Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm

Xét nghiệm Guardant360® là xét nghiệm sinh thiết lỏng đột phá cung cấp xét nghiệm nhanh chóng, chính xác, toàn diện từ mẫu máu trong khoảng 7 ngày làm việc để từ ngày phòng xét nghiệm ở Mỹ nhận được mẫu. Kể từ năm 2014, xét nghiệm Guardant360® đã được chỉ định hơn 150,000 lần bởi hơn 9,000 bác sĩ ung bướu để lựa chọn điều trị cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn.

Xét nghiệm Guardant360®  phát hiện tất cả các đột biến của 74 gen

liên quan đến nhiều loại ung thư dạng đặc bao gồm cả mất ổn định vi vệ tinh (MSI-high)

1f5a92652e017c0f9775867786ca8066

Xét nghiệm mô có một số hạn chế

Trì hoãn điều trị

Kết quả xét nghiệm mô có thể cung cấp thông tin không toàn diện.

Giới hạn mẫu bệnh phẩm

Xét nghiệm mô bệnh học và PD-L1 có thể dùng hết lượng mô sẵn có.

Gánh nặng cho bệnh nhân

Việc sinh thiết lại mô có thể khiến bệnh nhân gặp nhiều bất tiện và nguy hiểm.

Tiêu tốn nhân lực

Xét nghiệm mô đòi hỏi sự phối hợp của nhiều nguồn lực

Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm

sample collection

Lấy 2 ống máu để thực hiện sinh thiết lỏng

bang gen lon

Phân tích 74 gen bằng công nghệ giải trình tự kỹ thuật số

7 days

Kết quả có sau 7 – 10 ngày làm việc

Consultation

Tư vấn điều trị sau xét nghiệm

Xét nghiệm gen ung thư được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm gen ung thư được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen, giúp thực hiện, phân tích tìm đột biến trên một hoặc nhiều gen. Với sự phát triển như hiện nay, y học kỹ thuật đã có nhiều phương pháp giải trình tự gen hiện đại, giúp phân tích nhanh và tìm ra được các gen đột biến. Nhờ đó, giúp tiết kiệm thời gian và giảm chi phí hiệu quả cho người bệnh.

Xét nghiệm gen ung thư có thể thực hiện trên mẫu mô hoặc máu.

Xét nghiệm đột biến gen khối u bằng xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant360

Xét nghiệm sinh thiết lỏng được xem là bước đột phá dành cho bệnh nhân ung thư hiện nay. Xét nghiệm này sử dụng DNA tuần hoàn của khối u (ctDNA) được tạo ra do khối u thải các mảnh nhỏ vật liệu di truyền và phóng thích vào máu.

Dấu tích của ctDNA này có thể được phát hiện trong máu sử dụng công nghệ phân tích của nhiều phòng xét nghiệm quốc tế uy tín, trong đó có phòng xét nghiệm Guardant Health (Mỹ) mà nổi bật trong số đó là Guardant360.

Sinh thiết lỏng ctDNA là việc lấy một mẫu máu giúp tìm ra những tế bào có một số đặc điểm nhất định, như tế bào khối u lưu hành trong máu.

Vì bản chất không xâm lấn, cho nên phương pháp sinh thiết sẽ không có sự rủi ro về mặt phẫu thuật như đối với việc sinh thiết mô.

Việc thực hiện các sinh thiết lỏng trong ung thư giúp mang lại nhiều ưu điểm vượt trội như:

  • Thực hiện trên mẫu máu và không cần phải thực hiện các thủ tục đau đớn, không xâm lấn, tốn kém.
  • Cho phép theo dõi sự tái phát bệnh bằng việc thực hiện phân tích định kỳ mức độ, cũng như đặc điểm của ctDNA sau khi bệnh nhân hoàn thành điều trị và bệnh thuyên giảm.
  • Đối với bệnh di căn hoặc tiến triển, sinh thiết lỏng ctDNA sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc về cách khối u đã phát triển, giúp thay đổi chiến lược điều trị để tích cực hơn.

Guardant360 của phòng xét nghiệm Guardant Health sử dụng công nghệ giải trình tự điện tử độc quyền xác định tín hiệu của từng biến dị trong hệ gen của bệnh nhân, xác định những biến dị đột biến điểm, nhân đoạn, hợp đoạn hay mất/thêm đoạn, những đột biến sinh dưỡng.

So với sinh thiết mô, xét nghiệm sinh thiết lỏng liquid biopsy Guardant360 có những ưu điểm vượt trội:

  • Không có rủi ro về mặt phẫu thuật, không đau đớn
  • Khảo sát ADN giải phóng từ nhiều khối u khác nhau trên cơ thể vào máu
  • Theo dõi sự phát triển của khối u theo thời gian
  • Đáp ứng đủ bộ 74 gen cần thiết để làm xét nghiệm
Xét nghiệm Guardant360® phù hợp với ai?

Xét nghiệm Guardant360® được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn, khối bướu đặc, tại thời điểm chẩn đoán hoặc tại thời điểm bệnh tiến triển.

Bệnh nhân nào không nên cân nhắc Guardant360®?

Guardant360® không thích hợp cho:

  • Bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm
  • Khi bệnh tình ổn định hoặc đáp ứng điều trị
  • Ung thư máu ác tính.
Khi nào thì bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm Guardant360® cho bệnh nhân?

Trước điều trị first-line 

Tại thời điểm chẩn đoán trước điều trị first-line, bác sĩ có thế dùng Guardant360® để đưa ra quyết định điều trị mà không cần phải sinh thiết mô.

Tại thời điểm bệnh tiến triển 

Xét nghiệm Guardant360® có thể gợi ý các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân ung thư giai đoạn tiến xa vì xét nghiệm Guardant360® phân tích toàn diện bốn loại đột biến của 74 gen liên quan đến nhiều loại ung thư bướu đặc bao gồm cả mất ổn định vi vệ tinh (MSI-high).

Xét nghiệm Guardant360® phù hợp với ung thư nào?

Xét nghiệm Guardant360® phù hợp với các loại ung thư có đột biến gen: vú, đại trực tràng, buồng trứng, ung thư phổi không tế bào nhỏ, tuyến tuỵ, tuyến tiền liệt, tiêu hoá, da, tuyến giáp, ung thư không rõ khối u nguyên phát,…

Chi phí xét nghiệm đột biến gen ung thư bằng sinh thiết lỏng

Xét nghiệm tìm đột biến gen ung thư hiện nay khá phổ biến tại Việt Nam. Bạn có thể thực hiện dịch vụ giải mã gen tại bất kỳ bệnh viện hay trung tâm giải mã gen uy tín nào với đa dạng các gói dịch vụ khác nhau để bạn có thể lựa chọn. Mỗi đơn vị sẽ sở hữu các công nghệ xét nghiệm gen khác nhau. Cho nên giá dịch vụ cũng sẽ không giống nhau, có thể dao động từ vài triệu cho tới vài chục triệu đồng. Bảng giá xét nghiệm sẽ có sự thay đổi theo thời gian. Để được báo giá chi tiết về dịch vụ xét nghiệm, quý khách hàng vui lòng liên hệ ngay với CHEK Genomics để được chúng tôi hỗ trợ và báo giá chi tiết nhất cho từng gói dịch vụ mà bạn muốn thực hiện.

Phân biệt đột biến ung thư di truyền và đột biến ung thư sinh dưỡng

Cả 2 đột biến ung thư di truyền hay đột biến ung thư sinh dưỡng đều là nguyên nhân gây ra các căn bệnh ung thư nguy hiểm đối với con người. Sự khác nhau ở đây chính là nguyên nhân gây ra bệnh. Cụ thể như sau:

  • Đột biến ung thư di truyền nguyên nhân gây bệnh là do yếu tố di truyền, người bệnh thừa hưởng đột biến gen từ ông bà, cha mẹ. Có nghĩa là, nếu bạn có thành viên trong gia đình bị mắc ung thư thì khả năng bạn bị mắc ung thư sẽ cao hơn so với người bình thường.
  • Còn đột biến ung thư sinh dưỡng nguyên nhân gây ra đột biến gen không phải do yếu tố di truyền, mà là do thói quen sinh hoạt, ăn uống của con người.

Thức ăn và dinh dưỡng là một trong những nguy cơ phát sinh một số loại ung thư. Một số loại thực phẩm có liên quan tới việc phát triển của một số loại ung thư. Phần lớn ung thư hiện nay không phải do yếu tố di truyền. Nguồn gốc vì DNA thay đổi, với những tế bào chuyển dạng từ tế bào bình thường sang tế bào ung thư. Không có gen đơn lẻ sinh ung thư, chúng là cả một quá trình bao gồm nhiều bước được tạo nên. Ung thư phát triển khi một số gen phát triển vượt quá các tế bào bình thường.

Ý nghĩa các chỉ số trong xét nghiệm tìm đột biến khối u: Tumor burden, MSI,…

Khi thực hiện các xét nghiệm tìm đột biến khối u, bạn sẽ gặp những chỉ số sau đây:

  • Tumor burden: nhằm để chỉ mức độ đột biến khối u
  • MSI: là mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability – MSI), đây là hình thái mất ổn định của gen, lúc này các đột biến gen rất dễ xuất hiện, từ đó dễ gây ra ung thư đại trực tràng. Việc xác định MSI có ý nghĩa rất quan trọng giúp sàng lọc hội chứng Lynch, cũng như phân biệt giữa ung thư đại trực tràng với sự thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai. Mang tới nhiều thông tin có giá trị cho tiên lượng và việc cá thể hóa trong quá trình thực hiện điều trị.
Tại sao sau khi điều trị trúng đích 1 thời gian thì lại kháng thuốc?

Sau thời gian điều trị, các tế bào ung thư sẽ trở nên kháng thuốc điều trị trúng đích. Vấn đề này xảy ra là bởi các nguyên nhân sau:

  • Thứ nhất, thuốc đích thay đổi tình trạng đột biến, cho nên liệu pháp không còn hiệu quả.
  • Thứ hai, chính các tế bào ung thư tự tìm phương thức mới khiến khối u tiếp tục phát triển mà không phụ thuộc vào “đích” được phát hiện trước đó.

Nếu như muốn khắc phục vấn đề này, cần có sự phối hợp giữa các liệu pháp đích tác động đến các con đường hình thành, phát triển ung thư khác nhau hoặc phối hợp với hoá chất.

Nếu kết quả xét nghiệm đột biến khối u cho thấy không có đột biến điều trị đích thì phải làm gì?

Điều trị đích là phương pháp điều trị ung thư, dùng thuốc tác động vào gen hay protein chuyên biệt có ở tế bào ung có thư liên quan đến sự phát triển khối u. Một số ung thư cần phải xét nghiệm xác định đột biến gen nhằm để giúp quyết định bệnh nhân có phù hợp với phương pháp điều trị đích không. Nếu không phù hợp với phương pháp điều trị đích sẽ sử dụng hoá chất truyền thống, cũng như phương pháp điều trị phù hợp hơn để ngăn chặn sự phát triển của khối u.

Hy vọng với những chia sẻ trên đây của chúng tôi về xét nghiệm sinh thiết lỏng sẽ giúp mang lại những thông tin hữu ích nhất cho người dùng trong quá trình phát hiện và điều trị bệnh. Nếu có bất kỳ băn khoăn hay vướng mắc nào có liên quan về dịch vụ, quý khách hàng vui lòng liên hệ ngay với CHEK Genomics để được chúng tôi tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng nhất!