Vi mất đoạn hay còn gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra khi thiếu một phần nhiễm sắc thể từ đây gây ra nhiều hội chứng ảnh hưởng đến trẻ. Sàng lọc trước khi sinh NIPS là một quyết định đúng đắn để theo dõi những rủi ro trong quá trình mang thai, giúp bố mẹ xử lý kịp thời nếu phát hiện bất thường ở thai nhi.
Vi mất đoạn là gì?
Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong tế bào có chứa ADN và nhiều gen.
Gen là một đoạn của axit deoxyribonucleic (ADN) và chứa mã cho một loại protein cụ thể có chức năng trong một hoặc nhiều loại tế bào trong cơ thể. Các gen chứa các chỉ dẫn xác định hình dáng và hoạt động của cơ thể.
Khi thiếu các bộ phận của nhiễm sắc thể, một số hội chứng có thể xảy ra. Các hội chứng này được gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể. Chúng có xu hướng gây dị tật bẩm sinh và hạn chế sự phát triển trí tuệ và thể chất. Trong một số trường hợp, các khuyết tật có thể nghiêm trọng và những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể chết trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Hội chứng là kết quả của việc mất các phần khác nhau của nhiễm sắc thể. Chúng có thể gây dị tật bẩm sinh nặng và khuyết tật trí tuệ và thể chất đáng kể.
Một số hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể thường gặp
Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Được mô tả lâm sàng lần đầu tiên vào năm 1961 bởi Hirschhorn và sau đó là vào năm 1965 bởi Wolf, hội chứng mất đoạn 4p, hay Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS)[1], là ví dụ đầu tiên về hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể cổ điển ở người.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp do việc thiếu một phần nhánh của NST số 4.
Các triệu chứng chủ yếu của Hội chứng Wolf-Hirschhorn bao gồm mũi khoằm, đầu nhỏ, dị tật tai thấp hơn bình thường, hai mắt cách xa nhau (ocular hypertelorism) hoặc đầu nhỏ (microcephaly), thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật tim, thiểu năng trí tuệ và động kinh. Những triệu chứng này thay đổi dựa trên kích thước và vị trí của đoạn nhiễm sắc thể 4 bị mất.
Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
Digeorge là một hội chứng vi mất đoạn phổ biến ở người nhưng hội chứng này lại ít được nhiều người biết đến. Nó có tỷ lệ xảy ra 1:4000 – 1:6000 ca được sinh ra.
Những đặc điểm lâm sàng bệnh bao gồm: khuyết tật / suy giảm khả năng học tập, dị tật vòm miệng (bao gồm cả suy vận nhãn (VPI)), biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt, hạ calci máu ở trẻ sơ sinh, giảm sản tuyến ức, và thiếu hụt miễn dịch.
Các dị tật tim được báo cáo phổ biến nhất bao gồm tứ chứng Fallot, tứ chứng Fallot với thiểu sản phổi, thông liên thất, cung động mạch chủ bị gián đoạn (loại B), và ống động mạch ba lá.
Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng Cri du Chat)
Hội chứng Cri-du-chat (tiếng mèo kêu) là một tình trạng vi mất đoạn ở nhiễm sắc thể xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể số 5 bị thiếu. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường có tiếng kêu the thé giống như tiếng mèo kêu. Rối loạn này được đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), nhẹ cân và trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ) ở trẻ sơ sinh.
Những người bị ảnh hưởng cũng có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt bao gồm tai thấp, hàm nhỏ và khuôn mặt tròn. Một số trẻ em mắc hội chứng cri-du-chat được sinh ra với dị tật tim.
Hội chứng Cri-du-chat chiếm ở khoảng 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tình trạng này có tỷ lệ gặp phải bằng nhau ở các sắc tộc khác nhau.
Hội chứng Cri-du-chat là do mất đoạn cuối của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 5. Sự thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p-.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri-du-chat có thể liên quan đến việc mất nhiều gen trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.
Các nhà nghiên cứu tin rằng việc mất một gen cụ thể, CTNND2, có liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng ở một số người điều kiện này. Họ đang nghiên cứu để xác định việc mất các gen khác trong vùng này góp phần vào các đặc điểm đặc trưng của hội chứng cri-du-chat như thế nào.
Hội chứng mất đoạn 1p36
Hội chứng mất đoạn 1p36 là một bệnh di truyền bẩm sinh đặc trưng từ việc phát triển não thấp hơn trung bình hoặc thậm chí thiểu năng trí tuệ, tăng trưởng chậm, hạ huyết áp, co giật, khả năng nói hạn chế, dị tật, khiếm thính và thị lực, và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào vị trí chính xác của việc mất đoạn nhiễm sắc thể.
Tình trạng này là do mất đoạn gen (mất một đoạn ADN) trên dải ngoài cùng của nhiễm sắc thể số 1. Đây là một trong những hội chứng vi mất đoạn phổ biến nhất Theo ước tính tỷ lệ sinh ra mắc bệnh là 1:5000, 1:10.000 ca sinh.
Một đứa trẻ mới biết đi bắt đầu cho thấy các triệu chứng trên khuôn mặt của hội chứng. Hội chứng mất đoạn 1p36 là có thể liên quan đến việc mất nhiều gen ở vùng này.
Hội chứng Prader – Willi
Prader – Willi (PWS) hay hội chứng mất đoạn 15q11 là rối loạn di truyền thần kinh riêng biệt do vi mất đoạn. mất biểu hiện gen trong vùng 15q11. Đây là rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi trẻ mới sinh ra với tỉ lệ mắc phải là 1:15.000 đến 1:20.000 trẻ sinh ra.
PWS ảnh hưởng đến sức khỏe của con người từ mặt tâm thần, thể chất đến hành vi và cả ngôn ngữ. Nó là lý do gây béo phì thứ phát phổ biến do chứng ăn nhiều khởi phát sớm (polyphagia) – sự gia tăng bất thường về cảm giác thèm ăn khiến trẻ ăn bao nhiêu cũng không thấy no. Nó cũng có thể biến chứng thành bệnh nghiêm trọng như bệnh tim mạch hoặc đột quỵ, ngưng thở khi ngủ, đái tháo đường tuýp 2, vô sinh, loãng xương,..
Tuổi thọ tùy thuộc vào những triệu chứng, diễn biến và biểu hiện hội chứng của người mắc phải.
Hội chứng Angelman
Tương tự như hội chứng PWS, hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền thần kinh riêng biệt do vi mất đoạn ở NST 15. Tỷ lệ mắc bệnh của nam và nữ đều như nhau với tỷ lệ trung bình 1:12.000 đến 1:20.000 trẻ được sinh ra.
AS là một rối loạn phát triển thần kinh suy nhược nghiêm trọng. Đặc trưng bệnh gồm chậm phát triển trí tuệ, khiếm khuyết về khả năng nói, động kinh, rối loạn chức năng vận động, khó ngủ, mất vấn đề về cân bằng và có tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ cao.
Người mắc hội chứng cũng có thể có triệu chứng như có đầu nhỏ, ngoại hình đặc thù. tính cách vui vẻ và rất có hứng thú với nước. Triệu chứng biểu hiện rõ ràng hơn từ khi trẻ hơn 1 tuổi.
Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng này. Thuốc chống động kinh thường được chỉ định cho người có triệu chứng động kinh. Một số biện pháp vật lý trị liệu cũng có thể giúp họ đi bộ tốt hơn. Bệnh nhân mắc hội chứng này có tuổi thọ như một người bình thường.
Sàng lọc trước sinh NIPS có thể phát hiện các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể ở thai nhi
Xét nghiệm NIPS (Non-invasive prenatal screening) còn được gọi là sàng lọc NIPS là phương pháp giúp sàng lọc và xác định nguy cơ thai nhi ra đời với những bất thường di truyền nhất định cho phụ nữ mang thai.
Phương pháp này là phương pháp không xâm lấn đang được các thai phụ lựa chọn nhiều hơn nhờ những ưu điểm vượt trội phát hiện sớm bất thường di truyền từ đó quản lý thai kỳ một cách hiệu quả hơn với tính an toàn cao.
Sàng lọc trước sinh NIPS không xâm lấn chỉ với thao tác đơn giản lấy máu từ thai phụ từ đó thực hiện giải trình ADN, không gây an toàn cho mẹ và thai nhi. Nó giúp hạn chế việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán truyền thống với nhiều rủi ro đem lại như chọc nước ối, thiết nhau thai,… Kết quả xét nghiệm với mức độ chính xác lên đến 99,96%.
Với phương pháp sàng lọc NIPS, chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm. Phương pháp không xâm lấn này đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Bằng việc thực hiện phương pháp sàng lọc này, bạn chỉ cần khoảng 7 – 10ml máu từ người mẹ để có thể thực hiện được xét nghiệm. Phương pháp này đã được áp dụng rộng rãi trên hơn 90 quốc gia ở trên thế giới với mục đích sàng lọc dành cho những thai phụ có một kết quả sàng lọc truyền thống có nguy cơ từ khoảng trung bình đến cao.
Hiện tại sàng lọc trước khi sinh NIPS có thể phát hiện ra đến 15 hội chứng do vi mất đoạn và đến hơn 20 đột biến phát triển ở xương. Những phụ nữ mang thai thuộc đối tượng nguy cơ cao được chuyên gia khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPS:
Những thai phụ thuốc là đối tượng thuộc dạng nguy cơ cao được khuyến khích làm xét nghiệm NIPS:
- Phụ nữ trên 30 tuổi và đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi
- Thai phụ từng có tiền sử phá thai, thai lưu, sảy thai hay mang thai dị dạng
- Gia đình có người từng mắc bệnh di truyền liên quan đến NST.
- Kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy quanh mốc 3 mm
- Kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ rủi ro cao hơn với độ chính xác thấp hơn
- Việc thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản IVF hoặc IUI
- Mang song thai, tam thai hoặc nhiều thai
- Nhiễm vi khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Thai phụ thường tiếp xúc hoặc thường làm việc ở trong môi trường có phóng xạ độc hại,…
Liên hệ ngay với CHEK Genomics để được tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm NIPS tầm soát cho thai nhi trước khi sinh giúp xác định rõ những bất thường di truyền với tính an toàn, chính xác cao.
Kết luận
Trong những năm gần đây khi độ tuổi mang thai của phụ nữ tăng cao đi kèm việc tiếp xúc với chất độc hại môi trường cùng đồ ăn chứa hóa chất độc hại,… đem đến nhiều sự bất an cho nhiều người mẹ đang mang thai.
Việc sàng lọc trước khi sinh như sàng lọc NIPS là một phương pháp xét nghiệm, tầm soát an toàn cho trẻ trước khi ra đời. Sàng lọc NIPS giúp thai phụ và gia đình an tâm hơn về sức khỏe của con và giúp phát hiện nhiều bất thường di truyền như vi mất đoạn để từ đây đưa ra được những phương pháp điều trị, chăm sóc cho cha mẹ để giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.
Ngoài NIPS, CHEK Genomics còn cung cấp nhiều xét nghiệm uy tín khác như: Xét nghiệm ung thư giai đoạn muộn, xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant360, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc người mang gen lặn, tầm soát ung thư di truyền,…Liên hệ ngay với Chek để được tư vấn chi tiết và đầy đủ.
