Hầu hết chúng ta có mang những biến đổi DNA không ảnh hưởng đến sức khoẻ của bản thân, nhưng nếu cả hai vợ chồng đều mang cùng loại biến đổi thì sức khoẻ của con bạn có thể bị ảnh hưởng!

Xét Nghiệm Sàng Người Mang Gen Lặn Tại CHEK Genomics

bang gen lon

Bảng gen lớn 

Sàng lọc lên đến 302 gen

giai thich toan dien

Cung cấp thông tin toàn diện

Gồm 300 bệnh lý di truyền chuyển hóa

Analyze

Xét nghiệm có độ tin cậy và độ chính xác cao

Xét nghiệm được thực hiện tại phòng xét nghiệm được cấp chứng nhận CAP và CLIA thực hiện phân tích toàn bộ gen và mất/lặp đoạn sử dụng công nghệ Giải trình tự thế hệ mới (NGS)

Dịch Vụ Xét Nghiệm Sàng Lọc Người Mang Gen Lặn Tại CHEK Genomics

Hiện nay, CHEK cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn vô cùng hiện đại với khả năng phân tích bảng gen lên đến 302 gen cho 302 bệnh lý di truyền nguy hiểm. Trong đó cho khả năng phát hiện nguy cơ các bệnh như xơ nang, teo cơ tuỷ SMA, thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu men G6PD cùng nhiều bệnh khác.

Với dịch vụ xét nghiệm tại CHEK Genomics, xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn sẽ được thực hiện tại phòng xét nghiệm hiện đại, được cấp những chứng nhận hàng đầu về phòng xét nghiệm của Hoa Kỳ là CAP (College of American Pathologists) và CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Quy trình thực hiện phân tích toàn bộ gen và mất/lặp đoạn được sử dụng công nghệ Giải trình tự thế hệ mới (NGS) nên cho khả năng giải mã nhanh, độ chính xác cao.

Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm

sample collection

Lấy Mẫu Bố Mẹ

Lấy máu hoặc nước bọt

lab

Sàng Lọc Gen Vợ Chồng

Phân tích bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới tại phòng xét nghiệm uy tín quốc tế

Consultation

Giải Thích Kết Quả

Gửi kết quả đến bác sĩ chỉ định và tiến hành tư vấn di truyền và hướng điều trị tiếp theo trong vòng 14-21 ngày*

Tìm Hiểu Thêm Về Sàng Lọc Gen Lặn 

Sàng lọc người mang gen lặn là gì?

Đây là một loại xét nghiệm tiến hành trên bộ gen của người bố hoặc mẹ trước khi quyết định mang thai với mục đích sàng lọc những gen đột biến có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của em bé sắp ra đời.

Bệnh di truyền lặn là gì?

Hầu hết sàng lọc người mang gen lặn để tìm các bệnh di truyền lặn. Một đứa trẻ mắc bệnh di truyền lặn nếu mang hai gen – một gen từ mẹ và  gen từ bố. Nếu một người chỉ có mang một gen gây bệnh thì người đó sẽ gọi là người mang gen. Thông thường người mang gen sẽ không biết rằng họ có gen gây bệnh và họ thường cũng không có các triệu chứng bệnh hoặc các triệu chứng bệnh nhẹ.

Vì sao nên xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai?

Bố mẹ có nguy cơ di truyền bệnh cho con

Một trong những nguyên nhân chính khiến những cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn trước khi mang thai là vì bố mẹ có nguy cơ truyền cho con của mình những đột biến gen không mong muốn. Những đột biến gen này làm gia tăng nguy cơ mắc phải các bệnh hiếm, rối loạn di truyền hoặc bị dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Cụ thể, có trên 700 bệnh di truyền mà trẻ có thể mắc phải nếu như bố hoặc mẹ có gen mang bệnh. 

Số gen bệnh thuộc bộ gen của bố mẹ có thể truyền lại cho con lên đến 5000 gen. Những gen này có thể gây ra các bệnh lý di truyền vô cùng nguy hiểm ở trẻ. Đa phần những trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền đều do bố mẹ không biết bản thân mình mang gen bệnh, từ đó vô tình truyền cho con.

Để cho những đứa trẻ sinh ra đời có một sức khỏe tốt thì sàng lọc người mang gen lặn là vô cùng cần thiết. Xét nghiệm này giúp chúng ta phát hiện những gen đột biến có khả năng gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ sắp ra đời.

Bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm?

Một trong những lý do nữa khiến bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn là bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm. Hiện có 4 nhóm bệnh di truyền phổ biến với độ nguy hiểm cao là:

  • Nhóm bệnh lý di truyền ung thư: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi,…
  • Nhóm bệnh lý di truyền tim mạch: suy tim, dị tật tim bẩm sinh, bệnh van tim, phình động mạch chủ,…
  • Nhóm bệnh lý di truyền thoái hóa thần kinh: sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer,…
  • Nhóm bệnh lý di truyền các dị tật bẩm sinh: hở hàm ếch, teo cơ, xương thuỷ tinh,…

Những căn bệnh di truyền trên đều rất nguy hiểm. Để tránh việc em bé của bạn có nguy cơ mắc những căn bệnh này, hãy tiến hành sàng lọc gen.

Ai là người nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn?

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn có giá trị tốt nhất đối với những người chuẩn bị mang thai.

Việc này giúp bạn nắm được những thông tin về nguy cơ sinh sản của mình từ đó có nhiều thời gian hơn để đưa ra những quyết định phù hợp nhất.

Không chỉ những phụ nữ có dự tính mang thai mới cần xét nghiệm người mang gen lặn để sàng lọc những đột biến gen không mong muốn. Ngay cả những phụ nữ đang mang thai hay sau khi mang thai đều nên tiến hành loại xét nghiệm này. Mà cụ thể là sàng lọc người mang gen lặn cho các bệnh như xơ nang, bất thường huyết sắc tố và bệnh teo cơ tủy.

Trong trường hợp bạn đang mang thai, khuyến nghị từ các bác sĩ là nên thực hiện xét nghiệm trước khi thai quá 12 tuần tuổi. Tuy nhiên, tại thời điểm này, thời gian suy nghĩ cũng như số lượng lựa chọn của bạn sẽ ít hơn so với việc thực hiện xét nghiệm trước khi quyết định mang thai.

Đặc biệt, nếu gia đình bạn có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền hay có nguy cơ mắc những loại bệnh chuyên biệt dựa trên chủng tộc (Ashkenazi Jewish, French Canadian, và Cajun) thì cũng nên tiến hành sàng lọc người mang gen lặn. Xét nghiệm này cũng rất cần thiết khi hai vợ chồng có quan hệ huyết thống họ hàng gần.

Ngoài ra, dù bạn không có tiền sử gia đình với các bệnh di truyền thì việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc gen cũng nên được cân nhắc thực. Nguyên nhân là vì những bệnh di truyền gen lặn thường không có dấu hiệu hay triệu chứng trong trường hợp người chỉ mang gen, nhưng bệnh lại có khả năng phát ra khi trẻ mới sinh nếu đứa bé mang sự kết hợp của hai gen lặn trên cùng một bệnh. Đồng thời, xét nghiệm này còn cung cấp thêm các thông tin về rủi ro, nguy cơ sinh sản của bạn.

Khi nào nên xét nghiệm gen cho vợ chồng?

Các cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn khi chuẩn bị mang thai. Cùng với đó là tiến hành kèm các xét nghiệm khác nhằm kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản.

Đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc gen từ CHEK Genomics

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn thường trả về 3 khả năng:

Kết quả âm tính

Khi nhận được kết quả này, điều này có nghĩa là bạn không mang bất thường di truyền được kiểm tra bởi xét nghiệm và em bé có nguy cơ thấp mang các loại bất thường di truyền này.

Kết quả dương tính

Khi nhận được kết quả này, nghĩa là bạn mang đột biến gen bất thường di truyền nào đó và em bé có nguy cơ cao mang những bất thường di truyền này.

