Việc phát hiện ra bộ gen ung thư giúp cho vấn đề chẩn đoán và đưa ra phương pháp điều trị trở lên dễ dàng hơn. Nếu phát hiện sớm trong cơ thể chứa các gen gây ung thư thì người bệnh có thể làm các xét nghiệm bệnh định kỳ để kiểm tra.
Các biến đổi gen gây ra các bệnh ung thư hiểm ác, chúng như bản tuyên án tử hình đối với người bệnh. Những khác biệt về gen dưới sự xuất hiện của gen ung thư đã làm thay đổi phương pháp điều trị ung thư hiện tại. Y học chính xác vì thế mà cũng bắt đầu nhận được sự quan tâm và sử dụng trong điều trị ung thư do những lợi thế trong điều trị so với các phương pháp điều trị ung thư truyền thống như hóa trị, xạ trị, phẫu thuật…
Tổng quan về ung thư
Ung thư là nhóm bệnh bị gây ra do sự biến đổi gen hoặc sự kết hợp của các biến đổi gen làm cho hành vi của tế bào bị thay đổi. Từ đó gây ra sự phát triển mất kiểm soát của các tế bào, hình thành lên các khối u ác tính trong cơ thể.
Các biến đổi gen sau hình thành có thể được di truyền sang các thế hệ sau do các yếu tố môi trường gây ra hoặc xảy ra trong quá trình phân chia tế bào tự nhiên. Nhìn chung các gen này đều có liên quan đến ung thư gồm có gen ức chế khối u đột biến, gen sinh ung thư, gen sửa chữa DNA.
Ví dụ: Đột biến gen có liên quan đến nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tuyến tụy và tuyến tiền liệt cao hơn là các đột biến có trong gen BRCA1 và BRCA2. Hiểu biết về các biến đổi gen sẽ rất hữu ích trong việc hiểu rõ cách ung thư phát triển và cách điều trị ung thư ra sao.
Gen ung thư là gì?
Bộ gen ung thư là một lĩnh vực nghiên cứu về trình tự DNA của con người và biểu hiện gen giữa các tế bào là khối u và các tế bào bình thường. Các tế bào ung thư có sự khác biệt hoàn toàn so với các tế bào khỏe mạnh ở nhiều phương diện, đó là nguyên nhân khiến chúng có khả năng nhân lên vô hạn và có thể xâm lấn được ra xung quanh.
Điểm khác biệt lớn nhất là tế bào ung thư kém biệt hóa hơn hoặc không biệt hóa. Đặc biệt, tế bào ung thư không bị chi phối bởi lệnh dừng phân chia và không bị phụ thuộc vào quá trình chết theo chương trình ở cơ thể người.
Lĩnh vực nghiên cứu tương đối mới này giúp cho chúng ta hiểu rõ hơn về các biến đổi gen đằng sau ung thư. Đồng thời cho biết vai trò của chúng trong sự phát triển các khối u, di căn và kháng thuốc ở cấp độ phân tử. Các thông tin này chính là nền tảng chính để cung cấp các chiến lược giúp tìm ra các đột biến mục tiêu tiềm ẩn ảnh hưởng đến bệnh ung thư và phát triển các loại thuốc mới điều trị cho các bệnh nhân đang mắc ung thư.
Gen ung thư thay đổi cách điều trị ung thư như thế nào?
Các chẩn đoán và chiến lược điều trị ung thư sẽ trở lên tốt hơn với sự hiểu biết về ung thư cấp độ gen tốt hơn bằng cách sử dụng phương pháp tiếp cận. Phương pháp này gọi là y học chính xác[1].
Y học chính xác đã nhắm mục tiêu vào các đặc tính cụ thể của các tế bào ung thư hoặc đột biến gen từ việc ức chế các enzym đến để ngăn chặn các con đường truyền tín hiệu thúc đẩy sự phát triển của các tế bào ung thư. Quá trình nhắm mục tiêu không làm ảnh hưởng đến tế bào đang khỏe mạnh và các cấu trúc quan trọng xung quanh với các hóa chất độc hại và tia xạ. Y hoc chính xác không chỉ giúp phỏng đoán được nguy cơ mắc, phòng ngừa bệnh mà còn giúp dự phòng và điều trị ung thư.
Với một số bệnh ung thư, gen ung thư cũng cung cấp chẩn đoán chính xác hơn bằng cách xác định các loại ung thư thành các loại phụ dựa trên di truyền học.
Ví dụ: Bệnh ung thư vú có thể được phân loại sâu hơn nhờ các đặc điểm di truyền thành các phân nhóm riêng biệt. Bao gồm ung thư vú loại HER2 hoặc ung thư vú thể ba âm tính. Các phân nhóm này chủ yếu khác nhau về mức độ ác tính và khả năng đáp ứng các loại điều trị khác nhau. Vậy nên nếu bệnh nhân mắc một số bệnh ung thư thì có thể được hưởng lợi từ việc chẩn đoán chính xác nhờ gen ung thư. Bởi nó cung cấp cho người mắc bệnh một kế hoạch điều trị các nhân hóa hơn với sự hướng dẫn bằng các kiến thức về phân loại phân tử của ung thư.
Y học chính xác sử dụng các thông tin của người bệnh như thông tin di truyền các nhân, tiền sử gia đình, kết quả xét nghiệm gen, cách sinh hoạt và môi trường sống. Từ đó giúp cho các bác sĩ có thể đưa ra được các khuyến nghị chính xác. Xét nghiệm di truyền cũng có thể xác định khả năng mắc ung thư của các thành viên trong gia đình, đưa ra các khuyến nghị tương tự nhau để hạn chế nguy cơ mắc bệnh.
Y học chính xác không chỉ giúp làm giảm thiểu thời gian mà còn giúp tiết kiệm chi phí, vật chất cho hệ thống y tế trong việc tập trung để đưa ra các giải pháp dự phòng và điều trị chính xác đến người bệnh.
Gen ung thư liệu đã đủ?
Trong khi nghiên cứu về gen ung thư, các tiến bộ mới trong y học và công nghệ điều trị ung thư cũng được tìm thấy. Tuy nhiên cần phải lưu ý rằng đột biến gen không đóng vai trò trung tâm trong tất cả các chẩn đoán ung thư ở người.
Sự xuất hiện hay không xuất hiện các gen này gây ảnh hưởng đến các chẩn đoán và điều trị ung thư.Tuy nhiên khi biết cơ thể có các gen gây ung thư thì người bệnh có thể làm các xét nghiệm bệnh định kỳ để kiểm tra. Phát hiện bệnh càng sớm sẽ giúp cho khả năng chữa khỏi bệnh càng cao.
Dù không có câu hỏi nào liên quan đến việc những phát triển mới do gen ung thư mang lại có dẫn đến các kết quả điều trị tốt hơn và khả năng sống có lâu hơn hay không cho những người mắc bệnh ung thư. Tuy nhiên đây không phải là câu trả lời duy nhất cho cuộc chiến đấu để chống lại căn bệnh ung thư hiểm ác.
Ví dụ: Các công nghệ như miễn dịch, đi tắt đón đầu bộ gen ung thư và điều trị bệnh nhân bằng cách khai thác hệ thống miễn dịch của chính cơ thể cũng là các giải pháp tối ưu trong việc chống lại bệnh ung thư.
Bên cạnh đó các phương pháp điều trị ung thư truyền thống như phẫu thuật và hóa trị vẫn luôn luôn là tiêu chuẩn để điều trị cho bệnh nhân mắc ung thư. Với các dữ liệu dài hạn đáng tin cậy giúp hỗ trợ hiệu quả việc điều trị ung thư đối với bệnh nhân về lâu dài.
Kết luận
Việc sử dụng và tổng hợp được tất cả các loại thông tin trên nhiều lĩnh vực là cách để xác định bệnh ung thư tốt nhất. Đồng thời giúp lên một kế hoạch điều trị được cá nhân hóa, mang lại kết quả và đáp ứng được tối ưu nhất cho các bệnh nhân mắc bệnh. Hy vọng qua bài viết về gen ung thư ở trên, bạn đọc sẽ hiểu rõ hơn về lĩnh vực mới này, qua đó giúp cho quá trình phát hiện và điều trị bệnh trở nên mau chóng.
Và đừng quên theo dõi CHEK để update thông tin bổ ích hàng ngày bạn nhé!.
