Sàng Lọc Người Mang Gen Lặn

Hầu hết sàng lọc người mang gen lặn để tìm các bệnh di truyền lặn. Một đứa trẻ mắc bệnh di truyền lặn nếu mang hai gen – một gen từ mẹ và  gen từ bố. Nếu một người chỉ có mang một gen gây bệnh thì người đó sẽ gọi là người mang gen. Thông thường người mang gen sẽ không biết rằng họ có gen gây bệnh và họ thường cũng không có các triệu chứng bệnh hoặc các triệu chứng bệnh nhẹ.

Đây là một loại xét nghiệm tiến hành trên bộ gen của người bố hoặc mẹ trước khi quyết định mang thai với mục đích sàng lọc những gen đột biến có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của em bé sắp ra đời.

Bố mẹ có nguy cơ di truyền bệnh cho con

Một trong những nguyên nhân chính khiến những cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn trước khi mang thai là vì bố mẹ có nguy cơ truyền cho con của mình những đột biến gen không mong muốn. Những đột biến gen này làm gia tăng nguy cơ mắc phải các bệnh hiếm, rối loạn di truyền hoặc bị dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Cụ thể, có trên 700 bệnh di truyền mà trẻ có thể mắc phải nếu như bố hoặc mẹ có gen mang bệnh. 

Số gen bệnh thuộc bộ gen của bố mẹ có thể truyền lại cho con lên đến 5000 gen. Những gen này có thể gây ra các bệnh lý di truyền vô cùng nguy hiểm ở trẻ. Đa phần những trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền đều do bố mẹ không biết bản thân mình mang gen bệnh, từ đó vô tình truyền cho con.

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn sẽ giúp tìm các gen liên quan đến các bệnh lý di truyền phổ biến như:

• Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF)
• Hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS)
• Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA).
• Bệnh Tay-sắc
• Rối loạn về máu (Thalassemia).

Ngoài ra trong các xét nghiệm sàng lọc còn có thể tìm thấy các gen thiếu sót của những rối loạn hiếm gặp và khó điều trị.

Để cho những đứa trẻ sinh ra đời có một sức khỏe tốt thì sàng lọc người mang gen lặn là vô cùng cần thiết. Xét nghiệm này giúp chúng ta phát hiện những gen đột biến có khả năng gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ sắp ra đời.

Một trong những lý do nữa khiến bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn là bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm. Hiện có 4 nhóm bệnh di truyền phổ biến với độ nguy hiểm cao là:

• Nhóm bệnh lý di truyền ung thư: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi,…
• Nhóm bệnh lý di truyền tim mạch: suy tim, dị tật tim bẩm sinh, bệnh van tim, phình động mạch chủ,…
• Nhóm bệnh lý di truyền thoái hóa thần kinh: sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer,…
• Nhóm bệnh lý di truyền các dị tật bẩm sinh: hở hàm ếch, teo cơ, xương thuỷ tinh,…

Những căn bệnh di truyền trên đều rất nguy hiểm. Để tránh việc em bé của bạn có nguy cơ mắc những căn bệnh này, hãy tiến hành sàng lọc gen.

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn có giá trị tốt nhất đối với những người chuẩn bị mang thai.

Việc này giúp bạn nắm được những thông tin về nguy cơ sinh sản của mình từ đó có nhiều thời gian hơn để đưa ra những quyết định phù hợp nhất.

Những người nên sàng lọc trước khi mang thai:

• Phụ nữ trên 35 tuổi
• Thai phụ từng bị sinh, sảy thai, thai lưu
• Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
• Những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại

Không chỉ những phụ nữ có dự tính mang thai mới cần xét nghiệm người mang gen lặn để sàng lọc những đột biến gen không mong muốn. Ngay cả những phụ nữ đang mang thai hay sau khi mang thai đều nên tiến hành loại xét nghiệm này. Mà cụ thể là sàng lọc người mang gen lặn cho các bệnh như xơ nang, bất thường huyết sắc tố và bệnh teo cơ tủy.

Trong trường hợp bạn đang mang thai, khuyến nghị từ các bác sĩ là nên thực hiện xét nghiệm trước khi thai quá 12 tuần tuổi. Tuy nhiên, tại thời điểm này, thời gian suy nghĩ cũng như số lượng lựa chọn của bạn sẽ ít hơn so với việc thực hiện xét nghiệm trước khi quyết định mang thai.

Đặc biệt, nếu gia đình bạn có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền hay có nguy cơ mắc những loại bệnh chuyên biệt dựa trên chủng tộc (Ashkenazi Jewish, French Canadian, và Cajun) thì cũng nên tiến hành sàng lọc người mang gen lặn. Xét nghiệm này cũng rất cần thiết khi hai vợ chồng có quan hệ huyết thống họ hàng gần.

Ngoài ra, dù bạn không có tiền sử gia đình với các bệnh di truyền thì việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc gen cũng nên được cân nhắc thực. Nguyên nhân là vì những bệnh di truyền gen lặn thường không có dấu hiệu hay triệu chứng trong trường hợp người chỉ mang gen, nhưng bệnh lại có khả năng phát ra khi trẻ mới sinh nếu đứa bé mang sự kết hợp của hai gen lặn trên cùng một bệnh. Đồng thời, xét nghiệm này còn cung cấp thêm các thông tin về rủi ro, nguy cơ sinh sản của bạn.

