Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ nếu không được phát hiện sớm sẽ ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn ngữ của...

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD là căn bệnh di truyền khá phổ biến và nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Vì thế, việc hiểu rõ về bệnh...

Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách xét nghiệm

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và khả năng sinh...

Bệnh Phenylketo niệu là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Phenylketo niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây...

Dị tật bẩm sinh là gì? Nguyên nhân và Cách phòng ngừa

“Dị tật bẩm sinh là gì?” luôn là thắc mắc cũng như nỗi lo của những mẹ bầu. Bởi sức khỏe của con khi mới...

Đột biến nhiễm sắc thể là gì? Gây bệnh gì?

Rối loạn di truyền theo truyền thống thường chia thành ba loại chính: khuyết tật đơn gen, đột biến nhiễm sắc thể (NST) và các...

Bệnh Thalassemia là gì? Biểu hiện và cơ chế di truyền từ Bố/mẹ sang con

Bệnh Thalassemia hay còn được gọi là tan máu bẩm sinh là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Trên thế giới có khoảng...

Hội chứng Edwards là gì? Đặc điểm, Nguyên nhân, Cách phát hiện sớm

Hội chứng Edwards là một trong số những bệnh lý rối loạn di truyền ở thai nhi. Bệnh gây ra là do sự dư thừa...

Hội chứng Patau là gì? Cơ chế phát sinh và Cách phòng

Hội chứng Patau là bệnh di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Mẹ bầu hoàn...

Dương tính giả và Âm tính giả trong Xét nghiệm NIPS

Kết quả xét nghiệm NIPS có tỉ lệ nhất định xuất hiện Dương tính giả và Âm tính giả. Vậy nguyên nhân xuất hiện dương...

Bệnh Down: Nguyên nhân, triệu chứng, hướng điều trị và Cách phòng ngừa

Bệnh down là một trong những dị tật thai nhi khá nguy hiểm, làm ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Đó là lý...

8 bệnh hiếm và hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ

Trên thế giới ghi nhận khoảng hon 7000 căn bệnh hiếm và hội chứng di truyền, 90% trong số đó là không có phương pháp...