Để xác định khối u là loại ung thư nào, các bác sĩ cần phải kiểm tra chúng dưới kính hiển vi. Các bản sao bổ sung của gen MET hoặc các lỗi trong protein MET là hai dấu ấn sinh học được tìm kiếm trong các khối u ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp này. Những bệnh nhân có đột biến này cần phải được thảo luận với các bác sĩ để được tư vấn những phương pháp điều trị nhắm mục tiêu có phù hợp hay không.
Tổng quan về Gen MET
Met là một loại gen có dấu ấn sinh học tiền ung thư mã hóa cho thụ thể xuyên màng MET tyrosine kinase. Hiện trạng trong cơ thể người có sự xuất hiện thêm những bản sao của MET được gọi là khuếch đại gen.
Gen MET là một thụ thể tăng trưởng, vì vậy mà việc xuất hiện thêm các bản sao của gen MET đồng nghĩa với việc có thêm các tín hiệu tăng trường được gửi đến các bệnh ung thư. Trong ung thư phổi, việc có thêm bản sao của gen MET tương đối hiếm gặp nhưng khuếch đại MET lại là một dấu ấn sinh học sự đoán cho một số bệnh nhân mắc căn bệnh này.
Vậy nên nếu bạn có số lượng bản sao gen MET rất cao trong cơ thể thì bạn có thể đáp ứng tốt với liệu pháp nhắm mục tiêu của MET.
Lỗi cụ thể được gọi là bỏ qua exon 14 trong gen MET có ảnh hưởng lớn nhất đến quá trình điều trị cho bệnh nhân ung thư phổi. Nói một cách đơn giản hơn thì các protein trong tế bào cần phải được phân hủy và loại bỏ.
Nếu như chúng không được loại bỏ có thể sẽ gây ra các vấn đề trong tế bào. Khi protein MET không cần thiết cho tế bào thì protein CBL sẽ tham gia vào quá trình giúp phá vỡ nó. Trong trường hợp CBL kết hợp với MET được mã hóa bởi một phần của gen MET được gọi là exon 14.
Các đột biến trong MET xảy ra khiến cho exon 14 bị loại bỏ hoặc bỏ ra để ngăn cản CBL liên kết. Đột biến này cho phép protein MET được tồn tại lâu hơn, gửi tín hiệu tăng trường làm thúc đẩy ung thư.
Sự thay đổi của gen MET ảnh hưởng tới bệnh nào?
Sự thay đổi của gen MET ảnh hưởng tới các bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ và ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào thận. Với tỷ lệ 5% bệnh nhân ung thư phổi bỏ qua MET exon 14, bệnh nhân bị khuếch đại có tỷ lệ thấp hơn.
Ung thư phổi
Đột biến gen MET là một trong những nguyên nhân gây ung thư phổi. Thông thường sự thay đổi của các tế bào xảy ra khi tiếp xúc với các chất hóa chất nguy hiểm hàng ngày hít thở vào cơ thể. Tuy vậy ung thư phổi có thể xảy ra ở những người bị đột biến gen MET.
Khác với các tế bào bình thường, các tế bào ung thư sẽ phát triển không kiểm soát và gắn kết với nhau để tạo thành khối u ác tính. Khối u ác tính sẽ hủy các mô phổi khỏe mạnh xung quanh nó.
Các triệu chứng của bệnh thường không xuất hiện ở giai đoạn đầu, nó chỉ rõ nét và trở lên nghiêm trọng khi các tế bào ung thư đã di căn. Từ đó khiến cho các cơ quan bị hỏi thăm hoạt động không bình thường, việc điều trị cũng khó khăn hơn rất nhiều.
Ung thư biểu mô tế bào thận
Các đột biến trong gen MET có nguy cơ làm tăng sự phát triển của một loại ung thư gọi là ung thư biểu mô tế bào thận loại 1. Loại ung thư này chỉ xảy ra trong niêm mạc của các bộ phận của thận hay gọi là ống thận. Các khối u này thường xảy ra ở cả hai bên thân hoặc xuất hiện các khối u ở nhiều hơn một vị trí ở trong thận.
Làm thế nào để biết gen MET trong cơ thể thay đổi?
Để phát hiện MET exon 14 bỏ qua thì cách tốt nhất là thông qua quá trình sắp xếp trình tự thế hệ tiếp theo một cách toàn diện, gọi tắt là NGS. Xét nghiệm này được tiến hành bằng cách đặt mô được lấy ra từ khối u của bệnh nhân vào trong máy tìm kiếm số lượng lớn các dấu ấn sinh học xuất hiện cùng một lúc.
Khuếch đại MET có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm NGS. Tuy nhiên ở một số trường hợp, một xét nghiệm khác là FISH được sử dụng để tính toán số lượng các bản sao của MET được bổ sung trong các tế bào ung thư. Một số tình huống khác, bệnh nhân không thể trải qua sinh thiết cần thiết để thực NGS, chẳng hạn như sinh thiết lỏng.
Sinh thiết lỏng có thể tìm kiếm một số dấu ấn sinh học nhất định trong máu của người bệnh. Để các xét nghiệm trêu đều sẽ được thực hiện thì các bệnh nhân cần phải nói chuyện với bác sĩ nhận tư vấn để tránh những thiếu sót.
Cách điều trị khi gen MET thay đổi
Tiêu chuẩn cho việc chăm sóc cho điều trị đầu tay MET exon 14 bỏ qua trong ung thư phổi đã di căn là thuốc ức chế MET trị liệu nhắm mục tiêu. Thuốc này được gọi là capmatinib hoặc tepotinib.
Các phương pháp điều trị khác cũng được điều trị gồm có các thử nghiệm lâm sàng ức chế MET, liệu pháp miễn dịch hoặc không sử dụng hóa trị liệu, còn có sử dụng ngoài nhãn hiệu của liệu pháp nhắm mục tiêu có tên gọi là crizotinib.
- Các thử nghiệm lâm sàng là quá trình nghiên cứu có sự kiểm tra và theo dõi cẩn thận các phương pháp tiếp cận y tế mới có hoạt động như thế nào ở từng đối tượng. Mỗi một nghiên cứu là một vấn đề khoa học cần được trả lời và tìm ra cách giải quyết tốt nhất giúp ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh. Xét nghiệm thường được tiến hành trong ba giai đoạn.
- Liệu pháp miễn dịch cho bệnh nhân ung thư còn gọi là ung thư miễn dịch. Đây là một loại thuốc giúp điều trị ung thư thông qua cách sử dụng hệ thống miễn dịch của cơ thể. Hệ miễn dịch sẽ bảo vệ cơ thể tránh khỏi các tác nhân gây hại từ bên ngoài như các loại vi khuẩn hoặc virus có hại. Hệ thống miễn dịch hoạt động tốt giúp cho các cơ quan trong cơ thể khỏe mạnh.
- Hóa trị là liệu pháp dùng để điều trị ung thư chính hiện nay. Phương pháp này sẽ sử dụng các loại thuốc nhằm mục đích phá hủy các tế bào ung thư, ngăn chặn sự phát triển của các thế bào, giúp phân chia hoặc xâm lấn các cơ quan khác trong cơ thể.
Nếu như bệnh nhân bị khuếch đại gen MET cần được nhận các liệu pháp miễn dịch có hoặc không có hóa trị liệu. Với các trường hợp khác có thể điều trị bao gồm các thử nghiệm lâm sàng về thuốc ức chế gen MET. Cần đến tham khảo tư vấn của bác sĩ để cùng thảo luận về các mục tiêu cũng như các lựa chọn trước khi điều trị bao gồm: mục tiêu, tác dụng tiềm ẩn và những lựa chọn khác.
Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cần làm xét nghiệm ung thư giai đoạn muộn để bác sĩ đánh giá được tình trạng hiện tại của bệnh và đưa ra liệu pháp điều trị phù hợp với giai đoạn này.
Các nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục diễn ra với tốc độ nhanh chóng, các y bác sĩ cần cập nhật liên tục các khuyến nghị để phù hợp với từng loại ung thư. Cần lựa chọn cho bệnh nhân những liệu pháp phù hợp cùng những câu trả lời thỏa đáng nhất.
Đột biến gen MET có di truyền không? Cách phòng tránh thế nào?
Đột biến gen MET có di truyền không?
Các đột biến trong gen MET được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ở người. Trong gia đình, con cái, anh chị em và cha mẹ của những người đột biến MET có thể bị đột biến với tỉ lệ 50%. Ở cả nam và nữ đều được thừa hưởng từ gia đình một METmutation và có thể truyền gen này cho thế hệ sau.
Vì vậy, nếu trong gia đình hoặc người thân đã từng bị bệnh liên quan tới gen MET thì nên làm tầm soát ung thư di truyền để kiểm tra từ đó có được một chế độ ăn uống phù hợp.
Cách phòng tránh đột biến gen MET
Đến nay vẫn chưa có sự thống nhất trong cách quản lý các cá nhân có đột biến gen MET. Việc sàng lọc có sự phụ thuộc vào các yếu tố di truyền từ gia đình và tiền sử bệnh của bệnh nhân cũng như tiền sử gia đình có bị mắc ung thư hay không.
Các xét nghiệm về hình ảnh như CT, MRI hay siêu âm đều được khuyến khích sử dụng để phát hiện đột biến. Đối với những bệnh nhân bị đột biến gen MET cần phải thảo luận với những bác sĩ có chuyên môn để được chẩn đoán và trao đổi về các rủi ro.
Nguồn tham khảo
- https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/lung-cancer/symptoms-diagnosis/biomarker-testing/met
- https://metcrusaders.org/what-is-met/
- https://s3-us-west-2.amazonaws.com/utsw-patientcare-web-production/documents/MET_Fact_Sheet.pdf
- Lung Cancer Basics | American Lung Association
Trên đây là những thông tin cơ bản về gen, ảnh hưởng, nhận biết, cách điều trị,… xoay quanh đột biến gen MET mà CHEK Genomics tổng hợp được và chia sẻ. Nếu thấy những sự thay đổi được liệt kê ở trên với cơ thể mình, hãy đến ngay trung tâm y tế để được chẩn đoán và thực hiện các xét nghiệm cần thiết nhé.
