Bệnh Alpha Thalassemia là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Bệnh Alpha Thalassemia là một bệnh di truyền về máu khá phổ biến và để lại những biến chứng nguy hiểm cho trẻ. Vậy, bản chất của bệnh này là gì? Triệu chứng bệnh như thế nào? Cùng Chek Genomics tìm hiểu ngay dưới bài viết nhé!

Bệnh Alpha Thalassemia là gì?

bệnh alpha thalassemia ở trẻ em

Alpha Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền hay thiếu máu tan máu bẩm sinh. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Thalassemia là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh. Nguy cơ mắc bệnh thalassemia của trẻ thay đổi theo tần suất tùy thuộc vào việc cha mẹ có phải là người mang mầm bệnh dị hợp tử đối với các đột biến gen khác nhau hay không.

Tại Việt Nam, bệnh thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện có khoảng hơn 13 triệu người mang gen bệnh và khoảng 20.000 người mắc thalassemia thể nặng. Bệnh phân bố khắp cả nước, gặp nhiều ở các dân tộc thiểu số, các tỉnh miền núi và cao nguyên: tỷ lệ mang gen thalassemia của dân tộc Mường khoảng 22%, hơn 40% ở dân tộc Êđê, Thái,… và khoảng 2-4% ở người Kinh.

Nguyên nhân gây đột biến gen Alpha Thalassemia ở trẻ

nguyên nhân đột biến alpha thalassemia

Alpha thalassemia chủ yếu do đột biến mất đoạn ở gen HBA1 và HBA2 gây ra. Cả hai gen đều mang thông tin để tổng hợp một loại protein gọi là globin, tạo nên huyết sắc tố.

Tham khảo: Nguyên nhân bệnh Thalassemia là gì? Cách điều trị ra sao?

Con người có 2 bản sao của gen HBA1 và 2 bản sao của gen HBA2 trong mỗi tế bào. Mỗi bản sao được gọi là một alen. Trong mỗi gen, 1 alen đến từ bố và alen còn lại đến từ mẹ. Vậy có 4 alen quy định alpha globin. Việc mất đoạn một số alen này dẫn đến các dạng bệnh alpha thalassemia khác nhau. Bao gồm 3 dạng bệnh sau:

  • Alpha thalassemia thể nặng (hội chứng Hb Bart). Đây là một dạng rất nghiêm trọng phát triển trước khi sinh, có thể gây phù thai nhi. Đây là tình trạng dư thừa chất lỏng trong cơ thể và các vấn đề nghiêm trọng khác. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. Người mẹ cũng có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
  • Bệnh huyết sắc tố H (bệnh HbH). Bệnh huyết sắc tố H có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng.
  • Người mang mầm bệnh alpha thalassemia. Người mang mầm bệnh được chia thành 2 dạng là người mang đột biến gen trội và người mang đột biến gen lặn. Người mang đột biến gen trội có nghĩa là người đó có các triệu chứng nhẹ nhưng có thể truyền gen này cho con cái của họ. Ngược lại, người mang đột biến gen lặn có nghĩa là người đó không có triệu chứng nhưng vẫn có thể truyền gen này cho con cái của họ.

Đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh Alpha Thalassemia 

tỉ lệ mắc thalassemia

Alpha thalassemia là bệnh về máu phổ biến trên thế giới. Mỗi năm, hàng nghìn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Hb Bart và bệnh HbH được sinh ra tập trung chủ yếu Nam Á. Alpha thalassemia cũng phổ biến ở những người đến từ các quốc gia ở Địa Trung Hải, Châu Phi, Trung Đông, Ấn Độ và Trung Á.

Alpha thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các phương thức di truyền của nó rất đa dạng và phức tạp. Nếu cả cha và mẹ đều có khiếm khuyết di truyền này, mỗi đứa con của họ đều có nguy cơ mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố H và là người mang mầm bệnh.

Triệu chứng của bệnh Alpha Thalassemia ở trẻ

Các triệu chứng của bệnh alpha thalassemia là do thiếu máu. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng và bao gồm:

  • Da nhợt nhạt hoặc vàng
  • Cảm thấy mệt
  • Ăn mất ngon
  • Nước tiểu đậm
  • Lá lách to
  • Các vấn đề về xương

Cách chẩn đoán bệnh Alpha Thalassemia 

Chẩn đoán trước sinh

Theo thống kê của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, hiện ước tính có 13 triệu người Việt Nam mang gen đột biến tiềm ẩn của bệnh thalassemia.

Trong trường hợp phụ nữ mang thai, cả cha và mẹ sẽ cần xét nghiệm di truyền bệnh thalassemia. Nếu bạn và chồng của bạn đều mang đột biến alpha thalassemia, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng cách:

  • Sinh thiết gai nhau được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 11 của thai kỳ bằng cách kiểm tra một mẫu nhỏ của nhau thai.
  • Chọc ối, thường được thực hiện khi thai được 16 tuần, sử dụng kim để hút một ít nước ối xung quanh thai nhi.

Chẩn đoán sau sinh

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử sức khỏe của con bạn. Bác sĩ sẽ khám sức khỏe và có thể có các xét nghiệm sau cho bé như:

  • Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC): Xét nghiệm này xem xét các tế bào hồng cầu và bạch cầu, tế bào đông máu (tiểu cầu) và đôi khi là các tế bào hồng cầu non. Nó bao gồm huyết sắc tố và hematocrit và thông tin chi tiết hơn về các tế bào hồng cầu.
  • Xét nghiệm phết máu ngoại vi: Một mẫu máu nhỏ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem chúng có bất thường không.
  • Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này đo loại và lượng huyết sắc tố.
  • Xét nghiệm ADN: Những xét nghiệm này tìm kiếm các khiếm khuyết di truyền. Xét nghiệm DNA có thể tìm ra người mang mầm bệnh.

Cách điều trị bệnh Alpha Thalassemia 

Bệnh alpha thalassemia thông thường được điều trị bằng phương pháp truyền máu để cung cấp các tế bào máu khỏe mạnh giúp tạo ra huyết sắc tố bình thường, cộng với việc cấy ghép tủy xương có thể cứu được một số ít người mắc bệnh alpha thalassemia nặng.

Tuy nhiên, xét nghiệm alpha thalassemia rất giống với xét nghiệm CBC trong trường hợp thiếu máu do thiếu sắt rất phổ biến. Vì vậy, các bác sĩ cần nhận biết trẻ có những đặc điểm của alpha thalassemia và không bổ sung thêm sắt khi thực sự không cần thiết.

Các bác sĩ có thể kê đơn bổ sung axit folic cho trẻ mắc bệnh huyết sắc tố H để giúp cơ thể trẻ tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, họ có thể cần truyền máu, đặc biệt là sau khi phẫu thuật.

Trẻ em mắc bệnh huyết sắc tố H nặng (ít phổ biến hơn) có thể cần được truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để duy trì sức khỏe. Các bé cần nhận máu từ những người hiến máu tương thích. Lâu dần, sắt sẽ tồn đọng trong cơ thể nên trẻ bị truyền máu thường xuyên cần sử dụng thuốc và các biện pháp để đào thải lượng sắt trong cơ thể ra ngoài.

Hiện tại, chỉ có một phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh thalassemia, đó là ghép tủy xương (còn được gọi là ghép tế bào gốc). Tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu. Khi tiến hành cấy ghép tủy xương, đầu tiên bệnh nhân sẽ được hóa trị hoặc xạ trị liều cao để phá hủy lớp vỏ bảo vệ của tủy xương. Cấy ghép tủy xương có nhiều rủi ro nên thường chỉ được thực hiện cho những người mắc bệnh thalassemia rất nặng.

Do bệnh nhân thalassemia sẽ gặp nhiều khó khăn, thử thách trong cuộc sống nên người mang gen bệnh thalassemia cần được tư vấn di truyền nếu muốn có con.

Các biến chứng của bệnh Alpha Thalassemia 

Các biến chứng có thể xảy ra cũng tùy thuộc vào loại bệnh alpha thalassemia.

  • Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.
  • Trẻ em mắc bệnh huyết sắc tố H có thể bị chậm tăng trưởng và phát triển.
  • Điều trị bệnh huyết sắc tố H có thể gây ra các biến chứng. Ví dụ, Nếu một đứa trẻ đã bị cắt bỏ lá lách, chúng có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Hay có thể xảy ra tình trạng quá tải sắt do truyền máu thường xuyên.

Kết luận 

Qua bài viết trên, Chek Genomics đã giới thiệu chi tiết về bệnh Alpha Thalassemia ở trẻ em. Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về căn bệnh này để có cách xử lý kịp thời. Đừng quên follow Chek để cập nhật thêm nhiều kiến thức về sức khỏe bổ ích khác nhé!

0 0 đánh giá
Đánh giá bài viết
Theo dõi
Thông báo của
guest

0 Góp ý
Phản hồi nội tuyến
Xem tất cả bình luận
0
Rất thích suy nghĩ của bạn, hãy bình luận.x