8 bệnh hiếm và hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ

Trên thế giới ghi nhận khoảng hon 7000 căn bệnh hiếm và hội chứng di truyền, 90% trong số đó là không có phương pháp điều trị hiệu quả.

bệnh hiếm và hội chứng di truyền hiếm gặp

Trẻ sinh ra mắc bệnh này khỏe mạnh nhưng lại đột ngột tử vong chỉ sau vài ngày, vài tuần, có khi là vài tháng sau sinh. Hoặc, trẻ phải gắn với máy móc thiết bị để có thể sống trong quãng đời còn lại, đó là nỗi đau đớn cho các bậc làm cha mẹ.

Hiện nay, những bệnh hiếm và hội chứng di truyền này chưa tìm ra được phương pháp điều trị hiệu quả, tuy nhiên, nếu áp dụng tư vấn di truyền và làm xét nghiệm sàng lọc gen di truyền sẽ giảm bớt được phần nào.

Cùng Chekco điểm lại qua 08 bệnh hiếm và hội chứng di truyền thường gặp mà bố mẹ có thể truyền lại cho trẻ trong bài viết dưới đây.

Bệnh Batten

Bệnh Batten

Đây là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp nhưng hậu quả gây ra lại rất nghiêm trọng, ở Hoa Kỳ, ghi nhận tỉ lệ mắc bệnh là 1/50.000.

Trên thế giới, bệnh Batten phổ biến nhất ở các vùng thuộc Bắc Âu như Phần Lan hoặc Thụy Điển.

Về bản chất, Batten chỉ là một trong những hình thức phổ biến của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh – một trong 50 dạng của bệnh lưu trữ lysosome.

Do ảnh hưởng từ đột biến di truyền, lúc này, lysosome của các tế bào (não và hệ thần kinh trung ương) mất khả năng tự loại bỏ các chất thải hoặc thành phần dư thừa có trong các tế bào. Và kết quả là những chất thải này tích tụ ngày càng nhiều trong tế bào, gây ra nhiều vấn đề khiến cho cơ thể không thể hoạt động bình thường được.

Đặc điểm

  • Ảnh hưởng tới cả nam và nữ
  • Triệu chứng rõ nét nhất trong độ tuổi từ 5-10 tuổi
  • Một số triệu chứng bao gồm cả mất thị lực hoặc co giật.
  • Về lâu dài, trẻ mang bệnh này sẽ mất khả năng kiểm soát các chi trên cơ thể.
  • Ghi nhận một số mô não không hoạt động được, trẻ mang bệnh này cũng bị mất trí nhớ dần theo năm tháng.

Triệu chứng phổ biến

  • Hay bị co giật, ảo giác
  • Tuần hoàn máu ở hai chi dưới kém hơn các phần còn lại, khiến cho trẻ trở lên vụng về, chân tay lúng túng.
  • Hay mất ngủ
  • Dễ gặp khó khăn trong quá trình di chuyển
  • Khó khăn khi phát âm và nói chuyện
  • Trí nhớ mất dần theo thời gian.

Nguyên nhân

Bệnh Batten bản chất là một hội chứng di truyền rối loạn lặn tự phát, tức là bệnh này chỉ gặp ở con cái khi cả bố và mẹ đều mang gen lặn của bệnh này.

Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen lặn của bệnh này thì con cái của họ cũng mang gen lặn và có thể truyền tiếp gen đó cho thế hệ tiếp theo nếu vợ/chồng của đứa trẻ cũng mang gen lặn Batten.

Cách điều trị

Hiện chưa có biện pháp điều trị nào để chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh này. Các phương pháp điều trị phổ biến hiện nay đều nhằm vào triệu chứng của bệnh, thường được áp dụng để kiểm soát và làm cho trẻ thoải mái hơn.

Ví dụ, trẻ bị co giật thì sử dụng thuốc chống co giật. Một vài nghiên cứu chỉ ra rằng, bệnh Batten có thể phát triển chậm hơn khi trẻ bổ sung Vitamin C và E trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu nào cho thấy phương pháp này khả thi trong việc ngăn chặn tình trạng tử vong của trẻ mắc Batten.

Trẻ mắc bệnh này thường chỉ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc dưới 20 tuổi. Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì cần cân nhắc tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.

Hội chứng CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome)

Hội chứng CANDLE

Hội chứng CANDLE (tạm dịch: Bệnh da trung tính không điển hình mãn tính với chứng rối loạn phân bố mỡ và tăng nhiệt độ) – đây một bệnh tự nhiễm hiếm gặp.

