Bệnh Gaucher là bệnh lý di truyền do sự tích tụ các chất béo trong các cơ quan của cơ thể gây ảnh hưởng đến các chức năng của chúng. Người bệnh khi bắt gặp các triệu chứng bệnh cần phải đến các địa chỉ y tế uy tín để được chẩn đoán và được tư vấn các phương pháp điều trị hợp lý. Mời bạn đọc bài viết sau đây để hiểu rõ hơn về bệnh lý di truyền này.

Mục lục nội dung:

Bệnh Gaucher là gì?

Gaucher là bệnh lý di truyền do mất khả năng sản xuất một loại protein enzyme glucocerebrosidase gây tích tụ của các chất béo tại những có quan nhất định như lá lách và gan. Ngoài ra chất béo còn được hình thành trong các cơ quan khác như tụy, phổi, xương.

Sự tích tụ này khiến cho các cơ quan đó trở nên lớn hơn so với bình thường. Từ đó làm cho các hoạt động và chức năng của chúng bị ảnh hưởng rất nhiều. Các chất béo do bệnh Gaucher gây ra có thể tích tụ được trong mô xương gây loãng xương và nguy cơ gãy xương cao. Người bệnh có thể bị rối loạn huyết học nếu như tủy xương bị ảnh hưởng do bệnh.

Bệnh Gaucher có ba hình thức (loại) bệnh phổ biến sau:

Loại 1: đây là hình thức phổ biến nhất của bệnh, người bị bệnh sẽ có gan và lá lách bị phình to gây đau xương và gãy xương. Đôi khi biến chứng này còn gây ra các vấn đề về phổi và thận. Loại này tuy không gây ảnh hưởng đến não của người bệnh nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
Loại 2: loại này thường gây tổn thương não nghiêm trọng và xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Đa phần trẻ em khi mắc bệnh Gaucher loại 2 đều chết khi ở tuổi thứ 2.
Loại 3: loại này làm cho lá lách bị phình to là não bộ của người bệnh cũng dần dần bị ảnh hưởng. Gaucher loại 3 thường bắt đầu từ bệnh nhân là trẻ em hoặc là thanh thiếu niên.

Hiện nay bệnh Gaucher vẫn chưa có thuốc chữa trị. Bệnh nhân chỉ có thể có phương án điều trị cho loại 1 và 3 là sử dụng thuốc hoặc các liệu pháp thay thế enzyme. Hai phương pháp này thường rất hiệu quả với loại 1 và loại 3 nhưng không dùng được trong chữa trị cho người bệnh ở loại 2. Nhìn chung, cho đến nay vẫn không có lối điều trị tận gốc cho tổn thương não ở bệnh nhân Gaucher loại 2 và loại 3.

Nguyên nhân mắc bệnh Gaucher

Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher là do sự thiếu hụt của enzyme glucocerebrosidase. Chức năng chính của enzyme này là phá vỡ các chất béo trong cơ thể người. Khi cơ thể bị thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase sẽ làm cho các chất béo trong cơ thể không được phá vỡ đúng cách. Cuối cùng gây ra tình trạng tích tụ các chất béo xung quanh các cơ quan trong cơ thể.

Thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase được xem là một loại bệnh lý di truyền. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn thì sẽ gây ra bệnh Gaucher ở con. Còn nếu cả cha và mẹ đều mang gen nhưng không bị bệnh thì khả năng thừa kế loại gen lặn ở con là 25%. Thai nhi có thể có 50% khả năng mang một gen lặn, nếu trường hợp con sinh ra không có triệu chứng và có 25% khả năng không thừa kế gen lặn.

Triệu chứng do bệnh Gaucher gây ra

Những triệu chứng mà bệnh Gaucher gây ra thường không giống nhau vì tùy thuộc vào yếu tố cơ địa của tường người bệnh. Bệnh Gaucher ở một số bệnh nhân có khi còn không có bất cứ triệu chứng gì.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh rất khác nhau, ngay cả khi là anh chị em ruột hay anh em sinh đôi giống hệt nhau thì cũng có những mức độ khác nhau do bệnh. Những triệu chứng của bệnh Gaucher gồm:

Đau bụng do gan và lá lách bị to ra, gây chèn ép lên các cơ quan xung quanh nó.
Có các dấu hiệu bất thường ở xương, mắc bệnh loãng xương hoặc hoại tử xương.
Rối loạn máu gây suy giảm hồng cầu, cơ thể mệt mỏi, các tế bào có chức năng làm đông máu bị ảnh hưởng, các tình trạng bầm tím nghiêm trọng và chảy máu cam xuất hiện.
Ở một vài bệnh nhân Gaucher có thể gặp phải các triệu chứng hiếm gặp gây tác động đến não làm cho mắt có triệu chứng chuyển động bất thường, các cơ co cứng, co giật và khó nuốt.

Các triệu chứng trên đều khá phổ biến và thường gặp ở người bệnh Gaucher. Ở một vài trường hợp đặc biệt người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng hiếm gặp hơn. Vì vậy cần phải báo ngay cho bác sĩ điều trị để được kiểm tra khi cơ thể xuất hiện các dấu hiệu bất thường.

Cách điều trị bệnh Gaucher

Chẩn đoán

Để tiến hành điều trị bệnh, trước hết người bệnh cần phải được chuẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm vật lý: phương pháp này bác sĩ sẽ tiến hành nhấn vào vùng bệnh của bệnh nhân để kiểm tra kích thước của lá lách và gan. Sau khi xác định được kích thước bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra các phương pháp chẩn đoán để giúp quá trình phát hiện bệnh được hiệu quả nhất.

Xét nghiệm máu: bệnh nhân sẽ được tiến hành lấy mẫu máu để tiến hành kiểm tra nồng độ của các enzyme có liên quan đến bệnh Gaucher. Có thể phát hiện có bệnh hay không thông qua phân tích di truyền.

Kiểm tra bằng hình ảnh: Người bệnh Gaucher cần thường xuyên phải kiểm tra định kỳ để theo dõi sự phát triển của bệnh. Quá trình này bao gồm các xét nghiệm hình ảnh:

Áp dụng phương pháp chụp X-quang đôi ở mức thấp để kiểm tra mật độ xương.
Sử dụng phương pháp chụp cộng hưởng từ bằng sóng vô tuyến điện và từ trường mạnh. Chụp MRI có thể cho các bác sĩ biết lá lách hoặc gan của người bệnh có bị phình to hay không, tủy xương có bị ảnh hưởng không.

Sử dụng phương pháp xét nghiệm tầm soát và sàng lọc trước sinh: hoặc sàng lọc trước khi lập gia đình nếu một trong hai người có tiền sử mắc Gaucher. Các thử nghiệm trước khi sinh có thể giúp biết được nguy cơ bệnh Gaucher của thai nhi có bị mắc hay không.

Các phương pháp điều trị Gaucher

Cho đến nay bệnh Gaucher vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn. Việc điều trị chỉ giúp cho sự kiểm soát tình trạng bệnh và những triệu chứng mà bệnh gây nên cho người bệnh. Ở những trường hợp bệnh nhẹ, bệnh nhân có thể không cần phải điều trị.

Đối với các bệnh nhân Gaucher có biến chứng nguy hiểm cần phải được điều trị bằng nhiều biện pháp trị liệu khác nhau. Người bệnh có thể cần thay thế enzyme gây bệnh làm cho cơ thể được bổ sung enzyme nhận tạo giúp kiểm soát tình trạng bệnh tốt hơn.

Một phương pháp khác được áp dụng trong điều trị bệnh là ức chế sản xuất bằng việc sử dụng các loại thuốc can thiệp vào quá trình sản xuất chất béo trong cơ thể. Đồng thời điều trị tình trạng loãng xương giúp cho các biến chứng được giảm thiểu.

Để cải thiện tình trạng xương bị suy yếu và xây dựng lại cấu trúc xương ở người bệnh Gaucher, có thể dùng phương pháp điều trị loãng xương.

Với những trường hợp bệnh nghiêm trọng hoặc các phương pháp điều trị không phù hợp có thể sử dụng phương pháp cấy ghép tủy sống. Bác sĩ điều trị sẽ tiến hành thay thế các tế bào máu bị hư hại do bệnh gay lên để đảo ngược dấu hiệu và triệu chứng. Cách tiếp cận này có nguy cơ cao nên ít được thực hiện hơn so với liệu pháp thay thế enzyme.

Người bệnh cũng có thể tiến hành cắt bỏ lá lách khi các phương pháp điều trị khác không đảm bảo điều trị được Gaucher.

Cách phòng tránh bệnh Gaucher

Để phòng tránh Gaucher, ngoài việc sử dụng thuốc thì cần phải có chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, tránh căng thẳng và thay đổi lối sống khỏe mạnh hơn.

Bệnh Gaucher ở từng đối tượng bệnh nhân khác nhau sẽ có những triệu chứng và mức độ khác nhau. Có người sẽ bắt gặp những triệu chứng nhẹ nhưng cũng có những người gặp phải những triệu chứng nghiêm trọng. Vì vậy mà người bệnh nên có những hiểu biết về căn bệnh Gaucher để có thể đối mặt với những biến chứng của nó. Biết nhiều về bệnh sẽ giúp cho bạn phòng bệnh tốt hơn, tránh được nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Ngoài ra khi gặp các triệu chứng do bệnh gây ra cần phải đến các địa chỉ y tế uy tín để được các y bác sĩ tư vấn. Từ đó giúp chẩn đoán và điều trị bệnh tốt hơn.

Một số cách bạn có thể áp dụng để cho bản thân và con trẻ có sức khỏe tốt:

Điều trị đau nhức và mệt mỏi do tổn thương ở xương.
Sử dụng liệu pháp thay thế enzyme để điều trị bệnh Gaucher.
Uống thuốc giảm đau nếu quá đau nhức.
Thường xuyên rèn luyện sức khỏe bằng những bài tập hợp lý.
Có kế hoạch nghỉ giải lao, nghỉ trưa hợp lý.
Có kế hoạch làm việc hiệu quả, tránh quá sức.
Hạn chế làm những việc nặng nhọc, gây mất sức lớn.
Đi ngủ đúng giờ, ngủ đủ giấc.

Nguồn tham khảo

Trên đây là những chia sẻ từ CHEK Genomics về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và cách phòng tránh bệnh Gaucher. Mong rằng những thông tin hữu ích này có thể giúp đỡ bạn hoặc người thân trong quá trình điều trị bệnh. Để có một sức khỏe tốt hãy luôn chăm sóc bản thân và rèn luyện cho mình một thói quen lành mạnh trong cuộc sống và công việc.

Xem thêm: