Xét nghiệm Double Test là một trong những xét nghiệm quan trọng trong thời kỳ mang thai. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi, từ đó sẽ đưa ra được những giải pháp phù hợp. Vậy, Double Test là gì? Thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

Mục lục nội dung:

Xét nghiệm Double Test là gì? Để làm gì?

Xét nghiệm Double Test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên để dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này cho phép sàng lọc nồng độ gonadotropin màng đệm β-người tự do (β hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

Một thai kỳ bình thường có 22 cặp nhiễm sắc thể thường (NST) và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX (bé gái) hoặc XY (bé trai). Nếu xuất hiện thể tam nhiễm, thai nhi sẽ mắc các hội chứng dị tật, ảnh hưởng đến cả cuộc đời như:

Trisomy 21: Hội chứng Down
Trisomy 18: Hội chứng Edwards
Trisomy 13: Hội chứng Patau

Khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể, nồng độ hCG và PAPP-A sẽ thay đổi và có thể cao hơn hoặc thấp hơn bình thường. Khi phát hiện có bất thường, bác sĩ tiếp tục siêu âm để kiểm tra độ mờ da gáy và đo chiều dài đầu và mông của thai nhi.

Xét nghiệm double test có ý nghĩa rất lớn, giúp mẹ sớm nắm bắt được tình trạng của thai nhi, từ đó phối hợp với bác sĩ để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Đặc biệt, thai phụ phải làm xét nghiệm double test để tầm soát dị tật thai nhi nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh Down, Edwards, Patau… và phụ nữ mang thai cũng nên thực hiện Double test.

Kiểm tra kép để làm gì?

Mẹ nào cũng muốn sinh con khỏe mạnh, thông minh. Tuy nhiên, khi thai nhi hình thành và phát triển trong tử cung, chúng có thể vô tình phát triển các dị tật mà siêu âm thông thường không thể xác định được. Vì vậy, các mẹ bầu cần sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, đồng thời kiểm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Double test là một trong những biện pháp sàng lọc thai nghén, được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ… nhằm đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, Patau,.. . Là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé mà vẫn đánh giá được nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Ai nên thực hiện xét nghiệm Double test?

Xét nghiệm double test được Bộ Y tế khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm nguy cơ cao như:

Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Phụ nữ đã từng bị sảy thai, thai chết lưu hoặc thai ngoài tử cung.
Người mẹ từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Bà bầu có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh.
Mẹ mang thai bị nhiễm virus, dùng thuốc điều trị bệnh trong thời kỳ mang thai.
Phụ nữ mang thai được siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.

Thực hiện xét nghiệm Double test khi nào tốt nhất?

Thai phụ nên khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm tốt nhất để thực hiện Double test, vì nồng độ PAPP-A tự do và β-hCG trong máu người mẹ sẽ thay đổi khi mang thai. Cụ thể như sau:

β-hCG tự do (Human Chorionic Gonadotropin) là một thành phần cấu trúc của hormone hCG – hiện diện trong huyết thanh mẹ khoảng 6 – 8 ngày sau khi thụ tinh. Nội tiết tố hCG đạt nồng độ cao nhất vào khoảng 50 – 80 ngày sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của bạn. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ beta-hCG tự do sẽ tăng vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai.
PAPP-A (protein A huyết tương liên quan đến thai kỳ) là một glycoprotein được tiết ra từ nhau thai, nồng độ của nó tăng dần trong suốt thai kỳ. Ở thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ PAPP-A giảm trong ba tháng đầu của thai kỳ. Từ quý II, mức độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc duy trì ở mức bình thường. Do vậy trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu phải nắm bắt thời gian để sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi.

Xét nghiệm Double test gồm những gì?

Double Test là một xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa và đo độ mờ da gáy được thực hiện bằng siêu âm để đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards hoặc hội chứng Patau trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Ưu, nhược điểm của xét nghiệm Double test

Ưu điểm

Xét nghiệm này không ảnh hưởng đến thai nhi và hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé.