Kết quả sẽ cung cấp những thông tin về tên gen bị đột biến, loại đột biến, vị trí đột biến, phương thức di truyền và đột biến này sẽ ảnh hưởng đến những bất thường di truyền cụ thể nào. Kết quả mà bạn nhận được sẽ liệt kê về những nguy cơ, triệu chứng, tỷ lệ mắc cũng như biểu hiện bệnh về bất thường di truyền mà bạn đang mang có thể dẫn tới.

Ngoài ra, kết quả cũng cho biết liệu bạn đời của bạn có cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn tương tự hay không. Với kết quả này, bạn có cơ hội lựa chọn các hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ em bé bị ảnh hưởng do những bất thường di truyền này.

Kết quả VUS (Variant of Uncertain Significance) – biến thể di truyền chưa xác định

Một vài trường hợp khi xét nghiệm người mang gen lặn sẽ cho ra kết quả như này, tức là có thể bạn đang mang đột biến liên quan tới bất thường di truyền nhưng đột biến này hiện đang được xếp vào loại “biến thể  di truyền chưa xác định”.

VUS là một loại thay đổi di truyền chưa thể xác định tại thời điểm hiện tại rằng có gây ra bệnh hay không. Nguyên nhân có thể là do bộ gen chưa đầy đủ và những thay đổi trên bộ gen chưa đủ dữ liệu để phân loại thành đột biến gây bệnh (tác nhân trực tiếp gây ra bệnh) hay là biến thể lành tính (biến đổi lành tính).

Những biến thể VUS sẽ được theo dõi và khi các dữ liệu về bộ gen được hiểu biết đầy đủ hơn thì sẽ thay đổi phân loại trong tương lai.

Nên làm gì khi nhận kết quả dương tính của xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn?

Nếu bạn mang gen lặn thì người bạn đời của bạn cũng nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc để xem xét nguy cơ em bé của hai người có mang gen bất thường hay không.

Trong trường hợp, cả 2 vợ chồng không có mang cùng loại đột biến gen thì em bé của hai người sẽ có 50% không mang các bất thường di truyền phổ biến được kiểm tra bởi xét nghiệm và 50% tỷ lệ em bé mang gen lặn như bạn.

Trong trường hợp cả 2 vợ chồng có kết quả mang cùng một loại đột biến bất thường di truyền giống nhau, có 50% tỷ lệ em bé của 2 người sẽ bình thường và chỉ mang gen lặn như hai bạn, 25% em bé hoàn toàn bình thường và không mang đột biến bất thường di truyền giống hai bạn và 25% nguy cơ em bé cùng mang bất thường từ cả hai bạn và biểu hiện bệnh hay bất thường di truyền này.

Tuy nhiên, để giảm bớt nguy cơ em bé mang bệnh thì hai vợ chồng có thể thực hiện các giải pháp sau:

  • Đến gặp các chuyên gia để được tư vấn cụ thể cho từng trường hợp.
  • Bạn vẫn có thể có thai và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để xem thai nhi có mang bệnh hay không.
  • Sử dụng các phương pháp như hỗ trợ sinh sản trong ống nghiệm (IVF), chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) hay tiến hành sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS).
  • Sử dụng trứng và tinh trùng được hiến tặng.
  • Tiến hành xét nghiệm tiền sinh sản với những phương pháp như sinh thiết nhau thai hay chọc ối.
  • Xin con nuôi.
  • Trường hợp em bé đã sinh ra, bạn có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên hệ gen.

Trên đây là một số thông tin tổng hợp về xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn. Để đảm bảo em bé của bạn được sinh ra khỏe mạnh nhất, hãy tiến hành xét nghiệm sàng lọc gen trước sinh nhé.

Để được tư vấn kỹ hơn về dịch vụ tại CHEK, quý khách vui lòng liên hệ với hotline 091 176 3082 hoặc email ops@chekco.com để được hỗ trợ nhanh chóng nhất.