Các cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn khi chuẩn bị mang thai. Cùng với đó là tiến hành kèm các xét nghiệm khác nhằm kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản.

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn thường trả về 3 khả năng:

Kết quả âm tính

Khi nhận được kết quả này, điều này có nghĩa là bạn không mang bất thường di truyền được kiểm tra bởi xét nghiệm và em bé có nguy cơ thấp mang các loại bất thường di truyền này.

Kết quả dương tính

Khi nhận được kết quả này, nghĩa là bạn mang đột biến gen bất thường di truyền nào đó và em bé có nguy cơ cao mang những bất thường di truyền này.

Kết quả sẽ cung cấp những thông tin về tên gen bị đột biến, loại đột biến, vị trí đột biến, phương thức di truyền và đột biến này sẽ ảnh hưởng đến những bất thường di truyền cụ thể nào. Kết quả mà bạn nhận được sẽ liệt kê về những nguy cơ, triệu chứng, tỷ lệ mắc cũng như biểu hiện bệnh về bất thường di truyền mà bạn đang mang có thể dẫn tới.

Ngoài ra, kết quả cũng cho biết liệu bạn đời của bạn có cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn tương tự hay không. Với kết quả này, bạn có cơ hội lựa chọn các hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ em bé bị ảnh hưởng do những bất thường di truyền này.

Ví dụ bệnh xơ nang được gây ra bởi sự hiện diện của các đột biến trong cả hai bản sao của gen CFTR. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy gen CFTR âm tính, nghĩa là xác suất bạn là người mang đối với bệnh xơ nang là nhỏ.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính đối với gen CFTR, nghĩa là bạn là người mang gen bệnh xơ nang. Trong trường hợp này, bước tiếp theo sẽ là xét nghiệm kiểm tra người còn lại vì cả vợ và chồng đều phải là người mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ biểu hiện bệnh.

Nếu chỉ bố hoặc mẹ là người mang, thì khả năng xảy ra bệnh xơ nang cho con họ là rất thấp. Trong trường hợp này, không cần thiết tiến hành những xét nghiệm khác.

Những thông tin kết quả mà xét nghiệm sàng lọc ngời mang gen lặn mang lại có thể giúp ích cho quá trình mang thai. Dù kết quả sàng lọc là dương tính cũng chỉ có ý nghĩa thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao.

Tuy nhiên, việc biết trước rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh có thể xảy ra của thai nhi có thể giúp cha mẹ hiểu hơn về chứng bệnh của con mình cũng như có những chuẩn bị cần thiết trong tương lai.

Ngoài ra, kết quả chẩn đoán di truyền cũng có thể cho biết liệu những thành viên còn lại trong gia đình có thể bị tác động hay có nguy cơ cao mắc một loại bệnh nào hay không.

Kết quả VUS (Variant of Uncertain Significance) – biến thể di truyền chưa xác định

Một vài trường hợp khi xét nghiệm người mang gen lặn sẽ cho ra kết quả như này, tức là có thể bạn đang mang đột biến liên quan tới bất thường di truyền nhưng đột biến này hiện đang được xếp vào loại “biến thể  di truyền chưa xác định”.

VUS là một loại thay đổi di truyền chưa thể xác định tại thời điểm hiện tại rằng có gây ra bệnh hay không. Nguyên nhân có thể là do bộ gen chưa đầy đủ và những thay đổi trên bộ gen chưa đủ dữ liệu để phân loại thành đột biến gây bệnh (tác nhân trực tiếp gây ra bệnh) hay là biến thể lành tính (biến đổi lành tính).

Những biến thể VUS sẽ được theo dõi và khi các dữ liệu về bộ gen được hiểu biết đầy đủ hơn thì sẽ thay đổi phân loại trong tương lai.

Nếu bạn mang gen lặn thì người bạn đời của bạn cũng nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc để xem xét nguy cơ em bé của hai người có mang gen bất thường hay không.

Trong trường hợp, cả 2 vợ chồng không có mang cùng loại đột biến gen thì em bé của hai người sẽ có 50% không mang các bất thường di truyền phổ biến được kiểm tra bởi xét nghiệm và 50% tỷ lệ em bé mang gen lặn như bạn.

Trong trường hợp cả 2 vợ chồng có kết quả mang cùng một loại đột biến bất thường di truyền giống nhau, có 50% tỷ lệ em bé của 2 người sẽ bình thường và chỉ mang gen lặn như hai bạn, 25% em bé hoàn toàn bình thường và không mang đột biến bất thường di truyền giống hai bạn và 25% nguy cơ em bé cùng mang bất thường từ cả hai bạn và biểu hiện bệnh hay bất thường di truyền này.

Tuy nhiên, để giảm bớt nguy cơ em bé mang bệnh thì hai vợ chồng có thể thực hiện các giải pháp sau:

• Đến gặp các chuyên gia để được tư vấn cụ thể cho từng trường hợp.
• Bạn vẫn có thể có thai và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để xem thai nhi có mang bệnh hay không.
• Sử dụng các phương pháp như hỗ trợ sinh sản trong ống nghiệm (IVF), chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) hay tiến hành sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS).
• Sử dụng trứng và tinh trùng được hiến tặng.
• Tiến hành xét nghiệm tiền sinh sản với những phương pháp như sinh thiết nhau thai hay chọc ối.
• Xin con nuôi.
• Trường hợp em bé đã sinh ra, bạn có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên hệ gen.