Lịch sử phát hiện bệnh

So với các bệnh hiếm và hội trứng di truyền khác thì đây là một hội chứng di truyền mới, với 4 ca bệnh được ghi nhận lần đầu vào năm 2010.

Hội chứng di truyền này xảy ra ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Tính tới 2015, trên thế giới ghi nhận tổng cộng 30 ca mắc hội chứng này.

Đây là một hội chứng rối loạn lặn tự phát, và nguyên nhân gây ra là đột biến nằm ở gen PSMB8 hoặc đột biến ở một số gen có liên quan khác được truyền từ bố hoặc mẹ sang cho con.

Một nghiên cứu được công bố vào tháng 11 năm 2015 bởi Brehm và các cộng sự, họ đã phát hiện thêm các gen mang đột biến có thể gây hội chứng CANDLE, bao gồm PSMA3 (mã hóa α7), PSMB4 (mã hóa β7), PSMB9 (mã hóa β1i) và protein trưởng thành proteaseome (POMP).

Đặc điểm

Khi trẻ mắc hội chứng di truyền CANDLE thường có các đặc điểm sau:

  • Môi dày, mí mắt bị sưng, ngón tay ngón chân cụp lại và bị phát ban ở da nghiêm trọng
  • Bệnh nhân thường xuyên bị sốt cao, nội tạng thì viêm nhiễm nặng. Hậu quả là gây ra những biến chứng như gan lớn.

Trẻ mắc CANDLE thường bị tử vong do suy yếu hoặc tổn thương nội tạng. Hiện nay vẫn chưa có cách điều trị hiệu quả cho hội chứng này.

Không giống như các rối loạn viêm nhiễm khác, bệnh nhân bị CANDLE lại không đáp ứng với các thuốc điều trị ức chế để ngăn chặn sự viêm nhiễm tự động của cơ thể. Vì vậy, Trẻ mắc hội chứng CANDLE có nguy cơ tử vong rất cao. Nếu sống sót được thì chất lượng cuộc sống cũng bị ảnh hưởng rất nhiều.

Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử liên quan đến các dị tật bẩm sinh như CANDLE thì nên tìm kiếm sự hỗ trợ từ các dịch vụ tư vấn di truyền và tư vấn tâm lý.

Tư vấn di truyền giúp bố mẹ quyết định liệu việc mang thai có nguy cơ mắc hội chứng di truyền này cao hay không. Tư vấn tâm lý sẽ giúp hỗ trợ về mặt cảm xúc, trợ giúp cho bố mẹ khi nhận được kết quả không mong muốn.

Bệnh phổi kẽ trẻ em (Childhood Interstitial Lung Disease)

bệnh phổi kẽ trẻ em - ChiLD

Bệnh phổi kẽ trẻ em, viết tắt là chILD – đây là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh phổi di truyền hiếm gặp thường gặp trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và bao gồm cả thanh thiếu niên.

Tính đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết tất cả các nguyên nhân gây nên bệnh này, đa phần là không thể tìm ra được nguyên nhân gây bệnh cụ thể.

Một số trường hợp có thể dẫn đến bệnh phổi kẽ trẻ em, gồm:

  • Trẻ bị sinh non kèm với bệnh màng trong, dẫn đến tình trạng thiếu surfactant và suy hô hấp nặng. Thiếu surfactant protein C là một dạng di truyền trội nhiễm sắc thể thường và thường kết hợp với bệnh phổi mô kẽ.
  • Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng tới cấu trúc hoặc chức năng của phổi.
  • Tiếp xúc và hít phải các chất có khả năng gây tổn thương phổi như nấm mốc, vi rút, vi khuẩn gây viêm nhiễm.
  • Bệnh nhân mắc chứng trào ngược dạ dày khiến acid đi ngược lên cổ họng và vào phổi.
  • Hệ miễn dịch yếu.

Hậu quả

Bệnh này ảnh hưởng tới các mô bao quanh phế nang và ống phế quản, túi không khí. Và hậu quả là chức năng phổi và lượng oxy trong máu giảm.