Độ chính xác của kết quả xét nghiệm là 80-90%.

Cho kết quả nhanh để có kế hoạch can thiệp kịp thời.

Nhược điểm

Xét nghiệm này chỉ là xét nghiệm sàng lọc để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh của em bé chứ không có tác dụng chẩn đoán xác định. Do đó, khi kết quả sàng lọc có bất thường thì cần phải làm thêm các xét nghiệm chuyên biệt để chẩn đoán.

Quy trình thực hiện xét nghiệm Double test

Khi đi khám thai ở tuần 11-13, bác sĩ sẽ tư vấn để mẹ bầu hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm double test nhằm tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi và chỉ định cho mẹ bầu thực hiện kiểm tra.

Quy trình thực hiện xét nghiệm:

Bước 1: Bác sĩ đề nghị làm double test, siêu âm, qua siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy, chiều dài đầu – mông của thai nhi.
Bước 2: Kỹ thuật viên thu thập các thông tin: họ tên, chiều cao, cân nặng, tiền sử bệnh của mẹ bầu và lấy 2 – 4ml máu từ tĩnh mạch của mẹ bầu cho vào ống nghiệm.
Bước 3: Kỹ thuật viên đưa ống chứa máu thai phụ để đem đi xét nghiệm.
Bước 4: Trả kết quả xét nghiệm và tư vấn. Kết quả kiểm tra kép sẽ phân loại những người có nguy cơ cao hoặc thấp đối với các loại dị tật này:
Nhóm nguy cơ cao: Độ mờ da gáy của thai nhi khoảng 3,5-4,4mm, tỷ lệ bất thường khoảng 64,5% trở lên. Nhóm trẻ này có nguy cơ cao mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.
Nhóm nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy của thai nhi < 3mm, tỷ lệ bất thường khoảng 21,1%. Nhóm thai nhi này có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh thấp.

Thông thường, khi có các dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Down hoặc các bất thường khác ở thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu những việc cần làm tiếp theo. Nếu không phát hiện nguy cơ, mẹ bầu sẽ nhận được phiếu xét nghiệm để kiểm tra lại khi khám thai định kỳ.

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm Double test

Trong thời kỳ mang thai, bà bầu nên khám sức khỏe định kỳ, thăm khám kỹ lưỡng để kiểm tra xem thai nhi có bị dị tật hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm double test không xác định thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không, kết quả chỉ có thể cho biết nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hay thấp.

Khi kết quả xét nghiệm double test cho thấy thai nhi có nguy cơ dị tật cao, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra hướng giải quyết phù hợp. Thai phụ có thể làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như NIPT, hoặc chọc ối, sinh thiết nhau thai.

Khác với một số xét nghiệm khác (đường, mỡ máu, chức năng gan thận, điện giải đồ, axit uric…), thai phụ không cần nhịn ăn khi làm xét nghiệm double test. Ngược lại, khi đi khám, bà bầu cần ăn uống đủ chất để duy trì sức khỏe tốt. thoải mái.

Những câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm Double test bao lâu thì có kết quả?

Double Test là một xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa và đo độ trong của cổ tử cung được thực hiện bằng siêu âm để đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards hoặc hội chứng Patau trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double test?

Kết quả Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và các thông tin bệnh lý khác có thể giúp tăng khả năng chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi. Do đó, nên thực hiện xét nghiệm double test ngay cả khi kết quả siêu âm về độ mờ da gáy bình thường.

Xét nghiệm Double test có biết được là trai hay gái?

Câu trả lời là “không”. Xét nghiệm double test chỉ có thể cho biết nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards hoặc hội chứng Patau chứ không thể xác định giới tính của thai nhi.

Kết luận

Qua bài viết trên, Chek Genomics đã cung cấp những thông tin cơ bản cần biết về xét nghiệm double test, một trong những xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ. Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu tự tin, khỏe mạnh trong quá trình mang thai.

Đừng quên follow Chek để cập nhật thêm nhiều kiến thức bổ ích khác nhé!

Xem thêm: