú chiếm tới 25.8% tổng số ca ung thư ở phụ nữ. Trong đó, tỷ lệ tử vong lên đến 7.6 % (9.345 ca), chỉ xếp sau ung thư gan, ung thư phổi và ung thư dạ dày.

Ung thư Vú là gì?

Ung thư vú có tên tiếng Anh là Breast cancer. Đây là loại ung thư thường gặp nhất ở nữ giới, nó là sự phát triển không kiểm soát được của các tế bào tuyến vú, từ đó tạo ra các khối u ác tính, có khả năng lan rộng ra xung quanh thậm chí là di căn xa. 

Thông thường, các tế bào tuyến vú được sinh ra và mất đi theo một quy trình nhất định. Cơ chế này giúp đảm bảo số lượng tế bào tuyến vú luôn ở mức độ đủ, cân bằng giữa tế bào mới và tế bào chết đi. 

Tuy nhiên, khi xuất hiện đột biến gen cùng với các điều kiện đặc biệt có thể vượt qua được sự soát miễn dịch của cơ thể thì tế bào tuyến vú sẽ được sản sinh liên tục, tốc độ sinh cao gấp nhiều lần tốc độ chết đi của tế bào dẫn đến mất kiểm soát. Từ đó tạo thành các khối u. Những khối u này có thể là khối u lành tính và u ác tính – ung thư vú.

Xét nghiệm gen ung thư vú là một trong những phương pháp mới giúp phát hiện nguy cơ ung thư vú do di truyền, từ đó sẽ có những biện pháp ngăn ngừa sớm.

Ung thư vú nguy hiểm như thế nào?

Nhiều người thường xem nhẹ căn bệnh này, nhưng thực chất, nó nguy hiểm không kém gì những bệnh ung thư khác. Hàng năm, trên thế giới có tới khoảng 2 triệu ca mắc mới ung thư vú, số lượng người tử vong về căn bệnh này lên tới 600.000 người.

Cụ thể, theo thống kê từ GLOBOCAN thì năm 2018, nước ta có gần 165.000 số ca mắc mới ung thư, trong đó có 15.000 ca ung thư vú, chiếm tỷ lệ 9,2%. Số ca tử vong vì ung thư vú năm 2018 khoảng 6.000 ca.

Sự nguy hiểm của ung thư vú không chỉ thể hiện ở tỷ lệ tử vong cao, số ca mắc nhiều mà còn thể hiện qua sự tăng nhanh qua từng năm.

Theo thống kê từ GLOBOCAN thì năm 2020, Việt Nam có gần 182.563 số ca ung thư mắc mới, trong đó ung thư vú là 21.555 người mắc chiếm tỷ lệ 11.8 %. Cũng trong năm 2020, nước ta ghi nhận 9.345 trường hợp tử vong vì căn bệnh này.

Cứ khoảng 1 trên 10 ca ung thư vú là do di truyền, một trong những cách phát hiện sớm đó là xét nghiệm gen ung thư vú.

Các đột biến gen khiến các tế bào tuyến vú sinh sản không kiểm soát được dẫn đến ung thư vú.Có nhiều lý do khiến cơ thể xuất hiện các đột biến gen từ đó hình thành ung thư vú, cụ thể như sau:

• Ung thư vú do di truyền. Tỷ lệ di truyền của bệnh này chiếm từ 5 – 7%. Nếu gia đình bạn có người bị ung thư vú thì nên đi xét nghiệm ung thư vú vì chúng có tỷ lệ di truyền giữa những thành viên trong gia đình.
• Những tác nhân “độc hại” từ môi trường xung quanh như bụi mịn, hóa chất, tia tử ngoại, tia X, vi sinh vật,… làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Trong quá trình sao chép gen, những tác nhân “độc hại” này có thể làm các gen dễ bị đứt gãy, tạo điều kiện làm xuất hiện các đột biến gen. 
• Lối sống không lành mạnh cũng có thể thúc đẩy sự phát sinh ung thư vú. Cụ thể,nếu bạn uống nhiều rượu bia, hút thuốc lá thường xuyên, thừa cân, béo phì, ít vận động,… sẽ làm gia tăng estrogen từ đó tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Vì các tế bào tuyến vú hoạt động dựa vào nội tiết tố estrogen, cho nên các nguyên nhân làm tăng estrogen sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. 
• Tình trạng có kinh nguyệt sớm hay mãn kinh muộn hay có tiền sử các bệnh lý liên quan đến tuyến vú cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến bệnh ung thư vú.
• Hệ miễn dịch yếu cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến ung thư vú. Để có thể xuất hiện đột biến gen thì phải vượt qua được hệ miễn dịch của cơ thể. Do đó, nếu hệ miễn dịch yếu thì nguy cơ mắc ung thư vú sẽ cao hơn người có hệ miễn dịch khỏe.

Xét nghiệm máu để tìm gen gây ung thư là một phương pháp mới. Tuy nhiên hiện tại việc xác định gen của khối u đang được ứng dụng nhiều cho việc điều trị ung thư hơn là sàng lọc và chẩn đoán ung thư.

Theo các chuyên gia, xét nghiệm máu ung thư vú tìm ra các dấu ấn ung thư – các protein đặc biệt được sinh ra bởi các tế bào ung thư hoặc các hormon, không thể phát hiện đầy đủ bản chất ung thư vú. Chỉ số có thể cho kết quả dương tính giả do trong máu có những chất tương đồng với khối u.

Nếu xét nghiệm máu ung thư vú để xác định xem có ung thư hay không thì cần phải tiến hành xét nghiệm lại sau một thời gian từ 3- 6 tháng để so sánh xem các chỉ số có tăng theo thời gian không.

Xét nghiệm ung thư vú giúp phát hiện sớm nhất bệnh để có những biện pháp điều trị tốt nhất. Nhu cầu xét nghiệm ung thư vú ngày càng cao nên xuất hiện nhiều đơn vị xét nghiệm. Để đảm bảo tính chính xác của kết quả xét nghiệm, tiết kiệm thời gian, phí dịch vụ hợp lý thì chúng ta nên đến những bệnh viện lớn có chuyên khoa về ung thư, bạn có thể tham khảo:

Bệnh viện K Trung ương

Hiện bệnh viện K có 3  cơ sở nhưng cơ sở 1 và 3 có lịch khám đều và hệ thống trang thiết bị đầy đủ nhất.

Địa chỉ cơ sở 1 (K1): Số 9A – 9B Phan Chu Trinh, Hoàn Kiếm, Hà Nội. 

Địa chỉ cơ sở 3 (K3): Số 30 đường Cầu Bươu, Tân Triều, Thanh Trì, Hà Nội

Thời gian: Thứ 2 – thứ 7: 7h30 – 17h00 (Thứ 7 chỉ khám theo yêu cầu). 

Bệnh viện K là bệnh viện tuyến Trung ương hàng đầu về ung bướu. Gói khám tầm soát ung thư vú tại đây có giá khoảng 2.5 triệu đồng.

Bệnh viện Ung bướu Hà Nội

Địa chỉ: số 42A Thanh Nhàn, Hai Bà Trưng, Hà Nội

Thời gian: Thứ 2 – thứ 6: Sáng: 6h30 – 12h00; chiều: 13h00 – 17h00

Thứ 7: 7h30 – 12h00 (khám theo yêu cầu)

Bệnh viện Ung bướu Hà Nội là bệnh viện chuyên khoa ung bướu của Hà Nội. Đây là một trong những địa chỉ xét nghiệm ung thư vú uy tín hàng đầu, được nhiều người ưu tiên lựa chọn. 

Giá gói khám tầm soát ung thư vú có giá khoảng 1.7 triệu đồng, bao gồm: khám lâm sàng bởi bác sĩ chuyên khoa; xét nghiệm nước tiểu; xét nghiệm máu, chụp X-quang – siêu âm tuyến vú.

Bệnh viện Ung bướu TP.HCM

Địa chỉ cơ sở 1: Số 3 Nơ Trang Long, Phường 7, Quận Bình Thạnh, TP. HCM.

Địa chỉ cơ sở 2: Số 12, đường 400, khu phố 3, Phường Tam Phú, TP. Thủ Đức, TP. HCM.

Thời gian làm việc: Thứ 2 – thứ 6, từ 7h30 – 16h30.

Đây là bệnh viện hàng đầu về thăm khám, điều trị ung thư tại các tỉnh phía Nam. Do đó, Ung bướu TP.HCM là bệnh viện vì tầm soát ung thư vú uy tín, được nhiều chị em lựa chọn.

Nhiều người thắc mắc về quy trình xét nghiệm ung thư vú như thế nào?  Theo khuyến cáo mới nhất của NCCN Guidelines (Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ), sau đây là một số các bước:

Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ hỏi các thông tin cụ thể về tuổi, tình trạng sức khỏe, chu kỳ kinh nguyệt, các triệu chứng hiện tại hay bệnh sử cá nhân và gia đình, … nhằm đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Sau đó sẽ tiến hành khám lâm sàng phát hiện các biểu hiện, dấu hiệu của bệnh.

Chụp nhũ ảnh 

Chụp nhũ ảnh (hay chụp mammography) là một kỹ thuật y khoa, trong đó sử dụng tia X-quang để sàng lọc ung thư vú và các vấn đề khác. Hình ảnh thu được sau khi thực hiện gọi là mammogram (hình ảnh chụp X-quang khối u ở vú).

Xét nghiệm ung thư vú bằng siêu âm

Xét nghiệm ung thư vú bằng siêu âm là sử dụng các sóng siêu âm có tần số cao để phát hiện các bất thường ở vú hoặc khu vực xung quanh bầu ngực. Công nghệ sóng siêu âm gửi đến những hình ảnh tái hiện các thương tổn nằm sâu trong mô vú mà quá trình thăm khám lâm sàng thông thường không thể phát hiện. 

Xét nghiệm ung thư vú bằng chụp CT, chụp MRI

Chụp CT (cắt lớp vi tính) và chụp MRI (chụp cộng hưởng từ) là kĩ thuật tầm soát ung thư thông qua chẩn đoán hình ảnh có độ chính xác cao. Bác sĩ dựa vào hình ảnh hiển thị trên máy tính để đưa ra kết luận.

Phương pháp này cho hình ảnh có độ phân giải tốt, chất lượng rõ nét giúp bác sĩ đánh giá chi tiết các tổn thương để có chẩn đoán bệnh chính xác, phù hợp với những phụ nữ có mô vú dày đặc hoặc có nguy cơ mắc ung thư vú cao. 

Xét nghiệm ung thư vú bằng sinh thiết vú

Phương pháp này sử dụng mẫu mô nhỏ từ vú để kiểm tra dưới kính hiển vi nhằm phát hiện ung thư vú. Phương pháp này thường chỉ được sử dụng sau khi chụp X-quang, siêu âm nhưng không cho kết quả.

Xét nghiệm gen ung thư vú

Xét nghiệm nhằm phát hiện ra mang đột biến gen ung thư vú di truyền như BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm gen đóng một vai trò rất quan trọng trong sàng lọc sớm, đánh giá nguy cơ của bệnh ung thư vú.

Xét nghiệm ung thư vú đối với những phụ nữ trên 40 tuổi nên tiến hành định kỳ khoảng 6 tháng/lần. Kết quả xét nghiệm thường được trả từ 2 – 3 tuần.

Sau tầm 2 – 3 tuần, kết quả trả về có thể có 3 dạng sau:

Kết quả dương tính

Điều này có nghĩa là 1 trong 2 gen đột biến là BRCA1, BRCA2 hoặc có cả 2 gen. 

Nguy cơ mắc ung thư vú trung bình trong suốt cuộc đời của phụ nữ là khoảng 12%. Phụ nữ với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ lên đến 72% mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ – tức là gấp 6 lần phụ nữ không có đột biến.

Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời cũng gia tăng đáng kể: từ 17% lên đến 44%, so với tỷ lệ dưới 2% của dân số chung. Đàn ông với đột biến gene BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời cao hơn, đặc biệt là khi gene BRCA2 bị đột biến.

Một nghiên cứu cho thấy đàn ông có đột biến BRCA2 có khoảng 7% nguy cơ mắc ung thư vú trong cả cuộc đời và họ cũng sẽ tăng rủi ro mắc ung thư tuyến tiền liệt.

Kết quả âm tính

• Nếu bệnh sử gia đình bạn có đột biến gen ung thư vú nhưng bạn có kết quả âm tính, bạn có nguy cơ mắc ung thư vú tầm 12% – 13% trong suốt cuộc đời của mình, đây là tỉ lệ bình quân mắc ung thư vú của dân số chung.
• Xét nghiệm đột biến gen ung thư âm tính có nghĩa là bạn không thể truyền lại sự bất thường về gen gây ung thư trong gia đình cho thế hệ sau. 