Hệ hô hấp mà chịu ảnh hưởng nặng khiến trẻ hít thở khó khăn hơn, nhất là ở trẻ mắc bệnh. Bố/mẹ nên cân nhắc khi:

  • Trong gia đình có trường hợp sinh con hoặc là từng có thành viên nào trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh phổi kẻ
  • Bố hoặc mẹ (hoặc cả 2) có tiền sử từng mắc các bệnh nghiêm trọng có liên quan tới phổi, đặc biệt là bệnh ung thư phổi, và đã từng điều trị ung thư bằng hóa trị, hoặc là xạ trị

Những trường hợp này mà trước khi có ý định mang thai thì nên cân nhắc tới dịch vụ tư vấn di truyền và nên làm các xét nghiệm gen để kiểm tra xem tỉ lệ rủi ro khi mang thai mắc bệnh này có vượt ngưỡng cho phép không

Lưu ý: Hiện nay, bệnh này vẫn chưa chữa khỏi đâu, bất cứ lúc nào cũng có thể dẫn tới tử vong.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy – DMD)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Đây là loại bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, bản chất là do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Chính vì cơ chế di truyền này mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. Các bé gái có thể kế thừa gen gây bệnh DMD nhưng không có triệu chứng nào của bệnh.

Tỷ lệ mắc DMD là 1/3.500 bé trai, ở những trẻ mắc bệnh, những năm đầu đời trẻ vẫn phát triển bình thường. Bệnh trở lên nặng từ 2-6 tuổi, bệnh khiến trẻ gặp khó khăn khi hoạt động mà sử dụng tới các hệ cơ như: chạy, đi bộ, leo cầu thang. Triệu chứng phổ biến của trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ DMD như:

  • Mệt mỏi
  • Khó thở
  • Tim to khiến trẻ gặp nhiều vấn đề về tim
  • Đa phần trẻ không thể đi bộ khi tới tuổi 12
  • Hai chi trên bị yếu khiến trẻ không hoạt động được trong thời gian dài
  • Cổ yếu cũng khiến trẻ khó khăn khi ngẩng đầu lên.
  • Trẻ dễ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng tới tim hoặc hệ hô hấp do bị ảnh hưởng.

Ở giai đoạn cuối của bênh, bé trai không thể sử dụng các cơ của bản thân, buộc phải dùng xe lăn và không thể tự thực hiện bất kỳ cử động nào. Có thể nói, đây là một hội chứng di truyền gây tử vong, kể cả được điều trị tốt thì khó có thể sống quá 30 tuổi.

Mặc dù y học hiện đại nghiên cứu nhiều về DMD nhưng hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa khỏi hoặc ngăn bệnh phát triển theo thời gian. Hiện nay chỉ có một vài loại thuốc có thể làm chậm quá trình bị thoái hóa cơ, tăng sức mạnh ở cơ, giúp người bệnh phục hồi năng lượng, tuy nhiên, chúng lại có tác dụng phụ khi dùng lâu dài.

Phương pháp trị liệu vật lý cũng được áp dụng để tăng thời gian sống cho bệnh nhân. Việc chẩn đoán bệnh DMD đa phần là dựa vào sự phát triển của các triệu chứng bệnh trong những năm trẻ học mầm non, khi cha mẹ hoặc giáo viên nhận thấy trẻ khó khăn khi leo cầu thang, hoặc chạy kịp các bạn khác.

Hiện nay, bệnh loạn dưỡng cơ DMD đã có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn bởi cơ sở di truyền, từ đó, bố mẹ sớm đưa ra quyết định về việc mang thai.

Lưu ý: Trước khi quyết định thực hiện việc xét nghiệm gen, bố mẹ nên tham khảo dịch vụ tư vấn di truyền để có thông tin chính xác nhất, bởi, trong một vài trường hợp, bố mẹ hoàn toàn không cần phải làm xét nghiệm gen.

Hội chứng Ehlers – Danlos

hội chứng Ehlers - Danlos

Hội chứng Ehlers -Danlos (EDS) là một hội chứng di truyền do rối loạn ở các gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen bất thường tạo ra các protein bất thường, làm suy yếu quá trình và hình thành collagen của cơ thể và dẫn tới tình trạng da mỏng và khớp lỏng lẻo.

Đột biến có thể xảy ra ở các gen ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB khiến khả năng cấu thành collagen ở các mô liên kết của cơ thể không hoạt động bình thường.EDS được phân thành sáu dạng khác nhau: cổ điển (classical), khớp biên độ lớn hơn bình thường (joint hypermobility), mạch máu (vascular), cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis), trật khớp hông bẩm sinh (arthrochalasia) và tổn thương da (dermatosparaxis).

Trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường dễ bị bầm tím, vết thương lâu lành, da giãn nở. Hội chứng còn có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị của cơ thể, gây trở ngại trong việc hô hấp và tiểu tiện.

Các triệu chứng của hội chứng EDS khác nhau về mức độ nghiêm trọng theo hình thức rối loạn và theo các biểu hiện bệnh. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng này.

Điều trị hội chứng EDS chủ yếu dựa vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng cách dùng các loại thuốc giảm đau, thuốc giảm huyết. Một số cách điều trị và thay đổi trong cuộc sống hằng ngày khác bao gồm:

  • Điều trị vật lý
  • Phẫu thuật sửa chữa các khớp bị hư hại
  • Tránh tham gia thể thao
  • Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da
  • Tránh sử dụng các loại dầu gội và xà phòng làm khô da
  • Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm áp lực lên các khớp

Hội chứng di truyền EDS gây ra nhiều trở ngại cho cuộc sống, với những khó khăn trẻ sẽ phải chịu suốt đời như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Gia đình từng có trường hợp người mắc hội chứng này được khuyến cáo thực hiện các dịch vụ tư vấn di truyền.

Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm gen để biết nguy cơ một gen khiếm có tồn tại ở phôi thai hay không.

Hội chứng di truyền Ellis Van Creveld

Hội chứng di truyền Ellis Van Creveld

Đây là một rối loạn di truyền lặn ở NST số 4. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi thế hệ sau thừa hưởng hai bản sao, một từ bố và một từ mẹ, của một gen bất thường cho cùng một đặc điểm của cơ thể.

Trẻ mang một gen đột biến và một gen bình thường của cặp NST có thể sẽ không mắc hội chứng di truyền này, tuy nhiên đứa trẻ ấy sẽ được coi là một người mang mầm bệnh có nguy cơ tiếp tục truyền đột biến gen này cho thế hệ sau.

Nếu gặp vợ hoặc chồng cũng mang gen bệnh, thì khả năng cả hai truyền lại đột biến gen này cho con là 25% cho mỗi lần mang thai. Tỷ lệ mang thai với hội chứng di truyền là 50% cho trường hợp này. Nguy cơ là như nhau đối với cả nam và nữ.

Hội chứng Ellis-Van Creveld có liên quan đến những bất thường (đột biến) gen trên nhiễm sắc thể số 4 có tên gọi là EVC và EVC2. Những đột biến gen này gây ra sự sản xuất các protein EVC và EVC2 có kích thước nhỏ hơn bình thường.

Có một số trường hợp trẻ mắc hội chứng di truyền Ellis Van Creveld không mang gen đột biến này, vì vậy có khả năng còn có nhiều gen khác ảnh hưởng đến việc hình thành các protein nhỏ bất thường ở các NST gây nên hội chứng Ellis Van Creveld.

Triệu chứng

Triệu chứng chủ yếu của hội chứng di truyền Ellis Van Creveld bao gồm:

  • Tướng thấp lùn, tứ chi ngắn, thừa ngón tay và ngón chân, khoang ngực hẹp với xương sườn ngắn hơn trẻ bình thường và khoang chậu biến dạng.
  • 50-60% trẻ mắc hội chứng này mang một dị tật về tim.
  • Nhiễm trùng đường hô hấp cũng là biến chứng thường gặp và ảnh hưởng khoảng nửa số trẻ sinh ra với hội chứng Ellis Van Creveld.
  • Trẻ sinh ra với hội chứng này thường không sống quá 2 tuổi do khoang ngực không phát triển theo kích thước của lá phổi.

Điều trị

Điều trị hội chứng Ellis Van Creveld thường gồm những phương pháp chăm sóc y khoa chuyên sâu, như dùng thuốc chống viêm nhiễm đường hô hấp hoặc phẫu thuật xương.  Tư vấn di truyền được khuyến cáo cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ.

Bệnh hiếm Gaucher

Bệnh hiếm Gaucher

Bệnh Gaucher (loại 1, 2 và 3) là một rối loạn ở lưu trữ di truyền, xảy ra khi các chất béo độc hại được sản sinh và “chất đống” hơn mức cần thiết trong lá lách, gan, phổi, tủy xương và não.

Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp và ảnh hưởng cả nam và nữ. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 2 bắt đầu ở giai đoạn trứng nước, thường là vào 3 tháng đầu thai kỳ và những đứa trẻ này hiếm khi sống qua 3 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher khác đối với từng trường hợp rối loạn di truyền. Các triệu chứng lâm sàng chính bao gồm:

  • Gan và lá lách to
  • Số lượng hồng cầu thấp
  • Cơ thể dễ bị bầm tím (một phần nguyên nhân là do số lượng hồng cầu thấp)
  • Mắc các bệnh về xương (đau nhức xương hoặc gãy xương)

Các triệu chứng khác có thể đi kèm theo tùy vào từng loại bệnh Gaucher.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 1 bao gồm bệnh xương, gan và lá lách to, thiếu máu giảm tiểu cầu và bệnh phổi.

Các triệu chứng ở bệnh Gaucher loại 2 và loại 3 bao gồm  tất cả các bệnh của loại 1 và kèm thêm các vấn đề khác liên quan đến hệ thần kinh như các vấn đề về mắt, co giật và tổn thương não.

Trong bệnh Gaucher loại 2, các triệu chứng nghiêm trọng thường bắt đầu trong giai đoạn phôi thai. Những thai mắc hội chứng di truyền Gaucher loại 1 thường không sống quá 2 tuổi.

Ngoài ra, còn có một số thai mắc bệnh Gaucher loại 2 chết trong giai đoạn sơ sinh. Những trường hợp này thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về da hoặc thai nhi tích lũy dịch tích quá mức (hydrops).

Trẻ mắc bệnh Gaucher loại 3 có thể có các triệu chứng trước hai tuổi, nhưng tiến trình bệnh diễn ra chậm hơn và mức độ ảnh hưởng tới não là khác nhau với từng bé.

Bệnh Gaucher được di truyền trong các gia đình theo cách lặn tự phát. Thông thường, một người có hai bản sao của các gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme, glucocerebrosidase.

Đối với đa phần dân số, cả hai gen này đều hoạt động tốt.Khi một cơ thể kế thừa cả hai gen mầm bệnh, một từ bố và một từ mẹ, họ sẽ mắc bệnh Gaucher. Khi một trong hai gen không hoạt động đúng, người mang gen đó được gọi là người mang mầm bệnh.

Nếu chỉ thừa hưởng một gen gây bệnh Gaucher, họ sẽ không mắc hội chứng di truyền này bởi họ vẫn còn một gen hoạt động bình thường. Tuy nhiên, gần đây nghiên cứu cho thấy rằng người mang gen gây bệnh Gaucher có nguy cơ phát triển bệnh Parkinson và các rối loạn liên quan khi lớn tuổi hơn.

Gia đình nếu có người từng mắc bệnh Gaucher có thể tiến hành tư vấn di truyền để biết liệu mình có phải là một người mang gen lặn gây bệnh không để có những cách phòng ngừa những biến chứng (như bệnh Parkinson) có thể xảy ra sau này.

Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe, hay còn được gọi là bệnh tăng tế bào bạch cầu ở não, là một tình trạng bệnh thần kinh nghiêm trọng ở trẻ nhỏ. Bệnh là một loại của nhóm các rối loạn liên quan đến bạch cầu (globoid cell leukodystrophy). Ở những bệnh nhân mắc bệnh hiếm này, lớp myelin (hay (có tên gọi tiếng anh là quá trình “demyelination”) ở hệ thần kinh của họ bị mất đi, khiến quá trình truyền tín hiệu thần kinh diễn ra bất bình thường và sự hình thành của các tế bào bạch cầu có cấu tạo lớn bên trong chỉ có hai hạt nhân thay vì một như ở các tế bào bình thường.

Các đột biến trong gen GALC gây ra bệnh Krabbe. Gen này đưa ra hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là galactosylceramidase, giúp phân hủy một số chất béo được gọi là galactolipid.

Một galactolipid được chia nhỏ bởi galactosylceramidase, có tên gọi là galactosylceramide, là một thành phần quan trọng của myelin. Sự phân hủy của galactosylceramide là một quá trình bình thường của myelin xảy ra trong suốt cuộc đời. Một chất béo khác là psychosine cũng được hình thành trong quá trình sản xuất myelin sẽ trở nên độc hại nếu không được phân hủy bởi galactosylceramidase.

Krabbe là một hội chứng di truyền lặn hiếm gặp và chỉ xảy ra khi trẻ cùng nhận 2 gen GALC lỗi từ bố và mẹ. Trẻ có thể nhận một đột biến gen GALC từ bố hoặc mẹ và sẽ không mắc bệnh Krabbe do vẫn còn một gen bình thường trong NST của trẻ. Đứa trẻ mang một đột biến gen này được gọi là người mang gen lặn và có nguy cơ truyền lại gen lỗi này cho thế hệ tiếp theo.

Hình thức phổ biến nhất của bệnh Krabbe xảy ra ở trẻ nhỏ, và thường tiến triển trước 1 tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu thường bao gồm khó chịu, yếu cơ, khó ăn, nhiều đợt sốt nhưng không có dấu hiệu của nhiễm trùng, tư thế không dẻo dai, trì trệ trí tuệ và kém phát triển thể chất.

Khi bệnh tiến triển, các cơ tiếp tục suy yếu, ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, nhai, nuốt và thở của trẻ. Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng di truyền này cũng bị mất thị lực và co giật. Các biểu hiện lâm sàng ở trẻ bao gồm:

  • Mất khả năng vận động tứ chi hoặc khả năng vận động kém
  • Các cơ lỏng lẻo
  • Mất thính giác hoặc thị giác
  • Cảm giác khó chịu
  • Cân nặng thấp hơn trẻ ở cùng độ tuổi

Các triệu chứng của bệnh Krabbe trải qua ba giai đoạn tiến triển từ khó chịu chung, suy giảm khả năng trí tuệ, cứng cơ, mù điếc hoàn toàn và cuối cùng là tử vong. Bệnh Krabbe thường được chẩn đoán bằng cách lấy sinh thiết máu hoặc mẫu da của trẻ để tìm sự bất thường ở gen GALC.

Nếu mức độ hoạt động của gen này thấy, đứa trẻ có thể mắc bệnh hiếm này. Một số xét nghiệm sau đây có thể giúp ích trong quá trình chuẩn đoán như: chụp MRI tìm bất thường ở não, kiểm tra dấu hiệu hư hỏng thần kinh từ các chuyển động của mắt, và xét nghiệm gen di truyền để phát hiện các đột biến gen gây bệnh Krabbe.

Phương pháp điều trị bệnh Krabbe chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng bệnh, bao gồm:

  • Dùng thuốc chống động kinh
  • Thuốc giãn cơ để bớt tình trạng co thắt cơ bắp
  • Vật lý trị liệu
  • Sử dụng ống thông dạ dày để tiếp nước và chất dinh dưỡng
  • Cấy ghép tế bào gốc tạo máu ở bệnh nhân Krabbe

Tuy Krabbe là một bệnh hiếm gặp nhưng mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh là rất cao, khiến trẻ mắc hội chứng di truyền này hiếm khi sống sót qua 2 tuổi. Những người vượt qua cột mốc 2 tuổi này có thể tiếp tục sống sót, nhưng sẽ gặp nhiều vấn đề và bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh.

Các biến chứng liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương này có thể phát sinh gây mù lòa, điếc và các vấn đề với cơ bắp trong suốt cuộc đời họ. Các cặp vợ chồng được khuyến cáo thực hiện tư vấn di truyền để biết về nguy cơ mang gen lỗi của mình.

Tư vấn di truyền giúp giảm nguy cơ mắc bệnh hiếm và hội chứng di truyền

Các bệnh hiếm và hội chứng di truyền hiện chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả. Đa phần việc chữa trị cho bệnh nhân của các hội chứng và bệnh di truyền này tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng nghiêm trọng có nguy cơ dẫn đến tử vong cao như các biến chứng về tim, hệ hô hấp, não bộ, hoặc hệ tiêu hóa.

Bệnh hiếm và các hội chứng di truyền xảy ra khi con thừa hưởng cả hai gen đột biến của một NST nào đó từ bố và mẹ. Việc biết được liệu bản thân người bố hoặc mẹ có phải là người mang gen lặn và có nguy cơ truyền lại gen xấu này cho con không ảnh hưởng trực tiếp đến quyết định mang thai của vợ chồng.

Gia đình có thể bắt đầu bằng việc rà soát trong gia phả xem liệu đã từng có trường hợp sinh con mang dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh di truyền nào không. Sau đó, bố mẹ có thể đến tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về cách mà các đột biến gen có thể được truyền lại cho thế hệ sau.

Các xét nghiệm gen di truyền cũng có thể được thực hiện để biết được nguy cơ mang thai với các bệnh lý và hội chứng di truyền.

Nguồn: ICPCN, NIH, Baby’s first test

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.