Gen BRCA1 và BRCA2 khi xảy ra đột biến sẽ là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư vú – một trong những căn bệnh nguy hiểm có tỷ lệ tử vong cao ở nữ. Hãy tìm hiểu kỹ lưỡng về tiền sử mắc bệnh của gia đình bạn để trao đổi với bác sĩ của bạn. Kiểm tra tầm soát định kỳ để phát hiện các bất thường liên quan đến đột biến BRCA1 và BRCA2.

Mục lục nội dung:

Tổng quan về đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Hai gen BRCA1 và BRCA2 có tác dụng bảo vệ cơ thể khỏi căn bệnh ung thư nhất định. Tuy nhiên nếu xảy ra đột biến trong hai gen BRCA1 và BRCA2 sẽ ngăn chúng hoạt động bình thường. Nếu thừa hưởng một trong những đột biến này thì rất có thể bạn sẽ mắc bệnh ung thư vú.

Đột biến BRCA1 và BRCA2 gây hại có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ sang thế hệ sau. Mỗi cha mẹ đều mang bất kỳ đột biến gen BRCA với 50% khả năng thừa hưởng. Đột biến hiện diện khi các tế bào của cơ thể được sinh ra.

Không phải tất cả những người mang đột biến BRCA1 và BRCA2 đều bị ung thư vú. Ung thư chỉ xảy ra khi đột biến thứ hai ảnh hưởng đến bản sao bình thường của gen khiến cho người bị đột biến không còn có gen BRCA1 hoặc BRCA2 hoạt động bình thường.

Đột biến gen BRCA hiện diện theo hai cách sau:

Cách 1: Đột biến di truyền được truyền từ mẹ hoặc từ cha sang con trong khi thụ thai.
Cách 2: Đột biến mắc phải do sự tổn thương ADN có liên quan đến môi trường sống, lối sống không lành mạnh hoặc do quá trình trao đổi chất trong tế bào.

Các đột biến của BRCA gây ra làm gia tăng khả năng ung thư nhưng không chắc chắn sẽ phát triển thành ung thư.

Mối liên hệ giữa gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú

Đột biến BRCA1 và BRCA2 liên quan đến ung thư vú di truyền nhưng không phải tất cả các đột biến BRCA đều gây ra ung thư vú.

Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ phát triển thành ung thư vú ở tuổi 70 với 50 – 70%.
Phụ nữ mang đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển thành ung thư vú ở tuổi 70 với 40 – 60%.

Các đột biến BRCA1 và BRCA2 chiếm 20 – 25% tổng số các trường hợp mắc ung thư vú di truyền và 5-10% các trường hợp ung thư vú khác.

Phụ nữ mang đột biến BRCA có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ống dẫn trứng, tuyến tụy, da, phúc mạc. Còn đối với nam giới thì đột biến này sẽ gây nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy và ung thư vú.

Các đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến nguy cơ ung thư vú ở cả nam và nữ. Những đột biến này có trong mọi tế bào trong cơ thể và nó được di truyền. Vì vậy mà ung thư vú cũng bị ảnh hưởng một phần là do sự di truyền của các gen bị đột biến. Tuy nhiên ngoài do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 thì môi trường và lối sống cũng là một trong những yếu tố góp phần tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú.

Mức độ phổ biến của đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể xuất hiện ở bất kỳ ai, nhưng ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 thì luôn có liên liên quan đến các chủng tộc. Các dân tộc có nguy cơ cao có đột biến BRCA1 và BRCA2 gây ung thư vú như người Do thái, Trung Âu, người Canada gốc Pháp và người Iceland. Người Việt Nam có nguy cơ thấp nhất mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

Ai nên xét nghiệm gen BRCA

Ung thư vú là một căn bệnh nguy hiểm, vậy đối tượng nào nên tham gia xét nghiệm di truyền đột biến BRCA1 và BRCA2? Trước tiên bạn cần phải tham vấn với các chuyên gia để hiểu rõ về mức độ rủi ro của ung thư.

Cung cấp đầy đủ về tiền sử cá nhân và gia đình để xác định nguy cơ mắc ung thư trong tương lai. Các câu hỏi mà bạn cần phải trả lời để có lời giải đáp chính xác nhất bao gồm:

Bạn có từng bị các loại ung thư : buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mặc chưa?
Nếu từng bị ung thư vú thì bạn bị vào năm bao nhiêu tuổi.
Người thân của bạn có ai từng bị ung thư vú từ 50 tuổi trở xuống, họ hàng thân thiết có ai từng bị ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt chưa?
Người thân của bạn có ai bị đột biến BRCA1 và BRCA2 không?

