Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là căn bệnh mới, còn xa lạ với nhiều người. Do bệnh được gây nên bởi gen nên rất khó để xác định cũng như có những thông tin chính xác về bệnh. Và hiện nay, bệnh vẫn còn là những câu hỏi mà các chuyên gia khoa học hiện nay đang tiếp tục nghiên cứu và đưa ra câu trả lời hoàn chỉnh nhất.

Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn cái nhìn toàn cảnh về bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, chúng sẽ hữu ích trong quá trình tìm hiểu về những bệnh liên quan đến gen di truyền.

Mục lục nội dung:

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Khái niệm chuyển hóa

Để có thể hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, bạn cần biết đến “chuyển hóa”. Đây là thuật ngữ quen thuộc trong y học, nó chỉ những phản ứng hóa học xảy ra bên trong cơ thể người của mỗi chúng ta. Nhờ có chuyển hóa, cơ thể sẽ được cung cấp đầy đủ năng lượng cũng như chất dinh dưỡng để duy trì hoạt động sống. Một số ví dụ quen thuộc có thể chỉ ra “chuyển hóa” đã hoạt động như thế nào:

Cơ thể tiêu hóa carbohydrates, đạm, và mỡ trong thức ăn để giải phóng năng lượng.
Ta sẽ chuyển đổi nitrogen thừa trong cơ thể thành chất thải bài tiết trong nước tiểu.
Cơ thể có khả năng phân cắt hoặc chuyển hóa các chất thành các phân tử nhỏ và vận chuyển vào bên trong tế bào.

Quá trình chuyển hóa của con người có tổ chức và được sắp xếp theo trình tự khoa học nhất định. Các nguyên liệu thô, sản phẩm được tiêu hóa một phần hoặc chất thải sẽ được sử dụng, sản xuất, vận chuyển và bài tiết. Chất xúc tác quan trọng nhất của quá trình chuyển hóa chính là “enzyme” được ví như “người công nhân” chính, có vai trò tham gia vào hầu hết những phản ứng trong chuỗi chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền sẽ liên quan đến gen, gen sẽ quy định hầu hết các tính trạng của bệnh. Các nghiên cứu khoa học đã khẳng định những người mắc rối loạn chuyển hóa di truyền hầu hết bị gây ra do sự thiếu hụt một số loại enzyme quan trọng nhất định.

Do được gây nên bởi gen nên rất khó để phân loại bệnh. Chúng được chia làm hàng trăm loại mà triệu chứng, dấu hiệu, cách điều trị và tiên lượng bệnh lại rất khác nhau. Điều này là những cản trở nhất định trong quá trình chữa bệnh. Hiện nay, đây vẫn là nỗ lực của khoa học để tìm ra biện pháp tốt nhất.

Chủ đề tương tự:

Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Như đã nhắc đến ở trên, enzyme là nhân tố quan trọng của quá trình chuyển hóa, cũng là nguyên nhân chính của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Cơ thể người nếu không sản xuất đủ enzyme hoặc enzyme được sản xuất là không có khả năng hoạt động thì khả năng mắc bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền của người đó sẽ cao hơn người bình thường.

Và cũng tùy thuộc vào enzyme mà bạn thiếu, hoặc không sản xuất được nó sẽ trực tiếp dẫn tới quá trình sản xuất quá mức các chất độc cho cơ thể hoặc không tạo ra được sản phẩm cần thiết. Mỗi enzyme có chức năng khác nhau nên khi thiếu hụt bất cứ enzyme nào cũng sẽ để lại ảnh hưởng cho cơ thể chúng ta.

Để sản xuất enzyme cho cơ thể sẽ phụ thuộc vào gen – đóng vai trò mấu chốt. Rối loạn chuyển hóa di truyền là khái niệm để chỉ những bệnh được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau theo kiểu di truyền gen lặn. Nếu bạn được coi là người mắc bệnh thừa kế gen bệnh từ cả bố và mẹ thì bạn là người lành mang gen bệnh.

Tuy nhiên đóng góp vào quá trình hình thành bệnh, bố mẹ chỉ là một alen gây bệnh, lượng enzyme trong cơ thể bạn bình thường, đủ nên chúng sẽ không có những biểu hiện lâm sàng, rất khó để xác định bệnh.

Còn trong trường hợp, người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền vì mang hai alen gây bệnh sẽ có biểu hiện tương đối rõ ràng, do cơ thể họ không thể sản xuất đủ enzyme tương ứng

Nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền còn do hiện tượng đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên ở nhiều thế hệ khác nhau. Các gen đột biến sẽ được di truyền qua nhiều thế hệ sau. Rối loạn chuyển hóa di truyền là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp trong cộng đồng.

Tần suất mắc phải chứng này trung bình khoảng từ 1:1000 đến 1:2500 trẻ sinh ra. Do hiếm gặp nên cách chữa trị, thông tin về bệnh cũng còn gặp nhiều hạn chế.

5 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến

Dưới đây là 5 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến nhất, đã được phát hiện ra nhưng cách chữa trị bệnh vẫn còn là điều cần tiếp tục nghiên cứu.

Bệnh tăng Cholesterol di truyền

Tỉ lệ mắc bệnh: 1/200, nghĩa là cứ khoảng 200 người trưởng thành sẽ có một người mắc đột biến do gen tăng cholesterol có tính gia đình

Nguyên nhân: bệnh tăng cholesterol di truyền chủ yếu do đột biến gen thụ thể LDL cholesterol hoặc gen PCSK9 và gen Apolipoprotein

Triệu chứng, biểu hiện:

Người mắc sẽ gặp tình trạng mức cholesterol LDL cholesterol rất cao
Một số biểu hiện cụ thể như: ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc… thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương

Tiên lượng: nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thì người mắc bệnh tăng Cholesterol di truyền có tính gia đình chỉ có thể sống đến năm 20 tuổi. Bệnh tương đối hiếm và nguy hiểm, nó còn tiếp tục được nghiên cứu trong tương lai.

Tăng thân nhiệt ác tính

Tỉ lệ mắc bệnh: tùy vào quan hệ trong gia đình.

Nếu bạn có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con mắc bị tăng thân nhiệt ác tính thì có 50% khả năng bạn sẽ mắc bệnh tương tự
Nếu bạn có họ hàng xa như chú bác và các cháu có tình trạng này thì nguy cơ mắc bệnh giảm 1 nửa – 25% khả năng bạn sẽ gặp tình trạng bệnh

Nguyên nhân: do di truyền bởi sự khiếm khuyết gen gây tăng thân nhiệt ác tính

Biểu hiện, triệu chứng:

Sự cứng cơ, đặc biệt là ở hàm sẽ là dấu hiệu đầu tiên
Tiếp theo là nhịp tim nhanh, rối loạn nhịp khác, thở nhanh, nhiễm toan, sốc và tăng thân nhiệt.
Tăng CO2 (phát hiện qua sự gia tăng carbon dioxide [CO2] cuối thì thở ra) có thể là một dấu hiệu sớm.

Tiên lượng: trẻ em là đối tượng nguy hiểm của bệnh này bởi chúng dễ phản ứng trong khi phẫu thuật

Thiếu men xúc tác Ornithine transcarbamylase

Tỉ lệ mắc bệnh: là một bệnh hiếm gặp, có tỉ lệ mắc phải 1/25.000 – 1/30.000 trẻ sơ sinh

Nguyên nhân:

Do sự thiếu hụt hoặc biến mất của một số các enzyme cần thiết tham gia vào chu trình. Điều này khiến các phản ứng trong chu trình không được diễn ra trọn vẹn, dẫn đến tích tụ amoniac (NH4). Đây là một chất độc mà cơ thể người không thể tự đào thải được. Amoniac tích tụ ở nồng độ cao trong huyết tương sẽ gây đầu độc hệ thần kinh, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể.

Triệu chứng, biểu hiện:

Tăng ornithine và glutamine, giảm citrulline và arginine, tăng đáng kể orotate nước tiểu
Ở nam giới, nôn tái diễn, kích thích, li bì, hôn mê tăng amoniac máu, phù não, co cứng, khiếm khuyết về trí tuệ, co giật, tử vong
Ở phụ nữ mang gen, các biểu hiện khác nhau, từ sự chậm tăng trưởng, tầm vóc nhỏ, ghét protein, và tăng amoniac máu sau sinh

Tiên lượng: ở giai đoạn muộn phát hiện bệnh có thể bệnh nhân đã ở tình trạng hôn mê sâu, có khả năng tử vong cao.

Bệnh Wilson

Nguyên nhân: Tất cả các đột biến điểm trên gen ATP7B

Tỉ lệ mắc bệnh: 1/110

Chi tiết xem tại: Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Biểu hiện, triệu chứng:

Rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) gây tổn thương đa cơ quan.
Các bất thường trong chuyển động của mắt như hạn chế khả năng nhìn lên trên cũng có thể xảy ra.

Tiên lượng: đây là bệnh phải điều trị suốt đời, thải trừ đồng ra khỏi cơ thể bằng các thuốc D-penicillamin, Trientine… đồng thời sử dụng muối kẽm nhằm giảm hấp thu đồng.

Bệnh Fabry

Đây là một loại bệnh liên quan đến khả năng tích trữ mỡ của mỗi người. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do sự thiếu hụt của men Alpha Galactosidase cũng như sự suy giảm của gen GIA trong cơ thể người bệnh

Tỉ lệ mắc bệnh:1/40.000, tương đối hiếm gặp

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến tay, chân do nó gây nên đau dây thần kinh ngoại biên ở tay, chân.
Trên da có xuất hiện những đốm nhỏ, màu sẫm, xuất hiện bất thường, không rõ nguyên nhân
Gây nên sự suy giảm của một số chức năng trong hệ thần kinh như tăng, tiết nhiều mồ hôi hơn bình thường, làm suy giảm chức năng của thận, tim người bệnh.
Gây nên những bất lợi cho cơ thể người bệnh như dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền có chữa được không

Như đã nói ở trên, bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền gây nên bởi các enzyme nên phương pháp chữa trị còn gặp nhiều hạn chế. Dẫu bệnh có thể được phát hiện nhưng việc điều trị lại rất khó khăn, thậm chí là không thể. Bệnh chỉ có thể được kiểm soát dựa trên những nguyên tắc như:

Hạn chế sử dụng những loại thuốc hoặc thực phẩm làm cản trở quá trình chuyển hóa
Bổ sung những loại thực phẩm chức năng giúp kích thích enzyme hoặc tạo ra các hoạt chất thay thế để khôi phục quá trình chuyển hóa bình thường
Tăng cường thải độc những chất tích tụ làm gây nên rối loạn chuyển hóa.

Điều quan trọng không kém chính là theo dõi người bệnh ở một số phương diện như:

Chế độ ăn uống, dinh dưỡng: cần cá thể hóa, loại bỏ những thực phẩm không phù hợp yêu cầu bệnh
Thay thế enzyme bằng việc sử dụng thuốc làm kích thích chuyển hóa.

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền còn là thách thức của ngành y tế nói riêng, khoa học nói chung trong việc tìm ra lời giải. Bởi thế, để tránh việc đời sau phải chịu những căn bệnh hiếm gặp này, những cặp đôi trước khi tiến tới hôn nhân hãy sử dụng những phương pháp xét nghiệm sàng lọc để chắc chắn đời con cái sẽ không mắc những căn bệnh này.

Xem thêm: