Bệnh xương thủy tinh là căn bệnh rối loạn di truyền ở xương, nó có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta. Tùy vào loại xương thủy tinh bị mắc mà người bệnh có thể gặp một số các tình trạng khác nhau mà đặc trưng của nó là dễ gãy xương khi xảy ra va chạm nhỏ. Dưới đây chúng tôi sẽ bổ sung các thông tin về bệnh, dấu hiệu và cách chữa trị cho căn bệnh này.

Mục lục nội dung:

Bệnh xương thủy tinh loại XVI là bệnh gì?

Xương thủy tinh loại XVI là sự hình thành xương không hoàn hảo do gen lặn nhiễm sắc thể thường loại XVI (OI16) gây ra do đột biến đồng hợp tử ở gen CRE B3L1 (616215) trên nhiễm sắc thể 11p11. Người mắc bệnh này thường đặc trưng bởi hiện tượng xương giòn, dễ gãy và sự tạo xương không được hoàn chỉnh.

Dấu hiệu

Các dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh loại XVI bao gồm:

Xương dễ bị tổn thương, dễ gãy khi va đập.
Chảy máu cam, bầm tím, chảy nhiều máu khi chấn thương.
Hình dáng chân cong, vòng kiềng.
Thường khó thở, thở gấp và mệt mỏi.
Có màu hơi xanh ở lòng trắng mắt.
Vẹo cột sống ở trẻ sơ sinh.
Răng dễ bị xỉn màu và dễ rụng.
Mất thính lực dần khi trưởng thành.
Da dễ bị tổn thương và chậm phát triển chiều cao.
Chịu nóng kém, cơ yếu và lỏng khớp.

Tùy vào các loại xương thủy tinh mà các dấu hiệu có thể khác nhau:

Bệnh xương thủy tinh loại 1

Với xương thủy tinh loại 1 thường phổ biến ở trẻ em và là loại nhẹ nhất có các dấu hiệu điển hình như:

Dù chỉ gặp phải chấn động nhẹ cũng khiến cho xương có thể bị gãy.
Cột sống bị cong nhẹ, khớp xương lỏng.
Lòng trắng của mắt theo thời gian dần có màu xanh.
Dễ bị sâu răng, mắt lồi, suy giảm hoặc mất dần thính giác.

Xương thủy tinh loại 2

Ở loại 2, bệnh thuộc loại nguy hiểm nhất, có thể ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng người bệnh. Nguyên nhân của xương thủy tinh loại 2 là do collagen trong cơ thể không được sản xuất đủ cho quá trình liên kết xương, chất lượng collagen kém. Dấu hiệu của bệnh nhân mắc xương thủy tinh loại 2 là:

Cơ thể người bệnh mắc một số bệnh về đường hô hấp do phổi kém phát triển.
Sọ mền đi ở trẻ sơ sinh, Xương phát triển kém, bị biến dạng xương.
Nguy cơ tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc trẻ chỉ có thể sống được vài năm sau khi ra đời.

Xương thủy tinh loại 3

Khác với bệnh xương thủy tinh loại 2, ở loại 3 collagen vẫn được sản xuất đủ cho quá trình hình thành xương tuy nhiên chất lượng kém khiến cho các tình trạng về xương xuất hiện:

Xương dễ bị gãy, xảy ra cả khi trẻ còn đang trong bụng mẹ.
Xương bị biến dạng nghiêm trong, cột sống cong vẹo.
Khả năng hô hấp kém, chiều cao phát triển chậm.
Thính lực suy giảm.
Chân tay yếu, cơ yếu, cầm nắm khó.

Xương thủy tinh loại 4

Ở loại này, xương không được cung cấp đầy đủ collagen nên các triệu chứng của người bệnh có thể nhẹ , nặng hoặc thay đổi liên tục như:

Gãy xương ở độ tuổi dậy thì.
Cột sống bị cong vẹo.
Khung xương cong, có hình thùng.
Chân cong, vòng kiềng.

Nguyên nhân bệnh xương thủy tinh loại XVI (OI16)

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh loại XVI được tìm thấy là sự gián đoạn trong quá trình di truyền gen, sự gián đoạn này khiến cho xương dễ tổn thương và bị gãy cho dù chỉ bị ảnh hưởng hay các tác động chấn thương nhỏ.

Quá trình để tạo và hủy xương xảy ra liên tục trong cơ thể con người. Các xương cũ sau khi bị tiêu hủy sẽ được thay thế dần bằng các xương mới. Trong quá trình vận hành này nếu hệ tạo xương gặp vấn đề bất thường và các sợi collagen tuýp 1 giảm chất lượng khiến cho xương chịu lực kém, rất có thể sẽ khiến cho xương dễ gãy và bị biến dạng.

Đặc trưng của bệnh chính là sự tổn thương thành phần collagen tuýp 1 của mô liên kết. Không chỉ ở xương, xương thủy tinh còn là tác nhân gây ra một số bệnh cảnh lâm sàng ở các bộ phận khác như: da, dây chằng, mắt, răng.

Đa phần những người mắc bệnh xương thủy tinh loại XVI từ khi mới sinh ra đều là do di truyền từ bố mẹ, ông bà bị mắc bệnh.

