Xơ nang là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Xơ nang ở trẻ sơ sinh nếu không phát hiện sớm gây ảnh hưởng rất lớn tới hệ tiêu hóa và hô hấp của trẻ. Vậy nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị xơ nang như thế nào. Cùng CHEK Genomics tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé.

Xơ nang là gì? Nguyên nhân gây bệnh

Định nghĩa

Xơ nang (Tiếng anh: Cystic fibrosis – ký hiệu: CF) là một bệnh di truyền của các tuyến ngoại tiết ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thống hô hấp và hệ tiêu hóa. Đây là một trong những nguyên nhân gây ra các căn bệnh liên quan đến các bệnh về phổi, tụy, gan mật, các bất thường của tuyến mồ hôi.

Nguyên nhân gây xơ nang

CF được coi là một trong những đột biến liên quan đến gen lặn ở khoảng 3% những người da trắng. Nguyên nhân gây ra bệnh nằm ở phần cánh dài thuộc bộ nhiễm sắc thể số 7( mã hóa protein dẫn truyền qua màng tế bào).

Triệu chứng

Sinh lý bệnh

Nang có ở tất cả các tế bào của cơ thể, khi mắc xơ nang thì tất cả các tuyến ngoại tiết đều bị ảnh hưởng, các khả năng có thể xảy đó là: tắc nghẽn, xuất hiện các bất thường về mặt mô học, các mô bình thường nhưng có sự tăng sinh của các chất như clorua và natri.

Hệ hô hấp

Xơ nang gây tổn thương phổi, hầu hết các triệu chứng đều bình thường khi còn nhỏ, một vài triệu chứng phổ biến như:

• Nhiễm trùng niêm mạc và nhiễm khuẩn mạn tính gây tổn thương đường hô hấp, dẫn đến chứng giãn phế quản và suy hô hấp làm suy giảm dần chức năng phổi
• Viêm tiểu phế quản và sự tắc nghẽn của các đường thở do đờm dẫn đến tắc nghẽn và nhiễm trùng thứ phát.
• Viêm mãn tính thứ phát.
• Phì đại cơ của động mạch phổi, tăng áp phổi, và phì đại thất phải.

Đường tiêu hóa

Xơ nang gây ảnh hưởng tới tụy, ruột và hệ thống gan mật của cơ thể. Theo báo cáo, chức năng tụy ngoại tiết bị tổn thương tới 85-95% ở các ca bệnh. Một vài triệu chứng như:

• Giảm dung nạp Glucose hoặc tiểu đường: 50% ở người lớn, 20% ở thanh thiếu niên và khoảng 2% ở trẻ em.
• Khoảng 30% bệnh nhân xơ gan không triệu chứng.
• Tắc ruột phân xu ở trẻ sơ sinh hoặc tắc phân của đại tràng. Ở trẻ lớn và người lớn thì xảy ra tình trạng táo bón không liên tục hoặc mãn tính và tắc ruột.
• Các vấn đề khác như: lồng ruột, xoắn ruột, sa trực tràng, áp xe quanh ruột thừa, viêm tụy, tăng nguy cơ ung thư đường mật và đường tiêu hóa, trào ngược dạ dày thực quản, viêm thực quản và tăng tỷ lệ mắc Bệnh Crohn[1] và Celiac.

Khác

• Ở nam giới có tỉ lệ gây vô sinh là 98%, ở phụ nữ giảm khả năng sinh sản.
• Các biến chứng khác: loãng xương/loạn dưỡng xương, trầm cảm, sỏi thận, bệnh thận mạn, thiếu máu thiếu sắt và chứng đau khớp/viêm khớp.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Hô hấp

• 50% bệnh nhân không được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh có bất thường phổi, thường bắt đầu từ khi mới sinh
• Ho, khạc đờm, và thở khò khè
• Khi bệnh tiến triển có thể dẫn tới tình trạng biến dạng lồng ngực, móng tay dùi trống, tím và thể lực kém
• Biến chứng có thể gặp phải ở phổi như: tràn khí màng phổi, ho máu, loạn sản phế quản phổi dị ứng, suy tim phải thứ phát.

Đường tiêu hóa

• 13-18% trẻ sơ sinh bị xơ nang gây tắc ruột phân su, biểu hiện như chướng bụng, nôn và không đi ngoài phân xu
• Một số trẻ sơ sinh có dấu hiệu viêm phúc mạc và sốc.
• Ở người lớn: đau bụng âm ỉ, thay đổi khuôn phân, giảm ngon miệng, và đôi khi nôn.
• Gây suy tụy ở trẻ, một vài triệu chứng phổ biến như: phân mùi hôi, phân mỡ; cảm ứng phúc mạc và tăng trưởng kém
• 20% trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị sa trực tràng
• Trào ngược dạ dày thực quản thường xuất hiện ở trẻ em và người lớn.

Khác

• Đổ mồ hôi quá nhiều khi nóng hoặc sốt.
• Ở thanh thiếu niên thì chậm phát triển về thể chất, dậy thì kém.

Chẩn đoán

Xơ nang có thể chẩn đoán bằng nhiều cách khác nhau như:

• Sàng lọc sơ sinh
• Có thể kiểm tra bằng sàng lọc trước sinh, dựa theo tiền sử gia đình
• Test mồ hôi
• Xác định 2 đột biến gây CF (1 trên mỗi nhiễm sắc thể) phù hợp với chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp Xơ nang đều được chẩn đoán bằng sàng lọc sơ sinh, tuy nhiên, có khoảng 10% không được chẩn đoán khi tới tuổi vị thành niên hoặc trong giai đoạn trưởng thành.

Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện xơ nang có độ nhạy từ 90-95%, nếu kết quả không rõ ràng thì có thể thực hiện việc test mồ hôi để khẳng định.

Test mồ hôi

Theo đó, với lượng mồ hôi lấy được, dựa trên nồng độ clo trong mồ hôi, bác sĩ sẽ kết luận tình trạng của trẻ, cụ thể:

• Kết quả bình thường, nồng độ ≤ 30 mEq/L (≤ 30 mmol/L) tức là trẻ không bị xơ nang
• Nếu nồng độ clo từ 30 đến 59 mEq/L (30 đến 59 mmol/L) thì có thể trẻ bị mắc CF
• Nồng độ Clo ≥ 60 mEq/L (≥ 60 mmol/L) thì khẳng định trẻ bị mắc Xơ nang.

Kiểm tra tụy

Chẩn đoán hệ hô hấp

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn

Ở Mỹ, Sàng lọc người mang gen lặn, cụ thể là gen CF luôn được khuyến cáo cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai hoặc chuẩn bị sinh. Nếu cả bố và mẹ đều mang trong mình đột biến gây bệnh xơ nang, thì cần làm sàng lọc trước sinh cho thai nhi.

Thông thường, bố mẹ sẽ được tư vấn trước sinh về mối nguy hại và hậu quả của bệnh xơ nang gây ra cho trẻ, những dấu hiệu cảnh báo, các biện pháp sàng lọc và cách phòng tránh.

Điều trị

Việc điều trị cho bệnh nhân xơ nang chủ yếu dựa theo triệu chứng mắc phải, một vài phương pháp điều trị được áp dụng như:

• Liệu pháp toàn diện: Sử dụng phương pháp này cần được hướng dẫn từ một bác sĩ có kinh nghiệm và phương án được tổng hợp từ một nhóm các chuyên gia ăn uống, bác sĩ, y tá, chuyên gia vật lý trị liệu và hô hấp, dược sĩ, nhân viên xã hội…Mục tiêu của liệu pháp toàn diện là duy trì dinh dưỡng bình thường cho bệnh nhân xơ nang, phòng ngừa và điều trị các biến chứng từ xơ nang đến phổi và các biến chứng khác.
• Điều trị hệ hô hấp: Bản chất của phương pháp điều trị này đó là giúp phòng ngừa tắc nghẽn đường thở, kiểm soát các vấn đề liên quan tới phổi do ảnh hưởng từ xơ nang.
• CFTR điều biến
• Kháng sinh
• Điều trị đường tiêu hóa

Trên đây là một vài thông tin cơ bản về bệnh xơ nang được CHEK Genomics tổng hợp và chia sẻ từ nhiều nguồn khác nhau. Hi vọng sẽ có ích cho bạn.