Hội chứng DiGeorge là gì? Đây là một bệnh khá hiếm gặp ở trẻ nhỏ (ước tính cứ 2000 – 4000 trẻ được sinh ra thì sẽ có một trẻ bị mắc bệnh) nhưng lại có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng của sống sau này của trẻ. Bài viết này sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng này, cùng tham khảo nhé!
Hội chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge, được gọi chính xác hơn là hội chứng mất đoạn 22q11.2, một đột biến trong gen trên nhiễm sắc thể 22; là một rối loạn xảy ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. Sự xóa bỏ này dẫn đến sự giảm phát triển của một số hệ thống cơ thể.
Thuật ngữ xóa 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được coi là các rối loạn riêng biệt, bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng cơ tim và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể khác nhau.
Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển liên quan đến các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc hội chứng này đều yêu cầu điều trị chuyên khoa trong nhiều lĩnh vực.
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ khuyết tật. Một số dấu hiệu của hội chứng Digeorge có thể rõ ràng khi sinh, nhưng một số dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến giai đoạn sau của thai kỳ hoặc trong giai đoạn sơ sinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm sự kết hợp của những điều sau:
- Tim thì thầm và da xanh do khuyết tật tim gây ra tuần hoàn máu giàu oxy (tím tái)
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như hàm kém phát triển, tai thấp, mắt to hoặc rãnh hẹp trên môi trên
- Một khoảng trống ở hàm trên (hở hàm ếch) hoặc các vấn đề khác ở hàm trên
- Tăng trưởng chậm
- Khó bú, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
- vấn đề về hô hấp
- Cơ bắp kém
- Chậm phát triển, chẳng hạn như chậm lăn , ngồi dậy hoặc các cột mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
- Chậm phát triển giọng nói hoặc lời nói
- Chậm tiếp thu hoặc khuyết tật
- Các vấn đề về hành vi
Nguyên nhân dẫn đến hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge là do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Hội chứng mất đoạn là một mảnh nhỏ của vật liệu di truyền bị thiếu trong nhiễm sắc thể của con người.
Khoảng 90% trường hợp, các đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng được thụ tinh. Điều này có thể xảy ra một cách tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Đây không phải là kết quả của bất cứ điều gì đã xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.
Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc DiGeorge và nguy cơ phát triển bệnh này ở một đứa trẻ khác là rất nhỏ.
Trong khoảng 10% trường hợp, sự xóa 22q11 được truyền từ cha hoặc mẹ mắc hội chứng DiGeorge sang con cái, ngay cả khi chính cha mẹ không biết họ mắc chứng rối loạn này.
Các biến chứng
Gen bị thiếu ở nhiễm sắc thể số 22 trong hội chứng DiGeorge đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể. Kết quả là, bệnh có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của thai nhi. Các bất thường thường gặp trong DiGeorge là:
Vấn đề học tập và hành vi
Đứa trẻ có thể đi hoặc nói rất chậm và không thể học được. Một số trẻ có thể gặp các vấn đề về tâm thần như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc tự kỷ, tâm thần phân liệt hoặc rối loạn lo âu
Các đặc điểm khác biệt về khuôn mặt của hội chứng DiGeorge
Một số đặc điểm khuôn mặt đặc trưng của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge là tai nhỏ, thấp, mắt rộng ngắn, mặt tương đối dài, đầu mũi to và nhân ngắn hoặc phẳng.
Các vấn đề về nghe và nói
Chúng bao gồm mất thính lực tạm thời do nhiễm trùng tai thường xuyên, chậm nói và giọng mũi.
Các vấn đề về tim mạch
Một số trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh.
Xem thêm Dị tật bẩm sinh là gì? Nguyên nhân và Cách phòng ngừa
Các vấn đề về nội tiết tố
Suy tuyến cận giáp là phổ biến và có thể gây ra các vấn đề như run và co giật
Các vấn đề về miễn dịch
Trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cao hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng tai và miệng. Do hệ thống miễn dịch (sức đề kháng tự nhiên của cơ thể chống lại bệnh tật) yếu hơn bình thường.
Các vấn đề về cơ xương khớp
- Trẻ em thường bị đau chân, bất thường về cột sống như vẹo cột sống và viêm khớp dạng thấp
- Những đứa trẻ này thường thấp – trẻ em và người lớn có thể thấp hơn chiều cao trung bình của dân số.
Hội chứng DiGeorge có di truyền không?
Hội chứng này được di truyền thông qua cơ chế trội trên NST thường trong di truyền, vì sự mất đoạn chỉ một trong hai nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số 22 trong mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng DiGeorge.
Hầu hết các trường hợp hội chứng này không di truyền vì đột biến, mất đoạn ngẫu nhiên, trong quá trình hình thành tế bào (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình hình thành phôi sớm.
Tuy nhiên, khoảng 10% những người mắc hội chứng này thường có cha mẹ bình thường, nhưng bản thân họ có thể truyền hội chứng (truyền nhiễm sắc thể số 22 bị thiếu cho con cái của họ) cho con cái của họ.
Do đó, nếu người thân trong gia đình từng bị DiGeorge mà bố mẹ đang có kế hoạch sinh con, nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS để phát hiện sớm và xử lý kịp thời
Cách phòng ngừa hội chứng DiGeorge
Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge miễn dịch có thể được truyền từ cha mẹ ảnh hưởng sang con cái của họ. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 hoặc nếu bạn đã từng có con mắc hội chứng này, bạn có thể cần đến gặp bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc cố vấn di truyền để giúp bạn lập kế hoạch một thai kỳ trong tương lai.
Có con mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một thách thức rất lớn, phải đối mặt với nhiều vấn đề với điều trị, quản lý kỳ vọng cá nhân, và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, nhóm hỗ trợ và các tài nguyên khác cho cha mẹ của trẻ bị DiGeorge.
Kết luận
Qua bài viết trên, CHEK Genomics đã cung cấp những thông tin cơ bản cần biết về hội chứng DiGeorge, hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn. Đừng quên theo dõi trang để cập nhật thêm nhiều bài viết bổ ích khác nhé!
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về dịch vụ xét nghiệm gen và tư vấn di truyền cùng nhiều dịch vụ của CHEK, hãy liên hệ ngay với Hotline bên dưới để được giải đáp đầy đủ và chi tiết nhất.