Phân tích biểu hiện của nguyên bào sợi từ bào thai bị ảnh hưởng cho thấy hoàn toàn không có bảng điểm CREB3L1; ngoài ra, bằng cách sử dụng các cặp mồi dành riêng cho các đồng phân DGKZ 1 và 2, trong đó exon 1 có hoặc không có, tương ứng Simoens đã tìm thấy bằng chứng về việc thiếu biểu hiện của isoform 1 và biểu hiện bình thường của isoform 2 trong nguyên bào sợi của bệnh nhân được nuôi cấy.

Các nhà nghiên cứu cho rằng không có chức năng nào được biết đến trong quá trình hình thành xương có liên quan đến gen DGKZ và không rõ vai trò của nó đối với kiểu hình xương của những người bị ảnh hưởng.

Họ cũng phát hiện ra rằng việc sản xuất procollagen loại I là bình thường ở các nguyên bào sợi của bệnh nhân, cho thấy tác dụng đặc hiệu của CREB3L1 đối với mô đối với quá trình sản xuất procollagen loại I.

Bệnh xương thủy tinh có chữa được không?

Bệnh xương thủy tinh cho đến nay chưa thể điều trị khỏi tận gốc, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm giảm triệu chứng và hạn chế tình trạng gãy xương ở người bệnh như:

Sử dụng thuốc nội khoa: khánh sinh, kháng viêm để hạn chế tình trạng gãy xương, đau nhức và tình trạng cong vẹo cột sống.
Vật lý trị liệu: Sử dụng phương pháp châm cứu phục hồi chức năng, xe lăn hoặc chống nạng để tăng sức mạnh cho xương khớp, giúp xương tăng tính dẻo.
Bổ sung đầy đủ thực phẩm giàu vitamin D, K và các thực phẩm giàu canxi. Bên cạnh đó cần kết hợp với các bài tập thể dục phù hợp, tránh tuyệt đối các chất kích thích để bảo vệ cơ thể và giảm được các yếu tố gây nguy hiểm có thể xảy ra.
Can thiệp ngoại khoa: Sử dụng phương pháp phẫu thuật bằng cách chèn các thanh kim loại vào ống tủy giúp tăng sức chịu đựng cho xương. Các trường hợp bị cong vẹo cột sống cũng có thể áp dụng phương pháp này nhưng do có thể xảy ra một số biến chứng cho não, dây thần kinh hoặc tủy sống nên người bệnh cũng cần phải cân nhắc kỹ lưỡng.

Có hai phương pháp giúp cho quá trình tiến triển của bệnh chậm lại:

Bơi lội: Bơi lội là phương pháp vận động giúp luyện cơ xương toàn thân và phù hợp nhất đối với các bệnh nhân mắc xương thủy tinh. Bơi lội dưới nước giúp tăng cường sức khỏe xương và giảm khả năng gây gãy xương.
Thường xuyên đi bộ: Nếu bạn có thể đi lại được hãy thường xuyên đi lại dưới sự tư vấn và giám sát của đội ngũ chuyên sâu, hướng dẫn viên để an toàn hơn khi vận động.

Có lối sống lành mạnh để thuận lợi khi điều trị, giúp xương chắc khỏe, cứng cáp và năng động hơn.

Bệnh xương thủy tinh di truyền như thế nào?

Xương thủy tinh được di truyền từ người mẹ bị ảnh hưởng nhẹ bởi dị hợp tử đối với việc xóa, cũng như người cha được cho là bị ảnh hưởng do bệnh, nếu họ đã từ chối đánh giá lâm sàng thì khả năng để phát hiện bệnh sớm ở trẻ là rất khó.

Cha mẹ hoặc anh chị em bị ảnh hưởng di truyền qua các thế hệ sau là do dị hợp tử đột biến. Đứa trẻ đầu tiên mắc bệnh xương thủy tinh liên quan đến thiếu hụt OASIS lặn có thể sống sót trong giai đoạn trứng nước.

Đột biến có huyết thống với xương thủy tinh XVI, được xác định bằng trình tự thế hệ tiếp theo của bảng gen liên quan đến xương thủy tinh và được xác nhận bằng trình tự Sanger, xuất hiện ở trạng thái dị hợp tử ở bố mẹ. Mô hình phân tử dự đoán rằng đột biến sẽ dẫn đến cấu trúc protein bị suy yếu.

Nguồn tham khảo

https://www.omim.org/entry/616229
https://medlatec.vn/tin-tuc/benh-xuong-thuy-tinh-la-gi-co-chua-duoc-khong-s68-n28126

Kết

Để phát hiện sớm bệnh xương thủy tinh ở các thế hệ sau, bố mẹ trước khi có ý định mang thai cần thực hiện các xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm từ sớm. Người bệnh cần được hỗ trợ để thực hiện các thủ thuật liên quan đến xương khớp để giảm tối đa các chấn thương về xương.

Hãy đến gặp các chuyên gia có kinh nghiệm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh và đưa ra hướng điều trị tốt nhất cho người bệnh.

Theo dõi bản tin sức khỏe từ Chek hàng ngày để cập nhật thông tin bổ ích

Xem thêm: