Gen lặn là gì? Gen trội là gì? Đặc điểm người mang đột biến gen lặn

Hiện nay, tỉ lệ mắc các bệnh do di truyền đơn gen lặn ngày càng phổ biến hơn. Tuy nhiên rất nhiều người vẫn chưa hiểu đúng về vấn đề này cũng như không chú trọng tầm soát gen lặn trước khi sinh.

Gen lặn là gì? Gen trội là gì? Gen lặn có tốt không?

Gen lặn là gì

Gen lặn là gen sẽ có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái khi cả người bố và mẹ có đặc điểm này và di truyền nó cho con cái của họ.

Gen trội là gì?

Trái ngược với gen lặn, gen trội là gen có ở cả mẹ và bố và do đó xuất hiện hai lần trong kiểu gen của con.

Theo Porto & Gardey (2010) thì trong trường hợp của con người thì những cá thể có nhiễm sắc thể (NST) kép hoặc lưỡng bội. Do đó, thông tin di truyền sẽ được chia thành hai phần, một phần xuất phát từ người mẹ và một phần còn lại đến từ người cha.

Trong trường hợp gen trội ở người, chúng chỉ có thể xuất hiện ở một trong hai bố mẹ và thậm chí sau đó chúng có khả năng biểu hiện ra những đặc điểm của con cái.

Di truyền đơn gen lặn có tốt không?

Việc di truyền đơn gen lặn đa số gây hại cho con người. Mặc dù cha và mẹ không có biểu hiện bất thường về bệnh di truyền nhưng họ có thể là người hợp tử, tức người mang gen lặn. Nếu họ mang đặc điểm di truyền lặn tiềm ẩn của cùng một loại bệnh di truyền thì con cái đời sau sinh ra có tới 25% khả năng mắc bệnh.

Hiện nay có rất nhiều bệnh di truyền bất thường phổ biến. Trong đó, người châu Á có khả năng cao mang gen lặn của các bệnh di truyền phổ biến như: Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và điếc bẩm sinh

Bệnh gây ra nhiều bất lợi trong sinh hoạt cũng như tăng nguy cơ mắc các bệnh nguy hiểm khác hoặc thậm chí dẫn đến tử vong.

Đột biến gen lặn là gì? Đặc điểm

Khái niệm

Đột biến gen là sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen, từ đó có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa gồm các loại hình như mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide[1].

Hầu hết các đột biến gen thường là các đột biến lặn, tạo ra các gen lặn và đa số đều là có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự cân bằng và thống nhất trong kiểu gen đã qua áp lực chọn lọc tự nhiên, gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp protein. Chỉ có một phần ít các đột biến lặn trung tính và có lợi.

Đặc điểm

Đặc điểm của đột biến gen lặn bao gồm:

• Người mắc bệnh, tật này thường là con của hai bố mẹ là người dị hợp tử. Tỷ lệ mắc bệnh của anh chị em ruột của người bệnh thường khoảng 25%.
• Những người con của người bệnh lặn dù có kiểu hình bình thường nhưng họ luôn luôn là những người dị hợp tử mang gen bệnh lặn. Khi người mắc bệnh lặn kết hôn với một người dị hợp tử thì một nửa số con cái của họ sẽ mắc bệnh.
• Vấn đề kết hôn cận huyết sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh ở đời sau và tăng tỉ lệ người mắc bệnh vì các gen lặn di truyền tiềm ẩn sẽ dễ có cơ hội do kết hôn cận huyết mà được tổ hợp lại cùng nhau, sinh ra con bị bệnh di truyền bẩm sinh.
• Tỉ lệ người mang gen bệnh lặn lớn hơn tỉ lệ người mắc bệnh lặn rất nhiều. Đây là bởi vì những người dị hợp tử có kiểu hình bình thường khi kết hôn sẽ di truyền gen bệnh lặn cho đời sau.

Đặc điểm di truyền gen lặn trên NST thường

Các rối loạn di truyền lặn NST thường có những đặc điểm sau:

• Những bệnh hoặc tật di truyền lặn thường xuất hiện sớm, thường xuất hiện khi người bệnh còn độ tuổi nhi đồng.
• Cả hai giới tính đều có khả năng mắc bệnh và có khả năng tương đồng trong việc di truyền gen bệnh cho con cái của họ
• Bệnh có thể phát sinh ngắt quãng, không liên tục qua các thế hệ và xảy ra lẻ tẻ, chỉ có tính chất gia đình, không rõ tính chất dòng họ. Tỷ lệ các cá thể mắc bệnh thường thấp, từ 25% đến 50%.

Các Bệnh di truyền gen lặn trên NST thường

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra hơn 1730 bệnh di truyền lặn.

Các bệnh di truyền gen lặn trên NST thường bao gồm:

• Bệnh bạch tạng: thiếu sắc tố melanin ở da, tóc,…
• Bệnh Agammaglobulinemia (Bruton type), bệnh nhân thiếu các huyết thanh miễn dịch. dễ bị nhiễm trùng ngay sau khi sinh, tỉ suất mắc bệnh là 1/10000 người.
• Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) là một trong những bệnh phổ biến ở Bắc Mỹ, tỉ suất mắc là 1/2000 trẻ sơ sinh.
• Ngoài ra còn có như bệnh da vảy cá, tâm thần phân liệt, điếc bẩm sinh, động kinh di truyền, bệnh Wilson, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Gaucher,…

Xét nghiệm gen lặn ở đâu?

Theo các nghiên cứu thống kê, cứ mỗi năm Việt Nam lại có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em ra đời nhưng trong đó lại có hơn 41.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Do đó thai phụ phải cần xét nghiệm và tầm soát bệnh lặn đơn gen để có thể chuẩn bị đầy đủ những giải pháp tốt nhất để can thiệp sớm và giúp trẻ khỏe mạnh hơn. 

CHEK Genomics hiện đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn với khả năng phân tích lên tới 302 gen cho 302 bệnh lý di truyền nguy hiểm cho thế hệ sau.

Các xét nghiệm tại CHEK đều được thực hiện tại phòng xét nghiệm hiện đại và đều được cấp chứng nhận CAP và CLIA. Quy trình phân tích/giải mã gen sử dụng công nghệ NGS mới nhất hiện nay giúp khả năng giải mã nhanh và độ chính xác cao hơn các phương pháp thông thường khác.

Liên hệ ngay với Chekco theo Hotline để được tư vấn chính xác, đầy đủ và kịp thời.

Hỏi-Đáp