Sau câu trả lời của bạn, bác sĩ sẽ dựa vào đó để xác định khả năng bị đột biến BRCA của bạn, sau đó sẽ quyết định có yêu cầu bạn làm các xét nghiệm di truyền hay không.

Trước khi thực hiện các xét nghiệm di truyền thì bạn cần phải được cố vấn di truyền chuyên về các loại ung thư giúp bạn hiểu cách xét nghiệm. Điều này sẽ giúp bạn hiểu được ý nghĩa của các xét nghiệm cần được thực hiện. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết chính xác khả năng ung thư của mình.

Khi nào nên xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm di truyền bằng phương pháp xét nghiệm máu được tiến hành thông qua bác sĩ điều trị của bạn. Các xét nghiệm sẽ được thực hiện nếu đáp ứng yêu cầu sau:

Bạn có người thân đang bị ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc có đột biến gen BRCA. Bạn có thể kiểm tra xem bản thân có bị đột biến giống như người thân không. Việc xét nghiệm này sẽ cho bạn biết bạn có nguy cơ mắc ung thư hay không.
Bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc đột biến BRCA nhưng gia đình bạn có người bị đột biến di truyền. Nếu gia đình có thành viên bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng thì bạn nên kiểm tra người thân của bạn trước.

Phụ nữ cần phải chụp X-quang tuyến vú theo khuyến nghị tầm soát hàng năm để phát hiện sớm các đột biến, giúp phòng ngừa ung thư trong tương lai.

Cách ngừa ung thư nếu dương tính với đột biến BRCA

Nếu sau xét nghiệm, bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA thì cần tiếp tục thực hiện các cách sau:

Sàng lọc ung thư vú và ung thư buồng trứng: sử dụng phương pháp chụp cộng hưởng từ MRI và xét nghiệm máu đo mức CA-125.
Sử dụng các loại thuốc giúp giảm nguy cơ mắc ung thư: Một trong những loại thuốc giúp ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư là tamoxifen.
Thực hiện phương pháp phẫu thuật để cắt tuyến vú và buồng trứng.

Sàng lọc sớm được coi là tiền đề quan trọng để phát hiện và đưa ra các phương pháp giúp ngăn chặn và giảm nguy cơ tử vong cho người bệnh. Hầu hết các bệnh nhân tử vong do ung thư ở Việt Nam là do phát hiện muộn, bệnh đã di căn và ở giai đoạn cuối.

Kết quả dương tính cũng mang ý nghĩa quan trọng đến các thành viên và thế hệ tương lai của gia đình:

Cha mẹ thừa hưởng đột biến BRCA1 và BRCA2 có hại đều có thể di truyền cho con cái với tỷ lệ 50% khả năng thừa hưởng biến thể.
Tất cả những người có quan hệ huyết thống với người có biến thể BRCA1 và BRCA2 có hại đều có nguy cơ mắc biến thể này. Nguy cơ thừa hưởng biến thể đối với anh chị em cùng cha mẹ là 50%.
Ít khi biến thể gây hại không bắt nguồn từ cha mẹ, biến thể đó gọi là biến thể de novo. Biến thể sẽ phát sinh trong tế bào mầm tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ. Chúng có mặt trong tất cả các tế bào của con. Con của người mang biến thể de novo có nguy cơ cao sẽ kế thừa biến thể này.
Bệnh nhân cần phải chụp X-quang tuyến vú trước 40 tuổi nếu như xét nghiệm cho ra kết quả dương tính.

Hiện nay vẫn chưa có hướng dẫn cụ thể để điều trị cho bệnh nhân có kết quả xét nghiệm BRCA dương tính vì ung thư có thể không xảy ra. Người mang đột biến này cần phải chủ động tìm đến bác sĩ để được tư vấn và lập kế hoạch tầm soát ung thư di truyền hàng năm giúp phòng ngừa bệnh.

Nguồn tham khảo

National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing . Retrieved June 30, 2022 from https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
Verywell Health. BRCA Mutations and Breast Cancer. Retrieved June 30, 2022 from https://www.verywellhealth.com/brca-mutations-and-breast-cancer-4158206
Genetic Testing Information. BRCA2 DNA repair associated [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 10, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/675
U.S National Library of Medicine. BRCA1 gene. Retrieved April 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca1

Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể có đột biến BRCA1 và BRCA2 hoặc các đột biến khác liên quan đến buồng trứng thì trước tiên bạn cần kiểm tra gia phả của gia đình sau đó chia sẻ với bác sĩ. Các xét nghiệm sẽ được thực hiện nếu có bất kỳ nghi ngờ đột biến nào xảy ra ở bạn. Kiểm tra tầm soát thường xuyên để bảo vệ sức khỏe của chính bạn.

Xem thêm: