Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách điều trị và Phòng tránh

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh rất nguy hiểm, gây ra nhiều biến chứng không tốt cho người bệnh và có tỷ lệ tử vong rất cao. Tuy nhiên, không nhiều bà mẹ có được kiến thức tổng quan về căn bệnh này. Vậy rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là gì? Dựa vào đâu để nhận biết các triệu chứng của bệnh? Phương pháp điều trị tình trạng này ra sao? Hãy cùng tìm hiểu ngay!

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý bẩm sinh rất hiếm gặp. Xảy ra khi chu trình tổng hợp và chuyển hoá các chất trong cơ thể bị thay đổi. Trẻ em, đặc biệt là trẻ sơ sinh khi gặp phải bệnh này sẽ gặp phải rất nhiều nguy hiểm, thậm chí là tử vong. 

Khi còn trong bụng mẹ, bé hấp thụ các chất dinh dưỡng đã được cơ thể mẹ chuyển hoá từ trước. Chu trình chuyển hoá diễn ra khi hệ tiêu hoá trong bé bắt đầu hoạt động, tức là khi trẻ bắt đầu bú mẹ. Đây cũng là lúc các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá bắt đầu xuất hiện và thể hiện ra ngoài do các chất không được chuyển hoá hết. 

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh được chia thành 3 nhóm chính:

• Rối loạn chuyển hoá đường.
• Rối loạn chuyển hoá axit amin hay đạm.
• Rối loạn chuyển hoá chất béo (axit béo).

Dù mắc phải chứng rối loạn chuyển hoá nào đi chăng nữa thì đây cũng là một căn bệnh hết sức nguy hiểm với trẻ nhỏ. Nếu nghi ngờ trẻ có dấu hiệu mắc bệnh, đừng ngần ngại đưa trẻ đến các cơ sở y tế sớm nhất để được thăm khám, chẩn đoán và chữa trị bệnh kịp thời. 

Triệu chứng

Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của trẻ trong giai đoạn mắc bệnh mà trẻ sẽ có các triệu chứng khác nhau. Nhưng nhìn chung, chứng rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh thường có các biểu hiện như: 

• Hay bị sốt cao, sức khoẻ giảm sút.
• Bụng chướng, người gầy, hay rơi vào trạng thái lờ đờ.
• Bỏ bú, hay nôn ói. Bị hôn mê hoặc co giật.
• Nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.
• Bị tiêu chảy, mất nước. Triệu chứng này rất dễ nhầm lẫn với bệnh tiêu chảy hay gặp ở trẻ nhỏ.
• Nhịp tim rối loạn, trẻ thường xuyên có hơi thở gấp gáp hoặc ngừng thở. 

Với những trẻ đã bị rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gặp phải tình trạng tử vong. 

Nguyên nhân rối loạn

Trong khẩu phần ăn của mỗi người hàng ngày thường có các thành phần chính là Protein, Carbohydrate và Lipit. Các thành phần này khi được hấp thụ sẽ chuyển hoá tạo thành năng lượng cung cấp nuôi dưỡng, phát triển cơ thể.

Quá trình chuyển hoá này diễn ra nhờ các loại enzyme, receptor, hormone, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác. Chúng được các gen tương ứng tổng hợp lại và kiểm soát chặt chẽ. Đây cũng chính là những nhân tố tạo ra di truyền riêng của mỗi cơ thể. 

Tình trạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh xảy ra do sự thiếu hụt các enzym, receptor,.. và các hóa chất cần thiết làm thay đổi chu trình tổng hợp và chuyển hoá các chất trong cơ thể. Các enzyme tương ứng lúc này không được tổng hợp làm quá trình chuyển hoá bị rối loạn.

Các dưỡng chất, chất quan trọng và cần thiết cho cơ thể thì không được chuyển hóa gây thiếu hụt. Các chất khác lại bị chuyển hoá quá nhiều, gây nên sự ngộ độc cho các tế bào và tình trạng ứ đọng chất trong cơ thể. Từ đó gây suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể và gây hại cho trẻ. 

Điều trị và Cách phòng tránh

Bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh hiện nay mới chỉ có phương pháp nhằm hạn chế tình trạng bệnh chuyển biến xấu, chưa có cách điều trị hoàn toàn. Để điều trị và phòng tránh căn bệnh này, bạn có thể tham khảo một số biện pháp sau đây:

Cách điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh sẽ được các bác sĩ tư vấn, thực hiện tùy thuộc vào thể bệnh mà trẻ đang gặp phải. Các cách điều trị được sử dụng phổ biến là:

• Xây dựng chế độ ăn phù hợp, đảm bảo tránh được những loại thức ăn mà trẻ khó chuyển hóa nhưng vẫn cần đảm bảo đầy đủ chất dinh dưỡng cho sự phát triển của trẻ.
• Nếu trẻ mắc bệnh là trẻ sơ sinh, nên được uống các loại sữa điều chế đặc biệt. Với các trẻ lớn hơn, ngoài có chế độ ăn phù hợp thì cần kiểm soát việc ăn uống một cách chặt chẽ.
• Thường xuyên tăng cường sức đề kháng và khả năng chuyển hoá các chất trong cơ thể bằng việc bổ sung vitamin, các khoáng chất và chất dinh dưỡng cần thiết.
• Đối với các chất cơ thể trẻ không thể tự chuyển hoá, nên sớm tìm ra cách chế biến và các dạng thức ăn, đồ uống khác nhau để trẻ có thể hấp thụ được.
• Thường xuyên theo dõi quá trình phát triển và sức khỏe của trẻ, đảm bảo các chỉ số trong cơ thể ổn định và đạt mức bình thường.
• Một số cách khác đang được nghiên cứu và từng bước áp dụng để điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là ghép tế bào gốc, ghép tủy,…

Cách phòng tránh bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Để phòng tránh bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh trước khi quá muộn, bạn có thể thực hiện một số cách như tầm soát trước khi sinh con, khám sức khỏe tiền hôn nhân, tham gia nghe tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc sơ sinh cho bé.

Một số trường hợp có nguy cơ mắc phải chứng rối loạn này cực kỳ cao là:

• Sản phụ có nhiều thai tử vong, trong đó có thai đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Gia đình đã có cha mẹ mang gen bệnh, họ hàng anh em đã có triệu chứng bệnh và tử vong cùng lứa tuổi.

Đừng ngần ngại mà hãy đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám và chữa trị kịp thời tình trạng bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh.    

Tại sao đây là bệnh nguy hiểm với trẻ sơ sinh?

Hiện nay tuy tỷ lệ xuất hiện bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh chỉ khoảng 1/2000 nhưng tỷ lệ trẻ mắc bệnh tử vong lại lên tới hơn 50%. Đa số các trường hợp tử vong chỉ sau khoảng vài ngày sinh. Tỷ lệ bé trai và bé gái mắc chứng rối loạn này gần như bằng nhau.

Chứng rối loạn chuyển hoá cực kỳ nguy hiểm và khó để chẩn đoán chính xác do dễ nhầm lẫn với một số bệnh khác như nhiễm trùng sơ sinh,…. Quá trình phát triển của bệnh cũng rất nhanh, thường sẽ tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sử dụng sữa bột. Ngay cả khi đã tiến hành ngăn chặn việc hấp thụ các chất dinh dưỡng từ sữa, tỷ lệ tử vong vẫn khá cao. 

Nếu bố mẹ mang gen gây bệnh, khả năng trẻ mắc rối loạn chuyển hoá là rất cao. Tuy nhiên, quá trình xác định và chẩn đoán chính xác việc mang hay không mang gen bệnh ở bố mẹ hiện đang còn gặp phải nhiều khó khăn. 

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh có rất nhiều thể bệnh khác nhau, triệu chứng bệnh lại không xuất hiện trong giai đoạn thai kỳ và khi chào đời. Các biểu hiện chỉ bắt đầu bộc phát khi trẻ bú bình hoặc bú sữa mẹ. 

Tuy là một căn bệnh nguy hiểm nhưng tỷ lệ các bậc cha mẹ hiểu biết và có kiến thức tổng quan về chứng này chưa cao, việc phát hiện và chữa trị bệnh kịp thời còn rất khó. 

Vì sao bệnh nên được phát hiện sớm?

Với một căn bệnh nguy hiểm như rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh, việc phát hiện và điều trị bệnh sớm là cực kỳ cần thiết bởi:

• Phát hiện bệnh sớm sẽ giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ. Theo nghiên cứu, nếu được chẩn đoán đúng bệnh và kịp thời, tỷ lệ tử vong có thể giảm từ 50% xuống mức khoảng 14%.
• Giúp trẻ tránh được những di chứng không mong muốn về sức khỏe hay tâm thần, đặc biệt thoát khỏi nguy cơ tử vong cao.
• Dễ dàng tìm được phương pháp điều trị bệnh hiệu quả và phù hợp. Phát hiện sớm trẻ thường chỉ cần xây dựng chế độ ăn uống phù hợp, tránh sử dụng các loại thức ăn khó chuyển hoá là có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường.

Trên đây là những thông tin cơ bản về bệnh Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Qua bài viết trên, chúng ta có thể thấy đây là một căn bệnh nguy hiểm, việc phòng tránh và phát hiện sớm ra bệnh là cực kỳ quan trọng. Để đảm bảo sự phát triển toàn vẹn cho thế hệ sau, CHEK Genomics khuyên bố mẹ nên làm tư vấn di truyền trước khi có quyết định mang thai.

Theo dõi website chekco.com hoặc Fanpage CHEK Genomics để được cập nhật thông tin mới nhất.