Điểm Giống và Khác nhau của 3 phương pháp Double test, Nips và Siêu âm

Dù cùng sử dụng để tầm soát dị tật thai nhi, nhưng double test, nips và siêu âm lại có những ưu điểm riêng mà các ông bố bà mẹ có thể cân nhắc sao cho phù hợp. Vậy, 3 phương pháp này có gì giống và khác nhau? Ưu, nhược điểm của từng phương pháp là gì? Cùng Chek Genomics tham khảo bài viết dưới đây ngay nhé!

Tổng quan về Double test, nips và siêu âm 

Double test là gì?

xét nghiệm double test/trible test

Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện hội chứng Edwards (thể tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (thể tam nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm sắc thể 13) hoặc hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21) và một số bất thường di truyền lệch bội thường gặp ở thai nhi.

Xét nghiệm Double test thông qua việc xác định và kiểm tra mức beta-hCG tự do (beta-human chorionic gonadotropin tự do) và PAPP-A (protein A huyết tương trong thai kỳ) trong máu  của mẹ trong thời gian mang thai . Đồng thời siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) và chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi, kết hợp với các thông tin khác như tuổi thai, tuổi mẹ,… để đưa ra kết quả.

Nips là gì?

sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS

Xét nghiệm NIPs (Non-Invasive Prenatal Screening) hiện là công nghệ xét nghiệm di truyền tiên tiến nhất trên thế giới, là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bắt đầu từ tuần thứ 10 thai kì rất an toàn, độ chính xác cao, có thể phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể,  phân tích DNA có thể phát hiện hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards và các bất thường nhiễm sắc thể khác với tỷ lệ chính xác hơn 99%.

NIPS được coi là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi.

Siêu âm là gì?

siêu âm

Siêu âm được thực hiện để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và kiểm tra xem thai nhi có mắc các bệnh lý di truyền điển hình như bệnh Down hay không. Thai nhi cũng được kiểm tra dị tật tim, xơ nang và các vấn đề phát triển khác.

Siêu âm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất, tức là phụ nữ mang thai từ 1 đến 3 tháng, ngoài ra có thể thực hiện khi thai được 10 tuần. Siêu âm thai cũng cần được thực hiện thường xuyên.

So sánh Double test, nips và siêu âm 

double test, nips và siêu âm

Giống nhau 

Cả Nips, Double Test và siêu âm đều là những phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều thai phụ tin tưởng vì an toàn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi và tỷ lệ chính xác khá cao.

Sự khác nhau giữa Double test Nips và siêu âm 

Khả năng phát hiện các bất thường di truyền 

  • Nips có khả năng phát hiện bất thường trên tất cả các đột biến lệch bội của 12 cặp NST thường (Down, Edward, Patau,…) và tất cả các đột biến lệch bội của cặp NST giới tính (Turner, Jacobs, Klinefelter, Siêu nữ,…) hay các đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể (hội chứng Cri-du-chat, Prader-Willi,…)
  • Double test có khả năng phát hiện 3 hội chứng bẩm sinh phổ biến nhất là: Hội chứng Down (T21), Edwardian (T18) và Patau (T13).
  • Siêu âm có thể phát hiện các dị tật thai nhi thông qua hình ảnh như: bệnh tim bẩm sinh, hội chứng down, dị tật miệng ( sứt môi, hở hàm ếch), dị tật đốt sống, dị tật các chi và cơ quan sinh dục, rối loạn về giới tính và các dị tật liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và chậm lớn.

Độ chính xác 

  • Đối với Nips: trên 99%
  • Đối với double test: 80 – 90% 
  • Đối với siêu âm: 85 – 90%

Tuần thai có thể thực hiện 

  • Đối với Nips: ngoài tuần thứ 10 của thai kỳ 
  • Đối với double test: ngoài tuần thứ 11 của thai kỳ 
  • Đối với siêu âm: ngoài tuần thứ 12 của thai kỳ và được thực hiện thường xuyên trong suốt quá trình mang thai

Xét nghiệm được thực hiện như thế nào và bao lâu có kết quả

    • Xét nghiệm Nips được thực hiện dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi có trong máu của người m và sẽ có kết quả sau 5-7 ngày làm việc.
    • Double test sẽ được tính toán dựa trên các yếu tố bao gồm, định lượng beta-hCG tự do (beta-human chorionic gonadotropin tự do) và PAPP-A (protein A huyết tương trong thai kỳ) trong máu  của mẹ, độ mờ da gáy, chiều dài đầu – mông của thai nhi. Kết quả sẽ có sau 2 -3 ngày làm việc.
  • Siêu âm: xác định các dị tật thai nhi dựa trên hình ảnh và có kết quả ngay.

Chi phí 

  • Xét nghiệm Nips có chi phí khá cao,  dao động từ 3.000.000 đồng – 19.000.000 đồng.
  • Xét nghiệm double test có chi phí đào động từ 400.000 đồng – 2.000.000 đồng
  • Siêu âm có giá giao động từ 100.000 đồng – 500.000/ lần.

Ưu, nhược điểm của Double test, Nips và siêu âm 

Double test

Ưu điểm

Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không gây hại cho mẹ và thai nhi. Khi được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện rất sớm ba rối loạn di truyền phổ biến nhất: hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Ưu điểm của xét nghiệm này là chi phí thấp. 

Nhược điểm

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80% đến 90%. Khi chẩn đoán, các bác sĩ không chỉ dựa vào kết quả Double Test mà còn phải kết hợp siêu âm để đo độ mờ da gáy và các chỉ số khác. Ngoài ra, Double Test không chính xác đối với trường hợp mang song thai, bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

Thai phụ cũng cần lưu ý, đây là xét nghiệm sinh hóa máu để cảnh báo thai nhi có nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

NIPs

Ưu điểm 

Trong số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, NIPS là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPS có thể sàng lọc tất cả các bất thường về số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của phương pháp này là cho kết quả chính xác đến 99,98% về nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. 

Phương pháp này được coi là hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Vì vậy, phương pháp sàng lọc trước sinh này ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được khuyến cáo rộng rãi bởi nhiều hiệp hội có thẩm quyền như American College of Obstetricians and Gynecologists[1], American Medical Genomics Association…

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã chính thức đưa xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPS vào tài liệu hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh. Vì vậy, xét nghiệm này có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sinh hóa nếu thích hợp.

Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia chỉ ra rằng phạm vi sàng lọc của NIPS vượt xa 3 dị tật bẩm sinh phổ biến có thể phát hiện được bằng Double Test và Triple Test. Hơn nữa, nếu double test, triple test chỉ cho kết quả chính xác ở một thời điểm nhất định của thai kỳ thì NIPS có thể thực hiện bất cứ lúc nào, miễn là bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Nhược điểm 

Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPS là chi phí khá cao và thai phụ cần đến trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín để thực hiện. Điều đặc biệt quan trọng là lựa chọn địa chỉ uy tín, có kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn

Siêu âm 

siêu âm thai nhi 12-13 tuần tuổi

Ưu điểm 

Siêu âm có thể đánh giá được sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là siêu âm 3D, 4D bác sĩ có thể đánh giá sớm những bất thường của thai nhi.

Siêu âm sử dụng sóng siêu âm chứ không phải bức xạ ion hóa như tia X nên sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Siêu âm đóng vai trò to lớn trong sản khoa vì siêu âm 4D có thể giúp bố mẹ nhìn thấy mặt con yêu ngay cả khi còn ở trong bụng mẹ .

Hình ảnh do máy siêu âm cung cấp theo thời gian thực giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh chính xác và hiệu quả.

Nhược điểm 

Bởi vì sóng âm thanh bị chặn bởi không khí và hơi nước, siêu âm không thể chẩn đoán chính xác ruột và các khu vực khác bị che khuất bởi ruột. Lúc này, các bác sĩ có thể cân nhắc chụp CT, MRI và các phương pháp khác.

Sóng siêu âm không thể truyền qua không khí. Do đó, các cơ quan như dạ dày, tuyến tụy và động mạch chủ thường cần được kết hợp với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác để chẩn đoán.

Với siêu âm, các bác sĩ chỉ có thể nhìn thấy bề mặt bên ngoài của xương chứ không nhìn thấy bên trong xương.

Ngoài ra, siêu âm đã hạn chế điều tra ở những người thừa cân và béo phì.

Kết luận 

Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về ưu, nhược điểm cũng như phân biệt rõ 3 phương pháp double test, nips và siêu âm.

Đừng quên follow Chek để cập nhật thêm nhiều kiến sức khỏe bổ ích khác nhé!

0 0 đánh giá
Đánh giá bài viết
Theo dõi
Thông báo của
guest

0 Góp ý
Phản hồi nội tuyến
Xem tất cả bình luận
0
Rất thích suy nghĩ của bạn, hãy bình luận.x