Thalassemia là một loại bệnh di truyền gây thiếu máu và thừa sắt ở người bệnh. Vậy nguyên nhân bệnh Thalassemia là gì? Có nguy hiểm không? Và cách điều trị bệnh này như thế nào? Cùng CHEK Genomics tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Mục lục nội dung:

Tổng quan về bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia viết tắt là Thal, là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Bệnh thường dễ gặp trong các bệnh bẩm sinh. Biểu hiện của bệnh là tình trạng thiếu máu và thừa sắt ở bệnh nhân. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh cần phải được duy trì trị liệu truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Hai biện pháp này có thể tốn một khoản tiền lớn để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến năm 30 tuổi.

Những người mắc bệnh Thalassemia đều bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt. Từ đó làm cho gánh nặng gia đình và cộng đồng tăng lên. Người mắc bệnh thường có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, răng hô, suy gan, suy nội tiết hoặc suy tim.

Bệnh Thalassemia có hai loại chính là

Alpha Thalassemia: thiếu chuỗi alpha.
Beta Thalassemia: thiếu chuỗi beta.

Ở cả hai loại alpha và beta đều có 3 mức độ là nặng, trung bình, nhẹ.

Dịch tễ

Thalassemia là một bệnh di truyền bất thường phổ biến trên thế giới hiện nay. Có khoảng 7% người dân trên thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh trong người.

Bệnh xuất hiện trên toàn cầu nhưng phân bố với tỷ lệ cao là vùng Địa Trung Hải, Trung Đông và Châu Á – Thái Bình Dương. Một trong số đó phải kể đến người kinh với tỷ lệ mang gen bệnh khá cao, lần lượt là: người Kinh từ 2 – 4%, dân tộc Mường 22%, dân tộc Ê đê, Tày, Thái, S’tiêng,.. là trên 40%.

Nguyên nhân bệnh Thalassemia

Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh là do sự thiếu hụt tổng hợp của một chuỗi globin huyết sắc tố trong hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố với hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ là 1/1.

Khi hồng cầu của người bệnh không bền hoặc bị phá hủy sớm sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu và ứ đọng sắt gây thừa sắt. Từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm cho hồng cầu dễ bị vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu sẽ luôn diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời của người mắc Thalassemia.

Chuỗi alpha Thalassemia là kết quả của quá trình giảm sút khả năng sản xuất chuỗi alpha-polypeptide[1] do mất một hoặc mất nhiều gen alpha. Vì gen alpha được nhân đôi nên bình thường sẽ có bốn allele alpha trong một cặp nhiễm sắc thể. Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể là Thalassemia thể Alpha +; mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể là Thalassemia thể Alpha 0.

Chuỗi Beta Thalassemia là kết quả của quá trình giảm sút khả năng sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta. Từ đó dẫn đến sự hư hại trong sản xuất Hb A các đột biến. Ngoài ra có thể làm mất gen dẫn đến mất một phần beta + hoặc mất hoàn toàn beta 0 trong chức năng beta globin. Hiện tượng này không tổng hợp được hoặc đã tổng hợp nhưng bị cản trở do thiếu hụt chuỗi beta globin.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Dấu hiệu trẻ em mắc bệnh Thalassemia thường xuất hiện tình trạng thiếu máu, tim làm việc nhiều, phì đại xương, mũi dẹt, tẹt, trán dô, gò má cao,..Tùy vào từng mức độ của bệnh mà ở trẻ sẽ có những dấu hiệu khác nhau.

Tan máu bẩm sinh mức độ nặng

Tan máu huyết tán ở trẻ sơ sinh mức độ nặng gây ra tình trạng thiếu máu nặng, có thể ngay khi vừa chào đời đã gặp phải tình trạng này. Các dấu hiệu thường xuất hiện rõ ràng nhất khi mà trẻ đã lớn từ 4 đến 6 tháng tuổi. Các biểu hiện theo thời gian sẽ ngày càng nặng hơn. Một vài dấu hiệu cho thấy trẻ đang mắc Thalassemia độ nặng là: Da xanh xao, củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, hay bị sốt, tiêu chảy, có thể bị các chứng rối loạn tiêu hóa khác nữa.

Nếu trẻ được truyền máu đầy đủ và duy trì liên tục thì cơ thể vẫn được phát triển bình thường tới năm 10 tuổi. Sau tuổi thứ 10 trẻ sẽ phải đối mặt với các biến chứng do tăng sinh hồng cầu kết hợp với sự ứ đọng quá nhiều của sắt.

Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, đỉnh đầu nhô cao, gò má cao, mũi tẹt, vẩu, loãng xương, dễ gãy xương.
Da bị xỉn màu, sạm, cùng mạc mắt vàng.
Nữ giới dậy thì muộn, 15 tuổi chưa có kinh nguyệt.
Thể lực chậm phát triển.
Bệnh nhân có thể bắt đầu xuất hiện các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,.. ở bệnh nhân ngoài 20 tuổi.

Tan máu bẩm sinh mức độ trung bình

Với những trẻ sơ sinh mắc tan máu bẩm sinh ở mức độ trung bình thường xuất hiện những dấu hiệu muộn hơn so với mức độ nặng. Trẻ lớn đến độ từ 4 đến 6 tuổi mới cần phải truyền máu. Nhưng nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ thì các biến chứng vẫn có thể xảy ra. Các biến chứng có thể kể đến như: lá lách to, gan to, sỏi mật hoặc sạm da.

Khi bệnh nhân đến độ tuổi trung niên sẽ xuất hiện các biểu hiện như đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Để có thể khắc phục được những triệu chứng trên, người bệnh cần truyền máu và khảo sát đầy đủ. Đảm bảo được hai yếu tố trên, cơ thể họ mới có thể phát triển bình thường mà không gặp phải các biến chứng.

Tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ

Thiếu máu bẩm sinh mức độ nhẹ hay còn được gọi là mang gen thiếu máu bẩm sinh. Mức độ này chỉ dừng lại ở việc mang gen và không có biểu hiện rõ nét trong lâm sàng ở trẻ em. Khi cơ thể vào thời kỳ tăng nhu cầu về máu như khi mang thai hoặc ra nhiều kinh nguyệt thì cơ thể mới nhận thấy được các biểu hiện của bệnh. Ví dụ như mệt mỏi hoặc da xanh xao.

Các trường hợp trẻ em mắc Thalassemia hầu như đều được phát hiện và điều trị khi bệnh đã ở giai đoạn muộn. Tình trạng này diễn ra do các bậc phụ huynh có con nhỏ còn chưa biết hoặc chưa hiểu biết đầy đủ về bệnh. Một số khác là do hoàn cảnh gia đình khó khăn, đi lại bất tiện nên không có đủ kinh phí để đưa con đi truyền máu.

Gia đình cần phải quan tâm đến sức khỏe của trẻ nhỏ và thường xuyên đưa trẻ đi thăm khám khi có các biểu hiện bất thường. Sự tư vấn của các y bác sĩ sẽ bảo vệ trẻ khỏi những tác nhân gây ảnh hưởng đến sức khỏe.

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh Thalassemia là một bệnh có tỷ lệ tử vong cao, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh. Theo Liên đoàn Thalassemia thế giới, tan máu bẩm sinh là một thực trạng đáng quan ngại nếu không được điều trị. Bệnh có thể gây tử vong ngay từ khi trẻ còn rất nhỏ. Nếu như được điều trị đầy đủ, trẻ có thể sống đến năm 15 – 20 tuổi. Bất cập lớn nhất là chi phí điều trị bệnh Thalassemia rất tốn kém.

Để giải thiểu tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh Thalassemia, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh luôn được coi trọng.

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Để điều trị bệnh Thalassemia cũng cần phải phụ thuộc vào từng loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng mà người bệnh gặp phải. Sau khi được khám và xét nghiệm, bệnh nhân sẽ được bác sĩ chẩn đoán và đưa ra các phác đồ điều trị phù hợp nhất. Các phác đồ bao gồm: truyền máu. sử dụng thuốc và chất bổ sung, phẫu thuật bỏ lá lách, túi mật, cấy ghép tủy xương. Các phương pháp phổ biến để điều trị bệnh Thalassemia gồm:

Biện pháp truyền hồng cầu

Khi bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu sẽ áp dụng biện pháp truyền hồng cầu. Biện pháp này có mức Hemoglobin là 7g/dl nếu sau 2 lần kiểm tra không có nguyên nhân khác hoặc trên 7g/dl có biến dạng xương. Phòng và chữa các tác dụng do truyền máu xảy ra, người bệnh cần theo dõi chặt chẽ tại các cơ sở y tế. Người bệnh cần truyền máu định kỳ, trung bình là 1 lần/tháng. Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh, bác sĩ sẽ thông báo thời gian điều trị cần thiết để truyền máu cho bệnh nhân.

Điều trị thừa sắt

Bác sĩ điều trị có thể áp dụng biện pháp thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc thuốc uống để điều trị tình trạng ứ sắt ở bệnh nhân. Bệnh nhân nên bắt đầu thải sắt khi ferritin huyết thanh trên 1000 ng/ml, sau 20 đơn vị hồng cầu lắng.

Bác sĩ sẽ cho bệnh nhân dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ để giảm đi những biến chứng của Thalassemia. Quá trình này sẽ phải theo suốt cả cuộc đời bệnh nhân. Khi bệnh nhân cần truyền máu không nên dùng vitamin hoặc chất bổ sung chứa sắt để tránh tình trạng trắng tích tụ trong các mô gây tử vong.

Điều trị cắt lá lách

Biện pháp cắt lá lách để điều trị Thalassemia khi truyền máu ít có hiệu quả hoặc lá lách của bệnh nhân quá to, làm đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Điều trị bằng phương pháp ghép tủy

Phương pháp này thường áp dụng với các bệnh nhân ở mức độ nặng. Phương pháp này được đánh giá là phương pháp tiên tiến nhất để chữa khỏi bệnh thiếu máu bẩm sinh. Cần phải tìm được người cho tế bào gốc phù hợp mới có thể sử dụng được phương pháp này.

Lời kết

Đối với những bệnh nhân có dạng Thalassemia nhẹ hoặc trung bình sau điều trị có thể có cuộc sống như người bình thường. Còn đối với những trường hợp nghiêm trọng rất có thể sẽ gặp phải các tình trạng suy tim, bệnh gan, tăng trưởng xương bất thường.

Hy vọng bài viết đã cung cấp đầy đủ những thông tin mà các bậc cha mẹ quan tâm về nguyên nhân bệnh Thalassemia và những thông tin cần thiết. CHEK Genomics mong rằng qua bài viết, các bậc cha mẹ có thể quan sát và đưa con đi khám, chữa kịp thời khi bắt gặp các triệu chứng của bệnh.

Nguồn:

Xem thêm: