Bệnh não động kinh ở trẻ là gì? Căn nguyên của bệnh là do đâu? Hội chứng nào liên quan? Nguyên nhân và dấu hiệu của bệnh là gì? Cách nào chẩn đoán và điều trị như thế nào? Cùng Chek Genomics tìm hiểu các vấn đề này trong bài viết dưới đây

Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới (WHO), tỷ lệ mắc bệnh động kinh chiếm 0,5-2% dân số, ở các nước Châu Á và Châu Phi tỷ lệ mắc bệnh động kinh cao hơn các nước Châu Âu, và tỷ lệ này ngày càng gia tăng 4 – 5 lần, trong số đó trường hợp trẻ em mắc bệnh động kinh chiếm 0,35% tổng số ca mắc.

Mục lục nội dung:

Bệnh não động kinh ở trẻ là gì?

Bệnh não động kinh là một rối loạn chức năng kịch phát của hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện quá mức đột ngột của các tế bào thần kinh trong não. Rối loạn được nhận biết bởi các đặc điểm sau: có tính chất lặp đi lặp lại, cơn động kinh ngắn và đột ngột gây rối loạn thần kinh trong cơn, sóng kịch phát được phát hiện trên điện não đồ.

Bệnh động kinh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mọi giới tính. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh động kinh giữa các nhóm tuổi không giống nhau, tùy thuộc vào căn nguyên của bệnh. Theo nghiên cứu trong lĩnh vực thần kinh nhi khoa tại Việt Nam, bệnh động kinh ở trẻ em là bệnh lý phổ biến và phức tạp nhất, bao gồm các cơn co giật và các loại co giật. Cụ thể, tỷ lệ mắc bệnh động kinh ở trẻ em cao tới 50,5% trước 10 tuổi, 75% xảy ra dưới 20 tuổi và có xu hướng gia tăng sau 60 tuổi.

Tỷ lệ động kinh dao động từ 0,15% đến 0,31%, ở châu Á chiếm 0,36%, 0,17% ở Nhật Bản và 0,72% ở Thái Lan. Tỷ lệ mắc bệnh ở Việt Nam là 0,5%-1%, trong đó bệnh động kinh ở trẻ em chiếm 60%.

Căn nguyên của bệnh não động kinh

Căn nguyên của bệnh não động kinh cũng rất đa dạng, bao gồm các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải, các rối loạn chuyển hóa ở trẻ gây tổn thương đến não hay nhiều trường hợp không tìm được nguyên nhân.

Tham khảo:

Với những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền và bằng chứng liên quan đến đột biến gen, nhiều đột biến được biết là nguyên nhân gây ra bệnh não động kinh như: GABRA1, GABRB1, GABRB3, GRIN2A, GRIN2B, GUF1, KCNQ2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SLC1A2…

Các hội chứng liên quan đến bệnh não động kinh

Bệnh não giật cơ khởi phát sớm: Co giật cục bộ một bên hay lúc bên này hoặc bên kia của cơ thể, hiện tượng này xuất hiện sớm, ngay trong vài tháng đầu đời.
Hội chứng West[1]: Đầu trẻ gục đầu đột ngột, lặp lại nhiều lần trong ngày, cũng xuất hiện ngay trong năm đầu tiên.
Hội chứng Ohtahara: Trẻ bị co thắt tăng trương lực, cơn co khởi phát sớm.
Hội chứng Dravet: Trẻ co giật do sốt, sau đó là không sốt, co giật nửa người, kéo dài, co giật cơ, mất ý thức đột ngột, toàn thân mềm yếu hoặc co giật toàn thân.
Hội chứng Lennox-Gastaut: Trẻ mất đi ý thức, động kinh đột ngột, co giật, chậm phát triển tâm vận ở trẻ em.
Nhiều hội chứng động kinh khác cũng được mô tả là bệnh não động kinh.

Nguyên nhân gây bệnh não động kinh

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh động kinh ở trẻ em:

Do di truyền: Bệnh động kinh được di truyền theo những cách khác nhau, với sự di truyền trội và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng bệnh động kinh sơ sinh lành tính có tính chất gia đình có sự thay đổi trên nhiễm sắc thể 20.
Do các yếu tố xảy ra trước khi sinh: Mẹ bị chấn thương khi mang thai, ngộ độc thuốc giữa mẹ và thai nhi (mẹ bị nhiễm độc chì nặng trong thai kỳ), hẹp hộp sọ thai nhi.
Do các yếu tố xảy ra trong quá trình sinh nở: Hạ đường huyết nặng sau sinh kèm theo suy hô hấp nặng, sinh non dưới 37 tuần, cân nặng khi sinh dưới 2500gr, ngạt khi sinh. Phụ nữ mang thai trải qua các can thiệp sản khoa như kẹp, hút và sinh chỉ huy. Trẻ bị vàng da nhân não: Trẻ non tháng bị vàng da (1-3 ngày sau sinh) kèm theo các dấu hiệu thần kinh như bỏ bú mẹ, tím tái, co giật, hôn mê.
Do các yếu tố sau sinh: Nhiễm trùng thần kinh( viêm não, viêm màng não do vi khuẩn/virus), di chứng chấn thương sọ não khi sinh( viêm não màng não, chấn thương sọ não, suy hô hấp nặng do nhiều nguyên nhân). Bệnh chuyển hóa tiến triển.
Không rõ nguyên nhân: Cũng có một số lượng đáng kể các trường hợp động kinh không rõ nguyên nhân.

Dấu hiệu bệnh não động kinh

Biểu hiện lâm sàng của cơn động kinh thường đột ngột, ngắn ngủi và đi kèm nhiều triệu chứng, bao gồm rối loạn vận động như co cứng hoặc co giật, mất khả năng vận động tự chủ, mệt mỏi và vã mồ hôi, tăng tiết nước bọt, đánh trống ngực, đái dầm… hoặc rối loạn cảm giác (cảm giác kim châm, nhìn mờ, ù tai, chóng mặt, cảm giác điện giật…), rối loạn tâm thần (lo lắng, sợ hãi, rối loạn trí nhớ, ảo giác, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi…). Ngoài ra, các dấu hiệu cụ thể hơn có thể bao gồm:

Cơn động kinh toàn thể

Cơn vắng ý thức: là những giai đoạn lú lẫn hoặc mất ý thức xảy ra trong một khoảng thời gian ngắn (bất động, nhìn mờ, gián đoạn các hoạt động đang làm của trẻ). Mất ý thức kèm theo co giật (cơ mí mắt, miệng co giật nhẹ), suy nhược tư thế (trẻ gục đầu và thân mình), tăng trương lực cơ (trẻ ngửa đầu ra sau, mắt hướng vào trong), kèm theo tự động lặp lại các cử động bình thường, cộng với yếu tố thực vật, dẫn đến rối loạn vận mạch, thay đổi hô hấp, giãn đồng tử, đái dầm ở trẻ em.
Cơn giật cơ: là những chuyển động co giật cơ hai bên đối xứng, ngắn, nhanh như chớp có thể khiến trẻ ngã mà không có bất kỳ rối loạn ý thức nào.
Co giật: Cơ thể trẻ đột ngột co giật theo tỷ lệ hai bên, tốc độ co giật tương đối chậm, thời gian co giật thay đổi, thường gặp khi sốt cao.
Các cơn tăng trương lực: Co thắt cơ mà không có rung cơ, kéo dài từ vài giây đến 1 phút, hoặc kèm theo suy giảm ý thức và rối loạn thực vật.
Cơn mất trương lực: Là tình trạng giảm hoặc mất hoàn toàn trương lực ở trẻ. Nếu thời gian ngắn chỉ gây ra hiện tượng gập đầu hoặc vòng kiềng. Nếu thời gian lâu hơn, đứa trẻ sẽ rơi xuống đất trong trạng thái hoàn toàn thả lỏng cơ bắp.
Co cứng – co giật( cơn lớn): Đầu tiên trẻ mất ý thức, co cứng cơ, sau đó mất dần kèm theo rối loạn thần kinh thực vật (nhịp tim nhanh, huyết áp tăng, đồng tử giãn, mặt đỏ bừng), có thể cắn lưỡi. Sau đó, các cơ ở cả hai bên co giật đột ngột và có thể ngừng thở. Giai đoạn hậu các cơn kéo dài vài phút đến vài giờ (trẻ bất động, sức cơ giảm, ý thức mơ hồ, cơ hoàn toàn mềm yếu, có thể đái dầm, thở hổn hển, tăng lượng đờm, ý thức trở lại dần dần), nhức đầu, đau nhức cơ thể.

Co giật cục bộ

Động kinh cục bộ đơn giản vận động: Co giật ngón tay, ngón chân, nửa mặt, nửa người nhưng mất ý thức. Hoặc trẻ đảo mắt, đầu, thân và tay như thể đang nhìn vào nắm tay của chính mình. Hay trẻ bị mất khả năng phát âm và không nói được.
Động kinh cục bộ đơn giản giác quan, cảm giác: Rối loạn cảm giác đối bên (kiến bò, kim châm, đau như điện giật). Trẻ em có thể bị ảo giác (ánh sáng mờ, đốm sáng/ tia sáng hình ngôi sao) hoặc không nhìn thấy gì. Trẻ có cảm giác ù tai và có tiếng huýt sáo. Trẻ em có thể ngửi thấy mùi rất khó chịu, cảm thấy chóng mặt, choáng váng hoặc muốn ngã. Trẻ cũng có thể cảm thấy vị đắng hoặc chua.
Khởi phát cục bộ đơn giản với các triệu chứng thực vật: Trẻ có thể bị tăng tiết nước bọt, nuốt, nhai, buồn nôn. Hoặc trẻ có thể cảm thấy đánh trống ngực, sốt, xanh xao, nhợt nhạt, sung huyết, đái dầm hoặc khó thở.
Co giật cục bộ đơn thuần có triệu chứng loạn thần: Trẻ mất khả năng nói, nói lắp. Trẻ có thể cảm thấy được nhìn thấy, được sống, chưa từng thấy, chưa từng sống, cảm thấy quen thuộc hay xa lạ, mơ mộng hay có thể cảm thấy khó chịu, sợ hãi, lo lắng và hiếm thấy hơn là cảm giác dễ chịu, khát nước hoặc đói.
Co giật cục bộ phức tạp: Trẻ bất tỉnh ngay từ đầu và miệng cử động tự động (nhai, nuốt, liếm, nắm). Trẻ có thể làm các động tác đưa tay, xoa, cào, nhặt đồ, cài cúc áo, cởi cúc áo, lục túi xách, sắp xếp đồ đạc, di chuyển đồ đạc. Hoặc có thể phát ra từ tượng thanh, tiếng kêu, nói một từ hoặc một câu.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh não động kinh

Để chẩn đoán chính xác bệnh động kinh ở trẻ em, người bệnh cần làm các xét nghiệm sau:

Công thức máu, chức năng gan, đường huyết, điện giải, canxi
Điện não đồ cho thấy các sóng cụ thể đối với loại động kinh.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) của não.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh động kinh ở trẻ em:

Dựa trên các cơn co có tính định kỳ, ngắn, lặp lại
Rối loạn chức năng thần kinh vận động và cảm giác.
Rối loạn ý thức trong cơn động kinh (ngoài cơn động kinh cục bộ đơn giản).
Phục hồi nhanh chóng sau cơn.
Điện não đồ cho thấy co giật kịch phát.

Các phương pháp điều trị

Điều trị rất khó khăn và khó kiểm soát cơn động kinh. Không phải tất cả nhưng hầu hết bệnh não động kinh là động kinh kháng trị. Việc xác định sớm bệnh não động kinh chủ yếu dựa vào diễn tiến các cơn co giật của trẻ, điện não đồ và điều tra nguyên nhân, trong đó có điều tra các gen liên quan đến động kinh.

Các phương pháp điều trị bệnh não động kinh phổ biến:

Sử dụng thuốc điều trị động kinh
Phẫu thuật
Các liệu pháp khác (Kích thích thần kinh phế vị, chế độ ăn kiêng keto, kích thích não sâu)

Tiên lượng

Tiên lượng của những bệnh này thường kém. Nguy cơ đột tử bất ngờ trong bệnh động kinh cao hơn động kinh tổng quát.

Hỏi - Đáp

Bệnh não động kinh có thể chữa được không?

Não động kinh là một bệnh có thể điều trị và chữa khỏi hoàn toàn.Thực tế đã có nhiều bệnh nhân khỏi bệnh và trở lại cuộc sống bình thường. Một số phương pháp điều trị phổ biến là phẫu thuật hoặc dùng thuốc chống động kinh. Ngoài ra, tùy theo tình trạng bệnh và thể trạng của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Bệnh não động kinh có gây ra bệnh não không?

Người bệnh rơi vào trạng thái não động kinh có nguy cơ bị tổn thương não vĩnh viễn và tử vong.

Kết luận

Não động kinh là căn bệnh nguy hiểm rất dễ gặp ở trẻ nhỏ, do đó cần được phát hiện sớm, theo dõi và có thương pháp điều trị phù hợp. Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về căn bệnh não động kinh ở trẻ nhỏ, đừng quên follow Chek để cập nhật nhiều kiến thức hữu ích về sức khỏe khác nhé!

Xem thêm: