Hội chứng Cri-du-chat là gì? Có di truyền không?

Hội chứng Cri-du-chat hay còn gọi là hội chứng mèo kêu do sự xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ của NST số 5. Với tỉ lệ ảnh hưởng ở trẻ là 1/50.000. Những trẻ mắc hội chứng này thường có những hạn chế về trí tuệ, vận động và diễn đạt. Tuy là một hội chứng hiếm gặp nhưng hội chứng mèo kêu cũng gây ra tử vong ở trẻ sơ sinh. 

hội chứng Cri-du-chat

Hội chứng Cri-du-chat là gì?

Hội chứng Cri-du-chat là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5.  Hiện tượng xóa vật liệu di truyền tại nhánh nhỏ trên nhiễm sắc thể số 5 thường là của người cha sẽ được đặc trưng bởi tiếng khóc của trẻ. Trẻ mắc bệnh sẽ có tiếng khóc với âm độ cao, nhịp nhàng, nghe giống như tiếng mèo kêu.

Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ từ 1:15.000 đến 1:50.000 ở trẻ sinh sống. Một số trường hợp trẻ mắc bệnh có thể không được chẩn đoán khiến cho việc xác định tần suất của căn bệnh chưa thực sự chính xác. 

Hội chứng Cri-du-chat lần đầu tiên có trong các tài liệu y khoa là vào năm 1963 do bác sĩ Lejeune nghiên cứu và công bố. Dấu hiệu đặc thù của căn bệnh này thường được xác định ở giai đoạn trẻ sơ sinh, sau đó sẽ kéo dài vài tuần rồi biến mất. Những trẻ em mắc bệnh  này thường có tiếng kêu nghe the thé, âm vực cao nhưng tiếng mèo kêu.

Ngoài tên khoa học là Cri-du-chat, căn bệnh này còn có các tên khác như: hội chứng xóa 5p, hội chứng 5p-, hội chứng mèo kêu, hội chứng nhiễm sắc thể 5p- hoặc đơn sắc 5p. 

Triệu chứng ở trẻ mắc hội chứng Cri du chat 

Các triệu chứng do hội chứng Cri-du-chat gây ra khác nhau tùy vào từng trường hợp bệnh. Bao gồm: 

  • Trong vài tuần đầu sau sinh, trẻ sơ sinh sẽ có tiếng kêu, khóc chói tai, âm độ rất cao, nghe giống như tiếng của loài mèo. Khi trẻ dần lớn lên thì dấu hiệu này cũng trở nên ít rõ rệt hơn.
  • Cân nặng của trẻ khi vừa sinh ra thấp, thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ và chu vi vòng đầu nhỏ hơn bình thường.
  • Trên khuôn mặt có những đặc điểm đặc biệt như: khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất bình thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau hoặc lác mắt, các nếp gấp ở mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí trên thường nằm ở sâu bên trong, tai thấp, hàm nhỏ hơn bình thường, vòm miệng cao và không đóng kín được hoàn toàn, sứt môi.
  • Gặp các vấn đề về chậm tiếp thu các kỹ năng yêu cầu sự phối hợp giữa tình thần và cơ bắp. Một số vấn đề khó khăn như: kiểu soát đầu, ngồi dậy, đi bộ. Với khổng một nửa trẻ mắc hội chứng cri-du-chat trong tổng số ca bệnh có thể thể mặc quần áo khi đã được 5 tuổi. Vấn đề khuyết tật trí tuệ xảy ra từ trung bình đến nặng, trẻ bị chậm nói. Một số trẻ sẽ hiếu động hơn bình thường hoặc có những hành động tác động vào cơ thể và các hành vi ngược đãi bản thân.
  • Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể gặp những khó khăn khi cho ăn do chúng có trương lực cơ thấp, bú kém, dễ trào ngược dạ dày thực quản và viêm phổi. Một số nghiên cứu chỉ ra, chỉ khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Cri-du-chat là có thể tự ăn bằng thìa kia được 3 tuổi rưỡi.
  • Trẻ có thể bị vẹo cột sống, nguy cơ nhiễm trùng tai và giảm thính lực cao hơn bình thường. Có đến 15-20% trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu đồng thời với khuyết tật tim bẩm sinh.
  • Một số biểu ít không mấy phổ biến gồm thoát vị bẹn, bất thường thận và đường tiết niệu, khó thở, các ngón tay dính nhau. Ngoài ra có thể bị cận thị, đục thủy tinh thể, tóc bạc sớm và nhiễm trùng đường hô hấp. 

Nếu bản thân hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng trên thì hãy đến ngay với bác sĩ tư để được tư vấn. Cơ thể từng người khác nhau nên hay lựa chọn những phương pháp chữa trị phù hợp nhất. 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Cri du chat ở trẻ

nguyên nhân hội chứng Cri-du-chat

Nguyên nhân khiến cho hội chứng cri du chat là do thiếu một đoạn cuối nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.  Sự thay đổi nhiễm sắc thể này được viết tắt là 5p-. Kích thước xóa khác nhau giữa các người bệnh khác nhau sẽ gây ảnh hưởng khác nhau. Theo nghiên cứu, các đoạn xóa lớn thường có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và sẽ chậm phát triển hơn so với những trẻ có sự xóa đoạn nhỏ hơn. 

Vì hầu hết các trường hợp trẻ mắc hội chứng mèo kêu không phải do di truyền. Có khoảng 10% bệnh nhân mắc hội chứng mèo kêu do sự kết thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố và mẹ đã bị ảnh hưởng trước đó. Tình trạng xóa nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên nhất khi một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong khoảng thời gian thai nhi phát triển sớm. Các các nhân bị ảnh hưởng do bệnh hầu hết đầu không có tiền sự rối loạn trong gia đình. 

Hội chứng Cri-du-chat có di truyền không?

di truyền gen

Hội chứng mèo kêu ở hầu hết các trường hợp không di truyền. Việc xóa đoạn xảy ra thường xuất nhất là trong quá trình hình thành các tế bào sản sinh hoặc trong sự phát triển sớm của thai nhi. Những bệnh nhân bị nhiễm bệnh thường không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Có khoảng 10% người mắc hội chứng mèo kêu là do thừa hưởng bất thường nhiễm sắc thể từ người cha hoặc người mẹ không bị ảnh hưởng do bệnh. Trong trường hợp xảy ra, cha mẹ mang một nhiễm sắc thể bị sắp xếp lại được gọi là chuyển vị cân bằng. Trong đó vật liệu di truyền không có hoặc mất. 

Chuyển vị cân bằng thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào nhưng chúng cũng có thể trở nên mất cân bằng khi tiếp tục có cơ hội truyền cho thế hệ tiếp theo. Những trẻ thừa hưởng sự chuyển vị không cân bằng có thể có mang một nhiễm sắc thể bị sắp xếp lại với vật liệu di truyền thừa hoặc thiếu.

Những bệnh nhân mắc hội chứng mèo kêu đều thừa hưởng sự chuyển vị không cân bằng do thiếu vật liệu di truyền từ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Từ đó khiến cho trí tuệ bị khuyết tật và gặp phải các vấn đề về sức khỏe đặc trưng do rối loạn này gây ra. 

Cách chẩn đoán và Điều trị

Chẩn đoán

Để chẩn đoán được chính xác hội chứng Cri-du-chat, các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện các bước khám lâm sàng giúp phát hiện triệu chứng:

  • Dùng tay sờ thấy thoát vị bẹn.
  • Phát hiện bệnh nhờ giảm trương lực cơ.
  • Quan sát thấy nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong.
  • Quan sát các vấn đề xung quanh các nếp gấp của ống tai ngoài. 
  • Việc kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể có thể cho thấy những thiếu sót xuất hiện trên nhiễm sắc thể số 5, giúp ích cho quá trình xác định, chẩn đoán.
  • Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS giúp chẩn đoán chính xác mẹ bầu có mang đột biến nhiễm sắc thể không. Xét nghiệm sẽ được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ với từ 7-10ml máu. Phương pháp đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và bé. Dựa vào phân tích kết quả mẫu máu sẽ kết luận được thai nhi có mắc hội chứng Cri-du-chat hay không. 

Điều trị 

Để điều trị hội chứng Cri du chat cần phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể ở từng cá nhân người bệnh. Việc điều trị đòi hỏi sự nỗ lực phối hợp chữa bệnh của một nhóm các chuyên gia đầu ngành.

Nhóm các chuyên gia gồm các bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, cùng đó là các chuyên gia trong trị liệu ngữ, bác sĩ thần kinh, chuyên gia chăm sóc sức khỏe, nha sĩ và vật lý trị liệu. Nhóm chuyên gia cần có kế hoạch toàn diện, cụ thể trong việc điều trị cho các trẻ em bị mắc bệnh mèo kêu.

Khi trẻ mắc bệnh cần phải can thiệp sớm nhất có thể để đảm bảo sự phát triển của cơ thể được diễn ra bình thường và tốt nhất. Các chuyên gia sẽ can thiệp vào các vấn đề về khắc phục giáo dục, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, dịch vụ và y tế, xã hội, dạy nghề.

Để điều trị một loạt các triệu chứng có khả năng liên quan đến hội chứng Cri du chat, bệnh nhân sẽ được tiến hành phẫu thuật để  khắc phục tình trạng khuyết tật tim, lác, hở hàm ếch, sứt môi hoặc các tình trạng vẹo cột sống và chân khoèo.

Trẻ mắc hội chứng mèo kêu có thể sống tốt sau khi đã được chữa trị. Hầu hết trẻ tử vong đều có liên quan đến hội chứng tại những năm đầu tiên của cuộc đời. Có những người có thể sống đến hơn 50 tuổi. Việc giáo dục đặc biệt sớm, môi trường sống và các tác động từ gia đình đem lại hiệu quả cho việc phục hồi các khả năng của các đứa trẻ mắc bệnh. 

Nguồn tham khảo 

  • Hội chứng Cerruti Mainardi P. Cri du Chat. Orphanet J Rare Dis. 2006 Tháng chín 5;1:33. Xem xét. Trích dẫn trên PubMed hoặc bài viết miễn phí trên PubMed Central
  • Hội chứng trò chuyện Cri du chat và bệnh tim bẩm sinh: xem xét các trường hợp đã báo cáo trước đó và trình bày thêm 21 trường hợp từ Hiệp hội Chăm sóc Tim mạch Nhi khoa. Nhi khoa. 2006 Có thể;117(5):e924-7. EPub 2006 Tháng tư 3. Trích dẫn trên PubMed
  • Lịch sử tự nhiên của Hội chứng Cri du Chat. Một báo cáo từ Sổ đăng ký Ý. Eur J Med Genet (bằng tiếng Anh). 2006 Tháng chín-Tháng mười;49(5):363-83. EPub 2006 Jan 13. Trích dẫn trên PubMed
  • Mainardi PC, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Đại tu J, Pierluigi M, Bricarelli FD. Đặc điểm lâm sàng và phân tử của 80 bệnh nhân bị xóa 5p: tương quan kiểu gen-kiểu hình. J Med Genet (bằng tiếng Anh). 2001 Tháng ba;38(3):151-8. Trích dẫn trên PubMed hoặc bài viết miễn phí trên PubMed Central

Tuy vẫn chưa có phương pháp giúp phòng ngừa hội chứng cụ thể nhưng trẻ vẫn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh nhờ bố mẹ có lối sống lành mạnh, không chất độc hại, tiêm chủng trước và trong khi mang thai. CHEK Genomics hy vong qua bài viết này, bạn có thêm được các kiến thức bổ ích giúp mang thai và sinh sản khỏe mạnh. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về bệnh hãy đến với các chuyên gia đầu ngành để được nhận các tư vấn hữu ích.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.