Xét nghiệm gen & Y học cá thể hoá

Mỗi ung thư đều liên quan đến một tổ hợp biến đổi gen độc nhất. Hơn thế nữa, các tế bào khác nhau trong cùng một khối u có thể có các bất thường về gen khác nhau. Khảo sát gen toàn diện có thể xác định được đột biến gen nào thích hợp cho những quyết định điều trị nào.

Ung thư là một Bệnh của Hệ gen

Đôi lúc một gen đáng lẽ phải kiểm soát tế bào chết đi và sinh mới bị bất hoạt, lúc này đột biến gen xuất hiện. Có khoảng 20,000 gen tạo nên bộ gen của con người, khoảng tầm 400 gen được biết đến là có liên quan mật thiết tới ung thư. Những đột biến gen này khiến tế bào nhân mất kiểm soát dẫn đến việc hình thành khối u.

Xét nghiệm đột biến khối u có thể nhanh chóng nhận diện được đột biến liên quan đến khối u bằng việc phân tích mẫu bệnh phẩm khối u. Biết được đột biến nào chi phối đến tình trạng bệnh của bệnh nhân có thể giúp bác sĩ đưa ra được phương án điều trị phù hợp nhất với mỗi bệnh nhân, điều này cũng đồng nghĩa với gia tăng cơ hội điều trị thành công. 

tumor formation

Điều trị nào là phù hợp nhất?

Bệnh nhân chẩn đoán cùng một loại ung thư thường có những đột biến gen khác nhau, chẳng hạn hai bệnh nhân ung thư phổi có thể có hai hướng điều trị khác nhau vì khối u của họ có các đột biến gen khác nhau. Khảo sát đột biến gen có thể giúp bác sĩ tìm được phương án điều trị tối ưu nhất cho mỗi bệnh nhân. Hướng tiếp cận theo mỗi bệnh nhân này được gọi là “Y học cá thể hoá”.

Precision medicine

Quy trình thực hiện xét nghiệm đột biến gen ung thư

tumor blood

Thu mẫu máu hoặc mô

lab

CHEK gửi mẫu đến phòng xét nghiệm

Analyze

Phân tích kết quả trong vòng 7 – 21 ngày

bac si e1653391125546

Tư vấn kết quả sau xét nghiệm

FAQs

Khi nào tôi nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm đột biến gen ung thư
tầm soát ung thư di truyền

Có nhiều yếu tố cần cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm gen ung thư như: loại ung thư, bảng gen nhỏ hay bảng gen lớn, giai đoạn ung thư, các khuyến cáo y khoa,… Điều cần nhất là bạn cần thảo luận kỹ càng với bác sĩ điều trị về lợi ích và hạn chế của từng loại xét nghiệm.

Nếu quyết định thực hiện xét nghiệm gen trước khi điều trị thì cần thực hiện sớm vì các xét nghiệm gen ung thư thường mất trung bình 2 – 4 tuần, bao gồm thời gian vận chuyển đến phòng xét nghiệm. Vì vậy, quyết định thực hiện xét nghiệm gen hay không càng sớm càng có lợi cho việc điều trị. 

Các kết quả có thể có của một xét nghiệm đột biến gen ung thư

Ba loại kết quả sau có thể xuất hiện trong một xét nghiệm đột biến gen ung thư

actionable gene

Phát hiện đột biến có khuyến cáo điều trị

giai thich toan dien

Đột biến tìm được chưa có khuyến cáo điều trị vì chưa đủ bằng chứng lâm sàng

Gene mutation e1653388663169

Không tìm thấy đột biến

Bất kỳ kết quả nào trong ba tình huống trên đều sẽ cung cấp thông tin cần thiết cho việc lựa chọn các phương án điều trị phù hợp.

Có nên lặp lại xét nghiệm gen ung thư?

Điều này tuỳ thuộc vào mục đích thực hiện xét nghiệm đột biến gen ung thư của bạn:

  • Cho mục đích theo dõi bệnh: có thể thực hiện một số xét nghiệm sinh thiết lỏng để đánh giá tình trạng khối u.
  • Cho mục đích điều trị: có thể lấy máu hoặc sinh thiết lại khối u để thực hiện xét nghiệm đột biến gen khi bệnh tiến triển hoặc tái phát.
Nếu phát hiện có đột biến gen, các thành viên trong gia đình tôi có cần phải lo lắng?

Điều này tuỳ thuộc vào loại gen và loại đột biến tìm được. Nếu là gen liên quan đến ung thư di truyền, chẳng hạn như BRCA1/2,…người thân trong gia đình nên cân nhắc các xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền. Kết quả xét nghiệm này sẽ giúp đánh giá nguy cơ mắc ung thư của một cá nhân và cũng cung cấp các khuyến cáo để giúp phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư.

Trước khi thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền, bạn nên thảo luận thêm với bác sĩ tư vấn di truyền để tìm hiểu về lợi ích cũng như giới hạn của xét nghiệm và các kết quả mà xét nghiệm này đem lại. 

Xét nghiệm đột biến gen ung thư bao nhiêu tiền?

Tuỳ thuộc vào bảng gen, loại ung thư, phòng xét nghiệm mà giá xét nghiệm có thể là vài triệu hoặc lên đến hơn một trăm triệu đồng một xét nghiệm.
Vui lòng liên hệ thêm với CHEK Genomics để được tư vấn gói xét nghiệm phù hợp nhất.

Liên hệ báo giá xét nghiệm