Xét nghiệm gen ung thư di truyền được thực hiện nhằm xác định khả năng di truyền của ung thư để đưa ra lời khuyên phù hợp cho sức khỏe trong tương lai. Vậy ai là người cần thực hiện xét nghiệm gen ung thư di truyền? Cùng tìm câu trả lời qua bài viết dưới đây nhé!
Gen ung thư là gì?
Gen là một đoạn ADN, cấu trúc di truyền trong nhân tế bào thực hiện một chức năng của tế bào. Gen ung thư hay gen bị đột biến có sự thay đổi vĩnh viễn trình tự ADN tạo nên một gen, làm cho trình tự đó khác với trình tự của hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ nơi nào từ một khối xây dựng ADN đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn nhiễm sắc thể được tạo thành từ nhiều gen.
Có rất nhiều loại gen trong ung thư có liên quan đến ung thư và chúng được chia thành 2 nhóm chính:
- Nhóm đột biến gen gây ung thư di truyền (trái ngược với ung thư mắc phải): Đây là nhóm gen gây ung thư di truyền trong gia đình, hoặc là nguyên nhân hay yếu tố nguy cơ gây ung thư di truyền.
- Nhóm gen có liên quan đến quá trình phát triển của bệnh, cụ thể là quá trình tăng sinh và di căn của tế bào ung thư. Nhóm gen này giúp phân biệt ung thư với u lành tính, phân biệt loại ung thư, nhóm gen này liên quan đến điều trị ung thư, tiên lượng hay đánh giá mức độ ung thư,..
Ai cần làm xét nghiệm gen ung thư di truyền
Vì sao cần làm xét nghiệm gen ung thư di truyền?
Xét nghiệm ung thư di truyền chỉ có thể cho thấy nguy cơ phát triển một loại ung thư nhất định của một người chứ không thể xác định liệu một người có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm giúp các bác sĩ đánh giá liệu nguy cơ ung thư di truyền cao hay thấp, từ đó có thể tư vấn cho bệnh nhân đưa ra quyết định tốt hơn về nhu cầu sức khỏe trong tương lai của họ.
Mặt khác, chỉ một tỷ lệ nhất định những người bị đột biến gen sẽ mắc bệnh ung thư. Ví dụ, một phụ nữ có thể có 45% đến 65% khả năng mắc ung thư vú (do đột biến gen được phát hiện). Tuy nhiên, cô ấy có thể không mắc bệnh trong tương lai.
Ai cần làm xét nghiệm gen ung thư di truyền?
Xét nghiệm gen ung thư di truyền là xét nghiệm để kiểm tra xem bạn có bị đột biến gen ung thư hay không. Nếu xét nghiệm này dương tính, bản thân những người mang mầm bệnh có nhiều khả năng phát triển ung thư hơn những người không mang mầm bệnh chứ không phải đang mắc ung thư. Vì vậy, đây cũng không phải là xét nghiệm để tầm soát ung thư.
Khi ai đó bị ung thư, họ và gia đình rất lo lắng vì nó có tính di truyền và vì nó ảnh hưởng đến người thân của họ, nỗi lo lắng là điều đương nhiên.
Nhưng may mắn thay, đối với tất cả các loại ung thư, tỷ lệ ung thư do di truyền rất thấp, chỉ 5%-10%, còn lại là do mắc phải. Vì vậy, nếu tất cả bệnh nhân đều phải xét nghiệm gen thì sẽ có 90%-95% xét nghiệm dư thừa, phát sinh rất nhiều chi phí, bởi xét nghiệm gen hiện nay rất đắt đỏ. Mặt khác, khi một người mắc bệnh ung thư thì chỉ có 50% thành viên trong gia đình mang gen đột biến gây ung thư nên những người này cũng phải đi xét nghiệm
Vì vậy, nếu tất cả bệnh nhân ung thư và người thân của họ được xét nghiệm thì không những 90-95% là thừa mà 2, 3 lần hoặc nhiều hơn 90-95% này cũng dư thừa.
Vậy đối tượng nào cần xét nghiệm gen ung thư di truyền?
Dự đoán hoặc gợi ý khả năng cao về ung thư di truyền dựa trên nhiều yếu tố, chẳng hạn như:
- Nền tảng cá nhân và gia đình về bệnh ung thư
- Nền tảng cá nhân và gia đình của các rối loạn di truyền không phải ung thư
- Tuổi mắc bệnh ở bản thân và người thân, đặc biệt là những người trẻ tuổi
- Đặc điểm lâm sàng của ung thư
- Đặc điểm sinh học ung thư…
Các yếu tố trên được lấy từ nghiên cứu di truyền ung thư được công bố, phê duyệt và ứng dụng, không phải là suy luận ngẫu nhiên. Những yếu tố này là khác nhau đối với từng loại ung thư.
Khi có đầy đủ các yếu tố, bệnh nhân ung thư và gia đình họ cần được xét nghiệm đột biến gen ung thư.
Ví dụ ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền khi có một trong những yếu tố sau:
- Gia đình có một hoặc nhiều phụ nữ 45 tuổi bị ung thư vú/ buồng trứng
- Một hoặc nhiều phụ nữ dưới 50 tuổi bị ung thư vú và tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư như tuyến tiền liệt, u ác tính, tuyến tụy
- Nhiều người bị ung thư vú / buồng trứng ở các thế hệ cùng bên nội/ bên ngoại như ông, bà ngoại mắc các bệnh ung thư này
- Phụ nữ bị K vú cùng bên/đối diện hoặc K cả 2 vú và K buồng trứng
- Gia đình có nam giới bị ung thư vú
- Tiền sử gia đình mắc ung thư vú + buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy cùng bên nội/ ngoại.
- Ung thư vú < 60 tuổi và bộ ba âm tính (ER, PR, Her2 âm tính)[1]
- Có nhiều hơn 4 trường hợp ung thư vú <60 tuổi trong dòng họ
Ai cần làm xét nghiệm gen liên quan phát triển ung thư?
Xét nghiệm gen liên quan phát triển ung thư chỉ dành cho người bệnh, không phải người thân.
Xét nghiệm đột biến gen giúp lựa chọn thuốc điều trị và giúp đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh. Tùy thuộc vào loại ung thư, giai đoạn ung thư, loại mô học ung thư… mà bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh có cần làm xét nghiệm gen đột biến hay không.
Ví dụ, ung thư phổi giai đoạn di căn rộng hay xa và ung thư phổi không vảy có phù hợp để phát hiện đột biến gen EGFR để chọn thuốc điều trị đích không?
Kết luận
Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn và xét nghiệm gen ung thư di truyền. Đừng quên theo dõi CHEK để cập nhật thêm nhiều kiến thức hữu ích khác nhé!
