Suy giáp bẩm sinh: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và Điều trị

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp khi trẻ sinh ra. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh trên toàn thế giới khá phổ biến. Nếu không được điều trị trong vài tháng sau khi sinh, bệnh trở nặng có thể dẫn đến suy giảm tăng trưởng và khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn. Sàng lọc sớm cho trẻ được cho là biện pháp giúp phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời để giảm triệu chứng và những biến chứng của bệnh.

Bệnh suy giáp bẩm sinh là gì?

Từ đồng nghĩa: Suy giáp trạng bẩm sinh.

Suy giáp bẩm sinh (Congenital hypothyroidism – CH) là tình trạng trẻ sinh ra có tuyến giáp (một cơ quan hình con bướm nhỏ ở cổ) hoạt động không bình thường. Trẻ khi sinh ra sẽ mất một phần hoặc toàn bộ chức năng của tuyến giáp (suy giáp) ảnh hưởng đến trẻ. Trong đó, “bẩm sinh” có nghĩa là có ngay từ khi sinh ra và “suy giáp” có nghĩa là không có đủ hormone tuyến giáp.

Tuyến giáp tạo ra các hormone có chứa i-ốt, đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não bộ và tốc độ phản ứng hóa học trong cơ thể (trao đổi chất). Những người bị bệnh này đều có mức độ các hormone quan trọng thấp hơn người bình thường như thyroxine, một loại hormone quan trọng cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể và não bộ. 

Suy giáp bẩm sinh là rối loạn nội tiết phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Khoảng 1 trong 4000 trẻ sơ sinh bị thiếu hụt nghiêm trọng chức năng tuyến giáp trên toàn thế giới; một số bị thiếu hụt nhẹ hoặc trung bình. Nếu được chẩn đoán sớm, tình trạng này dễ dàng được điều trị bằng thuốc điều trị tuyến giáp bằng đường uống hàng ngày. Điều trị cho phép trẻ em mắc bệnh CH có cuộc sống khỏe mạnh với sự tăng trưởng và phát triển bình thường.

Có một số nguyên nhân có thể gây ra suy giáp trạng bẩm sinh có thể bao gồm: tuyến giáp có thể không phát triển đúng (ví dụ như nó có thể bị thiếu, không đúng vị trí hoặc nhỏ hơn bình thường) hoặc nó có thể trông bình thường nhưng không hoạt động bình thường. Đôi khi tình trạng tuyến giáp ở mẹ có thể ảnh hưởng đến các xét nghiệm tuyến giáp ở trẻ sơ sinh.

Hơn 80% đến 85% các trường hợp mắc bệnh này thì thường sẽ không có tuyến giáp, tuyến giáp giảm kích thước nghiêm trọng hoặc nằm tại vị trí bất thường. Những trường hợp này được xếp vào loại rối loạn sinh tuyến giáp.

Trong những trường hợp còn lại, tuyến giáp có kích thước bình thường hoặc to lên (bướu cổ) nhưng việc sản xuất hormone tuyến giáp bị giảm hoặc không có. Hầu hết các trường hợp này xảy ra khi một trong một số bước trong quá trình tổng hợp hormone bị suy giảm.

Biểu hiện suy giáp bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh là kết quả của việc thiếu hụt các hormone tuyến giáp. Hầu hết trẻ sơ sinh bị CH có vẻ bình thường khi sinh ra, một số trẻ có thể có một số biểu hiện nhẹ cảnh báo bệnh. Các dấu hiệu sớm của suy giáp trạng bẩm sinh có thể bao gồm:

• Mặt sưng húp, phù nề
• Sưng quanh mắt
• Bú kém (hứng thú kém với việc bú)
• Yếu cơ (trương lực cơ kém)
• Khóc ít hoặc khi khóc giọng sẽ hơi khàn
• Đi tiêu không thường xuyên (táo bón)
• Da hơi vàng hoặc vàng da nghiêm trọng hoặc lốm đốm
• Nhiệt độ cơ thể thấp
• Ngủ nhiều và ít hoạt động
• Chướng bụng, thoát vị rốn

Điều trị sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng và vĩnh viễn, chẳng hạn như:

• Các mốc phát triển của trẻ bị trì hoãn (ngồi, bò, đi bộ)
• Suy giảm trí tuệ (thiểu năng trí tuệ)
• Tăng trưởng kém
• Mất thính lực

Suy giáp bẩm sinh cũng có thể xảy ra do ảnh hưởng một phần của các hội chứng ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể. Một số hội chứng dẫn đến suy giáp trạng bẩm sinh phổ biến bao gồm hội chứng Pendred và hội chứng Bamforth-Lazarus.

Theo nghiên cứu thì khoảng dưới 50% trẻ sơ sinh suy giáp nặng được ghi nhận trong tháng đầu tiên sau khi sinh sẽ phát triển kém và chậm ở nhiều tháng sau. Đến khoảng năm tuổi, chúng sẽ thể hiện những đặc điểm dễ nhận biết trên khuôn mặt và cơ thể như sự suy giảm trí tuệ, da vàng, yếu cơ,…. Tình trạng suy giáp nặng nếu không được điều trị kéo dài sẽ dẫn đến suy giảm sức khỏe tinh thần và trí tuệ nghiêm trọng, đa số sẽ có chỉ số IQ dưới 80. 

Nguyên nhân suy tuyến giáp bẩm sinh

Suy giáp trạng bẩm sinh có thể do nhiều yếu tố gây ra, chỉ một số nguyên nhân là do di truyền. Những nguyên nhân bao gồm:

• Thiếu hụt iốt: Nguyên nhân phổ biến nhất trên thế giới là do sự thiếu hụt iốt trong chế độ ăn của bà mẹ từ đó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. I-ốt cần thiết cho việc sản xuất hormone tuyến giáp. 
• Di truyền: Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 15 đến 50% các trường hợp CH. Hai trong số các gen liên quan đến dạng tình trạng này là PAX8 và TSHR hoặc DUOX2 . Những gen này đóng vai trò trong sự tăng trưởng và phát triển thích hợp của tuyến giáp. Các đột biến trong các gen này ngăn cản hoặc phá vỡ sự phát triển bình thường của tuyến giáp. Tuyến giáp bất thường hoặc bị thiếu không thể sản xuất lượng hormone tuyến giáp bình thường. Sự thiếu hụt hormone tuyến giáp gây rối loạn sự tăng trưởng bình thường, ảnh hưởng đến sự phát triển của não và ảnh hưởng đến cả sự trao đổi chất, dẫn đến các đặc điểm của bệnh CH.
• Rối loạn chức năng tuyến giáp và nguyên nhân không rõ: Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh phổ biến nhất tại các nước phát triển và khu vực có môi trường đầy đủ iốt là do rối loạn chức năng tuyến giáp và nhiều trường hợp vẫn chưa rõ nguyên do xảy ra bệnh này. 
• Một số chất như lithium, clo hữu cơ,…: Một nghiên cứu của Nhật Bản đã tìm thấy mối tương quan thống kê giữa một số loại thuốc diệt côn trùng clo hữu cơ và các hóa chất giống dioxin trong sữa của những bà mẹ sinh con bị suy giáp trạng bẩm sinh. Suy giáp ở trẻ sơ sinh cũng được báo cáo trong trường hợp trẻ sơ sinh tiếp xúc với lithium, một chất ổn định tâm trạng được sử dụng để điều trị rối loạn lưỡng cực ở trong tử cung người mẹ. 

Cách chẩn đoán, chữa trị và phòng ngừa bệnh

Cách chẩn đoán

Ở các nước phát triển, gần như tất cả các trường hợp suy giáp bẩm sinh đều được phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Chúng dựa trên phép đo TSH hoặc thyroxine (T4) vào ngày thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời trẻ.

Hiện nay, tại Việt Nam vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để xét nghiệm các bệnh di truyền phép đo TSH và T4 nếu lo lắng con trẻ mắc bệnh này:

• Xét nghiệm thyroxine (T4): Xét nghiệm T4 toàn phần xác định toàn bộ lượng thyroxin có mặt trong máu và đo lường chức năng giáp. Nếu nghi ngờ bệnh xuất hiện thì xét nghiệm T4 sẽ được thực hiện cùng với xét nghiệm chỉ số TSH.
• Hormone kích thích tuyến giáp (TSH): Là hormone tuyến yên mang tín hiệu đến cho tuyến giáp. Nếu tuyến yên phát hiện lượng hormone tuyến giáp xuất hiện trong máu, nó sẽ tiến hành sản xuất ra nhiều TSH để thúc đẩy tuyến giáp sản xuất nhiều hormone hơn. Nhưng nếu nó phát hiện có quá nhiều hormone tuyến giáp trong máu, nó sẽ giảm sản xuất TSH từ đó giảm sản xuất hormone tuyến giáp.

Nếu chỉ số TSH cao, hoặc T4 toàn phần thấp thì bác sĩ sẽ gọi cha mẹ của trẻ sơ sinh đến và giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa để xác định chẩn đoán và bắt đầu điều trị suy giáp bẩm sinh cho bé. Những xét nghiệm được thực hiện sau đó nếu nghi ngờ mắc bệnh là: chụp tuyến giáp technetium (Tc-99m pertechnetate) phát hiện một tuyến bất thường về cấu trúc, trong khi xét nghiệm iốt phóng xạ (RAIU)  sẽ xác định sự vắng mặt bẩm sinh hoặc khiếm khuyết trong cơ quan tuyến giáp. 

Hiện nay tại Việt Nam ở những cơ sở y tế và bệnh viện lớn đều cung cấp sàng lọc với xét nghiệm TSH phát hiện ra bệnh này. 

Trong một số trường hợp, bệnh này được phát hiện qua sàng lọc di truyền có thể chỉ là xuất hiện vài tuần trong giai đoạn cuộc đời hay còn gọi là suy giáp thoáng qua. Một nguyên nhân phổ biến của điều này là sự hiện diện của các kháng thể của mẹ làm suy giảm chức năng tuyến giáp tạm thời trong vài tuần.

Trong một số trường hợp nếu xét nghiệm không giúp nắm bắt được trẻ có mắc bệnh suy giáp bẩm sinh hay không thì cần phải cần phải làm thêm xét nghiệm để xác định. Bé sẽ được bác sĩ chuyên khoa theo dõi sát sao để đảm bảo bé được chăm sóc tối ưu.

Điều trị bệnh

Điều trị bằng cách uống một liều hormone tuyến giáp (thyroxine) hàng ngày. Vì phương pháp điều trị đơn giản, hiệu quả và không tốn kém nên hầu hết các nước phát triển đều sử dụng phương pháp sàng lọc sơ sinh với nồng độ hormone kích thích tuyến giáp trong máu (TSH) để phát hiện có mắc bệnh suy giáp bẩm sinh không. Hầu hết trẻ em bị bệnh CH được điều trị đúng cách bằng thyroxine đều tăng trưởng và phát triển bình thường về mọi mặt. 

Thuốc điều trị tuyến giáp thyroxin có tên chung là levothyroxine. Viên thuốc được sử dụng bằng cách nghiền nát và cho trẻ uống chung với một lượng nhỏ nước hoặc sữa. Phạm vi liều khuyến cáo phổ biến nhất là 10-15 μg/kg mỗi ngày, thường là 12,5 đến 37,5 hoặc 44 μg. 

Mức T4 và TSH được kiểm tra lại sau vài tuần để xác nhận rằng trẻ đang bình thường bằng cách điều trị bằng thuốc. Khi đứa trẻ lớn lên, những mức độ này được kiểm tra thường xuyên để duy trì liều lượng phù hợp. Liều lượng thuốc sẽ tăng lên khi trẻ lớn lên.

Phòng ngừa bệnh

Tùy thuộc vào nguyên nhân mắc bệnh từ đó có thể biết bệnh phòng tránh được hay không. Những nguyên nhân không thể phòng tránh bao gồm di truyền và nguyên nhân không rõ.

Nếu như trong gia đình có người với tiền sử mắc bệnh thì bệnh không thể phòng tránh được. Lúc này, bố mẹ cần làm tư vấn di truyền và nếu cần thiết thì bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để tìm ra gen bệnh có nguy cơ truyền lại cho thế hệ sau. 

Tuy nhiên nếu là do tình trạng thiếu iot thì có thể phòng tránh được, bệnh suy giáp bẩm sinh cũng thường thấy ở các nước đang phát triển với tình trạng thiếu iốt phổ biến. Theo khuyến nghị của Viện Y học (RDA) mỗi ngày một người trưởng thành có thể ngăn ngừa sự thiếu hụt i-ốt bằng cách nhận 150 microgam i-ốt trong chế độ ăn. Một thìa cà phê muối iốt chứa khoảng 400 microgam iốt.

Vì sự thiếu hụt i-ốt trong thai kỳ có thể gây nguy hiểm cho thai nhi đang phát triển, phụ nữ mang thai được khuyên bổ sung 220 microgam i-ốt mỗi ngày. Hiệp hội tuyến giáp Hoa Kỳ[1] khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ đang mang thai hoặc đang cho con bú nên uống vitamin trước khi sinh có chứa ít nhất 150 microgam i-ốt mỗi ngày.

Suy giáp bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tuy căn bệnh không nguy hiểm đến tính mạng nhưng nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: thiểu năng trí tuệ và chậm lớn. Tuy nhiên nếu điều trị bắt đầu trong hai tuần đầu sau khi sinh, trẻ sơ sinh thường phát triển bình thường và hầu như không có ảnh hưởng gì đến trẻ. 

Suy giáp bẩm sinh có chữa được không?

Bệnh suy giáp bẩm sinh không thể hoàn toàn chữa khỏi được. Bệnh nhân mắc bệnh phải sử dụng hormone thay thế trong phần đời còn lại để hạn chế ảnh hưởng của bệnh. Bệnh nhân mắc bệnh sẽ được điều trị bằng liều thyroxin hàng ngày có sẵn dưới dạng viên nén nhỏ. 

Hầu hết trẻ em sinh ra bị bệnh và được điều trị đúng cách bằng thyroxine đều tăng trưởng và phát triển bình thường về mọi mặt. Phần lớn được điều trị đều phát triển với trí thông minh bình thường, mặc dù kết quả học tập toàn diện đều có xu hướng thấp hơn anh chị em trong gia đình.

Kết luận

Là một căn bệnh khá phổ biến, bệnh suy giáp bẩm sinh có thể phần nào đó phòng ngừa với những nguyên nhân có thể phòng tránh được. Tuy không nguy hiểm nhưng những biến chứng của bệnh nếu trẻ không được điều trị là rất nguy hiểm. Sàng lọc cho trẻ ngay sau khi sinh là một điều quan trọng để trẻ có thể phát triển bình thường và được điều trị kịp thời.