Đột biến trên gen ATM liên quan tới các bệnh như: Ataxia-telangiectasia, ung thư bàng quang, ung thư vú, ung thư tế bào sắc tố, phát hiện ở một số bệnh nhân ung thư tuyến tụy, phổi, dạ dày.

Gen ATM là một trong những loại gen quan trọng nhưng lại chưa có quá nhiều người tìm hiểu về chức năng cũng như những thông tin của nó, bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn cái nhìn bao quát về loại gen có những thông tin rất thú vị này.

Mục lục nội dung:

Gen ATM là gì? Có chức năng gì?

Trước khi tìm hiểu những “bí mật” về gen ATM ta cần biết nó là gì và chịu trách nhiệm gì trong cơ thể người.

Gen ATM là gì?

Nằm trên nhiễm sắc thể số 11, gen ATM có chức năng cung cấp và hướng dẫn tạo ra một protein có khả năng kiểm soát tốc độ phát triển và phân chia tế bào.

Chức năng của gen ATM

Gen ATM có tác dụng cung cấp những thông tin hướng dẫn nhằm tạo ra một loại protein nằm chủ yếu trong nhân tế bào, nơi nó giúp kiểm soát tốc độ tế bào phát triển và phân chia. Protein này cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển bình thường và hoạt động của một số hệ thống cơ thể, bao gồm cả hệ thần kinh và hệ miễn dịch.

Ngoài ra, protein ATM hỗ trợ các tế bào nhận ra các sợi ADN bị hư hỏng hoặc đứt gãy. Do ADN có thể bị hư hại bởi các tác nhân như hóa chất độc hại hoặc bức xạ. Đôi khi, các đứt gãy trong sợi ADN cũng diễn ra tự nhiên khi các nhiễm sắc thể trao đổi vật chất di truyền trong quá trình phân chia tế bào.

Lúc này protein ATM sẽ giúp điều phối quá trình sửa chữa ADN bằng cách kích hoạt các enzyme cố định các sợi bị đứt. Và nhờ sửa chữa hiệu quả các sợi ADN bị hư hỏng giúp duy trì sự ổn định của thông tin di truyền của tế bào.

Bởi vậy nếu bị đứt gãy gen ATM cũng gây nên một số nguy hiểm nhất định

Tên gọi khác

Gen ATM có những tên gọi tương đối đa dạng mà bạn có thể bắt gặp nó dưới những hình thức khác nhau như:

AT mutated
AT protein
AT1
ATA
ataxia telangiectasia mutated
ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
ataxia telangiectasia mutated protein
ATC
ATD
ATDC
ATE
ATM_HUMAN
human phosphatidylinositol 3-kinase homolog
serine-protein kinase ATM
TEL1
TELO1

Đột biến gen ATM liên quan tới các bệnh nào?

Có vai trò trong việc “hàn gắn” khi ADN bị đứt gãy nên ATM sẽ trực tiếp ảnh hưởng đến sức khỏe liên quan đến đến thay đổi di truyền. Một số bệnh có thể xảy ra nếu cơ thể người bị thiếu hụt hoặc đứt gãy gen ATM như

Ataxia-telangiectasia

Đây là loại bệnh tương đối mới, nó xảy ra do đặc trưng của gen ATM. Do vai trò trung tâm của gen ATM trong quá trình phân chia tế bào và sửa chữa ADN, protein ATM rất được quan tâm trong nghiên cứu ung thư.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng trăm biến thể (hay còn gọi là đột biến) trong gen ATM gây ra chứng mất điều hòa telangiectasia. Rối loạn này được xác định bởi sự khó khăn trong khi phối hợp các cử động khác nhau của cơ thể (mất điều hòa) bắt đầu từ thời thơ ấu. Những người mắc chứng rối loạn này có các biến thể ở cả hai bản sao của gen ATM trong mỗi tế bào.

Hầu hết các biến thể này làm gián đoạn quá trình sản xuất protein, dẫn đến một phiên bản bất thường trong cơ thể nơi mà nó không có chức năng của protein ATM. Các tế bào lúc này không có bất kỳ protein ATM chức năng nào quá nhạy cảm với bức xạ và không phản ứng bình thường với tổn thương ADN.

Và thay vì kích hoạt quá trình sửa chữa ADN, protein ATM sẽ bị thay đổi cho phép các biến thể tích tụ trong các gen khác, điều này có thể khiến các tế bào phát triển và phân chia một cách mất kiểm soát. Loại tế bào phát triển không được kiểm soát này có thể dẫn đến hình thành các khối u ung thư.

Ngoài ra, các biến thể gen ATM có thể cho phép các tế bào chết một cách không thích hợp, đặc biệt ảnh hưởng đến các tế bào trong một phần của não liên quan đến việc phối hợp các chuyển động (tiểu não). Sự mất mát các tế bào não này gây ra các vấn đề về cử động, đặc trưng của chứng mất điều hòa-telangiectasia.

Ung thư bàng quang

Ung thư bàng quang xảy ra nếu một số tế bào trong bàng quang trở nên bất thường và nhân lên không kiểm soát để tạo thành một khối u. Về vị trí, bàng quang là một cơ quan nằm ở vùng bụng dưới, có vai trò chứa nước tiểu cho đến khi nó được bài tiết ra khỏi cơ thể.

Một trong những biểu hiện ban đầu của ung thư bàng quang đó chính là nó khiến người bệnh gây tiểu ra máu, đau khi đi tiểu, đi tiểu nhiều lần, cảm giác muốn đi tiểu mà không được hoặc đau thắt lưng. Nhiều dấu hiệu và triệu chứng trong số này không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể xảy ra trong nhiều rối loạn. Nếu diễn ra một số dấu hiệu nhưng không mắc ung thư thì rất có thể người đấy đã bị nhiễm trùng. Sự thay đổi hoặc thiếu hụt gen ATM cũng sẽ ảnh hưởng đến căn bệnh này.

Ung thư vú

Đây là loại bệnh tương đối phổ biến, thường gặp ở nữ giới. Đây là loại bệnh lý nếu xuất hiện các u ác tính khi các tế bào ác tính hình thành từ trong mô tuyến vú. Các tế bào ung thư sau đó có thể phát triển lan rộng ra toàn bộ vú và di căn sang các bộ phận khác trên cơ thể.

Đây là loại ung thư thường gặp nhất ở nữ giới. Theo số liệu mới nhất ghi nhận tỷ lệ mắc mới trên toàn cầu của ung thư vú ở nữ giới là 24.5% cao nhất trong số các loại ung thư ở phụ nữ. Có 3 loại ung thư vú thường gặp đó chính là ung thư ống tuyến vú (ductal carcinoma), xuất phát từ tế bào của ống tuyến, ung thư tiểu thùy (lobular carcinoma) xuất phát từ tiểu thùy và thùy tuyến vú và ung thư vú dạng viêm thường có biểu hiện sưng, nóng.

Tuy nhiên, ung thư vú có tỷ lệ chữa khỏi tương đối lớn, ở giai đoạn đầu của bệnh có 98% khả năng bệnh được chữa khỏi.

Ung thư tế bào sắc tố

Ung thư tế bào sắc tố xảy ra khi là ung thư da bắt đầu trong các tế bào sản xuất sắc tố được gọi là tế bào hắc tố. Ung thư này thường xảy ra ở những khu vực chỉ thỉnh thoảng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Các khối u thường được tìm thấy ở lưng ở nam giới và trên chân của nữ giới.

Ung thư hắc tố thường xảy ra trên da (u ác tính ở da), nhưng trong khoảng 5% trường hợp, nó phát triển trong tế bào hắc tố ở các mô khác, bao gồm cả mắt ( u ác tính ở màng bồ đào) hoặc màng nhầy lót các khoang của cơ thể, chẳng hạn như niêm mạc (u ác tính niêm mạc).

Độ tuổi mắc ung thư tế bào sắc tố rất đa dạng, xảy ra chủ yếu ở những người trong độ tuổi từ năm mươi đến bảy mươi. Tuy nhiên căn bệnh này ngày càng phổ biến hơn ở thanh thiếu niên. Nó không được biểu hiện rõ ràng, khi mới bắt đầu các u hắc tố thường có các cạnh xù xì và hình dạng bất thường. Chúng có thể có chiều ngang từ vài mm đến vài cm. Chúng cũng có thể có nhiều màu: nâu, đen, đỏ, hồng, xanh lam hoặc trắng.

Các con số nghiên cứu chỉ ra rằng với những người từng mắc ung thư hắc tố có nguy cơ tái phát ung thư hắc tố cao gấp gần 9 lần so với dân số chung. Người ta ước tính rằng khoảng 90 phần trăm cá nhân mắc bệnh u ác tính sống sót ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.

Các bệnh ung thư khác

Ung thư có thể coi là một trong những bệnh tiêu biểu nếu gen ATM không được phát hiện thấy ở cơ thể người. Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng những người mang một bản sao thay thế của gen ATM trong mỗi tế bào có thể tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư khác.

Đặc biệt, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng ung thư vú, dạ dày, bàng quang, tuyến tụy, phổi và buồng trứng xảy ra ở những người mang biến thể gen ATM thường xuyên hơn ở những người không mang những biến thể này. Tuy nhiên, kết quả của các nghiên cứu tương tự lại mâu thuẫn với nhau.

Nghiên cứu bổ sung là cần thiết để làm rõ loại ung thư nào khác, nếu có, có liên quan đến các biến thể gen ATM. Hiện nay vẫn chưa có những bằng chứng xác định rõ ràng về mức độ ảnh hưởng của gen ATM với người bệnh ung thư.

Tài liệu tham khảo

Genetic Testing Information. ATM ATM serine/threonine kinase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/472
Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATM SERINE/THREONINE KINASE; ATM. Retrieved October 19, 2021 from https://omim.org/entry/607585
U.S National Library of Medicine. ATM gene. Retrieved October 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atm/

Có thể thấy gen ATM là một loại gen rất thú vị, có vai trò quan trọng đối với cơ thể người. Vì thế nếu biết những thông tin về nó, chúng ta sẽ hiểu hơn về cơ thể của mình để có được chế độ ăn uống, thể thao phù hợp nhất. Chắc hẳn, với bài viết này đã có thêm không ít “bí mật” được bật mí về gen ATM.

CHEK Genomics là đơn vị chẩn đoán phân tử uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm gen và tư vấn di truyền. Các dịch vụ nổi bật tại Chek như: Xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant360, xét nghiệm ung thư giai đoạn muộn, tầm soát ung thư di truyền, sàng lọc sơ sinh,…Liên hệ ngay với CHEK để được tư vấn chi tiết.