Kết quả là VUS (Variant Uncertain Significant – Đột biến chưa rõ nghĩa)

Đôi khi, kết quả di truyền cũng không thể trả lời rõ ràng được liệu bạn có nguy cơ mắc ung thư vú hay các loại ung thư khác hay không. Kết quả của bạn có thể là:

• Chưa đủ thông tin kết luận: Nếu bạn có bệnh sử gia đình rõ ràng về ung thư vú hoặc buồng trứng, nhưng bạn xét nghiệm gen âm tính, khả năng bạn di truyền đột biến gen khác chưa được nghiên cứu. Nếu bạn xét nghiệm âm tính đột biến gen nhưng không ai trong gia đình bạn mắc ung thư vú làm xét nghiệm ung thư di truyền cũng có thể là bạn di truyền một đột biến chưa xác định được. 
• Không kết luận được hoặc một đột biến chưa rõ nghĩa: Đôi lúc xét nghiệm di truyền có thể tìm được một bất thường hoặc đột biến ở gen mà các nhà nghiên cứu chưa kết luận được có liên quan đến nguy cơ gia tăng ung thư vú hay không. Đột biến này có thể được xác định có liên quan đến nguy cơ ung thư rõ ràng hơn nếu nhiều thành viên trong gia đình bạn cũng làm xét nghiệm ung thư di truyền. Bạn có thể giữ liên lạc với cố vấn di truyền của mình để được cập nhật khi có nhiều thông tin hơn về đột biến chưa rõ nghĩa của bạn. 

Lưu ý: Kết quả của xét nghiệm gen BRCA mang tính chất cảnh báo nguy cơ. Nếu kết quả dương tính không có nghĩa là bệnh ung thư sẽ phát tác ngay lập tức. Nếu có kết quả âm tính không có nghĩa là không mắc ung thư. Các yếu tố như thể trạng của mỗi người, tiền sử gia đình sẽ ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh của mỗi người.

Bất kể là bạn đã mắc ung thư vú hay chưa, có đột biến BRCA khi xét nghiệm gen ung thư vú sẽ làm gia tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc buồng trứng trong tương lai. Một số phương pháp sau đây sẽ giúp giảm thiểu rủi ro mắc ung thư cho bạn:

• Phẫu thuật phòng ngừa đoạn nhũ – cắt bỏ cả hai vú – có thể giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Sau khi một người có đột biến ung thư di truyền được chẩn đoán mắc ung thư vú lần đầu tiên, nguy cơ mắc mới ung thư vú tăng lên khoảng 3% mỗi năm hay tương đương là 15% sau 5 năm. Trong khi người không có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 được chẩn đoán ung thư vú lần đầu tiên thì nguy cơ phát triển ung thư chỉ có khoảng 1% mỗi năm. 
• Phẫu thuật phòng ngừa cắt bỏ buồng trứng – cắt toàn bộ hai buồng trứng và ống dẫn trứng – có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú 50% nếu thực hiện trước khi mãn kinh bởi vì nó sẽ lấy nguồn hormone estrogen chính của cơ thể. Phẫu thuật này có thể giảm thiểu được phần lớn nguy cơ ung thư buồng trứng. Thời điểm thực hiện phẫu thuật này cũng sẽ tùy thuộc vào liệu người đó có mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Với những người có đột biến gen BRCA1, độ tuổi khuyến cáo thực hiện phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng là từ 35 đến 40 tuổi. Đối với những người có đột biến BRCA2 thì độ tuổi cân nhắc thực hiện phẫu thuật này là 40 đến 45 tuổi. 
• Liệu pháp hormones: bao gồm 2 thuốc điều biến chọn lọc thụ thể estrogen (SERMs) và hai thuốc ức chế aromatase, thuốc này có thể giúp giảm thiểu rủi ro phát triển ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính.
  • Tamoxifen
  • Evista
  • Aromasin
  • Arimidex

Liệu pháp hormone tuy nhiên không làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể nội tiết âm tính. 

Việc sử dụng thuốc đi song song với các tác dụng phụ không mong muốn. Vì vậy khi có chỉ định điều trị các thuốc này, người bệnh nên đến gặp bác sĩ để có hướng dẫn sử dụng thuốc hợp lý.

• Sàng lọc ung thư thường xuyên hơn – các cá nhân không muốn thực hiện các phẫu thuật phòng ngừa có thể cân nhắc lựa chọn này. 

Hiện nay không có mức giá xét nghiệm ung thư vú cụ thể. Tùy từng đơn vị xét nghiệm mà mức giá sẽ có sự khác nhau. Nhìn chung, giá tầm soát ung thư vú sẽ dao động trong khoảng từ 1.200.000 – 15.000.000đ tùy danh mục khám.